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「自閉症」到底是什麼?並不是所有自閉症患者都多才多藝

林希陶_96
・2014/11/27 ・2297字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 519 ・六年級

2019/01/08 編按:最近一篇出自於女人迷的文章專訪了米津玄師,娓娓道出了這位音樂鬼才背後的故事,也引發了大眾對於「高功能自閉症患者」的興趣。究竟什麼是自閉症?讓我們用這篇文章更了解他們。本文原標題為:「『自閉症』到底是什麼?」

因為不了解,所以產生無謂的恐懼

在北捷案過後,曾有過這麼一個事件:一名長大的自閉症個案在搭乘捷運時,不慎碰觸他人。因他不善言語,導致多名民眾誤解,誤以為他要在捷運上做出什麼驚人之舉。

由社會大眾的反應可知,大家對於精神疾病的錯誤認知,已經到了匪夷所思的地步。

如果大家還是停留在獵奇、窺探、恐懼的角度,是不可能多一分同理的。若我們還是無法打開心房,進一步瞭解這些少數族群,整個國家社會也不可能將資源投注與此。我們的國度,將永遠停留於落後國家之列,距離福利國度越來越遠。

自閉症有主要三特徵,個體間仍有差異

自閉症的特徵是很容易瞭解的,包含人際互動的障礙語言問題重複刻板的行為或興趣等三大部分,三大部分都同時出現才算(即使診斷診則已經進步到 DSM-5,這些核心症狀還是不會改變的)。

這裡以我曾經遇過的小孩為例:他們通常逃避跟他人眼神接觸,不知道如何跟他人適當地互動。此外,他們說出的話大概沒有人聽得懂,通常無法辨識是哪一國語言,當然也沒有任何文法結構。

「重複刻板的行為或興趣」是變化最多端的部分:有的小孩就是喜歡看食譜,每天無時無刻都在看食譜;有的小孩是喜歡火車,各式各樣的火車型號他都記得;有的小孩喜歡學電視上的人說話,不管是英文還是廣東話,他想起來就會講個一兩句(這樣的狀況也常常會嚇到其他不瞭解的人);有的小孩則是喜歡摳自己的傷口,所以手上腳上就到處就是傷疤;有的小孩對於某些聲音過度敏感。

這裡面並不包含暴力行為,他們喜歡獨自一人,害怕與人來往,因此根本不可能對一般民眾做出什麼不利的事。

自閉症患者的症狀中不包含暴力行為,他們喜歡獨自一人,害怕與人來往。圖/By Norbert Eder @flickr

自閉不是宅!跟 3C 產品亦無關

自閉症 (Autism) 最常會被誤解的就是,認為他們都很自閉、關在家裡、晝伏夜出等等,有些人甚至認為「宅」也是自閉。

但相信很多人都知道,「自閉症」與「自閉」這兩個詞並不等同。「自閉」為形容詞,「自閉症」為疾病名稱。

「自閉症」的流行率大約為 1%,幾乎世界各國的狀況都差不多,不會因為環境不同就突然變多。

先前曾有新聞報導誤指使用 3C 商品會增加自閉症之發生率,這是不可能的事。假如真是如此,那就改寫心理病理學基本原則,可以去得諾貝爾獎了!

使用 3C 商品會增加自閉症發生率?這是不可能的事。圖/Andrewlp1991 @en.wikipedia

高功能自閉症是少數,智能不足反而常見

另外,需要反覆提醒民眾的是:有特殊能力的自閉症個案是屬於少數,我們稱這群人為「高功能自閉症」,大約只佔自閉症族群中約 5~10%。沒錯,就是這麼少,與生俱來的特殊才能並非所有自閉症患者都可擁有。

這又是一般人民的一大誤解,以為孩子是自閉症,就必然會有一種特殊天才,要他們跳火圈式娛樂大家。這些特有的才能因為具有極大的戲劇效果,所以常常成為拍片的題材,如《雨人》中的萬年曆功能(告訴他幾年幾月幾日,他就會告訴你是星期幾)、計算機功能(告訴他某個數字的三次方,他就會知道是多少)。

但現實是很殘酷的,真實是令人難以接受的:多數自閉症者,反而是合併智能不足。約四分之一的自閉症個案,其智能為正常。此事告訴我們,在心理病理學上,自閉症與智能不足是截然不同的兩個疾病。他們可能會同時發生(也就是共病的意思),但他們核心障礙能力並不相同。編按 先前看過一個個案是這樣的,他人生最大的樂趣是玩手指頭,玩到媽媽為了不想讓他繼續,就將他的手指頭纏上繃帶,讓他玩不出聲音。當時,他連話的都說得很少,完全沒有與人互動的動機。

  • 編按:「約四分之一的自閉症個案,其智能為正常。此事告訴我們,在心理病理學上,自閉症與智能不足是截然不同的兩個疾病。他們可能會同時發生(也就是共病的意思),但他們核心障礙能力並不相同。」此段文字為新補充說明。(2019/1/15)
曾經有母親為了不讓小孩玩手指,就將他的手指頭纏上繃帶。圖/By Internet Archive Book Images @flickr

近來關於自閉症的電影、紀錄片、書籍已有增多趨勢。有興趣瞭解的人,可進一步找到相關讀物來理解,充實基礎知識。有了足夠多的基本知識,才有可能建立一個寬容的社會,包容這樣的族群。

心理障礙者常常是沒有選擇的權利,因為是精神方面的困難,不像肢體殘缺者容易為外人所見。若以為「看不見,就不存在」,不願意進一步好好理解,只會一味地冷漠、疏離、不當監控,那他們要好好地在社會上生存下去,恐怕是難上加難。

本文轉載自作者部落格暗夜浮動月黃昏

相關標籤: Autism 自閉症
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林希陶_96
78 篇文章 ・ 48 位粉絲
作者為臨床心理師,專長為臨床兒童心理病理、臨床兒童心理衡鑑、臨床兒童心理治療與親子教養諮詢。近來因生養雙胞胎,致力於嬰幼兒相關教養研究,並將科學育兒的經驗,集結為《心理師爸爸的心手育嬰筆記》。與許正典醫師合著有《125遊戲,提升孩子專注力》(1)~(6)、《99連連看遊戲,把專心變有趣》、《99迷宮遊戲,把專心變有趣》。並主持FB專頁:林希陶臨床心理師及部落格:暗香浮動月黃昏。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》