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孟德爾與他的豌豆,開創「遺傳學」先河!——《生命之鑰:一場對生命奧祕的美麗探索》

三采文化集團_96
・2021/12/02 ・2104字 ・閱讀時間約 4 分鐘
  • 作者 / 保羅.納斯爵士(Sir Paul Nurse)
  • 譯者 / 邱佳皇

編按:筆者是知名遺傳學家和細胞生物學家,致力於控制細胞複製的研究工作,也就是所有生物生長和發展的基礎。於 2001 年獲頒諾貝爾生理學/醫學獎(Nobel Prize in Physiology or Medicine),同時也是阿爾伯特.愛因斯坦世界科學獎、拉斯克獎與皇家學會科普利獎章的獲獎者。

在本書中,保羅.納斯用優美、詼諧的語調幫讀者上了一堂生物學簡史,引領我們思考科學家長久以來追尋的生命之謎,讓讀者彷彿身歷其境、穿梭在各個時代的實驗室裡,感受那些科學發現過程的挫敗和欣喜。並除了學術理解,更希望帶給讀者哲學性的思考能力。

我有兩個女兒和四個孫子,他們所有人都極為與眾不同。比方說,我其中一個女兒莎拉是一名電視製作人,另一個女兒艾蜜莉是物理學教授。但她們有些特徵還是會和彼此、和她們的孩子或我與妻子相同。家人之間的相似度可能很高或只有部分相似,相似的地方包括身高、眼珠顏色、嘴巴或鼻子曲線,甚至一些特別的習性或臉部表情等。家人之間也會有很多差異,但無法否認的是,每代之間都有延續性。

所有生物的父母和子女間,一定會有某種程度的相似,那是亞里斯多德和其他古典時期思想家很久之前就認證的理論,但生物遺傳的基礎一直是個難解之謎。多年來出現過各種解釋,但有些解釋在今日看來有些古怪。比方說亞里斯多德就認為母親對孩子的影響只有在腹中的成長,就像某種土壤品質對植物的影響,只有從種子到發芽的階段而已。有些思想家則是認為遺傳基礎是來自「血液的混合」,也就是說孩子是從雙親那邊獲得平均的特徵。

直到發現基因後,我們才更加了解遺傳的運作方式。基因不只幫助我們理解家人間複雜的相似性和獨特性,也是生命用來建造、維持和繁殖細胞的關鍵訊息來源。更進一步說,基因也是細胞製造的有機體的關鍵訊息來源。來自現位於捷克布爾諾修道院的孟德爾(Gregor Mendel),是第一位解開遺傳學神祕面紗的人。但他的研究標的並不是人類費解的遺傳型態,而是用豌豆這種植物進行謹慎的實驗,而他所研究出來的概念,最終引導我們發現目前稱之為基因的遺傳單位。

豌豆, 荚, 绿色, 蔬菜, 植物, 棕色蔬菜, 棕色的植物
豌豆的各個構造,包括莖、葉、花、果莢、種子。圖/Pixabay

孟德爾不是第一個用科學實驗來探究遺傳學的人,甚至不是第一個用植物來尋找答案的人,有些更早期的植物育種家描述了植物的某些特徵如何以不如我們預期的方式代代相傳。兩種不同的親株植物混種後的下一代,有時候看起來會像兩種的混合。比方說,將紫色花和白色花混合後可能會產生粉紅色的花;但有些特徵則會在某個世代中扮演主宰角色,比方說紫色花和白色花的下一代是開出紫色的花。早期的研究先驅集合了許多有趣線索,但當中沒有人能完全解釋基因如何在植物中發揮遺傳效用,更別說如何在所有生物,包括人類上,發揮效用了,而那正是孟德爾在豌豆實驗中所開始揭露的事情。

在 1981 年冷戰中期,我進行了一場自己的朝聖之旅,前往位於布爾諾的奧古斯丁教派修道院,看看孟德爾曾經工作的地方,那是當地成為如今的觀光勝地前很久的事。當時野草叢生的花園大得驚人,我能輕易想像孟德爾曾經在那裡種植著一排排豌豆的情景。他曾經在維也納大學攻讀自然科學,雖沒有成為合格教師,但他並沒有遺忘自己在物理學方面所受的訓練。他明白自己需要很多資料,因為龐大的樣本更有可能發現重要的模式。他有些實驗包含了一萬多種不同的豌豆植物,在他之前未曾有植物育種家採行過如此縝密和大量的方式來進行研究。

為了降低實驗的複雜度,孟德爾只專注在有顯示明確差異的特徵上。他多年來小心記錄他所設計的混種結果,並發現了其他人沒注意到的模式。更重要的是,他觀察到在這些豌豆中會有特定比例出現某些特徵,特定比例缺少某些特徵,像是特定花色或種子形狀等。關鍵之一就是孟德爾用了數學級數的方式來描述這些比例,這讓他可以主張豌豆花內的雄性花粉和雌性胚珠含有他稱為「元素」的事物,這些元素就和親株的不同特徵有關聯。當這些元素透過受精結合,就會影響下一代植物的特徵。但孟德爾當時並不知道這些元素是什麼,或者會怎麼運作。

當時有個有趣的巧合,另一位知名的生物學家達爾文(Charles Darwin)大約在同一時間也在研究金魚草這種植物的混種,他觀察到類似的比例,但並沒有試著解釋那些數值可能代表的意義。總之,孟德爾的研究幾乎被當代完全忽視,直到一整個世代後,才有人認真看待他的研究。

接著,在約莫 1900 年時,有一些獨立研究的生物學家重複了孟德爾的研究,將這些研究進一步發展,並開始對於遺傳如何運作這件事做出更明確的預測,進而促進為了紀念孟德爾而命名的「孟德爾定律」和遺傳學的誕生,世界開始注意到這個議題。

──本文摘自三采文化《生命之鑰:諾貝爾獎得主親撰 一場對生命奧祕的美麗探索》/ 保羅.納斯爵士,2021 年 12 月,三采

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提早部署「免疫負債」!接種流感疫苗,有助於降低新冠肺炎死亡率

careonline_96
・2022/01/20 ・2436字 ・閱讀時間約 5 分鐘
接種流感疫苗,有助降低新冠肺炎死亡率,感染科醫師圖解說明

新冠肺炎 COVID-19 疫情是大家高度關注的問題,不過流感病毒可沒有沉寂,流感會不會出現大反撲,是目前全世界都很關心的議題。臺大兒童醫院黃立民院長表示,流感疫情與邊境管制措施有關,隨著政策的調整,流感再流行的機會相當大。因為已經兩年沒有流行,加上監視結果顯示,流感病毒株已經改變,所以當流感疫情升溫,可能出現大流行。

大家常聽到的「免疫負債」意思就是說,大家為了預防新冠肺炎 COVID-19,所以會戴口罩、勤洗手、保持距離,使得呼吸道感染、腸胃道感染的機會降低,因此一些本來容易得到的傳染病,例如流感、腸病毒等在這兩年都少了許多。黃立民醫師解釋,造成的結果就是,一旦解除防疫限制,民眾開始不戴口罩、洗手頻率減少、社交距離拉近,其他病毒就會開始流行。由於已經連續兩年都較少人感染,可以感染的人數就會變多,這個時候就容易爆發流行,把過去兩年沒有爆發的流行補回來,所以叫做「免疫負債」,像是還債的概念。

「包括法國、紐西蘭,都有觀察到這個現象,一開放邊界,就馬上大爆發」黃立民醫師提醒,「要解決免疫負債,就是要大家趕緊去打疫苗。冬天需要施打的呼吸道疾病疫苗,最強調的還是流感疫苗。」

流行性感冒病毒(Influenza virus)是經由飛沫傳染,感染者的鼻咽部、口腔、還有呼吸道都有病毒,在講話、咳嗽、打噴嚏時,會把病毒噴到環境裡,黃立民醫師說,如果距離一到兩公尺之內,就有機會被飛沫噴到而感染;另外一個模式,叫做媒介物傳染,感染者會污染他的物品,例如杯子、桌面、門把等,如果有人進入這些環境,就可能碰觸病毒而遭到感染。我們生活在城市裡,流感患者可能搭捷運、進餐館,所以扶手、椅子、桌子都可能有病毒,這種傳染模式在大城市相當常見。

流感症狀較嚴重,不同於一般感冒

呼吸道感染可分成兩種,一種叫做一般感冒,一種叫做類流感,黃立民醫師解釋,一般感冒比較輕微,類流感會比較嚴重。類流感的定義,第一個是發燒,第二個是有呼吸道症狀,比如說咳嗽、流鼻水、喉嚨痛等。

類流感跟一般感冒最大的差別就是發燒,成年人得到一般感冒通常不會發燒,如果發燒了,代表狀況比較嚴重,黃立民醫師說,台灣的類流感通常都會伴隨著一些比較不舒服的表現,包括畏寒發燒、全身痠痛、倦怠感、劇烈頭痛、腰酸背痛,這些都是流感的典型症狀。

流感不同於一般感冒

流感除了讓人全身很不舒服外,還可能出現嚴重併發症,黃立民醫師說,流感病毒會跑到肺部引起肺炎、跑到心臟造成心肌炎、跑到腦部造成腦炎,其中最常見是肺炎。流感病毒還可能引起繼發性細菌感染,例如在感染肺部以後出現細菌感染。

「由於流感病毒會攻擊我們的組織,造成全身發炎,進而導致患者原有的慢性病惡化」黃立民醫師說,「例如心臟冠狀動脈本來塞了 75%,得到流感之後可能就會塞到 95%,導致心肌梗塞。無論是慢性心臟病、高血壓、糖尿病、慢性腎臟、肝臟疾病,都可能會惡化,甚至導致死亡。」

預先部屬,預防流感

預防流感就跟預防新冠肺炎 COVID-19 一樣,要戴口罩、勤洗手、保持社交距離,減少接觸病毒的機會,黃立民醫師說,另一方面可以在每年冬天施打流感疫苗,提升身體的保護力。因為流感病毒會突變,每一年流行的病毒株都不太一樣,而且流感疫苗的保護力持續時間較短,一般認為大概三、四個月之後效果就漸漸變差了,所以每年需要重新施打。

預先部屬,預防流感

呼吸道感染發生時常常是兩、三種病原體一起感染,黃立民醫師說,隨著檢驗工具的進步,我們會發現很多人並非只有一種細菌或病毒,而是多重感染。研究發現,新冠肺炎患者亦會同時找到兩種病原,流感與新冠肺炎可能同時感染,而且病情還會加重。

「研究指出,施打過流感疫苗,比較不會被診斷新冠肺炎 COVID-19;而且如果不幸得到新冠肺炎,死亡率也會降低。」黃立民醫師解釋,「因為很多新冠肺炎屬於輕症,如果患者單獨得到新冠肺炎,症狀可能不甚嚴重,而不會就醫。但如果同時得到新冠肺炎和流感,症狀比較嚴重使就醫機率高,也就較容易被診斷出來。」

其實不只流感病毒、新冠肺炎,呼吸道本來就是一個開放的環境,還有多種細菌、病毒都混在裡面,同時遭到兩、三種感染,是很常有的狀況。因此建議可同時接種呼吸道疾病疫苗,例如流感疫苗、百日咳疫苗、肺炎鏈球菌疫苗等,都可降低新冠肺炎死亡率約兩成至三成。

貼心小提醒

五十歲以上,或者是有慢性病,例如心臟病、肝病、癌症、或是服用免疫抑制劑的患者,得到流感時出現重症的機會較高,一定要記得施打流感疫苗,提高保護力。另外,家人之間的傳播是流感病毒很重要的傳染模式,學生是傳播流感病毒的重要族群,所以也需要施打流感疫苗。

黃立民醫師強調,接種疫苗後需要一段時間身體才能產生保護力,建議大家要在流感疫情升溫前趕快施打疫苗!

careonline_96
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