多囊腎不再只能等洗腎！新藥讓患者看見延緩惡化的真實希望

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「醫師，我想檢查腎功能。」王先生說。

「有不舒服嗎？」醫師問。

「因為我們家族有幾位成員罹患腎臟病，蠻年輕就開始洗腎，聽說是多囊腎。」

「噢，的確要注意這個問題喔。」

多囊腎是最常見的腎臟遺傳疾病，可分為體顯性以及體隱性遺傳，其中以體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）為多數，體顯性遺傳的意思是若父母其中之一為患者，則子女會有 50% 機會會發病。

體顯性遺傳最為熟知的基因缺陷以 PKD1 及 PKD2 為主，85% 的多囊腎患者以 PKD1 基因缺陷為主。多囊腎會使腎臟慢慢出現囊腫，囊腫裡面會充滿組織液，為了方便理解，解釋的時候會把囊腫稱為「水泡」。張立建醫師表示，隨著時間水泡會越來越多、越來越大，並佔據腎臟的體積，取代正常的腎臟組織，使腎功能漸漸變差。

多囊腎患者的腎臟會有非常多、大小不一的水泡。張立建醫師說明 PKD1 基因缺陷的患者大概在 40 至 50 歲的時候就會進入慢性腎臟病，平均約在 54 歲時開始洗腎。因此要提早發現、好好控制，才能延緩洗腎的時間。

張立建醫師解釋，多囊腎的症狀表現可以分成腎臟內的症狀和腎臟外的症狀，腎臟內的症狀主要是腎臟的水泡會越長越大，可能會壓迫腹內器官，故隨之而來會有腹痛、腹脹、腰痛及背痛等症狀。若對集尿系統造成壓迫，更可能出現泌尿道感染，除了泌尿道感染，水泡太大更可能有破裂、出血，而導致血尿之情形。

腎臟外的症狀是因為多囊腎患者的其他器官也可能產生水泡，例如肝臟出現很多水泡，而影響肝臟功能。張立建醫師說，還可能會有腦動脈瘤，或在心臟出現心律不整、瓣膜疾病。而高血壓是多囊腎病人造成腎臟惡化、發生心血管事件與死亡的重要因素。研究發現，高血壓常於腎功能衰退前便已發生，而腎功能衰退亦會加重高血壓的狀況。

「診斷出多囊腎時，部分患者會認為只是水泡而已，就沒放在心上。」張立建醫師說，「我們都會苦口婆心地勸說，讓他們理解多囊腎會造成許多問題，不只是進展到需要洗腎的地步，還有其他腎臟外的症狀，所以一定要定期追蹤、積極治療。」

及早治療幫助保存腎功能

過去沒有治療多囊腎的藥物，大概只能請患者多喝水，減少鹽分攝取量、注意蛋白質攝取量，並定期追蹤腎功能。張立建醫師表示，但是只靠飲食調整的成效有限，患者幾乎都會在 40、50 歲就開始洗腎。

目前已經有多囊腎口服藥物可用，能夠延緩腎臟功能的惡化。張立建醫師解釋，研究發現，腎臟會形成囊泡主要與細胞的水通道表現有關，使用抑制水通道的藥物，就會使腎臟囊泡不再持續變大，也會減少囊泡的生成，避免壓迫正常腎臟組織，所以有機會讓多囊腎病程延緩，盡量保存功能。

及早使用多囊腎口服治療藥物，能幫患者保存更多腎臟功能。研究顯示如果從慢性腎臟病第 2 期開始治療，約可將洗腎時間延緩 7 年；如果從慢性腎臟病第 3 期開始治療，約可將洗腎時間延緩 4 年。越早使用藥物則延長洗腎效果越好。

使用多囊腎口服治療藥物後，會減少水分從腎臟重新吸收的作用，尿量會增加，而必須補充水分，張立建醫師說，另外也要注意電解質、肝功能及尿酸，所以會請病人每個月回診追蹤。

由於多囊腎常伴隨多種併發症，患者會需要各專科的協助。張立建醫師表示，為了提供更完善的照顧，並提升大家對於多囊腎的認識，國軍台中總醫院腎臟內科有成立多囊腎特別門診，整合腎臟科、心臟科、泌尿科、腸胃科、神經外科、放射科等，並與國衛院黃道揚醫師醫師合作進行基因檢測，幫助患者及早確定診斷，並接受合適的治療，在門診亦可提供病患遺傳及優生諮詢。

多囊腎日常保養這樣做

張立建醫師呼籲，多囊腎患者容易出現高血壓的狀況，因此得注意血壓的控制，養成每天量血壓的習慣。在飲食習關上，建議減少鹽分的攝取並適當的增加水分攝取。慢性腎臟病患者的蛋白質攝取量要按照腎臟功能調整，當腎功能較差時，建議減少蛋白質攝取量至每天每公斤體重 0.6 至 0.8 公克，除了這些飲食建議外，也要盡量避免服用非類固醇類消炎止痛藥，以避免腎功能進一步的受傷害。

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正值芳齡的陳小姐從小就知道，家族裡有一項特殊的「傳承」—多囊腎，母親、阿姨與舅舅都深受疾病之苦。而陳小姐也在二十歲出頭，就被影像診斷出開始有多囊腎的狀況，這讓她對未來感到絕望，因為她即將面對的是一個腎臟日漸腫大、功能逐步下滑，終將走向洗腎的人生。所幸近年來國際上已有針對多囊腎設計的口服藥物問世，這項藥物的出現，改變了陳小姐與家人的命運，為多囊腎患者的生活帶來希望。

多囊腎為遺傳性腎臟疾病 過去無法治療只能洗腎

多囊腎，全名自體顯性多囊性腎臟病（(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，簡稱ADPKD），為常見之遺傳性腎臟疾病，在台灣盛行率約千分之一。因基因突變（最常見為 PKD1，其次為 PKD2），患者的腎臟會逐年長出大小不一的囊腫（俗稱「水泡」），逐漸擠壓並取代正常腎臟組織，導致腎體積持續擴大，終致腎功能下降，造成腎臟衰竭。高雄長庚腎臟科鄭本忠醫師指出，多囊腎在還沒有新型藥物出現前，醫師多以慢性腎病變的治療方式為主。治療方式大多著重於控制併發症，例如高血壓、尿路感染與疼痛等。無法避免腎臟因疾病逐漸惡化，即使患者生活習慣優良，用最高標準保護腎臟，也只能眼睜睜看著自己一天一天走向洗腎的道路。「新型多囊腎口服治療藥物的出現，正是幾十年來治療上的重大突破。」鄭本忠醫師說。

新型口服藥物可延緩多囊腎疾病惡化

新型口服藥物為特定V2受體拮抗劑，藉由透過抑制血管加壓素於腎小管及囊腫上皮細胞的作用，減緩囊腫內液體分泌與腎體積擴張，成為第一個用於延緩ADPKD患者因囊泡逐漸增大造成嚴重腎功能惡化的藥物。鄭本忠醫師指出，此藥可用在年滿18歲、且腎臟體積迅速擴大，未來極可能發展成末期腎病變，或家族遺傳史有多囊腎病的高風險族群，尤其PKD1基因突變之患者應優先選擇。根據國際臨床研究顯示，使用此藥物的患者，可減緩腎體積增長，腎功能下降速度明顯放緩，延後進入洗腎階段。

不過鄭本忠醫師強調，患者服用此藥物後，需定期配合追蹤肝功能與血鈉等指標。另外可能導致口渴、多尿、頻尿、夜尿等輕微副作用，患者應聽從醫師醫囑，在不影響日常生活與工作的前提下積極進行治療。另外，若多囊腎患者患有眼部疾病，應於治療前與相關專科協調評估。

多囊腎疾病出現曙光 但前方道路仍崎嶇難行

目前多囊腎新型口服藥物的健保給付條件嚴謹，且每年需重新申請。根據衛福部民國109年的「藥品給付規定」，初次使用限於「18至50歲、出現病情迅速惡化跡象、第3期慢性腎臟病的ADPKD患者，且腎臟影像呈雙側/瀰漫性水泡。」。另一方面，以陳小姐的案例來說，身為病情初期就自費用藥的患者，成功延緩腎臟功能的惡化固然可喜，然而自費的患者每月所需花費約數萬元，即便家中經濟穩定，長期自費治療也非易事。在照顧者與患者團體的推動下，已有不少醫療團體呼籲政府正視這類罕見疾病用藥的實質需求。雖然醫療資源有限，但若患者擁有明確治療方向加上積極的態度，應給予更多支持。

望健保放寬多囊腎給付條件  助患者遠離洗腎命運

「患者往往在確診出ADPKD後，因費用和可能洗腎的結果而抱持悲觀的態度，這讓許多患者對於治療並不積極。」鄭本忠醫師表示，多囊腎不等於宿命。「關鍵在於及早辨識高進展族群，結合科學證實的治療與飲食生活管理。不要因短期制度限制而放棄長期腎臟保護的契機。」他也呼籲，建構更具彈性的給付機制，放寬多囊腎新型口服藥物的給付條件，讓患者與醫療團隊得以正向管理疾病，減少未來透析與移植需求，對個人、家庭與社會皆是長遠投資。

透過早期診斷、個別化風險評估與適時積極藥物介入，ADPKD 已逐步走出「終將洗腎」的陰影。期待在更多臨床數據、專業共識與政策支持下，讓更多患者得以延緩腎功能惡化，減少透析命運，讓家庭少一份負擔，也給予患者爭取更好人生的機會。

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台灣洗腎人口龐大且逐年增加，據健康保險署最新統計，我國洗腎人口已超過 9.2 萬人，更是被冠上「洗腎王國」的稱號。民眾們普遍將洗腎的元凶歸咎於飲食習慣或糖尿病，然而卻有很多人不知道，約有 10% 接受透析治療（即洗腎）的患者，是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，導致腎功能快速下降而洗腎。

自體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD) 簡稱「多囊腎」，過往因無藥物可直接控制病程，患者僅能透過大量喝水來減少「抗利尿激素」分泌，減緩腎臟水泡生長；或透過血壓、飲食控制等，減緩併發症衝擊。但依臨床結果顯示，過往治療仍有加強空間，許多患者在發病 10 年後常常就需要洗腎。所幸，現在已有可以直接抑制「抗利尿激素」的多囊腎口服藥物問世，穩定服藥可以有效抑制水泡生長，有望幫助患者延緩腎功能的退化、擺脫 50 歲就洗腎的陰霾。

高血壓、血尿、腎結石找上門？ 當心多囊腎作祟

振興醫院腎臟科楊尚峯醫師表示，多囊腎患者因腎小管上皮細胞的蛋白質發生突變，使正常的腎臟被異常增生、充滿水分且無正常功能的囊腫（俗稱水泡）取代，導致腎功能快速下降。使得腎臟體積越變越大破壞腎實質，導致腎功能逐漸衰退。

楊尚峯醫師說明，多囊腎雖為遺傳疾病，但初期沒有明顯症狀，患者通常在 30-40 歲時，水泡進入快速生長期後，因為腎功能退化引起高血壓、腎結石；水泡破裂造血尿、尿道感染；過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官，導致腹脹、腰酸背痛等症狀，進一步就診檢查才意外確診多囊腎。

「多囊腎有一定的遺傳比例，只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。」楊尚峯醫師提醒，「多囊腎患者常併發高血壓，年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。此外，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽，因為仍有約 10-25% 的多囊腎患者並沒有明顯家族史。」

積極治療多囊腎，及早保存腎功能

「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡，與抗利尿激素有很大的關係，因為抗利尿激素在分泌時，會加速細胞分裂並分泌水狀液體，進而促進腎臟水泡的形成。」楊尚峯醫師解釋，「抗利尿激素通常是在身體缺水、感到口渴的時候分泌，所以在過去沒有治療藥物時，我們會鼓勵病患多喝水，抑制身體分泌抗利尿激素，以減緩水泡增生。但患者平均在發病後 10 年開始洗腎，治療成效仍有加強空間。」

隨著可以直接抑制抗利尿激素的多囊腎口服藥物問世，穩定服藥的患者可以延緩水泡擴大及多囊腎惡化的速度，治療成效待提升的僵局也終於被打破。楊尚峯醫師提醒，「若無故發生高血壓、血尿、腎結石就要當心，最好立即接受相關檢查。因為越早開始服用多囊腎口服藥物，越能保存腎功能，也越能延緩進入洗腎治療的時程。譬如在第 2 期腎臟病開始服藥，可以延緩進入洗腎治療 7 年以上；如果拖到比較嚴重的第 4 期，僅能延緩 1 年進入洗腎治療。」

愛護腎臟這樣做

面對治療期間常見的頻尿、口渴症狀，楊尚峯醫師解釋，為了抑制腎臟水泡的增生，多囊腎藥物會抑制抗利尿激素的生成，出現這些狀況，表示藥物有發揮效用。想要改善夜尿頻仍的情況，建議患者可以早起服藥；並透過多喝水，把流失的水分補回來，避免口渴的不適感。

楊尚峯醫師也提醒，除了藥物治療外，良好的生活習慣以及飲食控制也很重要，包括適當的體重控制、養成規律的運動習慣、戒煙、避免服用來路不明的中草藥或成藥、減少使用會傷腎的止痛消炎藥等，更能有效的延緩多囊腎病程。患者也要遵照營養師的建議，減少鹽分攝取，並適量攝取蛋白質，以免造成腎臟的負擔。另外在服用藥物時也應配合醫囑，定期監測、按時回診，以利醫師視肝臟功能調整合適的劑量。

楊尚峯醫師鼓勵，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染、或有多囊腎相關家族史的民眾一定要有所警覺，透過及時診斷、及早治療多囊腎，才能有效保持腎功能、延後洗腎時間。建議患者選擇和緩的運動維持身體機能，但避免劇烈或會對腹部造成衝擊的運動，以降低囊腫出血而感染及疼痛的情況；透過飲食控制控制血液；也觀察尿液顏色是否為透明無色，確保體內水分充足。因為多囊腎口服藥物副作用對生活品質衝擊不大，且可透過副作用管理減緩不適感，若用藥上有什麼想法，也應該與主治醫師積極討論，切莫自行調整用藥或是停藥。

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