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【2012版】你願意送PanSci 一個新年禮物嗎?

PanSci_96
・2012/12/19 ・1170字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 498 ・六年級

各位科學人,

新的一年即將到來,回顧過去一年PanSci上發表的1500多篇文章,你絕對可以感受到這個世界隨著科學而脈動。2012年是PanSci度過的重要一年。在莽莽撞撞不斷嘗試摸索下,PanSci從一個單純且孤獨的科學主題部落格…到現在…還是一個單純的部落格XD–不過已經不再孤獨。感謝所有義務貢獻的作者跟譯者,還有編輯、感謝所有推荐、批評、跟轉發、感謝所有合作伙伴、參加過M.I.C. 微型點子對撞機TALKs 科學最前線TALK 360高校無雙 科學有梗等活動的夥伴,感謝網際網路跟社群媒體,在台灣安靜到幾乎窒息的科學傳播道路上,我們一起發出了聲音。

PanSci是一個獨立的計劃,起碼到目前為止依舊是這樣。從創站二年又兩個月以來,除了很微量的合作專案收入與辦活動的收入以外,台灣數位文化協會完全以自身的資金在支持。雖然我們沒有付給任何一位作者他們應得的稿費,也沒有跟任何單位簽下可以帶進穩定收入的合約,僅靠著最基本的人力成本在運作(編輯P今年起轉為兼職,PanSci只是他1/n的工作;編輯Z從今年七月轉為全職,但以他的貢獻跟付出來看,絕對算是自我剝削的血汗勞工),加上固定得支出的主機維運等費用。

這篇文章不是要募款或是哭窮,我們已經很習慣在沒人看好、沒人支持的情況下作重要的事情,我們相信重要的事情只有該做跟不該做,沒有躊躇或猶豫。不過呢…PanSci還是很希望能收到各位的新年禮物 XD

所以(重點來了!!!),在此,PanSci希望收到的禮物就是「在你的FB/G+/Plurk/Twitter/Blog 上推荐PanSci,並鼓勵大家加入PanSci的FB專頁/G+專頁/Plurk/Twitter」!讓更多人一起來關心以及討論科學吧!

 

比起金錢來說,能有更多人知道PanSci在做的事情,絕對是更棒的禮物,也更能支持PanSci繼續下去。所以在此PanSci誠心誠意地跟各位討新年禮物,希望各位能多多幫忙!

以下是幾個範例:

1. (委婉版)我常常逛的一個網站叫作PanSci 泛科學,挺有意思的喔,能讀到很多科學新知,推荐給各位朋友。(加上PanSci的FB等社群連結)

2. (認真版)台灣媒體總是欠缺有深度的科學報導,PanSci很努力想要彌補這個缺失,讓大家看見科學新聞的真相。大推!(加上PanSci的FB等社群連結)

3. (直白版)讚!(加上PanSci的FB等社群連結)

4. (誇張反問版)這麼棒的網站還不快加入?(加上PanSci的FB等社群連結)

5. (寶傑版)在這樣一個世界末日、外星人入侵、亞特蘭提斯回歸的前夕,PanSci是你必須關注的一個非常重要的網站!(加上PanSci的FB等社群連結)

6. (自訂版)…………………

遠望:以臉書為基礎,希望在2013年1月1日之前,按讚人數能夠翻倍達到60000人!(目前是31,934人)。

先打個預防針:這個目標非常非常非常………困難,畢竟目前的30000多位夥伴是2年多才累積到的,要在剩下兩個禮拜不到的時間內衝到60000人,就算買下全臉書的廣告都不一定辦得到。現實一點的評估,達成的機率低於1%。但結果會是什麼呢?

最後,預祝各位新年快樂!

PanSci 泛科學 編輯 P 與 Z 敬上

相關標籤: 科學傳播
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PanSci_96
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PanSci的編輯部帳號,會發自產內容跟各種消息喔。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》