自閉症之謎（三）：中東地區的自閉症情勢

牛奶、羊奶等生乳中含有乳糖（lactose），可以被乳糖酶（lactase）分解。但是小朋友長大以後，乳糖酶基因便不再表現，失去消化乳糖的能力。幾千年前，世界各地卻出現多款基因突變，讓人能一輩子保有乳糖酶。2022 年一項針對歐洲的研究提出觀點：這項能力之所以受到天擇喜好，是因為能避免拉肚子！？

史上最強遺傳適應，演化過程出乎意料？

人類原本和眾多哺乳動物一樣，小時候依賴母乳餵食，長大後不再喝奶，乳糖酶也失去作用。但是隨著人類馴化牛、羊等動物，即使是成年人也常有機會吃奶。

另一方面，由於乳糖酶基因外頭的調控位置突變，使得許多歐洲、非洲人的酵素在成年後可以持續作用，稱為乳糖酶持續性（lactase persistence，簡稱 LP，也就是乳糖耐受），而且同樣效果的不同突變，至少獨立誕生過 5 次。

具有某方面優點，使得存在感增加的 DNA 變異，稱作遺傳適應（genetic adaptation）。已知的人類案例非常多，天擇的影響力有強有弱，LP 算是受到最強烈天擇力量的基因之一。

由此推敲，當人類開始養牛、養羊，又吃奶以後，同時衍生 LP 應該是順理成章的事？然而，一系列考古學、遺傳學、古代遺傳學的探索，卻徹底打破上述看似合理的推論。

首先，考古學調查發現人類在中東馴化牛、羊，吃奶的歷史至少有 9000 年，接著距今 7000 年前已經引進歐洲多處。再來，由遺骸中直接取得古代 DNA 得知，LP 遺傳變異要等到 4000 多年前才出現，而且超過 3000 年前都還很小眾，最近 2000 年內才大幅提升存在感。

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顯而易見，人類開始吃奶的年代，比獲得成年後消化乳糖的能力，更早好幾千年。 2022 年新發表的研究透過更廣泛的取樣分析，再度確認這件事。

再度確認：吃奶比遺傳突變更早好幾千年

隨著技術進步，如今有好幾種方法判斷古代人會不會吃奶，像是分析牙結石中的乳蛋白、容器中的乳脂質等等。新研究偵測陶器中的乳脂質，包括以前發表 188 處，以及新取得 366 處，總共 554 處中東、歐洲的遺址中，得知 6899 件乳製品存在的紀錄。

吃奶的文化能追溯到中東，新石器時代擁有農業的人群，帶著他們的牛、羊一起移民歐洲，也將吃奶文化傳入歐洲。到了距今 7000 年前，歐洲各大地區已經出現乳製品。也許不見得會直接喝生乳，不過肯定存在起司等生乳加工的食品。

比較特殊的是巴爾幹半島，現在的希臘。那時居民會養牛，養羊，吃肉肉；但是分析超過 870 件陶器，完全見不到乳脂質的蹤影。此處或許更晚才建立起吃奶文化。

總之，7000 年前吃奶文化已經廣傳歐洲各地。相比之下，比對不同年代、地點的死人骨頭取樣，消化乳糖的 LP 遺傳變異最早在 4600 年前現蹤，比吃奶晚很多。

而且 LP 出現一段時間後，存在感依然非常低，距今 3000 到 5000 年前的青銅時代，LP 並沒有什麼過人之處。到此為止，LP 只能說是人類族群中的一款普通變異，還不能算是遺傳適應。

• 延伸閱讀：不同地區的 LP 上升年代不一致，例如不列顛就比較早 〈青銅時代晚期，不列顛大量移民，和凱爾特語有關？〉

現代社會：能代謝乳糖沒有好處，不能代謝只有小小壞處

儘管比本來以為的晚很多，LP 遺傳變異在歐洲族群的比例，還是於最近 3000 年內明顯上升。它到底因為什麼優點才受到天擇青睞，歷來爭論不休，有人提出營養、維生素D 等假說，可是都缺乏決定性的證據。

搜集幾十萬人遺傳資訊的英國生物樣本庫（UK Biobank），近來被大量用於各色分析。這項研究從中探討 LP 的影響，分析對象中大部分人具有 LP，少數人沒有（論文用語是 lactase non-persistent，縮寫為 LNP，也就是乳糖不耐）。比對得知，LP 並不會影響喝奶、食用乳製品的行為。

直接喝奶才有乳糖代謝的問題，加工成起司等乳製品可以避免，但是「問題」也許不是真的問題。更進一步比對，LP 對於健康狀況也沒什麼影響。簡單說就是：對 33 萬位英國人的分析發現，LP 與否，無關緊要。

加上其餘資訊推論，現代社會在正常情況下，缺乏 LP 大概就是喝奶拉肚子，不是什麼嚴重的問題。例如隨著中國經濟發展，沒有 LP 的中國人大量喝奶，多數也沒怎麼樣。

這也符合台灣人的經驗，台灣人配備 LP 的比例不高，可是隨著飲食習慣改變，多數人也就是這樣喝奶。另外喝奶會改變人的腸道菌，影響消化狀況，也是一個影響因素。

飢荒、疾病，時代力量的逆境考驗？

為了解釋歐洲歷史上 LP 比例的大幅上升，許多論點提出喝奶的優點，但是想想頗有可疑。把鮮奶加工製成乳製品，就能輕易抵銷 LP 問題，即使是飢荒時節也不例外；不能直接喝奶也不會餓死，吃起司就好。在營養加分方面，能喝奶真的有什麼優勢嗎？

由人群中遺傳變異的比例變化，我們能評估天擇影響的結果，但是不見得能抓到當初天擇真正的目標。新研究的分析指出，LP 的意義似乎不在創造優勢，而是避免劣勢。

跑完一大堆統計分析後，有兩項因素和 LP 的關聯性最高。一項是人口數量的波動，另一項是人口的密度。論文的解釋是，人口數量波動和飢荒有關（飢荒讓人口減少），密度和傳染病有關（人變多會增加傳染病的機率）。

沒有 LP 的人直接喝奶，副作用往往是腹瀉，在豐衣足食的現代社會多半沒有大害，還能刺激代謝，順便減肥；雖然對某些人而言，拉肚子依然是困擾的問題。

至於營養不良的人，腹瀉更可能出問題；某些疾病下，拉肚子造成脫水，容易重傷害健康。時常被營養不良、傳染病、飢荒等災厄糾纏，是古代的常態。

由此推論，不論是饑荒的短期逆境，或是傳染病的長期逆境（論文沒有特別討論，我想也包括寄生蟲？），配備 LP 的人由於能少拉肚子，生存機率也會大一點。

魔鬼藏在拉肚子？

影響最大的年齡層可能介於 5 到 18 歲。此一小大人的階段，乳糖酶將漸漸失去作用；營養不良、體弱多病的人身體比較脆弱，拉肚子是要命的事，這或許正是天擇的目標！

古時候衛生狀況不佳，拉肚子大概很常見，而未成年人的死亡率也遠勝現在，小孩死掉並不意外。在此之下，能減少拉肚子的 LP 遺傳變異，長期累積下來，正面影響力或許頗為可觀。

這項研究的說法是否正確？它仍不足以算是決定性的證據，不過脈絡頗有道理。非洲也有多個獨立誕生的 LP 遺傳變異，相較於歐洲了解少很多，這是個潛在的研究方向。

另外不可忽視，讓乳糖酶維持作用的 LP 遺傳變異，也受到飲食習慣、生活背景影響，不單純是遺傳的事。例如自古牧業發達的蒙古、哈薩克，居民的 LP 比例一直很低，幾千年來也活得很好。少拉肚子也許能解釋歐洲的狀況，其餘地區不宜過度延伸。

延伸閱讀

• 起司、優格與馬奶酒：歐亞草原的乳製品，開啟遊牧民族新時代！
• 德國青銅時代的戰士們，大多乳糖不耐
• 短篇  新石器時代適應歐洲北部，不吃魚的乳酪理論？
• 以牛為尊的Maykop文化，大家都吃羊奶！
• 6000年前非洲人，牙結石中的乳蛋白
• 蒙古5000年，牛羊馬駱駝，乳製品的歷史 
• 小河公主等4000年前新疆人，遺傳不是西方人，也不是現在的東方人
• 巴瑤人x脾臟x基因變異：讓真人版水行俠潛水很久的秘密是？

參考資料

1. Evershed, R. P., Davey Smith, G., Roffet-Salque, M., Timpson, A., Diekmann, Y., Lyon, M. S., … & Thomas, M. G. (2022). Dairying, diseases and the evolution of lactase persistence in Europe. Nature, 1-10.
2. The mystery of early milk consumption in Europe
3. Famine and disease drove the evolution of lactose tolerance in Europe
4. How humans’ ability to digest milk evolved from famine and disease
5. Ancient Europeans farmed dairy—but couldn’t digest milk

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。

本文轉載自：雞湯來了

• 文／雞湯來了 蕭子喬
• 校稿／雞湯來了 陳世芃
• 製圖／雞湯來了實習生 翁欣容
• 編輯／雞湯來了 蕭子喬

「對身心障礙人士來說，光有喜歡的心意，好像是不夠的，只要正常人主張不是，那就不會被視為愛情了。」

——《非常律師禹英禑》禹英禑

韓劇《非常律師禹英禑》掀起一波探討「自閉症」的話題，劇中女主角禹英禑戀情到底走向如何，成為人們敲碗大結局，最心癢難耐之處。究竟，自閉症者日常社交都有些困難了，有可能好好談戀愛嗎？

其實，正如劇中所演出的，自閉症者仍有可能談戀愛，但也許會遇到許多特別的挑戰。

西元 2006 年研究追蹤 58 位自閉症成年人，發現只有 19% 有戀愛關係；另一項 2008 年的研究追蹤 70 位自閉症成年人，發現只有 4% 有「長期戀愛關係」。由此可知，對於自閉症者而言「戀愛關係」獨具的挑戰或特性值得留意。

自閉症戀愛特別之難處？自閉症對「戀愛」的 2 大影響

「大家通常都活在由自己和別人構成的世界裡，但自閉症者更習慣活在只有自己構成的世界。」

——《非常律師禹英禑》禹英禑

如劇中女主角禹英禑提到，對於自閉症（正式名稱：自閉症類群障礙 Autistic Spectrum Disorder，ASD）者而言，生活中是由自己所構成的世界，人際關係中複雜、隱微的情感變化，及人際社交中的應對方式，都較難覺察或隨時調整。如此一來，戀愛萌芽時，如何發現自己和他人的情感變化，甚至是近一步表露愛意、追求對方，都相較困難。簡單來說，可以分為以下兩大影響：

影響 1｜情感覺察能力較弱

影集中，禹英禑要到律所上班之前，特別複習了爸爸的拍立得表情包，作為踏出家門，迎接上班人際社交的第一步！此外，無論是和爸爸或心儀對象「牽手」更是不容易，有著「最長只能牽 57 秒」的紀錄。

以上現象反映出研究提到的：自閉症者最主要的障礙就是「人際社交」方面的社交障礙，偏好獨處、忽略周遭及缺乏社交自覺。「讀空氣」這類抽象幽微的情感狀態更是相當難覺察或分辨，幾乎無法推測他人「不直接明確表達」出來的內心戲，不易推測他人信念或意圖，也難以解讀非語言線索。眼神接觸、表情與情緒、肢體接觸等都相對困難，也因而較難發展或維持愛情關係。

影響 2｜追求與社交技巧固著

劇中禹英禑面對好感對象，時而突然直球逼問，時而突然跑走；甚至在公司門口等對方下班，給對方一串嘗試約會的待辦清單等，看似突兀，或令人傻眼、發笑的行為，都是自閉症者因為人際社交障礙，而出現的狀況。
研究發現，自閉症者常因較難有流暢、彈性的人際社會技巧，面對好感對象，常出現令人感到「突兀」的追求方式，或對於約會、彼此情感狀態，過於自信或過於焦慮。

真實訪談歸納：自閉症戀愛經驗模式

「就算別人說不是，只要我說是愛情，那就是愛情。」

——《非常律師禹英禑》李濬浩

即使自閉症者歷經較多人際社交上的障礙與挑戰，但只要他們願意努力克服困難，並遇上能夠理解或耐心等待的另一半，仍有機會能談戀愛。如文章一開始國外研究發現，或許自閉症者戀愛機會是低了些，但仍非不可能！

國內有研究深度訪談 2 位有過 3 段以上追愛事蹟的自閉症者（15～20 歲_，一男一女，皆認同自身性向、智力正常、口述表達無障礙、具備情節記憶優勢），發現對於他們而言：愛情的確有其特別困難之處，他們都曾陷入其中（參考上圖），但歷經克服困難，並進一步因為愛情關係讓他們在其中得以緩解 ASD 徵狀。

他們的真實經驗也顯現出劇中禹英禑的特性，腦袋規矩、按部就班，不做多餘浪漫想像，明確直接確認對方心意；當遇到感情難關，他們尊重對方權利，斷捨離乾脆，理性看待優劣情勢，相較他人不受情緒困擾。

自閉症也有戀愛的權利！3 個祝福禹英禑的做法

身邊有自閉症者的你｜看見身邊的禹英禑

• 理解行為背後原因

自閉症者因為人際社交技巧較弱，難以使用或判別欲拒還迎、揣摩心意的方式互動，容易造成誤判；另一方面，也因行為固著，較難彈性合宜地追求，若出現略顯突兀的追求行為，可以多加理解對方背後的用意或主動詢問原因。

• 拿掉戲劇美化濾鏡

另一方面，戲劇畢竟不是真實人生，《非常律師禹英禑》在劇中呈現出許多自閉症者的特性，但也有許多因為戲中女主角人設（可愛面孔、潔淨穿著、無害可親的樣子），容易讓我們不自覺為自閉症者真實的多元樣貌、真實而深層的困難套上一層美好浪漫的濾鏡。

延伸閱讀：擊碎偶像劇濾鏡－透視偶像劇中愛情的四大迷思

• 理解自閉症者的多樣性

更進一步，如劇中提到的「自閉症者也不是都一模一樣」，或許是因戲劇所需張力，女主角所呈現出自閉症狀態與常見真實狀況有所落差。女主角所呈現出的自閉症「行為動作」（如需戴耳機、進門特殊儀式、海苔飯捲用餐固著等），與其在法庭、律所工作上所能展現的人際社交能力（能侃侃而談、流暢詰問等），在自閉症頻譜的程度上有所落差。

我有自閉症傾向｜試試禹英禑的坦然

若閱讀此篇文章的你，正好就是自閉症者，或許可以多加留意自己位於自閉症頻譜的哪個位置，在人際互動上，嘗試劇中禹英禑主動讓同事、法庭上他人理解的做法，主動說出自己會有看似不同的哪些行徑，期待大家如何理解或與自己應對，都有機會幫助人際關係相處得更好。

我是家長或教育工作者｜看見禹英禑「不一樣」行為，背後「一樣」的愛

雖然自閉症者情感覺察較弱，也常有社交互動技巧固著的現象；但他們有追愛的需求，有自己判斷愛情的能力，也是必須重視的。值得多重視自閉症者的愛情體驗權益，拿掉刻板鏡框，也收起急欲保護的心態，試著多觀察、多從旁協助支持，或近一步研發開設提供符合自閉症者需求的情感教育內容。

補充影片：

參考資料

田統成、于曉平（2021）。那些年，我們一起追的女孩、男孩─ 兩位自閉症譜系青少年的追愛歷程之敘事探究。特殊教育研究學刊，46(1)，59-84。

「G.I.A.N.T! P.E.N.G.S.O.O!」這是最新韓劇《非常律師禹英禑》女主角禹英禑為了同樣患有自閉症的當事人，大唱 Pengsoo 之歌。就讓我們來一起認識什麼是自閉症？ 

「我叫禹英禑，正著唸、倒著唸都一樣，黑吃黑、多倫多、石榴石、文言文、鹽酸鹽、禹英禑。」《非常律師禹英禑》女主角禹英禑的自我介紹，近來讓許多觀眾深受吸引。

在今年 6 月底《非常律師禹英禑》開播後，已連續兩週穩坐影音串流平台 Netflix 非英語節目的收視冠軍。目前在台灣、韓國、印尼、馬來西亞、新加坡、泰國等國，都獲得蠻高的關注。

《非常律師禹英禑》劇情講述，患有自閉症類群障礙的菜鳥律師禹英禑（朴恩斌 飾演）在大型律師事務所的生存記。她也努力在社會和職場間打破成見，學習與人互動。

什麼是自閉症？自閉症類群障礙又是什麼？

過去大眾熟知的自閉症、亞斯伯格症等，目前在 DSM–5（《精神疾病診斷與統計手冊》第五版）中已整合成為「自閉症類群障礙」（Autism Spectrum Disorder，簡稱 ASD，又稱自閉症譜系障礙）的類別中。

自閉症類群障礙是一種由先天腦部功能受損而引起的發展障礙，多好發於兒童早期。主要臨床特徵有：情緒表達困難、社交互動障礙、語言和非語言的溝通有困難，以及會出現刻板和重複性的動作與行為。

過去在 DSM–IV-TR 中有四個診斷類別，分別為：

• 自閉症
• 亞斯伯格症
• 未分類的廣泛性發展疾患
• 兒童崩解性疾患

到了 2013 年出版的 DSM–5 中，這四個診斷類別都被整合在「自閉症類群障礙」中。

這裡提到的 DSM 是由美國精神醫學學會（American Psychiatric Association）所出版的《精神疾病診斷與統計手冊》（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，簡稱 DSM），主要提供心理健康專業人員使用的正式診斷系統。

經歷了數次分類和修改，最終整合了「自閉症類群障礙」

DSM 最早在 1952 年出版後，中間就歷經五次的修改。從 DSM–IV-TR 到 DSM–5 對於病症、病因的診斷都有大幅度地改動。但為什麼過去在 DSM–IV-TR，將自閉症細分成四個不同診斷類別，到了 DSM–5 卻整合成「自閉症類群障礙」？

這是因為過去自閉症、亞斯伯格症、未分類的廣泛性發展疾患、兒童崩解性疾患，這些障礙症具有類似的臨床特徵和病因，只是在嚴重程度上有差異。因此，到了 DSM–5 以「自閉症類群障礙」一種類別來整合。

自閉症類群障礙會依照外顯行為、能力等嚴重程度進行評估，會有像是《非常律師禹英禑》女主角禹英禑的「亞斯伯格症」，也會有在 3 至 4 歲以前發展正常，後來出現語言、社會功能等發展和行為退化的「兒童崩解性疾患」。這也是為什麼在「自閉症類群障礙」的英文中，有 Spectrum （光譜）一詞，也說明自閉症類群障礙的多樣性。

亞斯伯格症是自閉症的亞型，最早由奧地利醫師 Hans Asperger 在 1944 年提出的。有亞斯伯格症的兒童在語言發展上，並沒有明顯遲緩現，在智商表現上也和常人一樣。他們也會想要主動與他人建立關係、互動，只是在社交技巧上較為笨拙。

另外，嚴重程度較輕、也時常和亞斯伯格症一起提到的「高功能自閉症」（High-Functioning Autism）。主要具有高功能自閉症的兒童在早期語言發展有遲緩的狀況。在言語表達、人際關係的維持上，會比亞斯伯格症更困難。

自閉症類群障礙會有哪些臨床特徵？

DSM–5 對自閉症類群障礙的診斷標準，包含在社會溝通及社會互動上有缺陷、有侷限且重覆的行為、興趣或活動模式，以及症狀會限制、干擾目前功能。（更多詳細內容，可參閱 DSM–5 ）

其中，有三個比較常見的臨床特徵，包含社交與情緒困擾、溝通缺損，以及重複的儀式化行為。

自閉症類群障礙兒童在社會互動、情緒表達上會有困難。像是，不太會主動接近他人或主動和其他小孩一起玩耍、對外界事物不感興趣、對他人的存在或環境的改變都不太容易察覺到，也比較少會分享自己興趣或情緒。

在語言和非語言的溝通上，自閉症類群障礙兒童在口語溝通表達能力、說話內容、速度等上都會有困難，也比較少出現眼神注視。像是，出現容易重複語句，沒有回答到對方問題的「鸚鵡式仿說」（echolalia），或是出現以第二或第三人稱來稱呼自己的「代名詞反轉」（pronominal reversal）的狀況。

重複的儀式化行為是自閉症類群障礙兒童明顯的臨床特徵之一。對周遭環境的擺設或特定事物，堅持照自己的一套順序排列、擺放，保持同一性。像是，用特定顏色的馬克杯喝牛奶等。如果改變物品的陳列位置有變動，他們會感到苦惱。

另外，也會有儀式化的手部動作、其他節奏性動作，像是不停搖擺身體、拍手等動作。這部分在《非常律師禹英禑》中，也可以看見。依據自閉症類群障礙兒童的嚴重程度不同，而會有不同的臨床特徵。

不論是《非常律師禹英禑》，或是其他以「自閉症類群障礙」為題材的戲劇，都讓大眾更進一步認識自閉症類群障礙的多樣性、理解他們正為生活做出的努力。

參考資料

• Kring, A. M., Johnson, S. L., Davison, G. C., & Neale, J. M. (2017). Abnormal psychology. Hoboken, N.J: Wiley Custom.
• 自閉症當律師？破解《非常律師禹英禑》自閉症四大迷思｜親子天下 (parenting.com.tw)