『萬有源自位元。』
“It from bit.”

漫談「資訊（information）」的科普書，談它的歷史、它的理論與它無所不在的影響。

以書名所展示的格局來檢視，本書內容比較側重於資訊的「歷史」刻劃，全書也以時代先後的推進依序檢視「資訊」在人類社群中所扮演的角色，早至十八世紀初西方人發現非洲原居民以鼓聲說話傳遞訊息的古老智慧，晚至二十世紀末量子資訊理論問世，橫跨數世紀關於資訊傳遞的人們與其故事躍然紙上。

只談本書觀後我最感動搖的一個概念，就是資訊與隨機兩者之間的關係。

隨機（random）這個字眼與其它的科學語言不同，不像「纏結（entanglement）」或者「熵（entropy）」給人明顯的疏離感，它彷彿就在我們身旁那樣親切，可以輕易地脫口而出而不感突兀。但這不改變它深邃的本質。隨機，這個字眼在我本身的專業領域中也不斷出現，以至於我幾乎日日夜夜都對它有所感觸，而且面對它的態度與理解與詮釋也都隨著所學而不斷更迭換新。 《資訊》這本書又替我帶來了一次這樣的洗滌。

隨機可以是一種模式，特徵則是沒有模式。

公正硬幣投擲紀錄，０反１正，上面兩個紀錄都來自同一個隨機過程（也就是二項分配），然而當面對「哪一個比較隨機？」這樣的問題時，我們的腦袋會有一個超越理論思維的答案首先呼之欲出，那就是：下者比較隨機。從統計學或機率論的觀點來看，兩者一樣可能發生（所以請不要懷疑我們第一個可憐的實驗者），但我們的大腦對「模式」有奇特的感應能力，以至於無法抗拒挖掘模式的本能。就跟樂透彩卷一樣，任何一組號碼都是一樣的獲獎機率，我們卻會對像是「1,2,3,4,5,6」這樣的連號中獎產生近乎反射性的驚嘆。當然，台灣樂透彩至今從未出現過這種中獎號碼，而這不會凸顯它的特別，因為我現在任意憑空選取一組號碼，它不會出現在過去歷史中獎名單裡的機率就跟「1,2,3,4,5,6」一樣之低。

模式。我們在乎模式，並賦予特別觀感。

如果只從機率論的角度切入，恐怕我們到此為止。沒有更多訊息好談了。

——從資訊理論的視野來瞧瞧吧！
在第一個實驗過程紀錄哩，我們看見了模式，模式賦予了我們預測的能力，當我們能夠預測一個模型，也就意味著它不再能提供我們更多的訊息。反觀第二個實驗，當紀錄越拉越長我們卻仍舊無法辨認模式的時候，代表每一個新的資訊，都是一道消息、一個參考、一種驚奇。這個時候，「不可預測」與「隨機」這個觀點搭上了線，同時我們發現資訊量與隨機性成正關係：一個物體越簡單，透漏的資訊越少。

或許我們要反過來看，越簡單的物體應該能用越少的資訊來描述。（這是個充分且必要的命題。）

機率論探討隨機表象背後形成的理論基礎，資訊理論進一步嘗試描述隨機表象的資訊意涵。我們要用多少的位元（binary digit, bit）才能描述第一行結果？因為它存在模式，所以需要的位元數可以少於第二行結果——一定可以找到一個演算法用少於十個位元的資訊量來表達第一個結果，而第二個卻無法。如果第二行結果真的是「亂數」，那怕它其實是與第一行同樣來自二項分配的實現值，那我們就需要等同於其長度的位元數才能完整描述它。在統計理論架構上他們的隨機性是一樣的，但在資訊理論架構而言兩者可以天壤之別。

同樣來自隨機本質的事物，資訊理論是描述的延伸——統計學挖掘因子，資訊理論則包裝結果，兩者對於我們看待世界真理都具有不可或缺的價值。

『萬有源自位元。』

機率論無法解釋我們大腦何以對模式有那麼盲目的熱情，從這點來看它確實顯得冰冷；資訊理論在此處切入，帶來了另一番教人「適得其所」的詮釋。

就整體來說，《資訊：一段歷史、一個理論、一股洪流》是一本廣而不深的作品，許多議題點到為止，翻完全書有種搔到癢處卻不夠痛快的小小遺憾。要兼顧歷史的完整性與科學巨人們理論的深度內涵，在有限的位元數之內畢竟是有其極限吧。(笑)

—
最後照慣例附上本書的主目錄：

前言

１．會說話的鼓聲
２．不朽的字
３．兩部字典
４．讓齒輪思考
５．地球的神經系統
６．新路線，新邏輯
７．資訊理論
８．資訊的轉向
９．熵及其惡魔
１０．生命密碼
１１．進入迷因池
１２．隨機的意義
１３．資訊是物理實體
１４．洪水之後
１５．每天都有新消息

尾聲

*本文原發表於EverDark的部落格：Alienatio., 2011/10/09.

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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