泛知識節紀實：冤案的司法科學與偽科學

本文與 美商德州博藝社科技 HEART 合作，泛科學企劃執行。

提到台灣令人焦慮的交通，多數人會想到都市裡的壅塞車潮，但真正致命的「塞車」，其實正悄悄發生在我們體內的動脈之中。

這場無聲的危機，主角是被稱為「壞膽固醇」的低密度脂蛋白（ Low-Density Lipoprotein，簡稱 LDL ）。它原本是血液中運送膽固醇的貨車角色，但當 LDL 顆粒數量失控，卻會開始在血管壁上「違規堆積」，讓「生命幹道」的血管日益狹窄，進而引發心肌梗塞或腦中風等嚴重後果。

科學家們還發現一個令人困惑的現象：即使 LDL 數值「看起來很漂亮」，心血管疾病卻依然找上門來！這究竟是怎麼一回事？沿用數十年的健康標準是否早已不敷使用？

膽固醇的「好壞」之分：一場體內的攻防戰

膽固醇是否越少越好？答案是否定的。事實上，我們體內攜帶膽固醇的脂蛋白主要分為兩種：高密度脂蛋白（High-Density Lipoprotein，簡稱 HDL）和低密度脂蛋白（ LDL ）。

想像一下您的血管是一條高速公路。HDL 就像是「清潔車隊」，負責將壞膽固醇（ LDL ）運來的多餘油脂垃圾清走。而 LDL 則像是在血管裡亂丟垃圾的「破壞者」。如果您的 HDL 清潔車隊數量太少，清不過來，垃圾便會堆積如山，最終導致血管堵塞，甚至引發心臟病或中風。

因此，過去數十年來，醫生建議男性 HDL 數值至少應達到 40 mg/dL，女性則需更高，達到 50 mg/dL（ mg/dL 是健檢報告上的標準單位，代表每 100 毫升血液中膽固醇的毫克數）。女性的標準較嚴格，是因為更年期後]pacg心血管保護力會大幅下降，需要更多的「清道夫」來維持血管健康。

相對地，LDL 則建議控制在 130 mg/dL 以下，以減緩垃圾堆積的速度。總膽固醇的理想數值則應控制在 200 mg/dL 以內。這些看似枯燥的數字，實則反映了體內一場血管清潔隊與垃圾山之間的攻防戰。

那麼，為何同為脂蛋白，HDL 被稱為「好」的，而 LDL 卻是「壞」的呢？這並非簡單的貼標籤。我們吃下肚或肝臟製造的脂肪，會透過血液運送到全身，這些在血液中流動的脂肪即為「血脂」，主要成分包含三酸甘油酯和膽固醇。三酸甘油酯是身體儲存能量的重要形式，而膽固醇更是細胞膜、荷爾蒙、維生素D和膽汁不可或缺的原料。

這些血脂對身體運作至關重要，本身並非有害物質。然而，由於脂質是油溶性的，無法直接在血液裡自由流動。因此，在血管或淋巴管裡，脂質需要跟「載脂蛋白」這種特殊的蛋白質結合，變成可以親近水的「脂蛋白」，才能順利在全身循環運輸。

肝臟是生產這些「運輸用蛋白質」的主要工廠，製造出多種蛋白質來運載脂肪。其中，低密度脂蛋白載運大量膽固醇，將其精準送往各組織器官。這也是為什麼低密度脂蛋白膽固醇的縮寫是 LDL-C (全稱是 Low-Density Lipoprotein Cholesterol )。

當血液中 LDL-C 過高時，部分 LDL 可能會被「氧化」變質。這些變質或過量的 LDL 容易在血管壁上引發一連串發炎反應，最終形成粥狀硬化斑塊，導致血管阻塞。因此，LDL-C 被冠上「壞膽固醇」的稱號，因為它與心腦血管疾病的風險密切相關。

高密度脂蛋白（HDL） 則恰好相反。其組成近半為蛋白質，膽固醇比例較少，因此有許多「空位」可供載運。HDL-C 就像血管裡的「清道夫」，負責清除血管壁上多餘的膽固醇，並將其運回肝臟代謝處理。正因為如此，HDL-C 被視為「好膽固醇」。

過去數十年來，醫學界主流觀點認為 LDL-C 越低越好。許多降血脂藥物，如史他汀類（Statins）以及近年發展的 PCSK9 抑制劑，其主要目標皆是降低血液中的 LDL-C 濃度。

然而，科學家們在臨床上發現，儘管許多人的 LDL-C 數值控制得很好，甚至很低，卻仍舊發生中風或心肌梗塞！難道我們對膽固醇的認知，一開始就抓錯了重點？

傳統判讀失準？LDL-C 達標仍難逃心血管危機

早在 2009 年，美國心臟協會與加州大學洛杉磯分校（UCLA）進行了一項大型的回溯性研究。研究團隊分析了 2000 年至 2006 年間，全美超過 13 萬名心臟病住院患者的數據，並記錄了他們入院時的血脂數值。

結果發現，在那些沒有心血管疾病或糖尿病史的患者中，竟有高達 72.1% 的人，其入院時的 LDL-C 數值低於當時建議的 130 mg/dL「安全標準」！即使對於已有心臟病史的患者，也有半數人的 LDL-C 數值低於 100 mg/dL。

這項研究明確指出，依照當時的指引標準，絕大多數首次心臟病發作的患者，其 LDL-C 數值其實都在「可接受範圍」內。這意味著，單純依賴 LDL-C 數值，並無法有效預防心臟病發作。

科學家們為此感到相當棘手。傳統僅檢測 LDL-C 總量的方式，可能就像只計算路上有多少貨車，卻沒有注意到有些貨車的「駕駛行為」其實非常危險一樣，沒辦法完全揪出真正的問題根源！因此，科學家們決定進一步深入檢視這些「駕駛」，找出誰才是真正的麻煩製造者。

LDL 家族的「頭號戰犯」：L5 型低密度脂蛋白

為了精準揪出 LDL 裡，誰才是最危險的分子，科學家們投入大量心力。他們發現，LDL 這個「壞膽固醇」家族並非均質，其成員有大小、密度之分，甚至帶有不同的電荷，如同各式型號的貨車與脾性各異的「駕駛」。

早在 1979 年，已有科學家提出某些帶有較強「負電性」的 LDL 分子可能與動脈粥狀硬化有關。這些帶負電的 LDL 就像特別容易「黏」在血管壁上的頑固污漬。

台灣留美科學家陳珠璜教授、楊朝諭教授及其團隊在這方面取得突破性的貢獻。他們利用一種叫做「陰離子交換層析法」的精密技術，像是用一個特殊的「電荷篩子」，依照 LDL 粒子所帶負電荷的多寡，成功將 LDL 分離成 L1 到 L5 五個主要的亞群。其中 L1 帶負電荷最少，相對溫和；而 L5 則帶有最多負電荷，電負性最強，最容易在血管中暴衝的「路怒症駕駛」。

2003 年，陳教授團隊首次從心肌梗塞患者血液中，分離並確認了 L5 的存在。他們後續多年的研究進一步證實，在急性心肌梗塞或糖尿病等高風險族群的血液中，L5 的濃度會顯著升高。

L5 的蛋白質結構很不一樣，不僅天生帶有超強負電性，還可能與其他不同的蛋白質結合，或經過「醣基化」修飾，就像在自己外面額外裝上了一些醣類分子。這些特殊的結構和性質，使 L5 成為血管中的「頭號戰犯」。

當 L5 出現時，它並非僅僅路過，而是會直接「搞破壞」：首先，L5 會直接損傷內皮細胞，讓細胞凋亡，甚至讓血管壁的通透性增加，如同在血管壁上鑿洞。接著，L5 會刺激血管壁產生發炎反應。血管壁受傷、發炎後，血液中的免疫細胞便會前來「救災」。

然而，這些免疫細胞在吞噬過多包括 L5 在內的壞東西後，會堆積在血管壁上，逐漸形成硬化斑塊，使血管日益狹窄，這便是我們常聽到的「動脈粥狀硬化」。若這些不穩定的斑塊破裂，可能引發急性血栓，直接堵死血管！若發生在供應心臟血液的冠狀動脈，就會造成心肌梗塞；若發生在腦部血管，則會導致腦中風。

L5：心血管風險評估新指標

現在，我們已明確指出 L5 才是 LDL 家族中真正的「破壞之王」。因此，是時候調整我們對膽固醇數值的看法了。現在，除了關注 LDL-C 的「總量」，我們更應該留意血液中 L5 佔所有 LDL 的「百分比」，即 L5%。

陳珠璜教授也將這項 L5 檢測觀念，從世界知名的德州心臟中心帶回台灣，並創辦了美商德州博藝社科技（HEART）。HEART 在台灣研發出嶄新科技，並在美國、歐盟、英國、加拿大、台灣取得專利許可，日本也正在申請中，希望能讓更多台灣民眾受惠於這項更精準的檢測服務。

一般來說，如果您的 L5% 數值小於 2%，通常代表心血管風險較低。但若 L5% 大於 5%，您就屬於高風險族群，建議進一步進行影像學檢查。特別是當 L5% 大於 8% 時，務必提高警覺，這可能預示著心血管疾病即將發作，或已在悄悄進展中。

對於已有心肌梗塞或中風病史的患者，定期監測 L5% 更是評估疾病復發風險的重要指標。此外，糖尿病、高血壓、高血脂、代謝症候群，以及長期吸菸者，L5% 檢測也能提供額外且有價值的風險評估參考。

隨著醫療科技逐步邁向「精準醫療」的時代，無論是癌症還是心血管疾病的防治，都不再只是單純依賴傳統的身高、體重等指標，而是進一步透過更精密的生物標記，例如特定的蛋白質或代謝物，來更準確地捕捉疾病發生前的徵兆。

您是否曾檢測過 L5% 數值，或是對這項新興的健康指標感到好奇呢？

占星術的背後

占星術是極普遍的偽科學，書店架上塞滿了談占星的書，而且幾乎每一份報紙都會發布每日星座運勢。蓋洛普（Gallup）1986 年發布的一項調查報告指出，52％ 的美國青少年相信星座，而各行各業中，認同占星學中某些亙古流傳說法的人，也多到讓人難過。我說讓人難過，是因為如果那些人相信占星師和占星術，當你進一步思考他們還可能相信哪些人事物，會讓人不寒而慄。一旦那些人手握大權（比方說雷根總統）、卻根據這類信念行事，特別可怕。

占星術主張，人出生那一刻的各星球牽引力，會影響一個人的個性。但這個論點很難讓人接受，理由有二：（一）占星學完全沒有提到這種牽引（或是其他）力道，到底要透過哪一種生理或神經生理機制運作，更別說解釋了；（二）負責接生的產科醫師施加的牽引力，遠高於各個星球。請記住，一件物體對於身體（比方說，新生兒）施加的牽引力，和物體的質量成正比，但和物體與身體的距離平方成反比。這是否代表比較胖的產科醫師接生的寶寶，會有一組人格特質；比較瘦的產科醫師接生的寶寶，會有另一種不同的人格特質？

占星理論中有很多缺陷，但數盲視而不見。他們不太關心運作的機制，也不太想去比較數值大小。話說回來，即使沒有清晰明瞭的理論基礎，但如果占星術有用、有實務證據撐腰，還是應該獲得尊重。只可惜，一個人的出生日期，與標準人格測驗的得分之間，沒有任何相關性。

一直以來，都有人找占星師做相關的實驗（最近是加州大學的蕭恩．卡爾森﹝Shawn Carlson﹞）。研究人員會給占星師看三個匿名的人格特質側寫，其中一個是當事人的。當事人提供所有占星要用到的數據（透過問卷，而非面對面），占星師必須從人格特質側寫中挑出哪一份是當事人。實驗中總共有 116 位當事人，而負責檢驗的是歐洲與美國 30 位最頂尖（由同業判定）的占星師。實驗結果如下：占星師約有三分之一的機率，可以挑出正確的當事人人格特質側寫，也就是說，和隨機猜測沒什麼區別。

凱斯西儲大學（Case Western Reserve Univer sity）物理學家約翰．馬蓋文（John McGervey）檢視《美國科學名人錄》（American Men of Science）上，超過 1 萬 6,000 位科學家，以及《美國政治名人錄》（Who’s Who in American Politics）上，超過 6,000 位政治人物的出生日期，發現他們的星座是隨機且均勻分布在十二個月中。密西根州立大學（Mi chi gan State University）的伯納德．西弗曼（Bernard Silver-man）取得密西根州 3,000 對夫婦的紀錄，發現他們的星座和占星師預測相配的星座之間，沒有相關性。

那麼，為何這麼多人相信占星之說？一個明顯的理由是：在通常語焉不詳的占星預言中，人們會去讀他們想讀到的一切，然後為預言添加根本不存在的真實性。他們也比較可能記得有成真的「預言」，過度看重巧合，忽略其他。其他理由還包括，占星術的歷史悠久（當然，人祭﹝ritual murder﹞和獻祭也同樣古老）。或是因為，它原理很簡單、但操作起來有一定的複雜度，會讓人感到安心。或者是，堅稱這個月能不能墜入愛河和天上的浩瀚星海有關，很能寬慰人心。

我猜，此外還有最後一個理由，那就是在一對一諮詢期間，占星師會從臉部表情、儀態、肢體語言等等，尋找和人格特質有關的線索。我們來看看知名的案例：聰明的漢斯（Clever Hans）。漢斯看來是一匹會算數的馬，牠的訓練師會擲骰子，問牠骰子上面的點數是多少。而漢斯會用馬蹄踏出正確答案，然後停住，旁觀者都大為驚異。但人們看不出來的是，訓練師原先都站定不動，等到馬兒敲到正確的次數，會有意無意地動了一下，就是這樣的反應讓漢斯停了下來。所以，不是這匹馬知道答案，牠只是反映了訓練師知道答案。人常無意間在占星師面前扮演訓練師的角色，占星師就像漢斯一樣，反映出客戶的需求。

美國天文學家卡爾．薩根（Carl Sagan）就說過，要破解占星術以及更廣義的偽科學，最好的辦法就是真正的科學。真正科學的奇妙之處也同樣神奇，不過多了一項優點：這些奇妙之處很可能是真有其事。說到底，偽科學之所以成為偽科學，並不是因為得出的結論稀奇古怪。畢竟，運氣好猜中、機緣巧合、奇特的假說，甚至是一開始的誤信，都在科學上扮演過一定角色。偽科學失當，是因為其結論經不起檢驗，以及無法和其他經過檢驗的主張之間，建立起一致的關係。我很難想像，像演員莎莉．麥克琳（Shirley MacLaine，按：麥克琳是推動新時代運動的先驅）這些人會因為證據不足、或有更好的替代解釋，就去否定通靈等超自然現象。

——本書摘自《數盲、詐騙與偽科學》，2023 年 11 月，大牌出版，未經同意請勿轉載。

「我是負責代號『開放海灣』行動的員警。1999 年 7 月 8 日，新南威爾斯警方開始監聽並記錄，電話號碼（02）****-**** 的通聯。1999 年 7 月 16 日，於 Singleton 鎮 Millard 巷*號的民宅，建立監聽站。器材從當晚 11 點開始運作，直到 1999 年 8 月 4 日早上 9 點 10 分。」──澳洲〈Folbigg孩童死亡案件聲明〉^[1]

1989 到 1999 年間，Folbbig 家的 4 名小孩，陸續出生，又相繼死亡。^{[2, 3, 4]}1999 年 3 月 1 日，么女喪命當天，警方啟動「開放海灣行動」（Operation Open Bay）：^{[2, 3]}造訪醫院，調閱病歷，勘查住所，監聽對話，並且諮詢醫學專家。^[2]

育兒日記

1985 年，18 歲的 Kathleen Megan Donovan 認識 Craig Folbigg。兩年後，結婚從夫姓。^{[4, 5]}1989 年 2 月 1 日，長子 Caleb 誕生。初為父母的 Folbigg 夫婦，開心地觀察嬰兒：那些特質似你，這個五官像我。沉浸於新生的喜悅，Kathleen 在日記中，詳載餵奶、泡澡、睡眠、門診、換尿布…，直到意外前幾刻鐘。20 日凌晨 2 點 50 分，她驚聲尖叫。Craig 見搖籃旁的妻子一臉惶恐，雖沒受過訓練，也硬著頭皮對兒子做心肺復甦。稍後，短遊人間的 Caleb，送醫不治。^[2]

「1990 年 6 月 3 日──今天是 Patrick 出生的日子。」隨著第二個孩子的到來，回憶湧上心頭。Kathleen 寫道：「我心情複雜。能否勝任母職，還是像上回被擊垮。常懊悔懷上 Caleb 跟 Patrick，僅因生活不復從前。或許我不熱衷變化，走著瞧吧？」^{[3, 6][註1]} Patrick 患有癲癇，Kathleen 仔細記錄抽搐次數及住院日期。^{[2, 6]}「我的生日。哇！本來滿心期待要和 Craig 出去吃晚餐，現下卻在醫院的躺椅上，陪伴搖籃裡睡覺的兒子。不過，只要他沒事就好。查無異狀，感謝上帝。」^[6]回家沒幾個月，Patrick 再次送醫。這次重創腦部皮質，即使病況穩定後出院，他卻從此失明。1991 年 2 月 13 日，早上 10 點，Kathleen 致電正在上班的 Craig：「又發生了！」死亡證明判定 Patrick 的腦部病變導致癲癇，發作時呼吸道阻塞，因而窒息喪生。^[2]

二子接連猝死，隔年 Folbigg 家準備迎接第三胎。結婚紀念日那天，Kathleen 正計劃為女兒找教父、教母，並在日記中提到丈夫：「認識 Craig 七年了，時光飛逝，毫無遺憾，愈來愈愛他！」^{[2, 6]}懷孕期間，情緒起起伏伏。Craig 偏在此時先遞辭呈再找工作，還考慮接濟親友到家裡住，她不免憂心忡忡。^[6]10 月 14 日，Sarah 誕生。^{[2, 6]}兩個多月後，Kathleen 返回職場。^[6]1993 年 8 月 30 日，舊事重演。救護車於凌晨 1 點半趕到，淚眼婆娑的 Kathleen 領著急救人員進臥房，遺憾搶救無效。^[2]

接下來幾年，Kathleen 沒有放棄希望。「我準備好了，並會得到支持與協助。若像上回那般瀕臨崩潰，便將嬰兒託付別人即可，不覺孤單。恢復運動，有助心靈和睡眠。我已經記取教訓。」字裡行間，力圖振作。^{[3, 6]}Craig 抱怨收入不足，Kathleen 也感受到經濟壓力。兩人相處本來就會摩擦，個性差異有時令她婚內孤獨，「想來稍嫌傷感，Craig 是我唯一的家人」。^[6]

感情的維繫，不就是滿足彼此的需求？「我有 Craig，而他想要小孩。這我做得到。」Kathleen 一邊自我期許，一邊矛盾焦慮。「會覺得自己不夠格，是由於還沒懷孕，好像是我的錯似的。說來也對，都發生多少事情了，就是活該斷後。我萬分憂鬱到無所適從。」等待受孕的日子裡，跟 Craig 的關係大致仍讓 Kathleen 安心。「我愛他，也愛我的家。我以此為傲。」^[6]

1997 年 8 月 7 日，終於盼到 Laura 出世，^[2]但養育過程不如預期。「我對自己感到極度失望、憤怒和沮喪，終究失控了，大叫害她哭泣不止。幾乎想摔了孩子就走，最後僅將她輕放於地板。我回房，任她哭，那 5 分鐘宛如一輩子。我是世上最糟糕的母親。深恐 Laur a會離我而去，像 Sarah 那樣。我脾氣差，有時對 Sarah 又殘忍，所以她走了。在得到一點幫忙的情況下。」^[3]1999 年 3 月 1 日，午間 12 點 5 分，Laura 真的也走了。^[2]

Folbigg 家的孩子，死後都有驗屍：壽命僅 19 天的長子 Caleb 和 10 個月大的老三 Sarah，喪生於嬰兒猝死症候群（sudden infant death syndrome）；生命才 8 個月的次子 Patrick，其死亡則跟癲癇拖不了關係；然而 19 個月大的 Laura 死因不明。^[3]「開放海灣行動」的員警訪問 Folbigg 夫婦，並扣押被褥等物品；驗屍官則調閱 Kathleen 及 4 個孩子的病歷，還要求相關的醫師分別提出書面聲明：其一就自身觀察，描述 Folbigg 夫婦富有愛心，應無精神異常，而且沒有怠忽親職的跡象。^[2]

么女離世幾天後，Folbigg 夫婦分別恢復工作和運動。又過了數週，Kathleen 搬出去住，並將育兒日記留置原宅。^[2]「好奇他是否偷讀我的日記，因而行徑怪誕。就我所知，這裡頭除了單純的想法，別無其他。」多年前，Kathleen 曾經如此胡思亂想，^[6]而今夢靨成真：1999 年 5 月，Craig發現該箱手稿，覺得內容可疑，遂當證物交出；^{[2, 4]}又找 Kathleen 對質，卻未得到正面回覆。氣憤之下，他向警方指控妻子的筆錄不實。不過後來的監聽逐字稿中，仍記錄到他給予 Kathleen 口頭支持。^[2]

日記定罪

1999 年 7 月 23 日，警方偵訊 Kathleen，沒有律師出席。從早上 9 點 26 分到傍晚 5 點 40 分，共問了 937 題，大量涉及日記內容。Kathleen 否認殺害 4 名子女。^{[2, 3]}2001 年 4 月 21 日，警方分別以妨礙調查與謀殺罪嫌，正式逮捕 Folbigg 夫婦，^[2]但最後只有 Kathleen 被起訴。^[3]

「輾轉反側，想著 Patrick、Sarah 與 Caleb，我嚴重質疑再懷這胎（Luara）是不是愚蠢的決定。對他們的愧疚，無法抹滅；對往事再現的恐懼，揮之不去；對於如果真的發生了，我跟 Craig 能否撐得過，這樣的擔憂也一直繚繞心頭。」^[6]在 2003 年的訴訟中，檢調細究 Kathleen 日記的字句。^[3]「去證明我沒問題，別的女人能，我也可以。這個懷孕的理由是否錯誤？是，我就這麼認為，不過為時已晚。…與嬰兒獨處，最令我驚惶。」^[6]母職的掙扎與反省，變為間接認罪的自白。^[3]甚至她 2 歲時，生父殺害生母，導致 Kathleen 在收養家庭長大的經歷，如今都能扯上關係。「顯然，我是父親的女兒」，這句話彷彿也意有所指。^[4]

2003 年 5 月 21 日，孩子的父親 Craig 步出新南威爾斯州最高法院。他拭去淚水，對簇擁的媒體朗讀：「我向 12 位不認識的陪審員，致上最卑微的謝意。今日我們讓 4 縷美麗的靈魂得以解脫安息，並共享這份榮耀。」^[3]在沒有目擊證人、殺人凶器、側錄證據、精神診斷和明確犯案動機的情況下，^[2]Kathleen 被判 40 年有期徒刑，30 年內不得假釋；上訴再審後，刑期縮短為 30 年，至少得關 25 年。^{[4, 5]}澳洲媒體大肆報導，Kathleen Folbigg 從此成為全國最惡名昭彰的女性連續殺人犯。^[3]

梅多法則

在單一家庭中，「一個嬰兒猝死是悲劇；兩個就很可疑；三個即為謀殺，除非能拿出反面證據。」英國小兒科醫師 Roy Meadow 在 1990 年代，為多起兒童喪生案件出庭。儘管澳洲的 Folbigg 訴訟裡，無人公開引用其論述，幾名專家證人指出：孩子全都自然死亡的可能性，就像遇上「天災」、「墜機」或「小豬飛行」。^{[2, 3]}看似淺顯易懂的梅多法則（Meadow’s Law），其實是把舉證責任推卸給被告，^[3]更別提若有遺傳性疾病等因素，這個推論是否依然成立。

「平反 Kathleen Folbigg」運動

「所有孩子都該是上學的年紀了。我總在他們的冥誕，憶起這些事。痛徹心扉，在所必然。」^[2]事到如今，Kathleen 失去 4 名子女，遭丈夫背棄，又身陷牢獄。她依然堅稱自己無罪，並不時將內心感觸化為文字，寄給從小認識，且始終相信她的摯友。^{[2, 3, 4]}後者和其他人發起「平反 Kathleen Folbigg」（Justice for Kathleen Folbigg）運動，於 2015 年呼籲法官重新檢視科學證據。^[4]2017 年有個法律系學生在實習的時候，讀了 Kathleen 的故事，當下決心要跟到案子水落石出，後來乾脆成為她的律師。^[3]

基因突變

Kathleen 於 2003 年入獄。^[2]是年人類基因體計劃（Human Genome Project）剛完成 92% 的定序，可供相關研究參考；而剩餘的 8% 則要到 2022 年才補齊。^[7]2012 年，在一個有多起心因性猝死（sudden cardiac deaths）的瑞典家族中，調鈣蛋白基因（calmodulin gene）的突變初次被發現。^{[2, 8]}2013 年關注此基因與嬰兒猝死症候群的論文問世。^{[8, 9]}之後科學家逐漸認識更多的突變種類，以及它們對心臟健康的影響。^[8]

2019 年 Folbigg 案重啟調查，並有二組學術團隊參與，^[10]其中一組的多國科學家便是從上述基礎出發。他們基因採樣的來源，分別是 Kathleen 的口腔；長子 Caleb 和么女 Laura 的新生兒腳跟採血；以及次子 Patrick 與老三 Sarah 的冷凍遺體組織。^{[8, 10]}孩子的父親 Craig，則以經濟困難為由，拒絕提供檢體。^{[8, 11]}其律師解釋：「別忘了，他不是兇手，而且就連兇手抗辯也有法扶補助。」^[11]

根據該團隊 2021 年發表於《EP Europace》期刊的論文：調鈣蛋白是一種會與鈣離子結合的蛋白質，扮演調節心臟收縮的關鍵角色；而調鈣蛋白基因 CALM1、CALM2 和 CALM3 的某些突變，會影響編碼調鈣蛋白，進而引發能致人於死的心律不整。^[8]他們引用 2019 年文獻中的個案為例：一對都有 CALM3 G114W 的美國姊弟，姊姊 5 歲時心臟病發；弟弟則 4 歲就心因性猝死。^{[8, 10]}

基因定序的結果不出所料，Kathleen 跟兩個女兒，與美國案例雷同，都帶有另一種致命性的突變──CALM2 G114R。不過，擁有相同的問題基因，未必就注定發病。這個可能造成心臟病發死亡的突變，基於不完全外顯性（incomplete penetrance），讓 Kathleen 倖免於難。^[8]

調鈣蛋白基因異常所致的心律不整，發生率大約是 3,500 萬分之一。目前為止，全世界僅有 135 個已知病例。然而，由於每人通常有二套染色體，從父母身上各得一套，統計基因學家形容 Kathleen 小孩得到此變異的機率，「好比擲銅板」。^[10]另外，Folbigg 家兩個男孩皆有罕見基因 BSN（Bassoon）。在動物實驗中，BSN 使年紀 6 個月以下的小鼠，一半都死於早發性癲癇。^[8]被梅多法則所駁斥，那種微乎其微，猶如雷擊的可能性，於此並非不會出現。畢竟這棵被閃電連續劈中 4 次的樹，碰巧長在雷擊區的山丘上。一位小兒神經科醫師這麼比喻。^[3]

該篇研究立論確鑿，條理清晰，但起先用處不大──Folbigg 案重啟的調查，早在他們做完分析前就結束了。^[8]法官採信另一個團隊的結論，^[10]認為新證據無法確定死因，唯獨更加強調 Kathleen 有罪。^{[3, 4]}所幸該論文刊出後，掀起軒然大波，不僅有 3 位澳洲諾貝爾得主在內的 150 名各國科學家連署，^{[4, 10, 12][註2]}以及澳大利亞科學院（Australian Academy of Science）背書，^{[12, 13]}還得到法學界的支持，甚至吸引了公關和經紀公司義務宣傳。^[3]

日記分析

在新的基因證據之外，當初作為主要定罪依據，卻沒有請專家分析的日記，也被翻出來檢視。^[3]「我的觀點是，日記內容不一定代表她謀殺孩子。考量眼前證據後，良善的解讀顯得較為可信。」數名鑑識心理學家和精神醫師，針對 Kathleen 的日記與精神狀態，闡述己見。「『暴力、虐待、狂怒及失控』傾向的人，我會預期累積較多的攻擊紀錄，例如：禁制令…但 Folbigg 女士沒有。」「那些日記反映悲傷母親典型的認知狀態，經歷著一波波嚴峻的情緒低潮。」^[2]

換句話說，司法體系設定了不存在的母職標準，「她用自己的方式哀悼，但…（在外界眼中）做得不夠好。」Kathleen 的律師總結，並問道：「如果她哭了，是否又要被說成鱷魚的眼淚？我不覺得女人能贏，因為大眾的期望超出她們能力所及。」^[3]

獲得特赦

2022 年 11 月 14 日，調查在輿論的壓力下再次展開。^{[4, 14]}Craig 的律師不以為然地說，「一家 4 個孩子都在 2 歲前自然死亡的假設」，令人難以置信，新證據不會有任何作用。縱使如此，2023 年 4 月，檢方首度坦承對判決抱持合理懷疑。^[3]6 月 5 日，新南威爾斯州檢察總長於記者會上表示，基於司法正義，應該盡早釋放當事人，並鄭重宣佈：「Folbigg 女士已經獲得特赦」。未來就看刑事上訴法庭是否撤銷 Kathleen 的判決；還有她本人要不要提起訴訟，向新南威爾斯政府索賠。^[15]

Kathleen 終於自由了。20 年來外面世界的改變很大，適應肯定挑戰重重。孩子的父親 Craig 透過律師，聲明其立場不變：「Folbigg 女士未獲除罪，她的判決仍在。」^[15]不過，現下沒有人能破壞 Kathleen 與其支持者的好心情。一路陪伴的摯友，把她接回家暫住，第一晚還舉辦睡衣派對，大肆歡慶。^{[15, 16]}

司法改革

這個冤案暴露了新南威爾斯州的司法缺陷，Kathleen 的律師因此受到啟發，以司法救濟做為博士研究的主題。有人建議該州仿效英國的刑案審查委員會（Criminal Convictions Review Commission），平反過去其他被判謀殺罪的母親。「至關重要的是，我們不得錯失良機」，澳大利亞科學院執行長同意改革之迫切，並強調：「要發展對科學敏銳的司法體系。」^[3]

備註

1. Kathleen Folbigg 行文偶爾不太通順，會出現文法和拼字錯誤。筆者翻譯其日記與信件時，有稍加潤飾，但仍保留原意。來自其他人物的引述，相對比較接近直譯。
2. 或許是統計時間不同，連署的各國科學家人數，有一說是約 90 人，^{[4, 10]}另一說為超過 150 人。^{[3, 12]}參與的 3 名澳洲諾貝爾得主為 Elizabeth Blackburn、Peter Doherty 與 Brian Schmidt。^[17]

1. Ryan BM. (19 NOV 1999) ‘STATEMENT in the matter of: Death of FOLBIGG children’. New South Wales Police, Australia.
2. Woods GD, Cavanagh R, Rego R. (18 APR 2023) ‘2022/2023 Inquiry into the Convictions of Ms Kathleen Folbigg – Final Submissions on Behalf of Kathleen Folbigg’. NSW Department of Communities and Justice, Australia.
3. Parkes-Hupton H, Malone U. (21 MAY 2023) ‘Reasonable doubt’. ABC News, Australia.
4. Harris L. (05 JUN 2023) ‘Kathleen Folbigg’s tragic life started long before her babies died — now she is a free woman’. ABC News, Australia.
5. Australian Associated Press. (24 MAR 2021) ‘Timeline of Kathleen Folbigg’s case’. The Western Australian.
6. ‘Exhibit 18 – Diaries of Kathleen Folbigg’. (13 APR 2023) NSW Department of Communities and Justice, Australia.
7. ‘First complete sequence of a human genome’. (12 APR 2022) U.S. National Institutes of Health.
8. Brohus M, Arsov T, Wallace DA, et al. (2021) ‘Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias’. EP Europace, 8;23(3):441-450.
9. Crotti L, Johnson CN, Graf E, et al. (2013) ‘Calmodulin mutations associated with recurrent cardiac arrest in infants’. Circulation, 127(9):1009-17.
10. Hanrahan C. (06 JUN 2023) ‘The science that unlocked a rare genetic mutation in the Folbiggs — and set Kathleen free’. ABC News, Australia.
11. Lynch B. (24 AUG 2022) ‘Ex-husband of child killer refuses to give vital DNA evidence that could clear her name’. The Mirror, UK.
12. Arabia AM, Vinuesa C. (18 MAY 2022) ‘Academy responds to decision to hold second inquiry into the convictions of Kathleen Folbigg’. Australian Academy of Science.
13. McDermott Q. (17 JUN 2023) ‘Australian Story’s coverage of Kathleen Folbigg’s case helped kickstart the scientific research that ultimately freed her’. ABC News, Australia.
14. ‘2022 Inquiry into the convictions of Kathleen Megan Folbigg’. NSW Department of Communities and Justice, Australia. (Accessed on 08 JUN 2023)
15. Wells J, Malone U, Parkes-Hupton H, et al. (05 JUN 2023) ‘Kathleen Folbigg pardoned after 20 years in jail over killing her four children’. ABC News, Australia.
16. 7NEWS Australia. (06 JUN 2023) ‘How Kathleen Folbigg spent her first night of freedom | 7NEWS’. YouTube.
17. Brown R. (20 MAR 2022) ‘The scientists questioning a serial murder case’. ABC Radio National, Australia.