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我的基因不是你的專利!美國司法部扭轉30年來的慣例!

鄭國威 Portnoy_96
・2010/11/04 ・269字 ・閱讀時間少於 1 分鐘 ・SR值 560 ・八年級

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美國司法部這次站在公民團體這邊了。根據NPR的報導[英],在這起始自去年春天的案件中,紐約聯邦地方法院一審判決麥里亞得基因科技公司(Myriad Genetics)擁有的兩個基因專利無效,對於該基因突變造成乳癌跟卵巢癌的風險,不能獨占檢驗權。麥里亞得的顧問理查馬許(Richard Marsh)反駁「如果麥里亞得不得能到專利保障,那一開始就不會投注5億美金開發檢驗法」,然而在該公司請司法部介入後,上週五司法部卻在一份「法庭之友」意見簡報中指出「人類跟其他生物的基因是自然的產物,非人為發明,因此不能獲有專利」。中文相關報導請見新頭殼

文章難易度
鄭國威 Portnoy_96
247 篇文章 ・ 1186 位粉絲
是那種小時候很喜歡看科學讀物,以為自己會成為科學家,但是長大之後因為數理太爛,所以早早放棄科學夢的無數人其中之一。怎知長大後竟然因為諸般因由而重拾科學,與夥伴共同創立泛科學。現為泛科知識公司的知識長。

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如何找到肺癌對應基因?臨床實驗幫助病友翻轉病情!
careonline_96
・2024/04/24 ・2515字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友

確診晚期肺癌的病友,在治療初期若是能與醫師密切配合,就有機會可以找到很好的治療方式,讓病情翻轉。進入治療前,首先會透過基因檢測,找出關鍵的基因突變,若是未發現常見基因突變,也可利用次世代基因定序,找出罕見基因。肺癌的治療已像慢性病一樣,只要妥善運用基因檢測與接續治療策略,就有機會延長病友的存活期,無論是帶有 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、HER2、RET、MET、KRAS、NTRK 等基因突變,目前也都已經有很好的標靶藥物可治療,病友只要了解自己的疾病概況,與醫師充分溝通,一起把握每一次治療的機會!

大林慈濟醫院副院長賴俊良醫師

次世代基因定序助攻!揪出罕見肺癌改善病友預後

一名確診晚期肺癌的 50 多歲男性,在進行一般的基因檢測時並沒有找到突變基因,病程也加速惡化,且伴隨糖尿病、高血壓、腎功能衰退,全身嚴重浮腫。所幸,再接受次世代基因定序檢測後,很幸運地發現他是較罕見的 MET 基因。賴俊良醫師說,MET 基因分為不同的突變型,而該名病友屬於較少見的擴增型,後續在使用相對應的標靶藥物治療後,全身浮腫的狀況逐漸改善,病情也受到控制,且恢復到原本的工作與生活。

標靶藥物各有專攻 找到對應基因才能發揮效果

台灣的肺腺癌以 EGFR 基因突變為主,其他基因突變相對稀少,包含 ALK、KRAS、BRAF、ROS1、RET、NTRK 等。賴俊良醫師說,由於國人常見的致癌基因約佔一半以上,因此,通常會先檢測這些突變基因,若是找不到突變基因,則是會採取更先進的檢測方法找出突變基因,而次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,可以更準確地找到驅動關鍵基因,醫師也可以從而制定精準的治療策略,進而大幅改變病友的預後。

晚期肺癌的治療藥物已有相當大的突破與進展,在過去不知道有這些基因突變時,部分病友的預後較差,但現在針對主要的驅動基因,幾乎都有相對應的藥物可以治療,賴俊良醫師說,有些病友知道標靶藥物治療成效佳,堅持只接受標靶治療,其實概念上並沒有這麼簡單,不同的驅動基因要使用不同的標靶藥物,才有辦法發揮治療效果。

臨床試驗安全性高 為病友帶來新契機

一般人聽到臨床試驗,常直覺是白老鼠,賴俊良醫師說,這樣的錯誤觀念仍有待匡正,其實所有藥物都必須先經過動物實驗,確認有明顯的治療成效,才會進到人體試驗,且第一期、二期、三期分別有不同的條件與目的,只有在第一期和第二期執行成果中,顯示其具有前景的試驗,才會進入第三期,在臺灣進行的臨床試驗都已具有相當完善的規範,也會在保護受試者的情況下進行。病友若是治療遇到瓶頸時或是可能需要自費或是參加臨床試驗,賴俊良醫師建議,若符合可以參加臨床試驗的條件,病友及家屬可以進一步與主治醫師討論了解,也有機會可以找到新契機,讓病情翻轉。

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他的故事 談面對恐懼

罹癌就像暴風雨 家人陪我度過每個關卡

曾經聽人家說「罹癌是上天給的禮物」,這個天上掉下來的禮物很痛苦、很折磨,也狠狠把我 K 醒!才 53 歲的我,去(2023)年 3 月起連續兩個月咳個不停,確診為肺腺癌第四期,我的腦子一團亂,醫師開始為我化療,治療期間我吃不下、甚至沒辦法走路,家人擔心再化療下去可能連命都沒了。

就像落水的人,拼命想抓住救生圈,經過不斷打聽,朋友介紹到大林慈濟賴副院長的門診。第一次住院待了 33 天,治療期間,好像一個人漂浮在汪洋中,害怕上不了岸,擔心得連呼吸都困難;沒想到最後可以出院,體力還變好,原本沒辦法行走,後來能夠走出醫院,過了這個坎,好像就沒有什麼好怕的了。

過去從事餐飲業,每天至少一包菸,加上廚房的油煙,破壞身體免疫力。以前認為跟家人除夕吃團圓飯很平常,罹癌住院 33 天的經驗,讓我知道這個「平常」代表「幸福」。治療中,太太、兒女一路陪我度過每個關卡,從身體不舒服的第一天,到住院、標靶藥物和門診追蹤,可靠又溫暖的陪在身旁。

我有十幾年糖尿病的歷史,罹癌後發現血壓、腎臟指數飆高,全身浮腫,醫院安排做次世代基因定序檢測,醫師說,我是 MET 基因中第二類比較少見的擴增型,從去年 5 月開始服用標靶藥物治療,全身浮腫的狀況改善了,病情也控制住,除了容易累,體力比較差,沒有影響到生活,我想老天爺在給我機會。

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癌症就像一場暴風雨,考驗自己的內心,生活變得很慌亂,遇到事情就去面對它、解決它,慢慢把腳步站穩後,暴風雨過去了,接下來的每一天都要好好過,或許癌症真的是一個生命的禮物,敦促著我們找回人生最重要的事,也提醒正在看這封信的學弟妹們,醫療這麼發達,穩定用藥就可以擁有好的生活品質,不要放棄;開心是一天,不開心也是一天未來每一天,我選擇開心地過。

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癌症治療方法有哪些?臨床試驗有哪些評估面向?
careonline_96
・2024/04/19 ・2447字 ・閱讀時間約 5 分鐘

給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友

醫學中心的臨床試驗機會多,病友們也存在一些錯誤的迷思,我們需要了解,臨床試驗是依據現今最標準的治療方式進行,參加臨床試驗的對照組,也有機會可以使用到健保沒有給付的藥物。不過,現有的臨床試驗不一定都適合每一位病友,病友們一定要與主治醫師充分討論自己的治療計劃,即使是晚期肺癌,只要隨時掌握疾病的狀況,找到合適的治療方式,便能穩定控制,與癌共存!

台大醫院胸腔科廖唯昱醫師

臨床試驗增加用藥可近性 為病友延長生命

一名年約 82 歲女士,手術後確定是肺癌第三期,後續接受輔助性的化學治療,在追蹤一段時間後復發,由於當時沒有很好的基因檢測與標靶藥物,僅能接受放射線治療、化學治療控制。廖唯昱醫師說,病友面對治療仍相當樂觀,治療一至兩年後,幸運地找到適合的臨床試驗,便開始使用標靶藥物,其中有兩到三年的時間,只需單純使用標靶藥物即可控制病情,病友也因此延長生命到近 90 歲。

臨床試驗是醫療機構依據醫學的理論,於人體施行新的醫療技術、新的藥品或新的醫材。廖唯昱醫師說,最主要的目的是希望找到一個新的、更有效的治療方式,讓病友可以延長生命,甚至達到治癒。對於晚期肺癌病友而言,最佳的治療方式可能是標靶治療、免疫治療,或是化學治療,若是健保有給付,我們會選擇用健保的方式進行第一線治療;若是對病友最有利的治療方式健保未給付,我們即會想辦法協助病友尋找適合的臨床試驗。

罕見基因治療武器有限 先確定驅動基因再找合適的臨床試驗

面對臨床試驗,可以從兩個方面評估,廖唯昱醫師說,若是新發現的基因突變與新研發的藥物,病友可以先觀察第一期臨床試驗中,新藥物可以達到的治療效果,以及可能出現的副作用,等到狀況較成熟後再加入;假如已通過第一期、第二期臨床試驗,並且清楚知道新藥物的成效,即可考慮加入第三期,無論抽到實驗組或對照組,其實對整個治療都有一定的幫助。

此外,對於一些罕見基因型的肺癌,由於治療武器較有限,病友常期望可以加入臨床試驗,廖唯昱醫師說,在加入臨床試驗前,需要先確定肺癌的驅動基因突變,再去尋找適合的臨床試驗。然而,臨床試驗通常會設定一些條件,如藥物可能有已知的副作用,在臨床試驗開始前,便會需要作詳細檢查,確認病友的所有狀況符合條件後,才有機會加入。

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近年來,肺癌治療有大幅進展,標靶治療、免疫治療、化學治療都持續進步。廖唯昱醫師說,即使是晚期肺癌,只要隨時掌握疾病的狀況,找到合適的治療方式,便能穩定控制病情,而且在接受治療的同時,病友可以回復正常的生活,甚至恢復工作,也能保有良好的生活品質。

他的故事 談生活品質

踩穩自己的節奏 癌後體會慢下來哲學

村上春樹的小說《舞舞舞》,不論世界如何紛亂,你要踩穩自己的舞步和節奏。我在 70 歲確診第四期肺癌,剛開始是肋骨痛,那時剛巧有人推壞我的門,花了些時間把門拆下來再裝回去,第二天睡醒,肋骨開始痛,一直誤以為是修門太費力導致疼痛,就近在診所拿止痛藥,吃了七個月,也耽誤了黃金治療期。

我從事鐘錶業,累積非常多客戶,都是靠著口碑、耳傳而來,客戶群裡有很多醫師。那時有四、五位醫師朋友提醒檢查身體,台大醫院廖唯昱醫師是我 20 年的好友,要我去他的門診掛號,我一直推拖,隔了一年多才就醫。或許是身體在抗議,過去熬夜修錶、抽菸是生活的常態,也不太吃東西,一天大概吃一餐,工作與生活都失序。

加入臨床試驗,接受免疫治療兩年與服用標靶藥物四年,目前病況獲得穩定控制。我很幸運,藥物耐受力不錯,除了體重掉 10 公斤,沒有出現副作用,就是容易累,以前可以連續工作 12 小時等結案再離開桌子;現在工作兩個半小時就需要休息,等體力恢復後才能繼續,以前閒不下來,生病後把休息排到行程表中,做個慢下來的人。

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我過去是海陸步兵,曾經四個月背 30 公斤裝備行軍,磨了三年,十年沒有感冒過,因為有練過,體力一直很好,從來不覺得癌症這件事會找上我。客戶常來找我聊天,分享生活及心裡的感受,一個朋友後來也罹肺癌,他把我當模範,看到我不會埋怨也不會負面思考,讓他覺得安心也可以樂觀面對。

工作之餘,我會帶著狗兒子到公園玩,一拿出牽繩,狗狗就興奮得狂跳,台灣土狗體力好、運動量大,常常拉著我跑,增強健康也減少肌肉衰退。選擇適合自己的運動很重要,起床和睡前我會練啞鈴,各 20 分鐘,讓我維持好手力,現在還有 700 隻錶等著我,很多客戶勸我不要再收錶了,其實,「專注心之所向」可以釋放壓力及擁有成就感,反而能好好過生活。

生命自會找到出路!提醒學弟妹,接受已發生的事實,調整生活節奏,緩下腳步了解身體的需要,也不妨把罹癌當成一件事去鍛煉它、面對它,把生活重心放在自己喜歡的事物上,就不會被情緒左右。

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荷爾蒙受體陽性轉移性乳癌治療,細胞週期抑制劑納入健保
careonline_96
・2024/01/20 ・2349字 ・閱讀時間約 4 分鐘

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「那是一位 40 歲的女士,意外發現乳癌時,已有多處轉移。因為有家庭、有小孩,突然發現罹癌,對她造成很大的衝擊。」

台北榮民總醫院副院長曾令民醫師指出,「切片結果顯示為荷爾蒙受體陽性、HER-2 陰性乳癌。經過討論後,患者開始使用口服抗荷爾蒙治療、細胞週期抑制劑口服標靶藥物與停經針。」

接受治療後,患者的狀況便漸漸穩定下來,也能繼續工作、照顧小孩。曾令民醫師說,患者罹癌至今已超過 8 年,仍在門診追蹤治療,持續使用細胞週期抑制劑口服標靶藥物。

曾令民醫師強調,「乳癌治療持續在進步,只要與醫師配合,好好接受治療,便能像慢性病一樣長期控制,即使是第四期也不要放棄!」

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乳癌是台灣女性發生率最高的癌症,在診斷乳癌後,會先根據生物標記確認乳癌的亞型,如荷爾蒙受體陽性乳癌、HER2 陽性乳癌、三陰性乳癌等。曾令民醫師說,其中最常見的是荷爾蒙受體陽性乳癌,大約佔了 65% 至 70%。

早期乳癌沒有明顯症狀,必須透過乳房攝影或乳房超音波來偵測。曾令民醫師說,台灣的乳癌篩檢已實施多年,約有 8 成的乳癌患者在確診時為早期乳癌(零期、一期、二期),約 12% 至 15% 為第三期乳癌,約 6% 至 7% 為第四期乳癌。相較於美國,台灣乳癌患者的年齡大約年輕 8 歲左右。

近年來乳癌的治療工具持續進步,治療成效也相當卓越,不過仍須注意復發風險。曾令民醫師說,以荷爾蒙受體陽性乳癌為例,約有 3 成患者屬於高風險族群,可能在術後出現復發、轉移。

「針對復發、轉移的荷爾蒙受體陽性乳癌,目前已有細胞週期抑制劑口服標靶藥物可以使用。」曾令民醫師說,「細胞週期抑制劑能夠讓病情維持穩定,大幅延長患者的存活期,有一半以上的患者能夠達到 5 年,甚至更久。」

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相較於 40 歲以上的乳癌患者,40 歲以下的乳癌患者的治療成效較差。曾令民醫師說,主要是因為荷爾蒙受體陽性的年輕乳癌,有比較高的比例是屬於分化級數比較高的乳癌,所以癌細胞的惡性度較高,進展較快。

根據研究,停經前婦女使用口服抗荷爾蒙治療、停經針,加上細胞週期抑制劑後,能夠顯著提升治療成效。曾令民醫師說,即使進展到第四期乳癌,仍可讓半數以上的患者能存活達到 5 年,而且能夠維持不錯的生活品質。

「對患者與家屬而言,這是非常重要的進展。因為停經前婦女大部分都還在職場工作,可能還有家庭、有小孩,承擔許多的責任。」

曾令民醫師說,「經過長時間的爭取,健保已經通過,讓停經前荷爾蒙受體陽性轉移性乳癌患者能夠使用口服抗荷爾蒙治療、停經針、細胞週期抑制劑口服標靶藥物。因此不論停經前後的荷爾蒙受體陽性轉移性乳癌病友,皆能獲得符合國際治療指引建議的治療,延緩疾病惡化、延長存活時間,並能維持生活品質,不需要擔心經濟上的負擔。」

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停經前乳癌患者若符合以下條件:

  1. 荷爾蒙接受體為:ER 或 PR>30%。
  2. HER-2 檢測為陰性。
  3. 經完整疾病評估後未出現器官轉移危急症狀(visceral crisis)且無中樞神經系統(CNS)轉移。
  4. 骨轉移不可為唯一轉移部位。

醫師便會協助向健保申請使用口服抗荷爾蒙治療、細胞週期抑制劑口服標靶藥物與停經針。

細胞週期抑制劑能夠針對細胞週期素激酶 CDK(cyclin-dependent kinases)發揮作用,曾令民醫師解釋,細胞週期素激酶 CDK 是與細胞分裂週期相關的重要蛋白質,細胞週期抑制劑可抑制細胞分裂週期進而抑制癌細胞的分裂複製。

細胞週期抑制劑能夠有效延緩疾病惡化,延長存活期。相較於化學治療,細胞週期抑制劑的副作用較少,有助維持生活品質,且採用口服,便利性高。

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因為細胞週期抑制劑在荷爾蒙受體陽性轉移性乳癌發揮良好的治療成效,所以也逐漸被應用於術後輔助治療,幫助降低乳癌復發風險。

筆記重點提醒

  1. 40 歲以下的荷爾蒙受體陽性乳癌有較多是屬於分化級數比較高的乳癌,所以癌細胞的惡性度較高,進展較快。
  2. 停經前荷爾蒙受體陽性轉移性乳癌患者使用口服抗荷爾蒙治療、停經針、細胞週期抑制劑口服標靶藥物,能夠顯著提升治療成效。即使進展到第四期乳癌,仍可讓半數以上的患者能存活達到 5 年,而且能夠維持不錯的生活品質。只要符合條件,醫師便會協助向健保申請使用。
  3. 細胞週期抑制劑能夠有效延緩疾病惡化,延長存活期。相較於化學治療,細胞週期抑制劑的副作用較少,有助維持生活品質,且採用口服,便利性高。

討論功能關閉中。

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