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公開取閱科學資訊

國科會 國際合作簡訊網
・2012/06/07 ・2872字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 563 ・九年級

一、摘要

網路發展徹底轉變科學研究訊息的流通,不論是收集、應用或傳播都有不同以往的新方法,社會大眾對資訊公開的要求也相對提高。「公開取閱」(Open Access)可以在網路上提供免費科學電子刊物、可以提供研究資料讓更多人再利用,藉此支持科學研究、創新,提高其對社會的影響力。

圖片來源:POST Note

二、背景

1990 年代全球資訊網(World Wide Web)的突飛猛進開創科學刊物傳播上的新契機,刊物發行者順應潮流投入大筆資金建造網路傳輸,並將既有資訊數據化,目前大約 95% 的刊物都可在網上閱讀。「公開取閱」的概念是要科學相關刊物透過網路免費流通,也希望公家出資贊助的研究能因此更加透明化,獲得最有效的利用,藉此促進研究與創新。

擴展科學刊物及資訊之閱讀管道對廣大社會和經濟有很大助益。2011 年 3 月英國大學科學部部長特別為此召開圓桌會議,承諾未來會將擴展研究刊物及資訊閱讀管道納入「透明化議程」(Transparency Agenda)。「公開取閱」是其中備受矚目的推動方式之一,本專題將分別檢視其優點和推動時可能面臨的挑戰。

三、公開取閱期刊發表

科學期刊是傳遞科學資訊的重要管道,發行者將文章收錄期刊之前會先進行同儕評鑑(peer review),審議過程完成後才開始製造、發送刊物並建檔。

刊物訂閱模式

傳統上,刊物發行者向圖書館和個別讀者收取訂閱費以換取所提供的服務,然近幾十年來,訂閱費漲幅超過通貨膨脹率,加上圖書館預算下降,讀取刊物資訊越發不易。2004 年下議院科技委員會(House of Commons Science and Technology Committee)對此提出建議,目前研究人員、圖書館員、高等教育機構、贊助單位和刊物發行者已聯手合作,希望能改善刊物資訊的取閱管道。雖然情況已有大幅進展,但許多人仍相信訂閱型態可能是科學研究傳遞並發揮影響力的最佳模式。

一些研究人員、贊助單位和高等教育機構認為訂閱費阻礙英國研究社群的發展,許多小型大學研究人員因為資源不足無法獲得同等資訊取閱管道,而人民平均所得較低的國家也可能因為無法負擔昂貴的訂閱費而難以取得相關資訊。刊物發行者對此予以反駁,強調訂閱模式價錢合理、效益高,研究圖書館可節省其他開銷來補足訂閱費,另一方面也表示,為了讓開發中國家能同享資訊,目前網上已特別設立免費或收費低廉的取閱管道供其使用。

2011 年 9 月英國政府成立獨立工作小組探討擴展閱讀管道的最佳方式,預計將於 2012 年春公布結果與建議。許多研究人員、贊助單位和高等教育機構相信「公開取閱」是此中關鍵,也是最能有效提高研究影響力的管道。

公開取閱科學刊物的推動緣由

支持公開取閱概念的人表示,收取公家贊助經費所獲得的研究知識本來就應該免費回饋社會,再者,免費取閱研究資訊還可促進知識轉化性與流通性,對經濟和社會有很大助益。根據最近一項研究數據顯示,公開取閱能大幅提高研究與開發的獲利,以政府、英國全民醫療系統(NHS)、中小企業、公司行號和大學為例,20 年內預計可達 1 億 8 千 4 百萬至 3 億 8 千 6 百萬英鎊之間。

「公開取閱」在英國和世界各地已漸成趨勢。2009 年時平均大約有 20% 的文獻以「公開取閱」模式流通,目前英國也有越來越多贊助單位採納此模式,其中包括:惠康信託基金(Wellcome Trust)、英國研究委員會(Research Councils UK)和許多高等教育機構等,這些贊助單位都已開始要求研究人員將發表的文章放在網上免費流通。許多索取訂閱費的發行者也適度將公開取閱模式納入自己經營的生意型態,協助研究人員達到贊助單位的要求。公開取閱模式現所面臨的最大挑戰在於如何回收刊物發行所需的開銷,尤其是發行前必須通過的同儕評鑑。

公開取閱科學刊物模式

現行「公開取閱」模式大致可分為兩類,一般認為未來會合併為一類與訂閱模式共存。

• 「綠」公開取閱:文章作者將獲准收錄期刊的文章上存於網路指定儲存庫,文章因此得以免費流通於網上。一些索取訂閱費之期刊發行者要求要有一段 6 ~ 48 個月的「網路禁閉期」,該期間內文章只可見於紙本期刊上,藉此確保刊物發行者能透過訂閱費回收投注的發行經費。
• 「金」公開取閱:向期刊發行者繳交一筆「文章行政處理費」(article processing charge,APC)後,文章可即刻免費流通於網路上。這是目前許多索取訂閱費之期刊發行者對旗下發行的一些期刊所採行的混和型「公開取閱」模式。

「公開取閱」意指文章在網路上免費任人閱讀,但深一層來說,這代表的是解除某些著作財產權的限制,允許資訊重新被利用。智慧財產權期刊 Hargreaves Review on Intellectual Property 於 2011 年報告中曾指出,現行與出版有關的智財法在某些層面上有礙經濟成長與創新發展,其中一例為:對「文字探勘」(text-mining)和「資料探勘」(data-mining)的限制。公開取閱則不受限於此。

「綠」模式與「金」模式的可續性

在「綠」模式之下,發行刊物所需的花費仍需由索取訂閱費來承擔,然不論是否訂閱期刊,任何人都可透過網路儲存庫取得刊物文獻。高等教育機構在此模式之下所需負擔的費用較高,除了訂閱費用之外,還須出資贊助網路儲存庫的運行。然而,支持者強調公開取閱在研發上的盈利足以超越這樣的投資。為了取得最大獲利,此模式的「網路禁閉期」必須越短越好,然而索取訂閱費之刊物發行者則無法苟同,擔心這樣的開放模式會造成訂閱數量銳減,影響訂閱收入,最終導致刊物缺乏財力無法發行。許多期刊的訂閱數量已不如以往,但目前尚且無法證實這是否與公開取閱的推動有關。歐盟贊助的研究已深入探討此間關連性。

在「金」公開取閱模式之下,發行刊物所需的花費透過「文章行政處理費」由讀者轉嫁到作者身上,一般這筆費用會由作者的研究贊助單位或學術機構來負擔。相較於「綠」公開取閱模式,英國研究委員會 RCUK 以及一些刊物發行者認為此模式的財務運作較符合商業模式,可行性高。然而,要在英國全面推行「金」公開取閱模式需要一筆高達 7 百萬英鎊的基本費,包含高等教育機構必須因應籌措的「文章行政處理費」預算,以及贊助單位、高等教育機構和刊物發行者之間通行的「文章行政處理費」運作體系。

即便如此,「金」公開取閱模式能否全面推動仍有高度不確定性,除了未來演變方向不易預測之外,整體刊物發行費會隨之增加或減少亦不得而知。高等教育機構在此模式下所需負擔的刊物訂閱費應該會下降,所省下的費用洽可挪用於文章行政處理費。然而,文章行政處理費因刊物不同價差大,開銷的節省與否不易計算。舉例來說:一般文章行政費大約為 1,500 英鎊,但最高也可能達 3,000 英鎊。近來一份報告分析高等教育機構從訂閱模式轉為「金」公開取閱模式可能經歷的開銷變化 ── 當文章行政費平均略低於 2,000 英鎊時,這筆開銷洽可由省下的訂閱費來補足;索費比 2,000 英鎊低廉許多時,機構能省下大筆開銷;但當費用超過 2,000 英鎊時,機構所需承擔的開銷將會比原來的訂閱費高出許多。

索取訂閱費的刊物發行者強調,知名期刊文章行政處理費必須包含處理大量退稿件的開銷;但一些研究贊助單位、圖書館和公開取閱發行機構表示,這些發行者是以目前訂閱模式所得獲利來設定文章行政費,並非真正從處理費用的角度來計算。另有一些研究社群擔心「訂閱 ─ 公開取閱」混合型模式會演變為「雙重收費」 ─ 訂閱費加上文章行政費,造成研究機構的負擔變大。索取訂閱費的發行者回應表示,訂閱費勢必會隨「金」公開取閱模式的廣泛推動而隨之遞減。

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》