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政府必須制止誤導的結核病測試

SciDev
・2011/08/19 ・2244字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 560 ・八年級

流行病學家、結核病研究者Madhukar Pai說,結核病的商業抗體血測試已經被世界衛生組織宣佈無效了,然而仍要靠政府來制止它們的使用。

上個月,世界衛生組織呼籲停止使用診斷活動性結核病的商業血(血清學)抗體測試——這是這個全球衛生機構首次發出了一個批評針對該病的一種做法的政策。

儘管血清學測試對其他幾種傳染病有效,人們越來越多地認為結核病的抗體測試是不準確的、不穩定而且沒有臨床價值的。

但是儘管大多數管理和指導機構有現成的機制去撤銷或禁止無效或危險的藥物和疫苗,很少有人意識到了不良的診斷測試的後果,而且幾乎也沒有禁止使用它們的防護措施。

然而,結核病的誤診可能對病人和公共衛生都有害。對於病人,害處可能包括損失金錢、不必要的治療(在假陽性結果之後)或者在沒有發現該病的假陰性測試之後的發病和死亡。從公共衛生角度出發,每一次沒能發現結核病的診斷都可能導致額外的傳染。

但是世界衛生組織只能做出建議。如今需要各國政府採取行動。

商業抗體測試很普遍

在此之前不久,結核病學界並不知道血清學測試的使用率——因此也就不知道潛在的濫用。如今這幅圖景正在變得清晰,至少在印度是這樣。

由我在McGill大學的研究組進行的研究估計,每年印度至少進行了150萬例結核病血清學測試

這個問題不僅限於印度。商業血清學測試至少在結核病負擔最高的22個國家中的17個國家中使用,包括中國、南非、巴西、印度尼西亞、尼日利亞、肯尼亞、烏干達、阿富汗、緬甸、巴基斯坦、俄羅斯和菲律賓。

這些國家對診斷測試的管理薄弱,結果導致了性能不良的測試可以輕易地進入市場。一旦進入市場,利益攸關方——醫生、實驗室、診斷公司和分銷商——能夠掙到的錢確保了它們被廣泛使用,即便沒有任何政策或科學證據支持這類使用。

一種低於標準的測試

去年,世界衛生組織最終決定了要解決這個問題並召集了一個專家組審議證據並形成一個政策。

由TDR(熱帶病研究與培訓專門項目)和世界衛生組織委託進行的一個更新的薈萃分析發表在了本月(8月9日)的《公共科學圖書館•醫學》上,它彙集了來自92項研究的證據[1]。

它得出結論說,商業血清學測試對靈敏度和特異性的估計一直不穩定和不精確,而支持它們的有效性的證據的質量仍然非常低。

這個專家組還考慮了一項對印度使用血清學測試的成本效益的研究的證據[2]。

該研究發現,作為該國診斷成年人活動性結核病的最初測試,血清學測試導致的痛苦、二次感染和假陽性診斷結果比更傳統的痰涂片顯微鏡測試更多,而且還增加印度結核病控制部門的每個病人的成本。

上個月世界衛生組織發出的聲明是建立在這兩項研究和來自專家的額外的建議的基礎上的,這些建議得出結論說,「商業血清學診斷測試的證據質量非常低,而傷害/風險遠遠超過了任何潛在收益」。

因此,它建議這些測試「不應該用於活動性肺結核或肺外結核的疑似病人,不論他們的艾滋病病毒狀態如何」,儘管世界衛生組織的政策並沒有阻止研發改良的或者新型的結核病血清學測試。

影響私營部門

但是儘管世界衛生組織的批評血清學結核病測試的聲明[292kB]在全球層面上提供了應該做什麼的急需的指導,該組織並沒有權力去實施讓它的結論生效的政策。

現在取決於結核病負擔高的國家去實施這個政策,方法是讓管理更嚴格,以及讓醫生、實驗室和消費者知道需要阻止這類診斷測試的持續濫用。

一個重大的挑戰是覆蓋並影響私營部門,在大多數發展中國家私營部門在很大程度上沒有得到管理。例如,在印度,私營部門處理了將近半數結核病病例,而不合理的醫學做法——諸如那些涉及結核病藥物使用的做法——較為猖獗。

印度已經率先採取了行動。在世界衛生組織的政策宣佈之後,印度的修訂版國家結核病控制規劃(RNTCP)立即發出了一個反對結核病血清學測試的建議,但是這可能無法直接影響私營部門的做法。

需要政治意願

結核病負擔高的其他國家,諸如南非、巴西、印度尼西亞、巴基斯坦、孟加拉國、菲律賓、肯尼亞和尼日利亞,需要效仿印度的例子。這些國家也都有強大的私營部門,但是它們必須找到激勵這些私營部門用世界衛生組織認可的經過驗證的產品取代血清學測試的措施。

如果診斷測試公司、經銷商、實驗室和醫生能夠從不理想的測試中掙到錢,那麼它們的使用將會持續興旺下去,而無論這些結果多麼可疑。一個解決方案必須考慮到這些基於市場的現實裡有,並解決讓不良的醫學繼續存在下去的全部利益有關方的金錢動機。

創造性的公私合作夥伴關係有足夠的活動空間,可以用基於證據的指導方針矯正不合理的醫學方法,而且仍然能讓私營的供應商和企業有利可圖。

我們需要的是政治意願從而確保這類解決方案的實施——以及克服它們將不可避免遇到的習慣性的阻力。

Madhukar Pai是加拿大蒙特利爾 McGill大學、McGill大學衛生中心的流行病學副教授。他是遏制瘧疾夥伴關係的新診斷學工作組的主席之一,也是比爾與美琳達•蓋茨基金會的顧問。本文表達的觀點是作者的觀點,可能並不反映他所在的機構的觀點。

鏈接到世界衛生組織的政策聲明 [292kB]

參考文獻

[1] Steingart K. et al. Commercial serological tests for the diagnosis of active pulmonary and extrapulmonary tuberculosis: an updated systematic review and meta-analysis. PLoS Medicine (2011) (in press)
[2] Dowdy D. et al. Serological testing versus other strategies for diagnosis of active tuberculosis in India: a cost-effectiveness analysis. PLoS Medicine (2011) (in press)

原刊載於 SciDev [2011.08.10] Madhukar Pai

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》