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歐! 我偉大的 appendix!

陳俊堯
・2009/08/29 ・2485字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 459 ・五年級
圖片來源: AJC1@flickr

印象裡盲腸(其實在人是闌尾 appendix)是老祖先留給我們的一段負擔。小時候老師還會說,吃飽飯不要亂跑,小心把食物抖進盲腸爛在裡面,變成盲腸炎,還會有機會爆開變腹膜炎,會痛翻天或者乾脆死翹翹。那時候總是覺得多長個闌尾真討厭,為什麼要有一個沒用的東西礙手礙腳,害我不能拼命玩。

曾經有位大老說盲腸只是演化上逐漸走向消失的「遺跡器官」,所以現在教科書上都乖乖照寫,我們只是正好生在它消失前的時間,目賭演化的過程。這位大老正是達爾文(Charles Darwin ). 達爾文當年認為很多動物需要有盲腸(cecum)來幫助消化。盲腸原本很大,是動物拿來當腸內好菌旅館的一個構造。當我們不再那麼依靠微生物來幫助消化植物後,盲腸功成身退,變成小腸和大腸間一段小小的沒有用的構造,闌尾。但是它真的没有用嗎?

想要在短時間內讓大家相信盲腸不是討厭的廢物,除了要證明它真的有功能以外,還要能從歷史上找到證據說這玩意兒很有用,得到它可以幫助動物活得更好。這下困難了,時光機可沒得借,没有第一手的資料。

兩年前由W. Parker教授帶領的Duke University Medical Center研究團隊卻提出證據,指出闌尾可能有著不可或缺的重要功能。我們的腸子裡有數量超過人體細胞十位的友好細菌居住。一旦壞菌出現,身體就要趕快拉個肚子把這些不速之客趕出體外,可是這麼一來,好菌就也一併清理掉了。這個時候如果我們有個種源庫可以把好菌拿出來播個種,腸子裡很快就長滿好菌欣欣向榮啦!這些好菌的種源庫,就是我們原本以為沒啥功能的闌尾。

今年,Parker 教授又推出新作。這次他跟很多人合作,要來找證據啦!他們的想法是這樣的。在看了很多哺乳類動物後(當年 達爾文可没這麼多全球各地的動物可以觀察),找到一些動物是同時具有闌尾和盲腸的,所以闌尾應該不是退化的盲腸,而是在盲腸存在的狀況下還帶有其它功能的一個構造。還有一個觀察到的現象是,大約70%的靈長類及囓齒類都有闌尾!

另外,他們還有一個取代時光機的法寶-分支系統學(cladistics)。

其實這也不是什麼新科技啦!這個幾十年前就問世的技術可以讓我們利用現在已知的生物特徵,推算過去祖先的特徵,以及到底誰是誰的祖先。這個技術利用的原理很簡單。如果我的祖先不會行光合作用,那我也應該不會行光合作用。如果今天我成為變種人,得到了靠皮膚行光合作用的能力,那我就可以坐著賺陽光給我的能量,不用去找東西填肚子就能活。我的後代遺傳到了這個能力,活得很好。 等我作古了一萬年後,地球上總共有三種可以行光合作用的動物。不用說,只要有行光合作用能力的動物,一定是我的後代變成的。

那如果你也進來玩,假設你是個跟我不同種的正常人,老葉是個跟我不同種的光合作用人。這種狀況可能是這樣來的,我們不能行光合作用的祖先不小心突變出現了一個能行光合作用的後代,這個後代的後代裡有老葉跟我,而你是祖先没發生突變的後代,所以演化上出現過一次突變。另一種可能,我們不能行光合作用的祖先不小心突變出現了一個能行光合作用的後代叫老葉,而不能行光合作用的後代裡出現了你,然後又再出現一次突變成就了我,這樣要兩次突變。再一種可能,我們不能行光合作用的祖先不小心突變出現了一個能行光合作用的後代,這個後代延伸變成老葉和我,然後發生第二次突變失去光合作用的能力變成了你。這樣需要兩次突變。大偵探,你如何決定那一條路才是對的?

其實有個簡單的法則,發生突變造成特徵改變還要能存活下來,跟中頭彩一樣很難發生。那如果要中兩次頭彩更難了。所以發生一次突變的故事,比發生兩次突變的故事更可能是真的。照這樣來看,第一種可能最有機會發生,對吧?利用比對很多這種特徵,我們可以找出誰最有可能是誰的祖先,以及歷史上出現過又消失的生物到底有些什麼特徵。雖然長久以來化石一直是個見證演化的有力工具,但是闌尾不是骨骼牙齒,可不會好好地形成化石留下來。利用分支系統學技術,我們可以推算過去生物的特性。那利用這麼多現生生物的特徵,Parker 教授他們就可以來找答案了。如果 達爾文是對的,那第一個讓盲腸退化成闌尾的動物就是第一個有闌尾炎要擔心的動物了,也就會是用分支系統學從現生動物特徵能推出來的唯一闌尾老祖。

當他們收集分析完資料後,發現竟然現生動物的闌尾來自於兩個不同的祖先!也就是說,它很可能不是退化的結果,而是具有某種用途的器官,而且在歷史上曾經至少有兩種動物從突變得到了這個構造,發現好用,而他們的子孫繼續使用這個構造活到現在,而且讓我們發現(包括我們自己)。

那如果闌尾不是没用的構造,那闌尾炎就不是因為亂跑亂跳食物掉進去造成的囉?那在現在這種論點下,闌尾炎為什麼會發生?其實這也很簡單。這些年來已經有很多證據證明腸道生態系總是維持在一個微妙的平衡點上,過去的人類用沾了泥土的手拿水果吃,細菌一大堆,有的細菌住進腸子變成了共生菌。在天天有細菌來敲門的狀況下,身體的免疫系統調整成可以控制這些細菌的備戰狀態。結果在工業革命後人類注意到衛生的重要性,於是細菌就漸漸因為洗手消毒離開了我們的日常生活。可是這也不過就一兩百年來發生的事,演化需要的時間可是用千百上萬年來算時間的哪!於是現在的結果是免疫系統一時改變不過來,太敏感一不小心擦槍走火,闌尾炎就發生了。

重要概念

  • [普生] Cladistics 支序分類法,是現行分類系統的主要依據。文章裡講得很清楚了,希望你没有聽得很模糊。
  • [普生] Appendix 闌尾,位在人類小腸接大腸處的一個小分支,是條不通往任何部位的死巷。
  • [普生] Cecum 盲腸,脊椎動物消化道中的構造,通常是個死巷。裡面養了很多共生細菌,可以分泌酵素來幫助動物消化難消化的東西。例如動物没有酵素可以消化纖維素,草食動物就得靠共生的微生物幫忙製造能分解纖維素的酵素來把植物細胞壁的能量放出來。
  • [普生]你只要有充份的證據,再權威的人提過的學說都可以被你推翻。這種事只有在學術界可能發生,不適用於政界或商場。

參考資料:Evolution Of The Human Appendix: A Biological ‘Remnant’ No More. ScienceDaily (Aug. 21, 2009)

研究原文:Comparative anatomy and phylogenetic distribution of the mammalian cecal appendix. Smith HF, Fisher RE, Everett ML, Thomas AD, Randal Bollinger R, Parker W. J Evol Biol. 2009 Aug 12. [Epub ahead of print]

原刊載於 30.6kj

相關標籤: 盲腸 闌尾炎
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陳俊堯
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慈濟大學生命科學系的教書匠。對肉眼看不見的微米世界特別有興趣,每天都在探聽細菌間的愛恨情仇。希望藉由長時間的發酵,培養出又香又醇的細菌人。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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