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「小胖威利症」永遠吃不飽,應及早介入、全方位治療

careonline_96
・2022/06/14 ・2450字 ・閱讀時間約 5 分鐘

「阿姨,我肚子好餓,爸爸、媽媽都不讓我吃東西。」一位胖嘟嘟的小男孩站在便利商店門口楚楚可憐地說,吸引了路人的目光。

從明顯過胖的體型看起來,小男孩顯然吃了很多東西,但是因為飽食中樞的問題,讓他永遠吃不飽。

林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科羅福松醫師指出,這是普瑞德威利症候群的特徵,患者會一直吃、一直吃,吃完家裡的東西後,還可能到附近遊蕩、找東西吃,讓家屬被誤會在虐待兒童。

俗稱「小胖威利」的普瑞德威利症候群會造成發展遲緩,必須及早介入,進行飲食管理、早期療育、生長激素治療等。照顧普瑞德威利症候群的家屬非常辛苦,經常得面對各種情緒、行為、學習的問題,所以需要全方位的幫忙,包括醫院、社區、社福、病友團體等。

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影響身心的普瑞德威利症候群

我們的染色體總共有 23 對,每對染色體有兩個,一個來自父親,一個來自母親,前 22 對是屬於體染色體,第 23 對是性染色體。

羅福松醫師指出,普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)是因為第 15 對染色體長臂 15q11 至 q13 出現缺陷所造成的疾病,致病原因包括染色體小片段缺失、單親源二倍體、染色體重組等。約 75% 是源自父親的染色體具有小片段缺失,約 24% 是因為第 15 對染色體皆源自於母親,稱單親源二倍體(Uniparental Disomy)。據估計,大約每一萬到三萬人會有一位普瑞德威利症候群患者。

普瑞德威利症候群在不同年紀的表現不太一樣,羅福松醫師說,6 個月以下的嬰兒常有餵食困難的問題,需要使用鼻胃管來幫忙,所以出生前幾個月,會營養不良,肌肉張力也比較弱。

到了 1 至 6 歲的時候,普瑞德威利症候群的特徵就是永遠吃不飽,羅福松醫師解釋,這是下視丘飽食中樞的問題,所以變成很會吃、胃口超級好,即使一直餵,還是吃不飽,導致孩童體重開始快速增加。

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「我們會建議家屬,別在冰箱放太多食物,或將冰箱上鎖,而且可能需要先知會鄰居、社區的商店、小吃攤,」羅福松醫師提醒,「因為小朋友永遠吃不飽,會一直吃,或跟陌生人講說『我吃不飽,我肚子很餓,我爸媽不給我吃東西』。有些國外的研究發現他們會去社區繞,使用苦肉計,而讓鄰居誤以為爸媽虐待兒童。」

普瑞德威利症候群的特徵是杏仁眼、小嘴、小手、小腳、前額窄、身高較矮,有輕度到中度智能不足,大部分會有語言方面的問題。因為是屬於下視丘的問題,所以普瑞德威利症候群除了生長激素缺乏之外,男生也容易有隱睪症。

由於缺乏生長激素,普瑞德威利症候群患者的生長速率較慢,家長要定期記錄孩子的身高、體重,繪製生長曲線,若發現曲線低於第三百分位、六個月內下降兩個百分線,或一年內生長高度小於 4 公分,都是生長遲緩的現象,便要盡快就醫。

年紀更大之後,患者會更積極、侵略式的找食物,而且越來越沒有飽足感,羅福松醫師說,他們會越吃越多,所以得跟鄰居講好,如果患者要東西吃的時候務必盡量拒絕。

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到了 15 歲以後,吃東西的狀況會稍微改善,比較沒有那麼侵略性,但依舊會有情緒、行為、學習的問題,而且因為體重過重,容易出現高血壓、高血脂、第二型糖尿病、睡眠呼吸中止症、脊柱側彎等狀況。

早期發現、早期療育,全方位治療

普瑞德威利症候群患者會缺乏生長激素,所以能用生長激素治療,羅福松醫師說,台灣健保會根據生長速率、骨齡等,有條件給付生長激素治療,補充生長激素對骨骼、肌肉有幫助,能讓患者長高正常化、提升肌肉張力、改善活動力、降低體脂肪。使用生長激素治療時,要留意睡眠呼吸中止症、糖尿病的狀況。

普瑞德威利症候群患者的青春期發育、性腺功能會比較低下,若是女孩子在 12~15 歲、男孩子在 15~17 歲,還沒有進入青春期,有時候會分別使用男性賀爾蒙、女性賀爾蒙治療。如果不處理的話,日後容易有骨質疏鬆的問題。

普瑞德威利症候群患者因為肌肉張力低又過度肥胖,較容易出現脊柱側彎,羅福松醫師說,30 至 70% 患者有脊柱側彎的狀況,需要骨科、復健科的介入,穿背架或手術治療。

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除了吃不飽、個性固執之外,普瑞德威利症候群患者比較容易衝動、大發脾氣,有時需要兒童心智科用藥物來幫忙。

普瑞德威利症候群的影響層面廣,需要各個專科的團隊合作,包括兒科、內科、骨科、耳鼻喉科、復健科、神經科、身心科、牙科等。早期療育方面需要物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理師的協助。台灣有普瑞德威利病友關懷協會,家屬能夠分享彼此經驗,並獲得支持與協助。

貼心小提醒

日常生活中,建議讓患者生活規律、按表操課。羅福松醫師說,預先規劃每天起床、進食、運動的時間,維持穩定作息。準備食物時,建議做成像快餐一樣,根據營養師的建議,每餐提供固定份量碳水化合物、蛋白質、脂質,以免因為沒有飽足感而過度進食。可以吃不加糖的愛玉、仙草、蒟蒻,千萬別喝含糖飲料,果汁也不可以。

照顧普瑞德威利症候群患者很辛苦,家屬要與醫療團隊密切配合,適時尋求協助!

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拆解邊緣AI熱潮:伺服器如何提供穩固的運算基石?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/05/21 ・5071字 ・閱讀時間約 10 分鐘

本文與 研華科技 合作,泛科學企劃執行。

每次 NVIDIA 執行長黃仁勳公開發言,總能牽動整個 AI 產業的神經。然而,我們不妨設想一個更深層的問題——如今的 AI 幾乎都倚賴網路連線,那如果哪天「網路斷了」,會發生什麼事?

想像你正在自駕車打個盹,系統突然警示:「網路連線中斷」,車輛開始偏離路線,而前方竟是萬丈深谷。又或者家庭機器人被駭,開始暴走跳舞,甚至舉起刀具向你走來。

這會是黃仁勳期待的未來嗎?當然不是!也因為如此,「邊緣 AI」成為業界關注重點。不靠雲端,AI 就能在現場即時反應,不只更安全、低延遲,還能讓數據當場變現,不再淪為沉沒成本。

什麼是邊緣 AI ?

邊緣 AI,乍聽之下,好像是「孤單站在角落的人工智慧」,但事實上,它正是我們身邊最可靠、最即時的親密數位夥伴呀。

當前,像是企業、醫院、學校內部的伺服器,個人電腦,甚至手機等裝置,都可以成為「邊緣節點」。當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。簡單來說,就是將原本集中在遠端資料中心的運算能力,「搬家」到更靠近數據源頭的地方。

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那麼,為什麼需要這樣做?資料放在雲端,集中管理不是更方便嗎?對,就是不好。

當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。/ 圖片來源:MotionArray

第一個不好是物理限制:「延遲」。
即使光速已經非常快,數據從你家旁邊的路口傳到幾千公里外的雲端機房,再把分析結果傳回來,中間還要經過各種網路節點轉來轉去…這樣一來一回,就算只是幾十毫秒的延遲,對於需要「即刻反應」的 AI 應用,比如說工廠裡要精密控制的機械手臂、或者自駕車要判斷路況時,每一毫秒都攸關安全與精度,這點延遲都是無法接受的!這是物理距離與網路架構先天上的限制,無法繞過去。

第二個挑戰,是資訊科學跟工程上的考量:「頻寬」與「成本」。
你可以想像網路頻寬就像水管的粗細。隨著高解析影像與感測器數據不斷來回傳送,湧入的資料數據量就像超級大的水流,一下子就把水管塞爆!要避免流量爆炸,你就要一直擴充水管,也就是擴增頻寬,然而這樣的基礎建設成本是很驚人的。如果能在邊緣就先處理,把重要資訊「濃縮」過後再傳回雲端,是不是就能減輕頻寬負擔,也能節省大量費用呢?

第三個挑戰:系統「可靠性」與「韌性」。
如果所有運算都仰賴遠端的雲端時,一旦網路不穩、甚至斷線,那怎麼辦?很多關鍵應用,像是公共安全監控或是重要設備的預警系統,可不能這樣「看天吃飯」啊!邊緣處理讓系統更獨立,就算暫時斷線,本地的 AI 還是能繼續運作與即時反應,這在工程上是非常重要的考量。

所以你看,邊緣運算不是科學家們沒事找事做,它是順應數據特性和實際應用需求,一個非常合理的科學與工程上的最佳化選擇,是我們想要抓住即時數據價值,非走不可的一條路!

邊緣 AI 的實戰魅力:從工廠到倉儲,再到你的工作桌

知道要把 AI 算力搬到邊緣了,接下來的問題就是─邊緣 AI 究竟強在哪裡呢?它強就強在能夠做到「深度感知(Deep Perception)」!

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所謂深度感知,並非僅僅是對數據進行簡單的加加減減,而是透過如深度神經網路這類複雜的 AI 模型,從原始數據裡面,去「理解」出更高層次、更具意義的資訊。

研華科技為例,旗下已有多項邊緣 AI 的實戰應用。以工業瑕疵檢測為例,利用物件偵測模型,快速將工業產品中的瑕疵挑出來,而且由於 AI 模型可以使用同一套參數去檢測,因此品管上能達到一致性,減少人為疏漏。尤其在高產能工廠中,檢測速度必須快、狠、準。研華這套 AI 系統每分鐘最高可處理 8,000 件產品,替工廠節省大量人力,同時確保品質穩定。這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。

這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。/ 圖片提供:研華科技

此外,在智慧倉儲場域,研華與威剛合作,研華與威剛聯手合作,在 MIC-732AO 伺服器上搭載輝達的 Nova Orin 開發平台,打造倉儲系統的 AMR(Autonomous Mobile Robot) 自走車。這跟過去在倉儲系統中使用的自動導引車 AGV 技術不一樣,AMR 不需要事先規劃好路線,靠著感測器偵測,就能輕鬆避開障礙物,識別路線,並且將貨物載到指定地點存放。

當然,還有語言模型的應用。例如結合檢索增強生成 ( RAG ) 跟上下文學習 ( in-context learning ),除了可以做備忘錄跟排程規劃以外,還能將實務上碰到的問題記錄下來,等到之後碰到類似的問題時,就能詢問 AI 並得到解答。

你或許會問,那為什麼不直接使用 ChatGPT 就好了?其實,對許多企業來說,內部資料往往具有高度機密性與商業價值,有些場域甚至連手機都禁止員工帶入,自然無法將資料上傳雲端。對於重視資安,又希望運用 AI 提升效率的企業與工廠而言,自行部署大型語言模型(self-hosted LLM)才是理想選擇。而這樣的應用,並不需要龐大的設備。研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。

但問題也接著浮現:要在這麼小的設備上跑大型 AI 模型,會不會太吃資源?這正是目前 AI 領域最前沿、最火熱的研究方向之一:如何幫 AI 模型進行「科學瘦身」,又不減智慧。接下來,我們就來看看科學家是怎麼幫 AI 減重的。

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語言模型瘦身術之一:量化(Quantization)—用更精簡的數位方式來表示知識

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。這其實跟圖片壓縮有點像:有些畫面細節我們肉眼根本看不出來,刪掉也不影響整體感覺,卻能大幅減少檔案大小。

模型量化的原理也是如此,只不過對象是模型裡面的參數。這些參數原先通常都是以「浮點數」表示,什麼是浮點數?其實就是你我都熟知的小數。舉例來說,圓周率是個無窮不循環小數,唸下去就會是3.141592653…但實際運算時,我們常常用 3.14 或甚至直接用 3,也能得到夠用的結果。降低模型參數中浮點數的精度就是這個意思! 

然而,量化並不是那麼容易的事情。而且實際上,降低精度多少還是會影響到模型表現的。因此在設計時,工程師會精密調整,確保效能在可接受範圍內,達成「瘦身不減智」的目標。

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。/ 圖片來源:MotionArray

模型剪枝(Model Pruning)—基於重要性的結構精簡

建立一個 AI 模型,其實就是在搭建一整套類神經網路系統,並訓練類神經元中彼此關聯的參數。然而,在這麼多參數中,總會有一些參數明明佔了一個位置,卻對整體模型沒有貢獻。既然如此,不如果斷將這些「冗餘」移除。

這就像種植作物的時候,總會雜草叢生,但這些雜草並不是我們想要的作物,這時候我們就會動手清理雜草。在語言模型中也會有這樣的雜草存在,而動手去清理這些不需要的連結參數或神經元的技術,就稱為 AI 模型的模型剪枝(Model Pruning)。

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模型剪枝的效果,大概能把100變成70這樣的程度,說多也不是太多。雖然這樣的縮減對於提升效率已具幫助,但若我們要的是一個更小幾個數量級的模型,僅靠剪枝仍不足以應對。最後還是需要從源頭著手,採取更治本的方法:一開始就打造一個很小的模型,並讓它去學習大模型的知識。這項技術被稱為「知識蒸餾」,是目前 AI 模型壓縮領域中最具潛力的方法之一。

知識蒸餾(Knowledge Distillation)—讓小模型學習大師的「精髓」

想像一下,一位經驗豐富、見多識廣的老師傅,就是那個龐大而強悍的 AI 模型。現在,他要培養一位年輕學徒—小型 AI 模型。與其只是告訴小型模型正確答案,老師傅 (大模型) 會更直接傳授他做判斷時的「思考過程」跟「眉角」,例如「為什麼我會這樣想?」、「其他選項的可能性有多少?」。這樣一來,小小的學徒模型,用它有限的「腦容量」,也能學到老師傅的「智慧精髓」,表現就能大幅提升!這是一種很高級的訓練技巧,跟遷移學習有關。

舉個例子,當大型語言模型在收到「晚餐:鳳梨」這組輸入時,它下一個會接的詞語跟機率分別為「炒飯:50%,蝦球:30%,披薩:15%,汁:5%」。在知識蒸餾的過程中,它可以把這套機率表一起教給小語言模型,讓小語言模型不必透過自己訓練,也能輕鬆得到這個推理過程。如今,許多高效的小型語言模型正是透過這項技術訓練而成,讓我們得以在資源有限的邊緣設備上,也能部署愈來愈強大的小模型 AI。

但是!即使模型經過了這些科學方法的優化,變得比較「苗條」了,要真正在邊緣環境中處理如潮水般湧現的資料,並且高速、即時、穩定地運作,仍然需要一個夠強的「引擎」來驅動它們。也就是說,要把這些經過科學千錘百鍊、但依然需要大量計算的 AI 模型,真正放到邊緣的現場去發揮作用,就需要一個強大的「硬體平台」來承載。

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邊緣 AI 的強心臟:SKY-602E3 的三大關鍵

像研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,就是扮演「邊緣 AI 引擎」的關鍵角色!那麼,它到底厲害在哪?

一、核心算力
它最多可安裝 4 張雙寬度 GPU 顯示卡。為什麼 GPU 這麼重要?因為 GPU 的設計,天生就擅長做「平行計算」,這正好就是 AI 模型裡面那種海量數學運算最需要的!

你想想看,那麼多數據要同時處理,就像要請一大堆人同時算數學一樣,GPU 就是那個最有效率的工具人!而且,有多張 GPU,代表可以同時跑更多不同的 AI 任務,或者處理更大流量的數據。這是確保那些科學研究成果,在邊緣能真正「跑起來」、「跑得快」、而且「能同時做更多事」的物理基礎!

二、工程適應性——塔式設計。
邊緣環境通常不是那種恆溫恆濕的標準機房,有時是在工廠角落、辦公室一隅、或某個研究實驗室。這種塔式的機箱設計,體積相對緊湊,散熱空間也比較好(這對高功耗的 GPU 很重要!),部署起來比傳統機架式伺服器更有彈性。這就是把高性能計算,進行「工程化」,讓它能適應台灣多樣化的邊緣應用場景。

三、可靠性
SKY-602E3 用的是伺服器等級的主機板、ECC 糾錯記憶體、還有備援電源供應器等等。這些聽起來很硬的規格,背後代表的是嚴謹的工程可靠性設計。畢竟在邊緣現場,系統穩定壓倒一切!你總不希望 AI 分析跑到一半就掛掉吧?這些設計確保了部署在現場的 AI 系統,能夠長時間、穩定地運作,把實驗室裡的科學成果,可靠地轉化成實際的應用價值。

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研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。/ 圖片提供:研華科技

台灣製造 × 在地智慧:打造專屬的邊緣 AI 解決方案

研華科技攜手八維智能,能幫助企業或機構提供客製化的AI解決方案。他們的技術能力涵蓋了自然語言處理、電腦視覺、預測性大數據分析、全端軟體開發與部署,及AI軟硬體整合。

無論是大小型語言模型的微調、工業瑕疵檢測的模型訓練、大數據分析,還是其他 AI 相關的服務,都能交給研華與八維智能來協助完成。他們甚至提供 GPU 與伺服器的租借服務,讓企業在啟動 AI 專案前,大幅降低前期投入門檻,靈活又實用。

台灣有著獨特的產業結構,從精密製造、城市交通管理,到因應高齡化社會的智慧醫療與公共安全,都是邊緣 AI 的理想應用場域。更重要的是,這些情境中許多關鍵資訊都具有高度的「時效性」。像是產線上的一處異常、道路上的突發狀況、醫療設備的即刻警示,這些都需要分秒必爭的即時回應。

如果我們還需要將數據送上雲端分析、再等待回傳結果,往往已經錯失最佳反應時機。這也是為什麼邊緣 AI,不只是一項技術創新,更是一條把尖端 AI 科學落地、真正發揮產業生產力與社會價值的關鍵路徑。讓數據在生成的那一刻、在事件發生的現場,就能被有效的「理解」與「利用」,是將數據垃圾變成數據黃金的賢者之石!

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哈啾!年終打掃最怕的過敏兇手——塵蟎
活躍星系核_96
・2021/02/12 ・2782字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 504 ・六年級

本文轉載自國立自然科學博物館,歷史展覽之「螨蜱特展」

  • 作者/黃坤煒

A 編按:小時候家裡的寢具,都一定會有「防塵蟎」的標示。會記得這件事,是因為自從搬出去住後,我再也沒睡過「防塵蟎」的寢具,從那時開始,我全身發癢,過敏從來沒有好過。(純粹為自己不愛乾淨找藉口)

 

《用科學拯救砰然崩潰的髒亂,這樣的掃除你洗翻嗎?》專題藉由國立自然科學博物館的歷史特展——「螨蜱特展」,帶你剖析塵蟎帶來的危害。

塵蟎——臺灣民眾過敏的主要來源

讓人們談之變色的過敏殺手——塵蟎,本來是指塵蟎科 (Pyroglyphidae) 的蟎類,近年來則泛指在居家內會造成人類過敏的一群蟎類,在全球各地造成人類過敏的最主要蟎類,為塵蟎科的歐洲室塵蟎、美洲室塵蟎及梅氏塵蟎,另外還有一些非塵蟎科的粗腳粉蟎、熱帶無爪蟎、腐食酪蟎、家食甜蟎及害嗜蟎。

塵蟎有多可怕呢?在台灣地區約有三分之一的人罹患過敏疾病,而過敏原有 92%來自於塵蟎,這是塵蟎可怕之一;以下的數據可讓各位見識到塵蟎另一可怕之處,塵蟎最適宜的生長環境為濕度 75% ~ 80%, 溫度為 25℃,在 10 週內數量可以增加17倍之多;在一張雙人床上,可能含有多達二百萬隻的塵蟎;一隻雌性成蟎,一次可產下 25~50 個卵,卵在三週內可以發育為成蟎;塵蟎在它三至四個月的壽命中,可產下體重 200 倍的糞便,幾乎佔床重的 1/10。

讓人們談之變色的過敏殺手——塵蟎。圖/Wikipedia

看了以上的述說,我想各位還是很想知道,何謂過敏塵?如何造成過敏及如何防治塵蟎?以下就針對這三點做進一步說明。

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什麼是遺傳性疾病——過敏

醫學上定義為——遺傳性的疾病,基本上是一種與多重基因遺傳有關的過敏性發炎,主要是因染色體有二處異常,一個與氣喘體質的形成有密切關係,另一處的染色體異常與異位性體質有關。這種發炎反應會因受到各種誘發因素的激發,造成臨床上的過敏發作,而其發作的部位則與其所遺傳到的各別器官異常有關,例如,一個肺部異常,而經常有長期氣喘病的患者,如果將其移稙上一個健康的肺,就不再會有氣喘病的發作。

當此發炎反應發生於支氣管時我們稱之為氣喘病,發生於鼻腔、眼結膜時,稱之為過敏性鼻結膜炎,發生於皮膚時則稱之為異位性皮膚炎,而發生於胃腸時稱之為過敏性胃腸炎,一般以前三種較為普遍。

敏蟎造成的過敏發生於鼻腔、眼結膜時,稱為過敏性鼻結膜炎。圖/Pexels

所謂的過敏體質,就是身體免疫系統對外來異物(而這些所謂的外來物,多含有蛋白質的成份,稱之為過敏原,會引發免疫反應),所產生一個過度反應的狀態。在正常狀態下,身體的免疫系統為保護身體,會對外來入侵物,產生發炎的反應,利用白血球及一些化學物質將外來物消滅,一般人而言,這種發炎反應,不會對身體正常的組織造成傷害,但對過敏體質者,因為前述遺傳上染色體的異常,使得免疫系統會將正常組織誤認為外來物,或是在外來物被消滅後,發炎反應應該停止時卻沒有停止反應,身體正常的組織卻成為發炎反應的另一個目標,這就是免疫系統的過程,過敏性疾病因之而起。而過敏體質或過敏性疾病,基本上指的就是上述四種疾病。

通常會誘發過敏性體質發作的因素可分為直接與間接二大因素,直接因素係指呼吸道的病毒感染、過敏原(塵蟎、灰塵、羽毛、黴菌、花粉、食物等)和化學刺激(香煙、油漆等);間接因素則包含激烈運動、喝冰水、天氣劇變、情緒不穩等。

鳥類的羽毛也是過敏原之一。圖/Pixabay

為何隨著人類經濟、醫學的進步,反而得到過敏疾病的人也隨文明的進步而增加?甚至造成更多的人因過敏疾病而死亡呢?這當然跟我們生活的環境惡化有直接的關係,另外,因居住的住屋密集、及密閉性佳,而造成通風不易,故使過敏原的濃度逐漸累積,居高不下,而使有過敏體質者好發過敏性疾病。

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塵蟎會造成過敏,都是排泄物惹的禍

塵蟎為一很小,且肉眼所無法見到的節肢動物,大小約 0.25~0.33 mm,牠主要取食人類皮膚的掉落物、真菌、黴、細菌、花粉、昆蟲的屍體等,而這些物質往往會包含於家中的灰塵內,所以,塵蟎喜歡生活於密閉住屋內。塵蟎及其排泄物、分泌物是引起人類過敏的主要物質,若經呼吸道吸入,會刺激引發過敏症狀。每隻塵蟎每天約可產生 20 顆的排泄物,這些排泄物會持續的引起人類過敏反應,甚至塵蟎死亡後其屍體依舊會引起人類的過敏反應,這是因為塵蟎體內含有引起人類過敏的蛋白質成份。

在臺灣地區,以床墊的塵蟎量最高,約有 66% ~ 100% 的住家床墊被檢測出有塵蟎,其次為棉被與枕頭。

約有 66% ~ 100% 的住家床墊被檢測出有塵蟎,其次為棉被與枕頭。圖/Pexels

過年大掃除,掃對塵蟎才會OUT

家中床墊、枕頭、棉被、沙發、地毯、窗簾布等均為塵蟎藏身之處。要讓塵蟎過敏者遠離威脅,最好有通風的環境及採取適當之防蟎措施,才能儘量降低過敏的程度。對於防治塵蟎可以依以下的方法進行:

  1. 以濕抹布或真空吸塵器打掃,避免使用掃把,以減少塵埃飛揚
  2. 避免放置錦旗類、懸掛絲節製品飾物及其它易堆積灰塵的東西,書籍應避免置於書架上。
  3. 使用可濾住過敏原的吸塵機或使用較多層材質的集塵袋來降低過敏原的釋出。
  4. 多餘之衣物及絨毛玩具、毛織物品,應置於儲物櫃內。
  5. 以木板或瓷磚為地板,不要使用地毯。
  6. 以木製品或塑膠製品代替填充式家具或使用經過防蟎效果處理的皮革或布製品家俱。
  7. 避免使用厚重窗簾布,以百葉窗或塑膠遮板代替。若必需使用窗簾,請常清洗。
  8. 避免使用絨毛毛毯及絲質床單。
  9. 每兩週以約 55°C 熱水清洗一次外蓋寢具(指毯子、床單、枕巾、被單),避免使用厚重及毛料毯子。
  10. 應將傳統棉製枕頭換成可洗滌之人造纖維製品的枕頭,再裝入防蟎枕套後使用。
  11. 將床墊裝入防蟎床墊套內,拉緊拉鍊後使用,若房中有多張床,則每張床皆需裝上防蟎床墊套。
  12. 過敏患者應注意室內溫度及溼度的控制,保持室內溫度 25 ~ 27°C,溼度 40 ~ 50%。
  13. 將暖氣出風口以過濾網蓋住或者改用電暖氣。
  14. 功率較強之 HEPA 空氣濾淨機能減少空氣中的過敏原,請選擇適合房間大小的機型。
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活躍星系核_96
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活躍星系核(active galactic nucleus, AGN)是一類中央核區活動性很強的河外星系。這些星系比普通星系活躍,在從無線電波到伽瑪射線的全波段裡都發出很強的電磁輻射。 本帳號發表來自各方的投稿。附有資料出處的科學好文,都歡迎你來投稿喔。 Email: contact@pansci.asia

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基因工程大突破!移除胚胎遺傳性疾病基因再也不是夢?
florinn
・2017/08/11 ・2978字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 565 ・九年級

美國科學家利用 CRISPR-Cas9 技術,首度成功修復人類胚胎的遺傳性疾病基因,成功率大幅提高至 72.4%,這項研究成果於今年八月二日發表在《自然》期刊,可說是基因編輯技術進展的里程碑,不過要將這項技術應用於臨床治療,還需要更多的實驗測試才能確定不會有罕見的錯誤發生。

圖/ZEISS Microscopy @Flickr

利用 CRISPR-Cas9 修正胚胎中的遺傳性疾病基因

帶領研究團隊的通訓作者,也是《自然》雜誌評選的 2013 年度十大科學家──美國奧勒岡健康與科學大學的米塔利波夫(Shoukhrat Mitalipov)教授,再一次為世界帶來劃時代的研究。他曾以開發出極受爭議的粒線體置換療法(也就是常聽到的三親嬰兒)和利用人類皮膚細胞培養出幹細胞而聞名於世,這次他的團隊的驚世之作,則是將目前超夯的基因編輯技術── CRISPR-Cas9 ──直接注射入胚胎,成功修正遺傳性疾病基因。

研究團隊選擇用來測試的,是常見的遺傳性心臟病──肥厚心肌症(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)的基因,這個疾病平均每500人就有一人患病,而且通常不會在年幼時發病,因此帶有這個遺傳性疾病的基因並沒有因為天擇而消失,好發於中年人以及年輕運動員。

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影片/本文所提研究之實驗操作過程
(S-phase injection:受精後18小時注射,M-phase injection:受精前注射)

研究人員為了測試這個方法是否能夠將遺傳性疾病基因修正,他們將 CRISPR-Cas9 注射到帶有一套正常基因和一套疾病基因的受精卵中,看看最後胚胎是否能成功被修正成不帶疾病基因。

實驗室將正常基因的卵子,以及帶有疾病基因的精子,進行體外人工授精,並且在不同的時間注射 CRISPR-Cas9 (「受精前(和精子一起注射)」和「受精後18小時」)。當 CRISPR-Cas9 注射之後,它會辨認出疾病基因,並將該段疾病基因剪切成DNA雙股斷裂,再交由細胞本身的DNA修補機制將DNA修復完成。

他們發現在「受精後」才將 CRISPR-Cas9 注射的話,因為受精卵已經開始進行細胞分裂,所以無法有效的修復胚胎內所有的細胞,使得部分胚胎內含有不同基因組的細胞(如下圖上排最右邊,藍色是正常細胞,褐色是仍含有疾病基因的細胞),而形成鑲嵌式胚胎(Mosaic embryo),或者是完全沒有被修復,胚胎內仍然具有基因缺陷。成功被修復的比例約 66.7%(36/54)。

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如果在「受精前」將精子、CRISPR-Cas9 和正常基因片段一起注射,就能在 DNA 開始複製前進行修復,獲得較佳的修復結果。研究人員分析發現,所有的胚胎都進行了基因修復的步驟,72.4%的胚胎修復成功(42/58),剩下其他的胚胎則是正確辨認疾病基因的位置,但修復失敗了。

圖/Ma et al., Nature

研究團隊還發現,在使用這個基因修正的方法時,胚胎會使用本身的 DNA 進行修復,而非研究人員額外加入的 DNA 片段,意思是在胚胎發育初期,只會根據原本就存在於細胞中的基因進行修正,而不會使用外來的基因片段。這和他們一開始預期的不同,顯示胚胎在發育的早期修復 DNA 的機制可能和後期所使用的不太一樣。

同時為了要檢驗 CRISPR-Cas9 在運作時,是否錯誤的處理到其他基因,造成了不必要的突變(這種突變稱為「脫靶突變 off-targeting mutation」),他們也做了胚胎的全基因組定序。他們發現在所有正常基因的細胞裡面,完全沒有這樣的現象發生,這也顯示了這個基因修正方法的可行性與穩定性大大的提高。

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技術突破使成功率大增,但仍需要更多實驗確認安全性

這項研究是由米塔利波夫的團隊聯合南韓與中國的團隊共同進行。雖然在他們發表之前,還有另外三個中國團隊也發表過使用 CRISPR-Cas9 來修正胚胎基因的研究,但他們這項研究的重要性,在於首次有這麼高的成功率,能直接對人類胚胎進行基因工程修正遺傳性疾病基因,並且大大減少了鑲嵌式胚胎的數量,以及 CRISPR-Cas9 常被質疑的問題:脫靶突變的現象,也沒有被偵測到。

雖然成功率目前只有 72%,不過米塔利波夫對此有信心可以藉由調整實驗條件來達到成功率 90%以上。儘管如此,仍然要謹慎面對這項技術,這樣的技術算是生殖細胞工程(Germline engineering),會使得修正後的基因能夠傳到後代子孫,如果失敗的話,將導致突變或疾病基因代代相傳,研究中的實驗數據量也只有五十幾,還需要更多的實驗才能確定不會有罕見的錯誤發生

設計出你的理想寶寶?還有很長一段路要走

未來想要設計出你的理想寶寶,會像現在選擇遊戲角色造型一樣簡單嗎?圖/Wiki

有人說:這個胚胎基因編輯技術成功後,「設計嬰兒」就指日可待了。《自然》期刊的評論員 Heidi Ledford 在 Nature Podcast 的訪問中表示,這樣的想法是個「滑坡謬誤」。這個利用 CRISPR-Cas9 修正胚胎基因的方法,只能將有問題的部分修改成原本就已經存在的基因序列(例如實驗中父方的疾病基因被修正為母方的正常基因),無法說我選擇要這樣的眼睛、這樣的鼻子、或者超高 IQ,然後提供一段基因片段,就把你的「完美寶寶」製造出來,這個方法做不到,而且技術上還有很多困難要克服,還有很長的一段路要走。而這大概也是通訊作者米塔利波夫堅持使用「基因修正(correction)」來描述他們的方法,而非使用「基因編輯(editing)」的原因。

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麻省理工學院的一位癌症研究學者 Richard Hynes 認為,一旦胚胎基因修正技術的困難被克服,那我們就需要開始思考與討論這項技術對社會的影響,以及該如何立法規範這種技術的使用。而這篇堪稱里程碑的研究,就是告訴我們,是時候該開始討論了。

 

參考資料:

  1. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos, Nature (2017), Hong Ma et al., doi:10.1038/nature23305
  2. Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos, Nature | News & Views (2017), Nerges Winblad & Fredrik Lanner, doi:10.1038/nature23533
  3. CRISPR fixes disease gene in viable human embryos, Nature | News (2017), Heidi Ledford, doi:10.1038/nature.2017.22382
  4. In Breakthrough, Scientists Edit a Dangerous Mutation From Genes in Human Embryos, New York Times
  5. Deadly gene mutations removed from human embryos in landmark study, The Guardian
  6. First Human Embryos Edited in U.S. – MIT Technology Review, July 26, 2017

延伸閱讀:

  1. 打造完美寶寶,工業技術與資訊月刊285期2015年07月號
  2. 「DNA編輯大師」張鋒與CRISPR / Cas9 / Cas9基因編輯技術 – PanSci泛科學
  3. 《自然》雜誌2013年度十大人物 – PanSci泛科學
  4. CRISPR發展之英雄榜 – 科學Online
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florinn
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曾任泛科學實習編輯,是個從學術象牙塔逃離的化學系、化學所學生。比起做實驗,更喜歡分享科學故事、聽科學趣聞,寫科普文的目的就是希望能和大家一起領略科學的力與美。