本文由科技部補助，泛科學獨立製作

文／雷漢欣

在萬人瘋傳的紀錄片《穹頂之下》中，燃燒廢氣、沙土揚塵為北京的藍天蒙上一層灰幕，記者柴靜跟許多中國人一樣，三不五時從智慧型手機上更新氣象局提供的空氣品質指數（AQI），看空氣品質決定孩子該關在家裡或出門遊玩。但可靠的數據其實得來不易，在 2014 年 11 月中國 APEC 峰會期間，北京政府就曾封鎖美國大使館在智慧型手機 APP 和網站上提供的空氣污染數據。

這些空氣中的懸浮物質中，直徑小於 2.5 微米的「PM2.5」，進入呼吸道後能夠穿透肺泡進入血流，損害心血管功能。WHO 在 2013 年指出，全球與空氣污染有關的死亡案例中，有四成跟中國的 PM2.5 有關。當生命不可或缺的空氣可能變成健康殺手，就更不能輕忽 PM2.5 的問題了。

於是，生長於上海的 David Lu，與他在加州大學柏克萊分校的同學們，研發了世界上第一個穿戴式空氣污染偵測儀「Clarity」，立志讓大家「自己的 PM2.5 自己測」！Clarity 只有鑰匙圈般的大小，比其他的空氣偵測器更便宜又便於攜帶，只要將它帶在身上，使用者可以隨時隨地透過智慧型手機監測周遭的空氣品質；由世界各地的 Clarity 共同匯集的數據，也能創造出更精確的空污地圖。

空氣好不好？問它就知道

小巧玲瓏的 Clarity 每隔一段時間會吸入一些空氣，空氣中所含的 PM2.5 會讓光線散射，經由光學感測器可以換算出懸浮粒子的數量；當 Clarity 發現污染物濃度有巨大變化時，會旋即喚醒額外的軟體，讓裝置火力全開，得到更精準的數據。除了污染物，Clarity 也能感測溫度跟濕度，未來還會新增揮發性有機物質、氮氧化物及氨氣的偵測器。使用者可以透過智慧型手機 APP 隨時隨地監測自己所暴露的空氣品質。APP 也會因應不同的空氣品質建議你該戴上口罩，或是乖乖待在家裡避免室外活動。

Clarity 每讀取一個數據，系統就會標記上日期、時間、地理位置，連結網路時再一併上傳到雲端，資料庫裡的數據不會暴露使用者的個別身份，但 Lu 的團隊可以藉由所有使用者提供的資料，整理出廣大地理位置中更可靠的資訊。Lu 表示，未來他們可以利用這個強大的即時空氣品質地圖，為每個使用者提供額外的資訊，若使用者即將前往的公園、廣場、咖啡店正籠罩在污染之下，APP 可以推薦他們其他有著清新空氣的類似目的地。

群眾外包的空氣品質數據

Lu 說：「我們的目標是，讓人們擁有取得環境資訊和保護環境的能力。」在台灣，分佈全國的空氣監測站會隨時記錄空氣品質的數據，透過網路匯集數據，再經由軟硬體轉換成空氣品質的資訊；Lu與團隊希望成立一個平台，收集群眾外包（Crowdsourcing）的空氣品質數據提供給政府和其他研究單位，讓每個帶著 Clarity 的人都可以扮演著空氣監測站的角色，一起成為環保大冒險的好夥伴，讓空氣污染地圖更加準確，也幫助研究單位取得更豐富的數據。

中央大學環工所的蕭大智助理教授說：「感測器網路（sensor network）的概念是有價值的，中國、美國、韓國、香港等地都有許多教授提出類似概念的計畫，但最後的關鍵都是需要便宜且可靠的微感應器（mini-sensor）。」價格親民的Clarity有助於空氣感應器的廣散分佈，但必須確保網路中的每一個 Clarity 都有穩定的精準度，才能以提供研究單位可靠的數據。目前Clarity的監測值或許還無法與環保署監資處的資料進行細部比對，但它所顯示的空氣品質大趨勢，已足以提升民眾對周遭空氣品質的意識。

（本文由科技部補助「新媒體科普傳播實作計畫－智慧生活與前沿科技科普知識教育推廣」執行團隊撰稿）

責任編輯：鄭國威
審校：陳妤寧

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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