二次大戰晚期，眾多科學家祕密地齊聚美國新墨西哥州沙漠地區的洛斯阿拉摩斯（Los Alamos），參與研發原子彈的曼哈頓計畫；其中不乏諾貝爾獎等級的頂尖學者。這一天，在一場由波耳主持的會議後，這位執量子力學牛耳的巨擘把擔任其助理的兒子叫到一旁，交代他：「記住坐在後面那個小夥子的名字，只有他不怕我。下次要討論什麼，先找他來；其他人都只會說：『是，波耳博士』。」

這個小夥子就是才 25 歲的理查·費曼（Richard Feynman, 1918－1988）。前一年才拿到博士學位的他竟能在曼哈頓計畫中擔任理論部門的小組長，足見其聰明才智。但他最與眾不同之處還是在於童心未泯，對事事充滿好奇熱情，又能以幽默的方式挑戰權威。

在曼哈頓計畫期間，除了無懼於學術權威，他還屢屢正面嘲諷軍方的保守心態與官僚作風。例如不斷打開所有鎖著機密文件的保險櫃，證明保險櫃並不保險（他也因此無師自通地成為開鎖高手）；又故意與家人往來的信件上書寫各種暗號，以調侃軍方的信件檢查。這就是費曼特有的頑童行徑。

1948 年的一場研討會上，有段演講是由費曼講述如何解決量子力學的困境。出乎眾人意料，費曼竟在黑板上畫了一些代表粒子的點與扭曲的線條，試圖在歐本海默、波耳、費米、狄拉克、……等大師面前解釋他新創的方法──「路徑積分」。大師們幾曾見過這種圖解方式？！在一波波詰問之下，費曼有點狼狽地結束演講。但他仍不懼批評，隨後兩年繼續發展出「費曼圖」以架構他的量子電動力學（將狹義相對論納入量子力學之中）理論，最後終於獲得普遍認同而於 1965 年獲頒諾貝爾物理學獎。

費曼還擅長以生動有趣的方式講解艱深的物理。他為開授大學新生物理學所寫的講義後來整理成《費曼物理學講義》出版，至今仍公認是最精彩的物理教科書。他於 1986 年參與挑戰者號太空梭事故調查，用一杯冰水演示O形環失去彈性的精采示範更是令人津津樂道。

費曼自己的好奇心與熱情不只展現在物理上面。他打巴西鼓的功力好到可以組團贏得競賽；他的繪畫程度足以開畫展；他還能在度蜜月期間臨時起意破解馬雅文明的象形文字。他就是以好玩的心態認真的做每件有趣的事，他也如此鼓勵學生。他曾說過一句名言：「物理就如同性愛一樣，或許可以帶來一些實際的成果，但那並不是我們喜歡做它的原因。」

科學頑童費曼一生特立獨行，無疑是繼愛因斯坦之後，最家喻戶曉、最別具一格又天才洋溢的物理學家。除了物理學上的貢獻，他留給世人更大的遺產其實是他這個人本身，他那充滿熱情的自由心靈、他那無懼權威與他人眼光的率真。正如與費曼同獲諾貝爾獎的施溫格在他過世時所給的讚辭：「……對那些敢於踩著不同鼓聲前進的人，他是最佳的典範。」

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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