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這世界出了什麼問題?

Write Science
・2012/01/02 ・3010字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 487 ・五年級

作者 Shane L. Larson

透過社群媒體,各種趣味圖片、引用文章和影片不斷轉載,轉眼就像傳染病毒一樣散佈到全世界。最近網路上有張頻繁被分享轉載的圖片,圖中是兩位名人的照片,左邊的是穿著招牌套頭毛衣的卡爾薩根(Carl Sagan),右邊是因參加美國真人實境節目「玩咖日記」而聲名大噪的妮可波里茲(Nicole “Snooki” Polizzi),圖上有句話:「如果你不知道這是誰(寫在卡爾薩根照片上方),但卻知道這是誰(寫在妮可波里茲照片上方),恭喜你!你就是這個世界的問題!」

我猜這句話會讓科學家感到心有戚戚,但我們也沒辦法拿什麼普朗克質量來證明這句話有多麼合理。這世界出了什麼問題?問題就出在科學家。我們推動科技進步,讓地球上的資訊傳播和溝通互動既便利又迅速,天涯若比鄰,但我們科學家卻龜縮在自己的研究室,漠視各種荒唐無稽、毫無科學根據的言論在外面的世界流傳,任憑妮可波里茲、琳賽蘿涵、提姆蒂博、查理辛這些公眾人物的小道八卦佔據媒體版面。12月20日是卡爾薩根的忌日,無聲無息就過去了;他是天文學家、天體物理學家,更是成功的科普作家,畢生奉獻心力於科普傳播,然而他逝世十五年以來,我們無人承其衣缽,只會躲在研究室裡,還勸阻年輕聰穎的後輩參與公眾事務(因為這不是「認真的科學家」該做的事情),也難怪人們認得妮可波里茲是誰,卻不知道有誰繼卡爾薩根之後、致力於科普事業!

在這個時代,要在部落格社群裡對這個世界的問題發發牢騷、放張饒富深意的圖片跟臉書上的朋友分享,都容易得很。說來是有那麼點諷刺,這就是我現在在做的事情,把這個部落格當作抒發己見的講台高談闊論,抱怨、批評我投身的職業。但對於我們沒有將卡爾薩根耕耘的成果薪火相傳下去,我格外感到難受。為什麼難受?因為我非常清楚卡爾薩根傳遞了什麼樣的訊息。我現在之所以是個科學家,是因為我在最容易受到影響的成長階段,接觸到了卡爾薩根的訊息。1980年的秋天,我每個星期都迫不及待地收看卡爾薩根的「宇宙」(Cosmos)節目,對宇宙的浩瀚廣大無限神往。沒錯,我想成為太空人、我想成為科學家,我進入美國太空總署(NASA),最後當上物理教授;但我真正的渴望,那至今依然在我內心深處的渴望,其實是希望能效法卡爾薩根。

當然,讓我這種瘋狂想法成形的並不只是卡爾薩根而已。雅各布魯諾斯基的科普系列節目「人類的攀升」(The Ascent of Man)刺激了我對知識的渴求,「雅克庫斯多的海底世界」(The Undersea World of Jacques Cousteau)也讓我潛入未曾被探勘的深海邊境。還有一個節目或許對我影響更為深遠,讓我學會做為科學家最重要的事情,能夠將不同學說裡看似無關的想法連結在一起,藉此對自然世界有新的瞭解與發現,這個節目就是科學歷史學家詹姆士博克的「文明的紐帶」。

我不是在說現在的科普節目不好。美國科普節目「流言終結者」(Mythbusters)用非常具有話題性和娛樂性的方式,引起人們對實驗的好奇和興趣,但並不是真的在教授科學,而是在揭穿流言和迷思(這也算是有其必要,雖然他們有時做出的結論,若是採用嚴謹的實驗方法就會被推翻)。其他還有摩根佛里曼主持的「穿越蟲洞」(Through the Wormhole),艾倫艾爾達主持的「美國科學邊境」(Scientific American Frontiers),都是相當優質的熱門節目,對於科普傳播的效果,可以說不亞於我從前看的那些節目。

所以到底有什麼好發牢騷的?我之所以感到惋惜無奈,是因為沒有科學家參與這些節目的製作。卡爾薩根、雅各布魯諾斯基、雅克庫斯多、詹姆士博克,這些人都是科學家(嚴格說起來,詹姆士博克是科學史家),都致力於將科學介紹給世人;對於當時的科學家、我那個世代的科學家而言,他們就是典範。現在的科學節目主持人或許讓我們對科學的瞭解稍微增進了一些,但他們是演藝人員,不是科學家。

不是科學家又有什麼關係?美國太空人維吉爾格里森在因阿波羅1號例行測試發生大火而喪生的數週前,曾在一場記者會上發表了著名的談話,他坦然接受探索未知所伴隨的風險:「征服太空的想法,值得豁出性命去實現。人類與生俱來的好奇心促使我們親身前往月球,因為只有人能夠用其他人也能理解的方式,來完整地分析、瞭解月球。」維吉爾格里森不經意地破除了認為照片能抵過千言萬語的迷思,點出了人類若要瞭解、接觸荒涼而壯觀的月球,唯一的辦法,就是聽聽曾經親自去過月球的人分享發自肺腑、情感真切的親身經歷。科學也是一樣,我們如果真的想讓世人體會科學的奧妙、瞭解科學的力量是如何改變人們的生活,做為科學家,我們就有責任分享對科學的熱情、對人們說明科學是怎麼回事。唯有科學家知道現代科學研究的些微差異在哪,唯有科學家能細細說明我們已知和未知的事物究竟代表什麼,也唯有科學家才能公正嚴謹地陳述已知的事實。

當然,我們現在也有一些優秀的科普工作者,比爾奈(Bill Nye)就是非常活躍的名人,布萊恩格林(Brian Greene)幾乎是家喻戶曉,史蒂芬霍金(Stephen Hawking)更不在話下。但若看看周遭,想想地球上發生的大事和我們所謂的「科學素養」,終究只會得到一個結論:這個世界需要我們這些科學家。科技化日漸普及、進步,人口激增使得地球資源的負擔逐漸增加,這個世界亟需科學家積極參與,教育民眾的科學素養、規劃地球物種的未來。我們每一位科學家都應該對此盡一份心力,而且要比現在參與得更多、涉入得更深。

我運氣很好,2002年我在加州理工學院當博士後研究員,艾倫艾爾達就在那年的畢業典禮上致詞。他在致詞中訓誡畢業生,不該聽憑現狀而忽視自己對科學普及應盡的責任。

「我今天要求你們的是,你們在人生中應該要花費相當的心力,想辦法將你們對於科學的熱愛和其他人分享,對我們說明你在做的研究,但不能只是因為這可以讓你得到更多資金做研究……就算這確實會讓你得到資金。為我們說明的時候,請記得,用一堆專業術語讓我們頭昏眼花,雖然會讓我們對你的工作敬佩不已,但不會讓我們愛上科學。請明白地告訴我們你的研究之路是怎麼走的,假如一路上你曾遇到困難曲折、曾經走進死胡同,也別省略這個部份,我們喜歡偵探解謎的故事。如果你這一路上的冒險經歷讓你感到快樂,那我們也同樣會感受到樂趣。大部份的科學家都把過程省略不提,我們聽到那些重大的科學發現時,所有的困難和問題都已經獲得解決,中間那些出錯的過程、找錯方向的挫折,就這樣帶過了……因此這些科學家的成果,聽起來一點也不像人類能達到的成就,因為我們跟研究過程完全脫節、感到非常陌生。所以,不論你做什麼研究,請幫助我們像你一樣地熱愛科學。」

這個世界的問題,就出在科學家身上。對於卡爾薩根的出名、對於他公然表達對科學的熱愛、對於他渴望和其他人溝通而且有能力推動科學普及,我們只會在背後竊笑、指指點點,還大力勸阻優秀的後輩投入老師或是科普工作者這些行業。結果,這世界上的人們一眼就能認出妮可波里茲,但恐怕連一個科學家的名字都說不上來。

亡羊補牢,時猶未晚。回家去把「宇宙」從頭再看一遍,直到你每次翻開天文書籍都能聽到卡爾薩根的聲音在耳邊響起;回家去把「文明的紐帶」從頭再看一遍,想想在中古黑暗時代集結佃農運作的莊園體系,是如何影響了內燃機的發明。然後請你起而行之,照著艾倫艾爾達所說的,跟我們分享你的工作,告訴我們你是如何解開自然之謎,還有這些研究對於人類的明天是何等重要。請學學該怎麼樣才能表達得更好。這並不容易,或許還比取得博士學位更困難,但相信我,比起你的學位、你的研究,這遠遠重要得太多太多了。

本文經作者Shane L. Larson同意,翻譯為中文,刊登於此。原文網址為:What is wrong with the world?[2011-12-24]

翻譯:Ankh Huang

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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