現代心理學研究一再指出：人的注意力、記憶、知識、自信心與因果認定等都有許多缺失，並不像多數人自認的那麼可靠。歸根究柢，人腦乃是生物為求生存，經過億萬年來的演化拼湊，才有如今模樣，與人為設計、聽指令行事的電腦完全不同。

生物有許多不經大腦的反射行為，可因應環境變化做出快速反應；過程中難免犧牲一些準確度，好處卻顯而易見，到底能活下來比什麼都重要。然而上述諸多認知缺失，卻另有成因，也不容易消除；像人的記憶原本就不是為了記錄視聽輸入之需，才發展出來的。記憶是經驗的累積，目的在於預測未來，為再度碰上類似情事而預作準備。

我們在回想或重述往事時，除了原本就因忽視而沒進入腦海的細節遭到遺漏外，還會出現許多主觀的取捨與事後的修飾，包括淡化一些當時不該說的話或不該做的事，以及添加一些事後覺得該說的話或該做的事。因此就算無心造假，回憶也常作不得準，更別提有人故意隱瞞，也就經常出現羅生門情節。

支持「記憶功能主要是為了未來需要」的證據，來自某些病人腦中掌管記憶成型的海馬區受損，同時也喪失了預期及想像未來的能力。然而心理學家進一步發現，人在根據記憶經驗設想未來時，常出現過分樂觀的傾向，好比自認下回會做得更好、不會犯同樣錯誤、天災人禍不會落在自己頭上、手上的彩卷會中獎、不會罹患不治之症、並可享高壽等；這種現象，心理學家夏洛特（Tali Sharot）稱之為「樂觀偏見」（the optimism bias，也是夏洛特新書書名）。

有人或許不同意此點，認為自己是現實主義者，不會過於樂觀；但凡事往好處想，以及從失敗或惡運中尋找光明面，看來是人的通性，否則離婚者不會再婚（可能會再離），人也不會積極生活（反正遲早要死）。對現實及未來的評估更接近事實的人，大概很難樂觀；但如果每個人都是現實主義者，那麼抑鬱症患者將滿街都是，自殺人數也將激增。

夏洛特做過好些有趣的試驗，她發現人在面對兩個同樣吸引人的工作機會或旅遊地點做抉擇時，內心會有掙扎；但只要做了決定，就會對選中的越看越滿意，對沒選的則會覺得沒那麼好。再來，她發現人在修正自己錯誤時，會欣然接受有利於己的資訊，而忽視對己不利的；譬如某人原本認為自己罹患胃潰瘍的機率是 25%，但得知一般人的機率只有 13% 後，就會「從善如流」，以後都說是 13%。反之，原本認為自己只有 5% 罹患機率的人，就算得知實際數值，下回問及仍不會做什麼改變（注）。

人類這種自我感覺良好的樂觀，自然有它的適應優點（譬如讓人積極進取），也才得以流傳下來。夏洛特以不同族群及年齡的人做過實驗，發現美國人、英國人或以色列人、年輕或年長者，對未來一樣都有不實的想望。

樂觀偏見的好處自然多於壞處，但難免讓人做出不理性的舉動（好比冒不必要的風險、抱不切實際的想望等）；曉得這種偏見的存在，加上知識做後盾，當可取其利而避其害。

注：夏洛特的著作，可參見其網站。

本文見於 2011/11/23 中時觀念平台/ 引用自作者部落格[2011-11-25]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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