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注意孩子這三個特徵,可能是病理性身高矮!

careonline_96
・2022/03/22 ・1102字 ・閱讀時間約 2 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

「望子成龍、望女成鳳」是每個家長的心願,特別不希望子女輸在起跑點,在青春期來臨前也更注重孩子的身高發展,彰化基督教兒童醫院兒童內分泌科主任吳怡磊表示,在門診中經常有家長焦急地帶孩子來求診,她提醒在到醫療院所檢查前,首先需要先評估何謂「身高矮小」,再來進一步檢查造成身高矮小的原因,大部分是生理性的原因造成的,但卻也有少部分的孩子是因為內分泌和基因遺傳疾病引起的,甚至可能為最棘手的病理性腦瘤所造成。

12 歲的小明就是因腦瘤引起的身高矮小,他整整比同年級最矮的同學還矮 7 公分,加上身材瘦弱,轉介醫院檢查後,才發現腦部竟有 6 公分大的腫瘤,因腫瘤長在腦下垂體,導致他的生長激素缺乏,同時也壓迫到了視神經,造成視力缺損。手術後,醫療團隊讓小明施打生長激素,成長其年紀該有的身高。小兒內分泌科醫師呼籲,從小明的情況可得知,看似單純的身高矮小,未及早治療可能耽誤孩子的一生。

新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭說明,以下三點若有對應符合其中一點,家長就該警覺帶孩子及早就醫查明原因。

林昭旭主任也解釋,身高矮小常見的生理性的原因包含體質性生長遲緩、家族性身材矮小、營養不良;內分泌疾病造成的有生長激素缺乏、甲狀腺功能低下症、假性副甲狀腺低下症及庫欣氏症等;還有些基因遺傳的疾病如:透納氏症、唐氏症、努南氏症、軟骨發育不全等。

吳怡磊主任補充,除了身高矮小也提供幾個重點外在特徵提供家長參考:

  • 軟骨發育不全:四肢較短、出生時寶寶額頭突出、下巴較小
  • 透納氏症:蹼狀頸、低位耳、髮線低、手肘外翻、手指腳趾指甲發育不良、身上很多痣,也有一些孩子進入青春期乳房卻未發育,或是月經沒來,心臟疾病
  • 努南氏症:身材矮小、蹼狀頸、眼距較寬、厚且低位或不正常外形的耳朵、漏斗胸、先天性心臟病

林昭旭主任重申,不管是哪一種疾病引起的身高矮小,及早診斷、及早治療的預後肯定都會比較好,特別是在疫情期間更勿忽視,目前在門診中也有數位監測的治療選擇,能夠更精確地幫助孩子把握黃金成長期,而若是疾病未盡早治療,更會造成除了身高之外其他深遠的影響。

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careonline_96
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寵物過敏原有很多種,避免飲食過敏困擾,可選擇單一/特殊肉種寵物飼料
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2023/06/06 ・2173字 ・閱讀時間約 4 分鐘

本文由 新萃 Nutri Source 委託,泛科學企劃執行。

你有發現家裡的狗狗經常舔自己四肢,或是身上出現不明紅疹?當心這可能是過敏反應。寵物和人類一樣,也會有過敏反應,過敏可依照「來源」分為三種:吸入性過敏、接觸性過敏和食物性過敏。

寵物的過敏源有哪些?

不管是哪一種過敏反應,在人的身上都比較容易發現和排除。但狗狗的過敏卻很難處理,如果是接觸性或吸入性過敏,即使你把家裡打掃得很乾淨,還是無法排除帶狗出去散步時可能接觸到的環境過敏原。因此,對飼主來說,最容易控制的是食物性過敏。

食物性過敏是怎麼發生的呢?其實,「食物過敏」這個詞並不太準確。正確的臨床醫學用詞是「食物不良反應」(Adverse Food Reaction, 簡稱AFR)(Jackson, H. , 2009),指的是吃下食物後身體產生各種不良反應。並進一步分為食物過敏(Food Allergy)和食物不耐受(Food Intolerances)兩種。

如果你看過動漫作品《工作細胞》,你就會知道過敏其實只是免疫系統對特定成分產生的過度反應,因此全名為「過分敏感」;而食物不耐受則並非免疫性反應,而是消化系統無法代謝或對該生物體有毒,例如狗不能吃洋蔥或巧克力,否則會致死等等。

由於寵物沒有選擇權,只能吃飼主提供的食物,如果飼料中恰好有會造成牠 AFR 的成分,就可能產生各種症狀。除了腸胃發炎和拉肚子外,最明顯的外在症狀就是皮膚問題,包括搔癢、脫毛和紅疹等。後者容易被誤判為皮膚性疾病,讓許多飼主狂跑獸醫院的同時,獸醫也難以對症下藥。

雖然曾有研究透過讓醫師用血液或唾液是否檢測出 IgE 抗體來判斷狗是否過敏(Ermel, R et al.,1997),但最新的研究卻發現,無論使用無論血清的 IgE 抗原或是唾液裡的 IgM 或 IgA 抗原都無法有效檢測出狗狗的過敏來源(Udraite Vovk Let al., 2019 & Lam ATH et al., 2019),甚至會造成偽陽性誤判。因此,目前學界公認唯一能識別食物過敏原的方法就是「食物排除法」(Food Elimination Method)。

以食物排除法,找出毛孩的食物過敏原!

食物排除法的原理相當簡單粗暴,類似我們過去在學校做的實驗一樣,抓出「控制組與對照組」。首先,將狗狗的食物換成牠沒吃過、單一來源且易消化的高蛋白質或水解蛋白質;同時嚴格限制牠對其他食物接觸,包括其他人餵食或路上亂吃等可能性都要注意,此為「對照組」,如此持續 8~12 週,觀察皮膚是否有改善。如果確實有改善,那就證明了確實是 AFR 而非皮膚病。

下一步我們可以進行「食物挑戰」,在每餐食物中逐一嘗試可能的過敏原(例如常見的牛肉、雞蛋等),有如「控制組」,等到症狀又出現,就可以確認哪種食物成分是過敏原,未來就可以在飼料中排除,讓狗狗健康快樂地成長。

這個方法需要飼主的大力配合和耐心紀錄,不僅要在漫長的試驗期,更需要在控制期一一排除所有不可能之後,才能找到答案。而其中最困難的部分,也是實驗的基礎可能是第一步:「提供狗狗牠從未吃過,且肉品單一的蛋白質」,這點對多數飼主來說幾乎是不可能的任務,因為大部分的寵物飼料成分都很複雜。不要說狗狗了,搞不好你連自己沒吃過什麼恐怕都不知道。

飼料成分多而雜,可選單一肉種飼料降低過敏。

那該怎麼進行食物排除法呢?別擔心,沒有找不到的肉品,只有勇敢的狗狗。市面上已經有了針對過敏狗狗的低敏飼料,新萃推出了一系列低敏肉,包含單一肉種的袋鼠肉、鹿肉以及野豬等相比牛豬羊等較不容易取得的肉類,是進行食物排除法第一步測試的首選。

此外,新萃牌無論哪種飼料都有美國專利 Good 4 Life® 奧特奇專利保健元素,能促進飼料中的營養都被狗狗完整吸收。不僅過敏的狗狗能吃,有消化不良症的狗狗也適用。

新萃商品選擇的是單一/特殊肉種的成分,低敏感肉品讓寵物吃了更安心。

參考資料

  1. Thus for the purpose of this discussion, although the term food allergy is used throughout, it should be recognized that this term is a presumptive clinical diagnosis and adverse food reaction is a more accurate term for these canine cases. – Consensus
  2. Jackson, H. (2009). Food allergy in dogs – clinical signs and diagnosis.. Companion Animal Practice.
  3. Assessment of the clinical accuracy of serum and saliva assays for identification of adverse food reaction in dogs without clinical signs of disease – PubMed (nih.gov)
  4. Lam ATH, Johnson LN, Heinze CR. Assessment of the clinical accuracy of serum and saliva assays for identification of adverse food reaction in dogs without clinical signs of disease. J Am Vet Med Assoc. 2019 Oct 1;255(7):812-816. doi: 10.2460/javma.255.7.812. PMID: 31517577.
  5. Direct mucosal challenge with food extracts confirmed the clinical and immunologic evidence of food allergy in these immunized dogs and suggests the usefulness of the atopic dog as a model for food allergy. – Consensus
  6. Ermel, R., Kock, M., Griffey, S., Reinhart, G., & Frick, O. (1997). The atopic dog: a model for food allergy.. Laboratory animal science.
  7. https://www.moreson.com.tw/moreson/blog-detail/furkid-knowledge/pet-knowledge/dog-food-allergen-TOP10/
  8. 狗狗因為食物過敏而搔癢不舒服,為什麼做「過敏原檢測」沒什麼用?
  9. 【獸醫診間小教室】狗狗皮膚搔癢難改善?小心食物過敏! – 汪喵星球 (dogcatstar.com)
  10. 寵物知識+/毛孩對什麼食物過敏?獸醫:驗血完全不準!診斷法只有一個 | 動物星球 | 生活 | 聯合新聞網 (udn.com)
  11. Is there a gold-standard test for adverse food reactions? – Veterinary Practice News
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我們的遺傳差異有多大?基因竟會影響我們的教育程度!——《我們源自何方?》
馬可孛羅_96
・2023/03/19 ・2958字 ・閱讀時間約 6 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

族群間差很大?

要了解遺傳學家為何不再和人類學家手牽手,不再認為人類族群之間的差異小到微不足道,只要看看「基因組部落格主」(genome blogger)就可以知道。

在基因組革命開始之後,人們便在網際網路上熱烈討論關於人類變異的論文,有些基因組部落格主後來精通於分析網路上公開的基因組資料。

相較於絕大多數的學術界人員,基因組部落格主的政治態度往往偏向右派,拉茲布.可汗(Razib Khan)與迪奈可斯.彭迪可斯(Dienekes Pontikos)發表了各族群特徵的平均差異,其中包括了身體外貌和運動能力。

許多基因部落格組認為學術界人士刻意忽視了族群間的差異。圖/envatoelements

部落格「歐洲基因」(The Eurogenes)中,「哪個古代民族散播了印歐語系語言」這樣激起反應的標題,往往會有上千個留言灌爆。這個非常敏感的議題在第二部分中討論了,那些印歐語系者的擴張過程,被當成建立國家神話的基礎,有的時候受到濫用,如同納粹德國時期的狀況。

基因組部落格主的信念,有部分來自於在討論各族群之間生物性差異時,學術界人士並沒有保持科學家追求真實的精神。基因組部落格主很樂於指出一項矛盾:學術人士基於政治正確所傳遞的訊息,說族群之間的特徵無法區別,但是在他們發表的論文中得出的科學結果卻不是這樣的。

族群內的差異比族群間大

我們知道的實際差異有哪些?我們無法否認,各族群之間有顯著的平均遺傳差異,不只有膚色,還包括了體型、消化澱粉與乳糖的效率、在高海拔地區呼吸的難易程度,以及某些疾病的罹患率。這些還只是我們剛發現的差異而已。

我預料,不知道更多的人類族群之間的差異,是因為能夠找出這些差異的適當統計資源還沒有投入。人類大部分的特徵,一如呂文廷所說,在族群內的差異要大過族群之外。

這代表在任何的族群中,如身高等絕大部分的特徵,都有位於高低兩個極端的個體存在,例如很高與很矮的人。但是這並沒有排除各族群之間在特徵上有細微的平均差異存在。

高矮差異不分族群。圖/envatoelements

幾乎每次回爭論,傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年,我參加了一場約瑟夫.葛拉夫(Joseph L. Graves)在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館(Peabody Museum of Archaeology and Ethnography)的演講,主題是種族與遺傳學。在演講中,葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變,在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。

他把這個五個突變和腦中上萬個會在腦中活動的基因比較。他指出,會在腦中活躍的基因和那五個和色素沉積的基因不同,會在許多部位活動。有些突變會推動認知和行為出現某個面向的特徵,但是另一些突變會推動的是別的面向,各種作用相加就平均掉了。

但他的論點其實並不可行,因為在實際的狀況下,如果天擇對兩個分開的族群施以不同的壓力,有許多突變所影響的特徵,會如同那些受到少數突變影響的特徵,讓兩個族群之間產生平均差異。事實上,已知有由許多突變所影響的特徵(可能如同行為和認知),如同膚色這種由幾個突變所影響的特徵,也受到天擇篩選。目前最佳的例子是身高。

身高是由基因組中數千個有變異的位置所決定的,二○一二年,喬爾.赫斯霍恩(Joel Hirschhorn)領導的分析研究指出,天擇對於那些位置的篩選結果,使得歐洲南部人的身高平均來說比歐洲北部人矮。

身高並不是唯一的例子,強納森.普瑞查德(Jonathan Pritchard)所帶領的研究指出,至少從兩千年前,天擇就作用在英國人許多特徵的遺傳變異之上,結果包括嬰兒頭部平均來說比較大,女性臀部也是(可能是為了要在生產時配合嬰兒頭部的增大)。

遺傳變異間接影響教育程度

遺傳差異間接影響到教育程度與認知行為。圖/envatoelements

人們很容易會想,遺傳影響體型是一回事,但是影響認知和行為特徵又是另一回事。不過這種界線已經打破了。如果你加入了某個疾病的遺傳研究,得填寫表格,註明自己的身高、體重和受教育時間長度。

丹尼爾.班傑明(Daniel Benjamin)和同事彙整了四十萬名有歐洲血統者的受教育資料,那些人提供自己的基因組資料,以供研究各種遺傳疾病。

班傑明等人找到了七十四個在受教育時間長的人中更為常見的遺傳變異,那些變異在受教育時間短的人中比較少見。這樣研究已經去除了受到研究族群中各種會造成影響的差異,結果很紮實。這些科學家還指出,雖然平均來說,社會影響力在這方面要大過遺傳,但是從遺傳去推測受教育時間長短的準確度不容忽視。

他們指出針對受到研究的歐洲血統族群,設計一個遺傳預測方式,計算出其中完成十二年教育的概率為百分之九十六,而最低的則為百分之三十七。

那些遺傳變異怎麼影響到教育程度?馬上浮現的猜想是它們會直接影響學業能力,但這可能是錯的。

一項包含了十萬多名冰島人的研究指出,那些遺傳變異也會讓女性生第一個小孩的年紀增加,而且造成影響的程度要遠大於對於受教育時間的影響。那些變異可能是以間接的方式發揮作用,讓人們比較晚有小孩,使得小孩必較容易接受完整的教育。

這個結果指出了,在我們發現控制行為的生物性差異時,這些差異發揮功用的方式往往和我們無知的猜想不同。

各族群間影響教育程度的突變在出現頻率上的平均差異,還沒有找出來。但是在冰島,從遺傳上預期年長者整體上受教育的時間要長過年輕人,這點讓我們警覺。

領導這項冰島研究的奧古斯丁.江(Augustine Kong)指出,這項結果代表了在上個世紀,天擇作用不利於預期受到有更多教育的人身上,就像是篩選出比較年輕就有孩子的狀況。

遺傳變異透過生孩子的時間間接影響孩子的教育程度。圖/envatoelements

由於在單一族群中,影響受教育時間的遺傳成因顯然於一個世紀內因為受到了天擇壓力而產生明顯的改變,那麼這個特徵在各族群之間出現差異也是極有可能之事。

影響歐洲血統教育程度的遺傳變異,是否會對於非歐洲血統者的行為發生影響,或是對結構不同的社會系統發生影響?這些沒有人知道。不過,如果那些突變對於某一個族群的行為會發生影響,很可能對於其他族群也發生影響,縱使這些族群的社會狀況有所差異。

在遺傳所影響的行為特徵中,教育程度可能只是冰山一角。其他人也和班傑明一樣,發現了能夠預測行為特徵的遺傳因素,其中一項研究調查了七萬多人,發現到在二十多個基因中的突變適合用來預測在智力測驗中的表現。

——本文摘自《我們源自何方?:古代DNA革命解構人類的起源與未來》,2023 年 3 月,馬可孛羅出版,未經同意請勿轉載。

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馬可孛羅_96
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我的身高有特別矮嗎?為什麼大多數女性身高都「差不多」!——《統計,讓數字說話》
天下文化_96
・2023/03/04 ・2634字 ・閱讀時間約 5 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!
  • id S. Moore、諾茨 William I. Notz
  • 譯者:鄭惟厚、吳欣蓓

什麼是常態分布?

圖 13.3 和 13.4 裡的密度曲線,同屬一族特別重要的曲線:常態曲線。圖 13.7 再呈現了兩個常態密度曲線。常態曲線都是對稱、單峰、鐘形的,尾部降得很快,所以我們應該不會看到離群值。由於常態分布是對稱的,所以平均數和中位數都落在曲線的中間位置,而這也是尖峰所在。

常態曲線還有一個特別性質:我們可以用目測方式在曲線上找到它的標準差。對大部分其他的密度曲線,沒有法子這樣做。做法是這樣的。想像你要從山頂開始滑雪,山的形狀和常態曲線一樣。起先,你從山頂出發時,往下滑的角度非常陡:

幸好,在你還沒有直直墜下之前,斜坡就變緩了,你愈往下滑出去,坡度愈平:

曲率(curvature)發生改變的地方,是在平均數兩側、各距平均數一個標準差的位置。圖 13.7 的兩條曲線上都標示出了標準差。你如果用鉛筆沿著常態曲線描,應該可以感受到曲率改變的地方,進而找出標準差。

常態曲線有個特別的性質是,只要知道平均數及標準差,整條曲線就完全確定了。平均數把曲線的中心定下來,而標準差決定曲線的形狀。變動常態分布的平均數並不會改變曲線的形狀,只會改變曲線在 x 軸上的位置。但是,變動標準差卻會改變常態曲線的形狀,如圖 13.7 所示。標準差較小的分布,散布的範圍比較小,尖峰也比較陡。以下是常態曲線基本性質的總結:

常態密度曲線的特性

常態曲線(normal curve)是對稱的鐘形曲線,具備以下性質:

  • 只要給了平均數和標準差,就可以完全描述特定的常態曲線。
  • 平均數決定分布的中心,這個位置就在曲線的對稱中心。
  • 標準差決定曲線的形狀,標準差是指從平均數到平均數左側或右側的曲率變化點的距離。

為什麼常態分布在統計裡面很重要呢?首先,對於某些真實數據的分布,用常態曲線可以做很好的描述。最早將常態曲線用在數據上的是大數學家高斯(Carl Friedrich Gauss, 1777 – 1855)。

天文學家或測量員仔細重複度量同一個數量時,所得出的量測值會有小誤差,高斯就利用常態曲線來描述這些小誤差。你有時候會看到有人把常態分布叫做「高斯分布」,就是為了紀念高斯。

十九世紀的大部分時間中,常態曲線曾叫做「誤差曲線」,也就因為常態曲線最早是用來描述量測誤差的分布。後來慢慢發現,有些生物學或心理學上的變數也大致符合常態分布時,「誤差曲線」這個名詞就不再使用了。1889 年,高騰(Francis Galton)率先把這些曲線稱做「常態曲線」。高騰是達爾文的表弟,他開拓了遺傳的統計研究。

常態分布的形狀:鐘形曲線

人類智慧高低的分布,是不是遵循常態分布的「鐘形曲線」?IQ 測驗的分數的確大致符合常態分布,但那是因為測驗分數是根據作答者的答案計算出來的,而計算方式原本就是以常態分布為目標所設計的。要說智慧分布遵循鐘形曲線,前提是:大家都同意 IQ 測驗分數可以直接度量人的智慧。然而許多心理學家都不認為世界上有某種人類特質,可以讓我們稱為「智慧」,並且可以用一個測驗分數度量出來。

當我們從同一母體抽取許多樣本時,諸如樣本比例(當樣本大小很大、而比例的數值中等時)及樣本平均數(當我們從相同母體取出許多樣本時)這類統計量的分布,也可以用常態曲線來描述。我們會在後面的章節進一步細談統計分布。

抽樣調查結果的誤差界限,也常常用常態曲線來算。然而,即使有許多類的數據符合常態分布,仍然有許多是不符合的,比如說,大部分的所得分布是右偏的,因而不是常態分布。非常態的數據就和不平常的人一樣,不僅常見,而且有時比常態的數據還有趣。

68 – 95 – 99.7 規則

常態曲線有許多,每一個常態曲線都可以用各自的平均數和標準差來描述。所有常態曲線都有許多共同性質,特別要提的是,對常態分布來說,標準差是理所當然的量度單位。這件事實反映在下列規則當中。

68 – 95 – 99.7 規則
在任何常態分布當中,大約有 68% 的觀測值,落在距平均數一個標準差的範圍內。
95% 的觀測值,落在距平均數兩個標準差的範圍內。
99.7% 的觀測值,落在距平均數三個標準差的範圍內。
圖13.8、68–95–99.7規則。圖/《統計,讓數字說話》。

圖 13.8 說明了 68 – 95 – 99.7 規則。記住這三個數字之後,你就可以在不用一直做囉嗦計算的情況下考慮常態分布。不過還得記住,沒有哪組數據是百分之百用常態分布描述的。不管對於 SAT 分數,或者蟋蟀的身長, 68–95–99.7 規則都只是大體正確。

年輕女性的身高常態

年輕女性的身高約略是平均數 63.7 英寸、標準差 2.5 英寸的常態分布。要運用 68 – 95 – 99.7 規則,首先得畫一個常態曲線的圖。圖 13.9 說明了這個規則用在女性的身高上會是什麼情況。

任何常態分布都有一半的觀測值在平均數之上,所以年輕女性中有一半高於 63.7 英寸。

任何常態分布的中間68%觀測值,會在距平均數一個標準差的範圍內。而這 68 %中的一半,即 34 %,會在平均數之上。所以有 34 %的年輕女性,身高在 63.7 英寸及 66.2 英寸之間。把身高不到 63.7 英寸的 50% 女性也加上去,可以得知總共有84%的年輕女性身高不到 66.2 英寸。所以推知超過 66.2 英寸的人占 16%。

任何常態分布的中間 95% 的值,在距平均數兩個標準差範圍內。這裡的兩個標準差是 5 英寸,所以年輕女性身高的中間 95% 是在 58.7(= 63.7 − 5)和 68.7(= 63.7 + 5)英寸之間。

另外 5% 女性的身高,就超出 58.7 到 68.7 英寸的範圍之外。因為常態分布是對稱的,這其中有一半的女性是在矮的那一頭。年輕女性中最矮的 2.5% ,身高不到 58.7 英寸(149 公分)。

任何常態分布中幾乎所有(99.7%)的值,在距平均數三個標準差的範圍內,所以幾乎所有年輕女性的身高,都在 56.2 及 71.2 英寸之間。

——本文摘自《統計,讓數字說話》,2023 年 1 月,天下文化出版,未經同意請勿轉載。

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