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什麼是陣發性夜間血紅素尿症?為什麼有些人早上尿液會變深色?

careonline_96
・2025/12/19 ・2203字 ・閱讀時間約 4 分鐘

茶色尿、持續貧血是警訊!陣發性夜間血紅素尿症新藥納入健保給付,專科醫師圖文解說

「有位年輕女性患者,在很年輕的時候就開始出現貧血症狀。起初都以為是月經量過多導致的缺鐵性貧血。」彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵醫師表示,「然而這位患者的輸血頻率異常高,且血紅素濃度長期無法穩定。因此進一步安排流式細胞儀檢查,結果顯示她的白血球與血小板上缺乏GPI錨定蛋白,確定診斷為陣發性夜間血紅素尿症PNH。」

陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,PNH)是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病,其症狀表現範圍廣泛且不典型,在診斷上相當具有挑戰性。曾若涵醫師說,典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降,而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。

然而,部分患者的溶血程度較輕微,臨床表現可能偏向慢性,例如腹部絞痛、頭痛,或在不常見部位形成血栓,這些非典型表現容易被忽略。因為初期症狀容易與貧血混淆,尤其在年輕女性族群更容易被延誤。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的名稱來自其中一項特徵,患者會在早上起床時出現深色尿液。曾若涵醫師解釋,這是因為夜間水分攝取減少,尿液濃縮,使血紅素分解產物在尿中濃度升高,呈現茶色或深褐色。但是,並非所有患者都會出現茶色尿,也不會以此做為診斷依據。

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由於長期溶血的關係,陣發性夜間血紅素尿症PNH最常見且嚴重的併發症之一是血栓形成。此外,長期溶血會導致膽紅素代謝異常,增加膽管結石與膽管炎的風險。

什麼是陣發性夜間血紅素尿症PNH

陣發性夜間血紅素尿症PNH的成因是PIG-A基因發生突變,讓紅血球的細胞膜上缺少幾種保護性蛋白質,所以會受到體內補體系統的攻擊而破裂,導致貧血、疲倦、虛弱等症狀。

懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時,會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。曾若涵醫師說,因為紅血球常常遭到破壞,所以除了看紅血球的異常細胞比率之外,也要看其他血球的異常細胞比率。另外也會檢測溶血指標(如LDH、間接膽紅素)、腎功能、尿液分析等。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療方式

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面,可補充鐵劑、葉酸,幫助紅血球形成。若貧血較嚴重,也需要輸血治療。

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陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療方式

在避免溶血方面,主要是使用C5補體抑制劑,透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。

傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥,需要較長的滴注時間。曾若涵醫師說,新一代藥物採用皮下注射4毫升,約20秒完成,不需長時間留院等待靜脈注射,大幅縮短就醫時間,提升便利性。因為四週注射一次,能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。

新一代藥物已納入健保給付,只要符合條件,便可向健保署申請使用。曾若涵醫師說,「曾經有患者分享,接受補體抑制劑治療後,不再需要頻繁輸血,也不必常常請假回診,減輕了工作上的壓力與焦慮,也有更多時間陪伴家人、和朋友出遊。」

陣發性夜間血紅素尿症PNH健保

補體抑制劑的作用是阻斷持續性溶血,因此溶血狀況可迅速減少,但是血紅素回升則需要數週至數月,無法立即完全恢復。曾若涵醫師說,接受藥物治療能夠有效減少溶血、降低輸血需求並降低血栓形成的風險。減少慢性輸血可避免鐵沉積症,減輕肝臟、心臟等器官負擔。請與醫師詳細討論,共同選擇合適的藥物!

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筆記重點整理

  • 陣發性夜間血紅素尿症PNH是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病。典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降,而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。部分患者的溶血程度較輕微,臨床表現可能偏向慢性,例如腹部絞痛、頭痛,或在不常見部位形成血栓,這些非典型表現容易被忽略。
  • 懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時,會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。因為紅血球常常遭到破壞,所以除了看紅血球的異常細胞比率之外,也要看其他血球的異常細胞比率。
  • 陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面,可補充鐵劑、葉酸,幫助紅血球形成。若貧血較嚴重,也需要輸血治療。
  • 在避免溶血方面,主要是使用C5補體抑制劑,透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥,需要較長的滴注時間。新一代藥物採用皮下注射4毫升,約20秒完成,不需長時間留院等待靜脈注射,大幅縮短就醫時間,提升便利性。因為四週注射一次,能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。
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不是不會髒,而是更難沾:耐污馬桶的表面科學
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/09/22 ・3364字 ・閱讀時間約 7 分鐘

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本文與 Panasonic 合作,泛科學撰文 

●以下科學研究內容作為知識分享,不直接與Panasonic A La Uno全自動洗淨馬桶產品功能連結

在做家務的痛苦排行榜上,「刷馬桶」絕對名列前茅。明明天天都在沖水,但過不了幾天,馬桶內壁邊角總會浮現黃黃的水垢、角落發黑的霉斑,甚至是那些刷掉又長出來的粉紅色污垢(黏質沙雷氏菌)。

許多市售衛浴設備常標榜「神奇抗污」或「永久不沾」,讓人誤以為安裝後便能永保潔淨。然而從材料科學的角度來看,世上並無能使污垢憑空消失的魔法。所謂「耐污」的實質機制,並非打造完全不沾染髒污的材質,而是調整表面的物理與化學屬性,使水垢和微生物難以強力附著。一旦降低了污垢與內壁之間的附著力,透過日常水流沖刷,便能輕易地將髒污帶走。

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為什麼污垢「黏不住」? 

要搞懂為什麼某些特殊表面能做到「耐污」,我們得先像偵探一樣,拆解馬桶裡的髒污究竟是怎麼「抓緊」材料表面的。馬桶內壁的污垢主要有兩大難纏的元兇:

  1. 水垢與礦物沉積*1:我們日常使用的自來水中含有鈣、鎂等金屬離子。當水滴在表面經歷反覆的濕潤與蒸發乾燥循環時,這些離子會逐漸結晶析出,變成硬度極高、緊緊「卡」在微觀縫隙裡的礦物質水垢。
  2. 生物膜與有機物*2:包含尿液中的無機鹽、油脂殘留,以及細菌入侵後分泌出像超強膠水一般的聚合物,所組成的黏滑防禦大本營。
關鍵不是沖水,而是「這些污垢如何抓住表面」

這兩大類污垢想要在材料上「落腳」,前提是它們必須能在表面找到足夠的附著點與黏合力。那麼,材料科學家是如何讓這些髒污「站不穩」的呢?答案就藏在「表面能(Surface Energy)」與「濕潤性(Wettability)」這兩個核心概念中。

當我們把水滴在某個表面上時,水滴會聚成一顆圓滾滾的水珠,還是迅速攤平開來?這取決於表面的特性:

  • 疏水路線(Hydrophobic)*1:具備低表面能的疏水表面,能顯著減少水分子或污染物與表面之間的極性作用力與氫鍵。水滴在這種表面上會因為表面張力而收縮成水珠,當水珠滾動滑落時,就能順便把表面的灰塵與礦物質顆粒帶走,這就是著名的「自清潔效應」。
  • 親水路線(Hydrophilic / Superhydrophilic)*2:相反地,極度親水的超親水表面則會強烈地吸引水分子,在材料最外層形成一層薄薄的「水化層(Hydration Layer)」。這層水化層就像是實體的液體盾牌,讓油污、蛋白質或細菌無法直接接觸到材料基底,只能漂浮在水膜上方。

如果要用攀岩來比喻:傳統粗糙的表面就像是有許多凹槽的攀岩牆,髒污就像攀岩者,需要找到落腳點並用力撐住才能攀附;而我們做的是抽掉把手點,或是在把手上塗上潤滑油,讓髒污找不到施力點,自然難以停留。

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材料科學的核心:想辦法讓污垢「抓不住」

不給細菌「握手」的機會

解決了水垢,下一個更棘手的對手是「細菌」。

馬桶內壁那些黑黑粉粉、摸起來滑滑的污垢,在微生物學中被稱為「生物膜(Biofilm)」。細菌並不是孤立生長的,當單顆細菌落在表面後,如果覺得環境舒適,它就會開始分泌胞外聚合物(EPS),這是一種天然的超強膠水。細菌們用這種膠水把自己與同伴緊緊黏在一起,並築起堅固的防禦堡壘,這時一般的沖水就很難把它們沖洗乾淨了。

根據《Nature Communications》與《Microsystems & Nanoengineering》的學術期刊研究指出,要阻止生物膜形成,除了化學上的抗菌,材料的「表面微幾何結構」扮演了至關重要的角色。

材料科學領域中有一個著名的「附著點理論(Attachment Point Theory)」:

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  1. 粗糙與微孔洞表面:如果材料表面存在許多微小的裂縫、氣孔或微米級凹洞,細菌(體積通常約 1 到 3 微米)就會興高采烈地鑽進這些小凹槽裡。這些凹槽不僅提供了極佳的機械咬合支點,還能幫細菌擋掉水流的沖刷。
  2. 極致平滑與微結構表面:相反地,如果材料表面做到極致平滑,完全沒有微米級的缺陷;或者反過來設計出尺寸遠小於細菌的奈米結構,細菌的足跡構造(如鞭毛或纖毛)就無法在表面找到穩固的「接觸附著點(Contact Points)」。

當細菌發現自己在這個表面上連「手都握不緊」、隨時會被水流吹走時,它就無法順利定殖並分泌膠水築巢。此外,現代衛浴結構在設計時,也越來越強調「一體成形」與「無接縫工藝」。消除接縫與死角,等於直接拔除了細菌與水垢最喜歡的避風港。

阻止細菌、生物膜找不到「落腳點」

當材料、結構與流體科技組隊聯防 

了解了材料化學與微觀幾何,我們就能勾勒出一座現代耐污馬桶的完整防禦體系:【材料層(低附著力)】+【結構層(無縫平滑)】+【動態流體層(泡沫與水流剪切力)】= 高效清潔!

以市面上備受矚目的 Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶為例,就是將材料科學、結構工程與流體力學發揮到極致的典型代表:

1. 材料層:有機玻璃系新素材

A La Uno 全自動洗淨馬桶採新開發的「有機玻璃系新素材」(以壓克力高分子為基礎研發的衛浴專用材料,這類高分子成形技術亦被廣泛運用於大型水族館高壓觀景窗與飛機機艙罩)。這種材料表面具備極佳的疏水性與耐水垢特性,水滴不易長時間攤平停留;材質堅固、不易破裂,耐刮、不易造成細小傷痕。通過實驗測試,這種素材配合泡沫洗淨,在沖洗後能有效沖刷掉高達 99.99% 的大腸桿菌,從源頭阻斷細菌定殖。

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2. 結構層:無接縫工藝與三重防濺防護

在宏觀結構上,A La Uno 全自動洗淨馬桶採用無水箱沖水與便器、溫水洗淨便座一體成型設計,減少傳統水箱與座體之間的結構層次及接縫,並搭配可動迴轉式排水系統完成沖洗。更貼心的是其「三重防護」設計:

  • 泡沫防護:在水面上製造一層充沛的泡沫緩衝層,有效抑制男性站立小便時的尿液與污水飛濺;
  • 外圍防護:馬桶邊界特別設計了高約 3mm 的水檔,防止液體延著外壁滴落至地板;
  • 測漏防護:便座與馬桶本體採用不外露的防護設計,避免液體從縫隙飛濺滲漏。
Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶

3. 動態流體層:雙效泡沫洗淨、漩渦水流與 nanoe™ X

當污垢降落在馬桶內壁時,A La Uno全自動洗淨馬桶 的動態流體科技便接手進行徹底打掃。其「雙效泡沫洗淨」會先釋放直徑約 5mm 的「毫米泡沫」包裹並帶走大塊髒污,再透過直徑約 60微米的「微米泡沫」深入微觀縫隙,徹底溶解殘餘的油脂與細微污垢。接著,配合高度清潔力的「漩渦型強力水流」,利用旋轉產生的流體剪切力,一口氣將附著力已被削弱的污垢剝離並沖走。此外,Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶還搭襯了 nanoe™ X 健康科技,釋放氫氧離子有效抑制異味與髒污,維持空氣與內壁的良好衛生狀態。

科技讓生活變輕鬆,但物理法則依然誠實

從材料化學的低表面能設計,到微觀幾何的附著點控制,再到流體力學的水流沖刷,一座現代抗污馬桶的演進,縮影了人類如何運用基礎科學來解決日常生活痛點的智慧。

我們習慣將衛生清潔想像成一場與細菌髒污的硬碰硬死鬥。然而,A La Uno全自動洗淨馬桶 等現代衛浴技術的突破,展示了材料科學的另一種聰明思維:不靠強酸強鹼硬打,而是透過物理與化學邏輯,將「污垢固著」的機率降到最低。

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當材料科學與現代衛浴技術結合,刷馬桶不再是一件令人頭痛的辛苦瑣事。透過這些前沿科技的加持,我們得以從繁重的家務勞動中解放,享受更加乾淨、舒適且有品質的日常生活。

*1 參考論文:A metallic anti-biofouling surface with a hierarchical topography containing nanostructures on curved micro-riblets

*2 參考論文:Brushing up functional materials

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小孩喉嚨痛後驚見「可樂尿」?當心鏈球菌引發腎小球腎炎!
careonline_96
・2026/09/03 ・1910字 ・閱讀時間約 3 分鐘

喉嚨痛、皮膚有痂瘡後竟然血尿、水腫?鏈球菌感染後的腎小球腎炎

孩童感冒喉嚨痛後,若出現水腫或「可樂尿」,當心是「鏈球菌感染後腎小球腎炎」。這是感染誘發免疫反應導致腎臟發炎,及時就醫採支持性療法,多數兒童皆可順利痊癒。

「醫生,我們家弟弟從昨天晚上尿尿顏色變得很深,今天早上起床時,尿尿已經像是可樂的顏色了,而且你看他的眼皮腫成這樣。」一早還沒能等診所開門,俊凱媽媽就連忙拉著小孩往急診去。

「是,看起來確實令人擔心,我們等下會先幫俊凱驗尿。」醫師問:「俊凱最近有生什麼病嗎?」

「上個星期有說喉嚨痛,不過不太嚴重,我們當時也沒有看醫生。」俊凱媽媽擔心地問:「弟弟現在是不是腎臟出問題了?怎麼會這樣呢?」

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鏈球菌感染後腎小球腎炎

我們今天來看看這個疾病—鏈球菌感染後腎小球腎炎(Poststreptococcal glomerulonephritis,簡稱PSGN),是指細菌感染之後,因為免疫與發炎反應而使腎臟功能快速惡化。

A型鏈球菌感染(group A beta-hemolytic streptococci,或稱化膿性鏈球菌)並不少見,與A型鏈球菌相關的感染包括了膿痂疹(impetigo),咽喉炎,與猩紅熱。

A型鏈球菌相關感染
  • 膿痂疹:口鼻旁、手、腳出現帶有黃色痂皮的紅瘡。
  • 咽喉炎:喉嚨痛、發燒、咳嗽、及扁桃腺化膿。
  • 猩紅熱:喉嚨痛、發燒、特殊形態、如砂紙般不平整的紅疹

只要是具有化膿性鏈球菌外毒素,都可能造成腎臟毒性。

鏈球菌感染後腎小球腎炎屬於免疫反應

雖然「鏈球菌感染後腎小球腎炎」與細菌感染有關,但重點並不是因為感染而直接造成破壞,而是身體因應感染而喚醒了免疫系統,鏈球菌抗原與身體抗體結合後形成複合物,此複合物沉積於腎臟腎小球的基底膜處,引發了補體和白血球等發炎反應,反而破壞了腎臟功能,這個過程是屬於第三型過敏反應。

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鏈球菌感染後腎小球腎炎屬於免疫反應

所以,「鏈球菌感染後腎小球腎炎」並不會傳染喔!

鏈球菌感染後腎小球腎炎的症狀

  • 尿尿顏色很深,像是可樂或是濃茶那般,或是血尿
  • 變得水腫,尤其早上起床時眼皮相當腫脹
  • 疲憊無力
  • 尿量愈來愈少

「鏈球菌感染後腎小球腎炎」通常發生在孩童身上,時間點大概是喉嚨痛之後的1到2周以內,或是皮膚感染的2到4周之間,通常在6周以內。

鏈球菌感染後腎小球腎炎的症狀

當出現血尿、尿量變少、高血壓、水腫後,如果沒有及時就醫,通常一兩周以內患者還是有可能症狀就自行改善,但部分患者的症狀愈來愈嚴重,全身都變得水腫,尿量變少到接近沒尿的狀態,且血壓飆高。

面對鏈球菌感染後腎小球腎炎

「鏈球菌感染後腎小球腎炎」的發生一部分與環境有關,也會與基因遺傳有關。假使生活在過度擁擠,衛生狀況不佳的環境,會增加罹患「鏈球菌感染後腎小球腎炎」的可能,因此平時多洗手、保持清潔是很重要的。當小孩表現出喉嚨痛、帶黃色痂皮的紅瘡,讓人懷疑鏈球菌感染咽喉或皮膚之際,要使用適當的抗生素治療。

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即使在咽喉發炎或膿痂疹的同時,已經適當地使用了抗生素治療,還是不一定能避免產生「鏈球菌感染後腎小球腎炎」。當腎臟功能出問題後,主要針對症狀做治療。雖然我們曾說這屬於免疫反應,但目前沒有證據顯示利用類固醇來降低免疫發炎反應能有幫忙,因此主要還是採取支持性療法,在適當時機使用利尿劑與抗高血壓的藥物,減少併發症。僅有在腎臟功能持續不斷惡化的患者身上才會利用類固醇降低發炎反應。

多數「鏈球菌感染後腎小球腎炎」的患者是小孩,當發生在小孩身上,預後比較好,通常大約六到八周之間會痊癒,恢復到正常的腎臟功能。不過如果發生在大人身上,腎臟功能就較難恢復,患者可能持續高血壓、蛋白尿,甚至引發心臟衰竭與死亡。

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多囊腎不治療 10 年就洗腎?有家族遺傳病史更要當心!
careonline_96
・2021/05/06 ・2131字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 562 ・九年級

台灣洗腎人口龐大且逐年增加,據健康保險署最新統計,我國洗腎人口已超過 9.2 萬人,更是被冠上「洗腎王國」的稱號。民眾們普遍將洗腎的元凶歸咎於飲食習慣或糖尿病,然而卻有很多人不知道,約有 10% 接受透析治療(即洗腎)的患者,是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease,ADPKD),導致腎功能快速下降而洗腎。

自體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease,ADPKD) 簡稱「多囊腎」,過往因無藥物可直接控制病程,患者僅能透過大量喝水來減少「抗利尿激素」分泌,減緩腎臟水泡生長;或透過血壓、飲食控制等,減緩併發症衝擊。但依臨床結果顯示,過往治療仍有加強空間,許多患者在發病 10 年後常常就需要洗腎。所幸,現在已有可以直接抑制「抗利尿激素」的多囊腎口服藥物問世,穩定服藥可以有效抑制水泡生長,有望幫助患者延緩腎功能的退化、擺脫 50 歲就洗腎的陰霾。

高血壓、血尿、腎結石找上門? 當心多囊腎作祟

振興醫院腎臟科楊尚峯醫師表示,多囊腎患者因腎小管上皮細胞的蛋白質發生突變,使正常的腎臟被異常增生、充滿水分且無正常功能的囊腫(俗稱水泡)取代,導致腎功能快速下降。使得腎臟體積越變越大破壞腎實質,導致腎功能逐漸衰退。

楊尚峯醫師說明,多囊腎雖為遺傳疾病,但初期沒有明顯症狀,患者通常在 30-40 歲時,水泡進入快速生長期後,因為腎功能退化引起高血壓、腎結石;水泡破裂造血尿、尿道感染;過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官,導致腹脹、腰酸背痛等症狀,進一步就診檢查才意外確診多囊腎。

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「多囊腎有一定的遺傳比例,只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。」楊尚峯醫師提醒,「多囊腎患者常併發高血壓,年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。此外,莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽,因為仍有約 10-25% 的多囊腎患者並沒有明顯家族史。」

積極治療多囊腎,及早保存腎功能

「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡,與抗利尿激素有很大的關係,因為抗利尿激素在分泌時,會加速細胞分裂並分泌水狀液體,進而促進腎臟水泡的形成。」楊尚峯醫師解釋,「抗利尿激素通常是在身體缺水、感到口渴的時候分泌,所以在過去沒有治療藥物時,我們會鼓勵病患多喝水,抑制身體分泌抗利尿激素,以減緩水泡增生。但患者平均在發病後 10 年開始洗腎,治療成效仍有加強空間。」

隨著可以直接抑制抗利尿激素的多囊腎口服藥物問世,穩定服藥的患者可以延緩水泡擴大及多囊腎惡化的速度,治療成效待提升的僵局也終於被打破。楊尚峯醫師提醒,「若無故發生高血壓、血尿、腎結石就要當心,最好立即接受相關檢查。因為越早開始服用多囊腎口服藥物,越能保存腎功能,也越能延緩進入洗腎治療的時程。譬如在第 2 期腎臟病開始服藥,可以延緩進入洗腎治療 7 年以上;如果拖到比較嚴重的第 4 期,僅能延緩 1 年進入洗腎治療。」

愛護腎臟這樣做

面對治療期間常見的頻尿、口渴症狀,楊尚峯醫師解釋,為了抑制腎臟水泡的增生,多囊腎藥物會抑制抗利尿激素的生成,出現這些狀況,表示藥物有發揮效用。想要改善夜尿頻仍的情況,建議患者可以早起服藥;並透過多喝水,把流失的水分補回來,避免口渴的不適感。

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楊尚峯醫師也提醒,除了藥物治療外,良好的生活習慣以及飲食控制也很重要,包括適當的體重控制、養成規律的運動習慣、戒煙、避免服用來路不明的中草藥或成藥、減少使用會傷腎的止痛消炎藥等,更能有效的延緩多囊腎病程。患者也要遵照營養師的建議,減少鹽分攝取,並適量攝取蛋白質,以免造成腎臟的負擔。另外在服用藥物時也應配合醫囑,定期監測、按時回診,以利醫師視肝臟功能調整合適的劑量。

楊尚峯醫師鼓勵,莫名發生血尿、腎結石、尿道感染、或有多囊腎相關家族史的民眾一定要有所警覺,透過及時診斷、及早治療多囊腎,才能有效保持腎功能、延後洗腎時間。建議患者選擇和緩的運動維持身體機能,但避免劇烈或會對腹部造成衝擊的運動,以降低囊腫出血而感染及疼痛的情況;透過飲食控制控制血液;也觀察尿液顏色是否為透明無色,確保體內水分充足。因為多囊腎口服藥物副作用對生活品質衝擊不大,且可透過副作用管理減緩不適感,若用藥上有什麼想法,也應該與主治醫師積極討論,切莫自行調整用藥或是停藥。

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茶色尿、持續貧血是警訊!陣發性夜間血紅素尿症新藥納入健保給付,專科醫師圖文解說

「有位年輕女性患者,在很年輕的時候就開始出現貧血症狀。起初都以為是月經量過多導致的缺鐵性貧血。」彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵醫師表示,「然而這位患者的輸血頻率異常高,且血紅素濃度長期無法穩定。因此進一步安排流式細胞儀檢查,結果顯示她的白血球與血小板上缺乏GPI錨定蛋白,確定診斷為陣發性夜間血紅素尿症PNH。」

陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,PNH)是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病,其症狀表現範圍廣泛且不典型,在診斷上相當具有挑戰性。曾若涵醫師說,典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降,而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。

然而,部分患者的溶血程度較輕微,臨床表現可能偏向慢性,例如腹部絞痛、頭痛,或在不常見部位形成血栓,這些非典型表現容易被忽略。因為初期症狀容易與貧血混淆,尤其在年輕女性族群更容易被延誤。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的名稱來自其中一項特徵,患者會在早上起床時出現深色尿液。曾若涵醫師解釋,這是因為夜間水分攝取減少,尿液濃縮,使血紅素分解產物在尿中濃度升高,呈現茶色或深褐色。但是,並非所有患者都會出現茶色尿,也不會以此做為診斷依據。

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什麼是陣發性夜間血紅素尿症PNH

陣發性夜間血紅素尿症PNH的成因是PIG-A基因發生突變,讓紅血球的細胞膜上缺少幾種保護性蛋白質,所以會受到體內補體系統的攻擊而破裂,導致貧血、疲倦、虛弱等症狀。

懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時,會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。曾若涵醫師說,因為紅血球常常遭到破壞,所以除了看紅血球的異常細胞比率之外,也要看其他血球的異常細胞比率。另外也會檢測溶血指標(如LDH、間接膽紅素)、腎功能、尿液分析等。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療方式

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面,可補充鐵劑、葉酸,幫助紅血球形成。若貧血較嚴重,也需要輸血治療。

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在避免溶血方面,主要是使用C5補體抑制劑,透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。

傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥,需要較長的滴注時間。曾若涵醫師說,新一代藥物採用皮下注射4毫升,約20秒完成,不需長時間留院等待靜脈注射,大幅縮短就醫時間,提升便利性。因為四週注射一次,能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。

新一代藥物已納入健保給付,只要符合條件,便可向健保署申請使用。曾若涵醫師說,「曾經有患者分享,接受補體抑制劑治療後,不再需要頻繁輸血,也不必常常請假回診,減輕了工作上的壓力與焦慮,也有更多時間陪伴家人、和朋友出遊。」

陣發性夜間血紅素尿症PNH健保

補體抑制劑的作用是阻斷持續性溶血,因此溶血狀況可迅速減少,但是血紅素回升則需要數週至數月,無法立即完全恢復。曾若涵醫師說,接受藥物治療能夠有效減少溶血、降低輸血需求並降低血栓形成的風險。減少慢性輸血可避免鐵沉積症,減輕肝臟、心臟等器官負擔。請與醫師詳細討論,共同選擇合適的藥物!

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筆記重點整理

  • 陣發性夜間血紅素尿症PNH是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病。典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降,而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。部分患者的溶血程度較輕微,臨床表現可能偏向慢性,例如腹部絞痛、頭痛,或在不常見部位形成血栓,這些非典型表現容易被忽略。
  • 懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時,會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。因為紅血球常常遭到破壞,所以除了看紅血球的異常細胞比率之外,也要看其他血球的異常細胞比率。
  • 陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面,可補充鐵劑、葉酸,幫助紅血球形成。若貧血較嚴重,也需要輸血治療。
  • 在避免溶血方面,主要是使用C5補體抑制劑,透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥,需要較長的滴注時間。新一代藥物採用皮下注射4毫升,約20秒完成,不需長時間留院等待靜脈注射,大幅縮短就醫時間,提升便利性。因為四週注射一次,能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。
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