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顏色分不清的道爾吞,死後捐出眼睛開啟色盲研究

活躍星系核_96
・2017/01/02 ・3759字 ・閱讀時間約 7 分鐘 ・SR值 527 ・七年級

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文/陳民峰|現職國小教師,關心生態、教育、動保議題,喜愛科學小知識。目前為到國語日報科學版、聯合報鳴人堂、人文主義工坊作家。

色盲是一種無法分辨部份或所有顏色的疾病,色盲患者通常從小就以為自己辨認的顏色是正確的,往往到長大已後才會發現與別的人所認識的色彩不同。

在《應天雜記》曾經記載一個趣事:明朝皇帝朱元璋上朝前,揮毫畫出一幅雄雞報曉圖,上面一頭雄雞昂首。再提上《雞叫》一詩「一叫一勾勾,兩叫兩勾勾,三叫日出滿天紅,驅散殘星月朦朧」。圖中的公雞雞冠比太陽大、比太陽紅,宛如君王志大功高。

隨後,朱元璋上朝時公佈出來,獲得百官喝采。朱元璋心滿意足的給愛臣徐達。徐達見了馬上奉承:「這隻雄雞的大黑冠看起來多威風!」

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朱元璋與眾臣十分驚訝,頓時默聲!當庭信口胡說乃為欺君之罪,徐達膽敢開這種性命攸關的玩笑?朱元璋相信年幼就相處在一起的好友,應該不會這般胡鬧,隨即岔開話題。

過了沒多久,朱元璋生病時突然發現五味具失,突然想到:若是罹患疾病,也可能導致六色具失。徐達認紅為黑的事情,或許是罹患眼疾,朱元璋驚恐差點錯怪臣子。朱元璋後來詢問太醫曹春民「徐達視色不明」是否為眼疾,太醫沒有給予答案,也沒有進行研究。

關於色盲發現的故事不會這樣一直帶過。

道爾吞的色盲理論

400 年後,提出著名「原子說」的科學家道爾吞(John Dalton)誕生了。或許大家比較少知道的是:道爾吞其實本身是個色盲,歷史上明確提出色盲的現象,寫出第一篇關於色盲的論文。

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道爾吞,原子論的奠定者,以色盲的身份來研究色盲。圖/By Joseph Allen - 1814 painting by Joseph Allen. Transferred from de.wikipedia to Commons by Leyo using CommonsHelper.http://wps.prenhall.com/wps/media/objects/165/169289/blb9ch0201.html, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9545095
道爾吞,原子論的奠定者,以色盲的身份來研究色盲。圖/By Joseph Allen, Public Domain, wikimeida commons.

故事是這樣的,1792 年道爾吞到一間很小間的新大學任教,因為要接觸到植物學,所以要跟花朵與葉子的顏色打交道。道爾吞受到恩師果夫影響,教學時很喜歡跟學生討論,此時發現他所認識到的顏色與學生似乎有點不太一樣,因此開始史上第一個研究「色盲」的研究。

道爾吞認為:患有色盲的人也難以察覺自己有色盲,何況其他人能夠察覺?

面對這難以說明的主題,道爾吞便以自己作為例子作為說明。道爾吞透過科學方法與人口做研究,1794 年發表了《關於顏色視覺的特殊例子》。對於色盲進一步描述「色盲看見藍色或紫色的物體時,會當作相似的顏色。但能夠區別藍色與黃色是不同的

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道爾吞看見的七彩顏色大概只能看到兩大類。綠色和橘色對他來說差不多……。
色盲基因位於X染色體上,使得男生中鏢的機率比較高。圖/由蒋宇寰 - 自己的作品,創用CC 姓名標示-相同方式分享 3.0,https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=6479850
色盲基因位於X染色體上,使得男生中鏢的機率比較高。圖/蒋宇寰,創用CC 姓名標示-相同方式分享 3.0,wikimedia commons.

論文提到了道爾吞的哥哥也是色盲,因此推測色盲可能是會遺傳的。並且做了下列結論「色盲的成因,是眼睛中的水樣液無法吸收紅色光所致」。

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眼球構造,虹膜與角膜中間有水樣液。

道爾吞希望他顏色辨認的問題能夠查明,自願死掉以後,請人取出他的眼球給後世研究。死後的解剖發現,道爾吞的眼球水樣液並不是藍色而是正常透明的,並不是他的眼睛替他戴上了有色的眼鏡。

之後世界各地也將色盲稱為「道爾吞症」。

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道爾吞猜測是因為他的水樣液是藍色的,就跟帶了藍色眼鏡一樣,會吸收紅光。害他分不太出紅色綠色的差別。

色盲之謎:眼睛中感色細胞出問題了!

但色盲怎麼一回事?色盲之謎在後世才有解答。

科學家發現眼睛中有兩種細胞:負責感覺亮度明暗的桿狀細胞、負責感覺顏色的錐狀細胞。其中錐狀細胞又有三種,分別感應紅、綠、藍三種顏色。當基因出了問題,使得其中一種顏色靈敏度減少很多,成為色盲了。

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桿狀細胞雖然看不出顏色,但是可以分得出明亮,在黑暗處靠它!錐狀細胞對於明亮不敏感,但可以看出顏色,在亮處用會到它!
eyes
錐狀細胞又有三種,分別感應紅、綠、藍三種顏色。當基因出了問題,使得其中一種顏色靈敏度減少很多,便成為色盲了。

1995 年科學家對道爾吞的眼球進行 DNA 研究,發現道爾吞的基因使得他的眼睛不太能感覺綠色光,屬於第二型色盲,在他的眼裡,紅色、黃色、綠色都差不多。道爾吞原本以為他看不見紅色光,實際上他反而看不見綠色光,將紅綠色混為一彈。才會認為他的世界色彩是被眼睛裡的水樣液搶走了呢!

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由上至下分別為(1)正常人(2)第一型色盲「紅色型」(3)第二型色盲「綠色型」(4)第三型色盲「藍綠型」。由此表可以推論「明朝的大臣徐達,不太能分別黑色與紅色,可能為第一二型色盲」

為什麼色盲遺傳比例高?

儘管色盲者在「生活」上可能有些不適應,在「生存」上卻沒有影響。理論上不好的遺傳基因換逐漸被掏選掉,罹患遺傳疾病者應該越來越少,但是色盲的罹患者比率卻相對其他遺傳疾病高,這是個很奇怪的現象。(延伸閱讀:《為什麼要相信達爾文》)

後來科學家也對於各物種進行基因分析。

絕大部分哺乳動物也只能看到兩種顏色,我們回顧生物演化的過程,人類祖先(還不是靈長類的時候)早期夜裡活動,需要的並非顏色辨認,而是更高程度明亮的辨別。色盲者損失了色彩,卻換得黑暗中對光線更敏感,在生理上並不見得吃虧

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有個小趣事紀錄到:二次世界大戰時部份國家專收色盲者,因為色盲者擅於昏暗中行動,並且面對敵軍偽裝有更高的識別力。這或許也能說明我們人類在文明時代以前罹患色盲的人們更能在夜間行動,也間接解釋了為什麼現在色盲基因能夠持續遺傳的比率偏高。


後記補充:

有朋友看到此文章以後跟我討論幾個問題,回應如下:

Q:我有色盲的朋友,他們辨認顏色是根據明亮辨認的。但是我認為色盲使得明亮辨認度增加不是必然結果。

A:這就牽扯到一個問題了:「色盲的光線明暗判斷是否是受到後天訓練影響?」我認為應該會受到後天訓練影響。

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文中有提起道爾吞的恩師果夫,果夫三歲時罹患天花導致後天性失明,卻能將嗅覺與觸覺發揮到極致,可以辨認周遭三里內許多植物。因此道理,我認為色盲者在面對明亮變化會敏感,也能可受到後天訓練影響。

但怎樣知道是不是因為後天影響呢?這部分很難做實驗說明。因為小孩子辨認顏色的發展優先於語言,而小孩子能夠跳脫自我中心,體會到自己認識的顏色與別人不同,也是到有語言發展以後的事情。不過有個明確的例子是「全色盲」或者「全色弱」,他們適應黑暗時幾乎不太需要轉換錐細胞和桿細胞。

Q:二戰有許多色盲患者反而被派上軍營,這會不會導致色盲患者大量戰死而使得色盲基因流傳減少?

A:以國家來看有可能,以全世界來看可能影響不大。至少女性帶有色盲基因者不但不容易顯示出來,即使女性色盲患者也不會上戰場。

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Q:優生學的概念會影響色盲基因遺傳嗎?

A:優生學的概念大概會影響,所以遺傳疾病使得他們被「人擇」。這也是科技發達以後要進階面對的人倫問題。有些不致命的遺傳疾病都是近代才被發現的,所以優生學的概念對於遺傳疾病或許有影響,但這種人擇壓力也才要起步而已。

本文轉載自蜜蜂老師ㄟ蜂窩


參考資料:

  1. 朱元璋,維基百科
  2. 朱元璋,逆輓詩《雞叫》,百度百科
  3. 原子理論,維基百科
  4. 張文亮,道爾頓與化學原子論,科學發展 2002 年 4 月,352 期
  5. Dalton, Extraordinary facts relating to the vision of colours, London : Cadell and Davins
  6. 眼的構造及機能
  7. Jeremy Nathans, Genetic Studies Endow Mice with New Color Vision, Howard Hughes Medical Institute, MAR 23 2007.
  8. 靈長目彩色視覺的演化,維基百科
  9. M. J. Morgan, A. Adam, and J. D. Mollon, Dichromats Detect Colour-Camouflaged Objects that are not Detected by Trichromats, Proceedings B, Volume 248, issue 1323, 22 June 1992, DOI: 10.1098/rspb.1992.0074
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活躍星系核_96
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活躍星系核(active galactic nucleus, AGN)是一類中央核區活動性很強的河外星系。這些星系比普通星系活躍,在從無線電波到伽瑪射線的全波段裡都發出很強的電磁輻射。 本帳號發表來自各方的投稿。附有資料出處的科學好文,都歡迎你來投稿喔。 Email: contact@pansci.asia

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拆解邊緣AI熱潮:伺服器如何提供穩固的運算基石?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/05/21 ・5071字 ・閱讀時間約 10 分鐘

本文與 研華科技 合作,泛科學企劃執行。

每次 NVIDIA 執行長黃仁勳公開發言,總能牽動整個 AI 產業的神經。然而,我們不妨設想一個更深層的問題——如今的 AI 幾乎都倚賴網路連線,那如果哪天「網路斷了」,會發生什麼事?

想像你正在自駕車打個盹,系統突然警示:「網路連線中斷」,車輛開始偏離路線,而前方竟是萬丈深谷。又或者家庭機器人被駭,開始暴走跳舞,甚至舉起刀具向你走來。

這會是黃仁勳期待的未來嗎?當然不是!也因為如此,「邊緣 AI」成為業界關注重點。不靠雲端,AI 就能在現場即時反應,不只更安全、低延遲,還能讓數據當場變現,不再淪為沉沒成本。

什麼是邊緣 AI ?

邊緣 AI,乍聽之下,好像是「孤單站在角落的人工智慧」,但事實上,它正是我們身邊最可靠、最即時的親密數位夥伴呀。

當前,像是企業、醫院、學校內部的伺服器,個人電腦,甚至手機等裝置,都可以成為「邊緣節點」。當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。簡單來說,就是將原本集中在遠端資料中心的運算能力,「搬家」到更靠近數據源頭的地方。

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那麼,為什麼需要這樣做?資料放在雲端,集中管理不是更方便嗎?對,就是不好。

當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。/ 圖片來源:MotionArray

第一個不好是物理限制:「延遲」。
即使光速已經非常快,數據從你家旁邊的路口傳到幾千公里外的雲端機房,再把分析結果傳回來,中間還要經過各種網路節點轉來轉去…這樣一來一回,就算只是幾十毫秒的延遲,對於需要「即刻反應」的 AI 應用,比如說工廠裡要精密控制的機械手臂、或者自駕車要判斷路況時,每一毫秒都攸關安全與精度,這點延遲都是無法接受的!這是物理距離與網路架構先天上的限制,無法繞過去。

第二個挑戰,是資訊科學跟工程上的考量:「頻寬」與「成本」。
你可以想像網路頻寬就像水管的粗細。隨著高解析影像與感測器數據不斷來回傳送,湧入的資料數據量就像超級大的水流,一下子就把水管塞爆!要避免流量爆炸,你就要一直擴充水管,也就是擴增頻寬,然而這樣的基礎建設成本是很驚人的。如果能在邊緣就先處理,把重要資訊「濃縮」過後再傳回雲端,是不是就能減輕頻寬負擔,也能節省大量費用呢?

第三個挑戰:系統「可靠性」與「韌性」。
如果所有運算都仰賴遠端的雲端時,一旦網路不穩、甚至斷線,那怎麼辦?很多關鍵應用,像是公共安全監控或是重要設備的預警系統,可不能這樣「看天吃飯」啊!邊緣處理讓系統更獨立,就算暫時斷線,本地的 AI 還是能繼續運作與即時反應,這在工程上是非常重要的考量。

所以你看,邊緣運算不是科學家們沒事找事做,它是順應數據特性和實際應用需求,一個非常合理的科學與工程上的最佳化選擇,是我們想要抓住即時數據價值,非走不可的一條路!

邊緣 AI 的實戰魅力:從工廠到倉儲,再到你的工作桌

知道要把 AI 算力搬到邊緣了,接下來的問題就是─邊緣 AI 究竟強在哪裡呢?它強就強在能夠做到「深度感知(Deep Perception)」!

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所謂深度感知,並非僅僅是對數據進行簡單的加加減減,而是透過如深度神經網路這類複雜的 AI 模型,從原始數據裡面,去「理解」出更高層次、更具意義的資訊。

研華科技為例,旗下已有多項邊緣 AI 的實戰應用。以工業瑕疵檢測為例,利用物件偵測模型,快速將工業產品中的瑕疵挑出來,而且由於 AI 模型可以使用同一套參數去檢測,因此品管上能達到一致性,減少人為疏漏。尤其在高產能工廠中,檢測速度必須快、狠、準。研華這套 AI 系統每分鐘最高可處理 8,000 件產品,替工廠節省大量人力,同時確保品質穩定。這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。

這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。/ 圖片提供:研華科技

此外,在智慧倉儲場域,研華與威剛合作,研華與威剛聯手合作,在 MIC-732AO 伺服器上搭載輝達的 Nova Orin 開發平台,打造倉儲系統的 AMR(Autonomous Mobile Robot) 自走車。這跟過去在倉儲系統中使用的自動導引車 AGV 技術不一樣,AMR 不需要事先規劃好路線,靠著感測器偵測,就能輕鬆避開障礙物,識別路線,並且將貨物載到指定地點存放。

當然,還有語言模型的應用。例如結合檢索增強生成 ( RAG ) 跟上下文學習 ( in-context learning ),除了可以做備忘錄跟排程規劃以外,還能將實務上碰到的問題記錄下來,等到之後碰到類似的問題時,就能詢問 AI 並得到解答。

你或許會問,那為什麼不直接使用 ChatGPT 就好了?其實,對許多企業來說,內部資料往往具有高度機密性與商業價值,有些場域甚至連手機都禁止員工帶入,自然無法將資料上傳雲端。對於重視資安,又希望運用 AI 提升效率的企業與工廠而言,自行部署大型語言模型(self-hosted LLM)才是理想選擇。而這樣的應用,並不需要龐大的設備。研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。

但問題也接著浮現:要在這麼小的設備上跑大型 AI 模型,會不會太吃資源?這正是目前 AI 領域最前沿、最火熱的研究方向之一:如何幫 AI 模型進行「科學瘦身」,又不減智慧。接下來,我們就來看看科學家是怎麼幫 AI 減重的。

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語言模型瘦身術之一:量化(Quantization)—用更精簡的數位方式來表示知識

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。這其實跟圖片壓縮有點像:有些畫面細節我們肉眼根本看不出來,刪掉也不影響整體感覺,卻能大幅減少檔案大小。

模型量化的原理也是如此,只不過對象是模型裡面的參數。這些參數原先通常都是以「浮點數」表示,什麼是浮點數?其實就是你我都熟知的小數。舉例來說,圓周率是個無窮不循環小數,唸下去就會是3.141592653…但實際運算時,我們常常用 3.14 或甚至直接用 3,也能得到夠用的結果。降低模型參數中浮點數的精度就是這個意思! 

然而,量化並不是那麼容易的事情。而且實際上,降低精度多少還是會影響到模型表現的。因此在設計時,工程師會精密調整,確保效能在可接受範圍內,達成「瘦身不減智」的目標。

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。/ 圖片來源:MotionArray

模型剪枝(Model Pruning)—基於重要性的結構精簡

建立一個 AI 模型,其實就是在搭建一整套類神經網路系統,並訓練類神經元中彼此關聯的參數。然而,在這麼多參數中,總會有一些參數明明佔了一個位置,卻對整體模型沒有貢獻。既然如此,不如果斷將這些「冗餘」移除。

這就像種植作物的時候,總會雜草叢生,但這些雜草並不是我們想要的作物,這時候我們就會動手清理雜草。在語言模型中也會有這樣的雜草存在,而動手去清理這些不需要的連結參數或神經元的技術,就稱為 AI 模型的模型剪枝(Model Pruning)。

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模型剪枝的效果,大概能把100變成70這樣的程度,說多也不是太多。雖然這樣的縮減對於提升效率已具幫助,但若我們要的是一個更小幾個數量級的模型,僅靠剪枝仍不足以應對。最後還是需要從源頭著手,採取更治本的方法:一開始就打造一個很小的模型,並讓它去學習大模型的知識。這項技術被稱為「知識蒸餾」,是目前 AI 模型壓縮領域中最具潛力的方法之一。

知識蒸餾(Knowledge Distillation)—讓小模型學習大師的「精髓」

想像一下,一位經驗豐富、見多識廣的老師傅,就是那個龐大而強悍的 AI 模型。現在,他要培養一位年輕學徒—小型 AI 模型。與其只是告訴小型模型正確答案,老師傅 (大模型) 會更直接傳授他做判斷時的「思考過程」跟「眉角」,例如「為什麼我會這樣想?」、「其他選項的可能性有多少?」。這樣一來,小小的學徒模型,用它有限的「腦容量」,也能學到老師傅的「智慧精髓」,表現就能大幅提升!這是一種很高級的訓練技巧,跟遷移學習有關。

舉個例子,當大型語言模型在收到「晚餐:鳳梨」這組輸入時,它下一個會接的詞語跟機率分別為「炒飯:50%,蝦球:30%,披薩:15%,汁:5%」。在知識蒸餾的過程中,它可以把這套機率表一起教給小語言模型,讓小語言模型不必透過自己訓練,也能輕鬆得到這個推理過程。如今,許多高效的小型語言模型正是透過這項技術訓練而成,讓我們得以在資源有限的邊緣設備上,也能部署愈來愈強大的小模型 AI。

但是!即使模型經過了這些科學方法的優化,變得比較「苗條」了,要真正在邊緣環境中處理如潮水般湧現的資料,並且高速、即時、穩定地運作,仍然需要一個夠強的「引擎」來驅動它們。也就是說,要把這些經過科學千錘百鍊、但依然需要大量計算的 AI 模型,真正放到邊緣的現場去發揮作用,就需要一個強大的「硬體平台」來承載。

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邊緣 AI 的強心臟:SKY-602E3 的三大關鍵

像研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,就是扮演「邊緣 AI 引擎」的關鍵角色!那麼,它到底厲害在哪?

一、核心算力
它最多可安裝 4 張雙寬度 GPU 顯示卡。為什麼 GPU 這麼重要?因為 GPU 的設計,天生就擅長做「平行計算」,這正好就是 AI 模型裡面那種海量數學運算最需要的!

你想想看,那麼多數據要同時處理,就像要請一大堆人同時算數學一樣,GPU 就是那個最有效率的工具人!而且,有多張 GPU,代表可以同時跑更多不同的 AI 任務,或者處理更大流量的數據。這是確保那些科學研究成果,在邊緣能真正「跑起來」、「跑得快」、而且「能同時做更多事」的物理基礎!

二、工程適應性——塔式設計。
邊緣環境通常不是那種恆溫恆濕的標準機房,有時是在工廠角落、辦公室一隅、或某個研究實驗室。這種塔式的機箱設計,體積相對緊湊,散熱空間也比較好(這對高功耗的 GPU 很重要!),部署起來比傳統機架式伺服器更有彈性。這就是把高性能計算,進行「工程化」,讓它能適應台灣多樣化的邊緣應用場景。

三、可靠性
SKY-602E3 用的是伺服器等級的主機板、ECC 糾錯記憶體、還有備援電源供應器等等。這些聽起來很硬的規格,背後代表的是嚴謹的工程可靠性設計。畢竟在邊緣現場,系統穩定壓倒一切!你總不希望 AI 分析跑到一半就掛掉吧?這些設計確保了部署在現場的 AI 系統,能夠長時間、穩定地運作,把實驗室裡的科學成果,可靠地轉化成實際的應用價值。

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研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。/ 圖片提供:研華科技

台灣製造 × 在地智慧:打造專屬的邊緣 AI 解決方案

研華科技攜手八維智能,能幫助企業或機構提供客製化的AI解決方案。他們的技術能力涵蓋了自然語言處理、電腦視覺、預測性大數據分析、全端軟體開發與部署,及AI軟硬體整合。

無論是大小型語言模型的微調、工業瑕疵檢測的模型訓練、大數據分析,還是其他 AI 相關的服務,都能交給研華與八維智能來協助完成。他們甚至提供 GPU 與伺服器的租借服務,讓企業在啟動 AI 專案前,大幅降低前期投入門檻,靈活又實用。

台灣有著獨特的產業結構,從精密製造、城市交通管理,到因應高齡化社會的智慧醫療與公共安全,都是邊緣 AI 的理想應用場域。更重要的是,這些情境中許多關鍵資訊都具有高度的「時效性」。像是產線上的一處異常、道路上的突發狀況、醫療設備的即刻警示,這些都需要分秒必爭的即時回應。

如果我們還需要將數據送上雲端分析、再等待回傳結果,往往已經錯失最佳反應時機。這也是為什麼邊緣 AI,不只是一項技術創新,更是一條把尖端 AI 科學落地、真正發揮產業生產力與社會價值的關鍵路徑。讓數據在生成的那一刻、在事件發生的現場,就能被有效的「理解」與「利用」,是將數據垃圾變成數據黃金的賢者之石!

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我們的遺傳差異有多大?基因竟會影響我們的教育程度!——《我們源自何方?》
馬可孛羅_96
・2023/03/19 ・2958字 ・閱讀時間約 6 分鐘

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族群間差很大?

要了解遺傳學家為何不再和人類學家手牽手,不再認為人類族群之間的差異小到微不足道,只要看看「基因組部落格主」(genome blogger)就可以知道。

在基因組革命開始之後,人們便在網際網路上熱烈討論關於人類變異的論文,有些基因組部落格主後來精通於分析網路上公開的基因組資料。

相較於絕大多數的學術界人員,基因組部落格主的政治態度往往偏向右派,拉茲布.可汗(Razib Khan)與迪奈可斯.彭迪可斯(Dienekes Pontikos)發表了各族群特徵的平均差異,其中包括了身體外貌和運動能力。

許多基因部落格組認為學術界人士刻意忽視了族群間的差異。圖/envatoelements

部落格「歐洲基因」(The Eurogenes)中,「哪個古代民族散播了印歐語系語言」這樣激起反應的標題,往往會有上千個留言灌爆。這個非常敏感的議題在第二部分中討論了,那些印歐語系者的擴張過程,被當成建立國家神話的基礎,有的時候受到濫用,如同納粹德國時期的狀況。

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基因組部落格主的信念,有部分來自於在討論各族群之間生物性差異時,學術界人士並沒有保持科學家追求真實的精神。基因組部落格主很樂於指出一項矛盾:學術人士基於政治正確所傳遞的訊息,說族群之間的特徵無法區別,但是在他們發表的論文中得出的科學結果卻不是這樣的。

族群內的差異比族群間大

我們知道的實際差異有哪些?我們無法否認,各族群之間有顯著的平均遺傳差異,不只有膚色,還包括了體型、消化澱粉與乳糖的效率、在高海拔地區呼吸的難易程度,以及某些疾病的罹患率。這些還只是我們剛發現的差異而已。

我預料,不知道更多的人類族群之間的差異,是因為能夠找出這些差異的適當統計資源還沒有投入。人類大部分的特徵,一如呂文廷所說,在族群內的差異要大過族群之外。

這代表在任何的族群中,如身高等絕大部分的特徵,都有位於高低兩個極端的個體存在,例如很高與很矮的人。但是這並沒有排除各族群之間在特徵上有細微的平均差異存在。

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高矮差異不分族群。圖/envatoelements

幾乎每次回爭論,傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年,我參加了一場約瑟夫.葛拉夫(Joseph L. Graves)在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館(Peabody Museum of Archaeology and Ethnography)的演講,主題是種族與遺傳學。在演講中,葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變,在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。

他把這個五個突變和腦中上萬個會在腦中活動的基因比較。他指出,會在腦中活躍的基因和那五個和色素沉積的基因不同,會在許多部位活動。有些突變會推動認知和行為出現某個面向的特徵,但是另一些突變會推動的是別的面向,各種作用相加就平均掉了。

但他的論點其實並不可行,因為在實際的狀況下,如果天擇對兩個分開的族群施以不同的壓力,有許多突變所影響的特徵,會如同那些受到少數突變影響的特徵,讓兩個族群之間產生平均差異。事實上,已知有由許多突變所影響的特徵(可能如同行為和認知),如同膚色這種由幾個突變所影響的特徵,也受到天擇篩選。目前最佳的例子是身高。

身高是由基因組中數千個有變異的位置所決定的,二○一二年,喬爾.赫斯霍恩(Joel Hirschhorn)領導的分析研究指出,天擇對於那些位置的篩選結果,使得歐洲南部人的身高平均來說比歐洲北部人矮。

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身高並不是唯一的例子,強納森.普瑞查德(Jonathan Pritchard)所帶領的研究指出,至少從兩千年前,天擇就作用在英國人許多特徵的遺傳變異之上,結果包括嬰兒頭部平均來說比較大,女性臀部也是(可能是為了要在生產時配合嬰兒頭部的增大)。

遺傳變異間接影響教育程度

遺傳差異間接影響到教育程度與認知行為。圖/envatoelements

人們很容易會想,遺傳影響體型是一回事,但是影響認知和行為特徵又是另一回事。不過這種界線已經打破了。如果你加入了某個疾病的遺傳研究,得填寫表格,註明自己的身高、體重和受教育時間長度。

丹尼爾.班傑明(Daniel Benjamin)和同事彙整了四十萬名有歐洲血統者的受教育資料,那些人提供自己的基因組資料,以供研究各種遺傳疾病。

班傑明等人找到了七十四個在受教育時間長的人中更為常見的遺傳變異,那些變異在受教育時間短的人中比較少見。這樣研究已經去除了受到研究族群中各種會造成影響的差異,結果很紮實。這些科學家還指出,雖然平均來說,社會影響力在這方面要大過遺傳,但是從遺傳去推測受教育時間長短的準確度不容忽視。

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他們指出針對受到研究的歐洲血統族群,設計一個遺傳預測方式,計算出其中完成十二年教育的概率為百分之九十六,而最低的則為百分之三十七。

那些遺傳變異怎麼影響到教育程度?馬上浮現的猜想是它們會直接影響學業能力,但這可能是錯的。

一項包含了十萬多名冰島人的研究指出,那些遺傳變異也會讓女性生第一個小孩的年紀增加,而且造成影響的程度要遠大於對於受教育時間的影響。那些變異可能是以間接的方式發揮作用,讓人們比較晚有小孩,使得小孩必較容易接受完整的教育。

這個結果指出了,在我們發現控制行為的生物性差異時,這些差異發揮功用的方式往往和我們無知的猜想不同。

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各族群間影響教育程度的突變在出現頻率上的平均差異,還沒有找出來。但是在冰島,從遺傳上預期年長者整體上受教育的時間要長過年輕人,這點讓我們警覺。

領導這項冰島研究的奧古斯丁.江(Augustine Kong)指出,這項結果代表了在上個世紀,天擇作用不利於預期受到有更多教育的人身上,就像是篩選出比較年輕就有孩子的狀況。

遺傳變異透過生孩子的時間間接影響孩子的教育程度。圖/envatoelements

由於在單一族群中,影響受教育時間的遺傳成因顯然於一個世紀內因為受到了天擇壓力而產生明顯的改變,那麼這個特徵在各族群之間出現差異也是極有可能之事。

影響歐洲血統教育程度的遺傳變異,是否會對於非歐洲血統者的行為發生影響,或是對結構不同的社會系統發生影響?這些沒有人知道。不過,如果那些突變對於某一個族群的行為會發生影響,很可能對於其他族群也發生影響,縱使這些族群的社會狀況有所差異。

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在遺傳所影響的行為特徵中,教育程度可能只是冰山一角。其他人也和班傑明一樣,發現了能夠預測行為特徵的遺傳因素,其中一項研究調查了七萬多人,發現到在二十多個基因中的突變適合用來預測在智力測驗中的表現。

——本文摘自《我們源自何方?:古代DNA革命解構人類的起源與未來》,2023 年 3 月,馬可孛羅出版,未經同意請勿轉載。

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馬可孛羅_96
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下背疼痛反覆發作?——淺談「僵直性脊椎炎」的治療方針
careonline_96
・2022/01/06 ・1789字 ・閱讀時間約 3 分鐘

下背晨間僵硬疼痛 小心僵直性脊椎炎!醫師圖文解說

下背疼痛行動困難,竟是僵直性脊椎炎惹禍!

今年四十歲的阿良哥(化名)在年輕時就常出現下背痛,但活動伸展後就緩解,因此不以為意。不料沒幾天後下背痛反覆發作,吃止痛藥症狀也沒改善,讓他難以入眠且心情憂鬱,最後駝背到腰挺不直、頸椎也出現僵硬,造成轉頭困難,甚至痛到無法下床,最後連工作都停擺,影響家庭經濟收入,讓他感覺跌入人生谷底。經輾轉到免疫風濕科檢查,確診罹患「僵直性脊椎炎」,經兩個月生物製劑治療後,大幅改善症狀,讓他恢復自信,迎向光明燦爛的人生。

僵直性脊椎炎與遺傳相關,有家族史需提高警覺

中山醫學大學附設醫院副院長暨過敏免疫風濕科魏正宗醫師說明,僵直性脊椎炎好發於年輕族群,男女比為 3:1,病因多爲先天遺傳基因加上後天環境因素影響,僵直性脊椎炎與 HLA-B27(人類白血球抗原B27)有強烈的關聯性,根據研究顯示,有 95% 僵直性脊椎炎的患者都帶有 HLA-B27 基因,發病率約莫 10~20%;而後天環境因素包括受傷及感染(如細菌、病毒等),誘發異常的免疫發炎反應發生。

僵直性脊椎炎病因

魏正宗醫師進一步說明,僵直性脊椎炎以脊椎為主要症狀,患者早上起床時會有下背僵硬疼痛現象,不過活動伸展後就會獲得紓緩,不像一般背痛需要休息才會改善,不過也容易造成患者忽略徵兆,錯失就醫良機。除了脊椎病變外,也會侵犯周邊關節及其他器官,包含周邊關節炎、虹彩炎、發炎性腸道疾病、皮膚乾癬及跟腱炎等,提醒有家族史的民眾若出現相關症狀,就應提高警覺及早就醫檢查。

僵直性脊椎炎治療多元,懷孕生子不是夢!

魏正宗醫師說明,目前針對僵直性脊椎炎的治療,可分為非藥物治療及藥物治療:非藥物治療包括運動及生活改善,運動建議以有氧運動、溫和伸展操為主,如游泳、伸展運動、瑜伽體操或太極拳,應避免激烈運動。生活改善方面除了要維持作息規律、早睡早起等習慣外,保持身心愉悅也對疾病有很大的幫助,另外僵直性脊椎炎患者千萬不要抽菸,避免加劇疾病惡化。

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僵直性脊椎炎非藥物治療

藥物治療方面,魏正宗醫師表示,目前第一線治療以口服的非類固醇抗發炎藥物為主,主要在緩解患者疼痛症狀;而第二線可使用免疫調節劑,分為傳統口服的免疫調節劑及生物製劑,其中口服免疫調節劑可溫和調節患者免疫系統,但需要長期每天服用。目前有新型的生物製劑,可針對發炎因子進行精準阻斷,80~90% 的患者能獲得有效控制,加上已經通過健保給付,患者可以多與醫師溝通討論適合自己的藥物。

僵直性脊椎炎藥物治療

魏正宗醫師補充,過去對於懷孕或需要哺乳的女性僵直性脊椎炎患者,僅能使用少許安全藥物或採取停藥方式來控制病情,容易造成疾病復發,因此許多患者因而不敢結婚及生育,但隨著醫學持續進步發展,目前已有適合計畫懷孕患者及生育後哺乳使用的生物製劑,只要及早跟醫師溝通調整用藥,還是有機會可以懷孕生子。

魏正宗醫師提醒,罹患僵直性脊椎炎的患者不必過於難過害怕,只要遵守醫囑、定期回診,積極接受正規治療,就可以避免病情惡化,維持正常生活品質。

魏正宗醫師
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