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注意孩子這三個特徵,可能是病理性身高矮!

careonline_96
・2022/03/22 ・1102字 ・閱讀時間約 2 分鐘

「望子成龍、望女成鳳」是每個家長的心願,特別不希望子女輸在起跑點,在青春期來臨前也更注重孩子的身高發展,彰化基督教兒童醫院兒童內分泌科主任吳怡磊表示,在門診中經常有家長焦急地帶孩子來求診,她提醒在到醫療院所檢查前,首先需要先評估何謂「身高矮小」,再來進一步檢查造成身高矮小的原因,大部分是生理性的原因造成的,但卻也有少部分的孩子是因為內分泌和基因遺傳疾病引起的,甚至可能為最棘手的病理性腦瘤所造成。

12 歲的小明就是因腦瘤引起的身高矮小,他整整比同年級最矮的同學還矮 7 公分,加上身材瘦弱,轉介醫院檢查後,才發現腦部竟有 6 公分大的腫瘤,因腫瘤長在腦下垂體,導致他的生長激素缺乏,同時也壓迫到了視神經,造成視力缺損。手術後,醫療團隊讓小明施打生長激素,成長其年紀該有的身高。小兒內分泌科醫師呼籲,從小明的情況可得知,看似單純的身高矮小,未及早治療可能耽誤孩子的一生。

新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭說明,以下三點若有對應符合其中一點,家長就該警覺帶孩子及早就醫查明原因。

林昭旭主任也解釋,身高矮小常見的生理性的原因包含體質性生長遲緩、家族性身材矮小、營養不良;內分泌疾病造成的有生長激素缺乏、甲狀腺功能低下症、假性副甲狀腺低下症及庫欣氏症等;還有些基因遺傳的疾病如:透納氏症、唐氏症、努南氏症、軟骨發育不全等。

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吳怡磊主任補充,除了身高矮小也提供幾個重點外在特徵提供家長參考:

  • 軟骨發育不全:四肢較短、出生時寶寶額頭突出、下巴較小
  • 透納氏症:蹼狀頸、低位耳、髮線低、手肘外翻、手指腳趾指甲發育不良、身上很多痣,也有一些孩子進入青春期乳房卻未發育,或是月經沒來,心臟疾病
  • 努南氏症:身材矮小、蹼狀頸、眼距較寬、厚且低位或不正常外形的耳朵、漏斗胸、先天性心臟病

林昭旭主任重申,不管是哪一種疾病引起的身高矮小,及早診斷、及早治療的預後肯定都會比較好,特別是在疫情期間更勿忽視,目前在門診中也有數位監測的治療選擇,能夠更精確地幫助孩子把握黃金成長期,而若是疾病未盡早治療,更會造成除了身高之外其他深遠的影響。

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長高不只在青春期?忽略這些警訊,可能影響孩子的身高!專家解析生長激素治療的必要性
careonline_96
・2024/08/23 ・2996字 ・閱讀時間約 6 分鐘

圖/照護線上

長高不只是青春期!若有落後應盡早檢查

「那位小女孩進到診間時,我以為她是國小一年級,但是翻開病歷才發現她已是國小五年級。」成長空間診所陳菁兒醫師表示,「她的父母親說,其實在更小的時候,她的身高百分位都是正常,但是進入幼稚園後,身高卻越來越落後,每次排隊就越排越前面。到了國小五年級,她的身高已經小於三個百分位了,比起同學矮了一大截」

抽血檢查顯示她的類胰島素生長因子(IGF-1,Insulin-like growth factors)比較低,而且檢查發現她的骨齡有落後超過兩年的現象。陳菁兒醫師說,根據這兩個指標,再加上身高矮小、肌肉量較少,懷疑是因為生長激素缺乏症導致的矮小,所以後續至醫院確診,開始進行生長激素治療。接受治療後,小女孩的身高明顯進步,最後的身高也順利在治療三年多後,接近她本身的預估成年身高。

怎麼判斷生長速度有沒有跟上?家長們需要積極測量身高體重

  1. 跟自己比,若小朋友長高速度一年少於 4cm 
  2. 生長百分比是否落在同齡兒童後 3%
  3. 另外還有出生時低體重也可能是日後影響身高的重要因素。

若符合以上之一,建議及早諮詢小兒內分泌專科醫師,才能把握長高黃金期!

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身高 = 長高的時間 X 生長的速度

「除了比較矮小、長太慢也是需要專科醫師介入評估的時候」陳菁兒醫師表示。

長高黃金期要密且觀察
至少小學一年級要開始注意身高。圖/照護線上

0-7歲孩童,衛生福利部有設計一個生長曲線計算機。可點擊以下連結,輸入出生日期和身高體重​​等​​​​基本資料,系統會自動幫您算出生長百分位喔!

https://health99.hpa.gov.tw/onlineQuiz/child

「陳醫師,那我家寶貝到底還剩多久時間可以長高?可以長多高?」是當家長們意識到小朋友生長落後時,最常出現的問題。

「很多人會誤以為青春期是長高的黃金期,所以便覺得國小或學齡前矮小沒有關係。」陳菁兒醫師說,「其實在進青春期之後,身高的成長只佔了整體成人身高約 15%,所以在學齡前或小學時,每一年都很重要!如果一年落後 2 公分,經過 5 年後身高就會差 10 公分,千萬不能輕忽!

因為人體生長的時間有限,一旦骨頭生長板癒合後,便會停止長高,沒有成長的空間了,所以一發現有落後情形最好即早介入,建議至少在小學一年級前諮詢專科醫師,進行初步成長評估!

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什麼是「生長激素治療?安全嗎?

陳菁兒醫師說,生長激素治療是一種皮下注射針劑,目前臨床上用於生長激素缺乏( GHD,Growth Hormone Deficiency) ,遺傳疾病造成的身材矮小(如小胖威利、透納氏症…)及低出生體重兒(SGA)造成的身材矮小….等。

若是因為生長激素缺乏而導致生長變慢,在經過生長激素治療後,長高的速度就會回復到正常範圍。越早確定診斷,越早接受治療,成效也會越好。

生長激素治療在醫學應用上已經有數十年使用經驗,像是世界足球明星梅西小時候便接受過生長激素治療。雖然目前身高只有 169 公分,但若不是兒時積極接受生長激素治療,之後成年身高可能只有 140 公分

什麼是生長激素治療?
圖/照護線上

一般來說,生長激素治療需要每天或每周注射,但使用的針非常細,注射時其實不太有感覺,比較像被蚊子叮,以平均門診案例來說,國小以上的小朋友,原則上都可以自己回家打。陳菁兒醫師說,施打生長激素需要有耐心,生長激素缺乏症的孩子一般建議持續治療至少 2 至 4 ,身高一年平均可多增加 3 公分。研究指出連續施打 3 至 5 年以上,平均可增加 5 至 10 公分,有些人甚至更多,可以說是每天都幫小朋友的身高做一些努力。

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至於副作用,生長激素治療生長激素缺乏的兒童已有長達 15 年以上的使用經驗目前的臨床研究顯示是沒有明顯副作用在專科醫師與照護團隊的監測下使用是非常安全的,也建議至少每三 六個月要定期追蹤監測,醫師會根據孩童成長的狀況適時調整劑量,幫助達到理想的身高,陳菁兒醫師補充。

另外,生長激素是人體本身就會分泌的激素,與兒童長高的速度有關,會隨著時間變化。陳菁兒醫師解釋,一般而言晚上 10 點到半夜 2 點是生長激素分泌最多的時候,如果在這段時間好好睡覺,睡足 8 小時的話,對長高很有幫助;如果熬夜,生長激素的分泌量則會變低。

生長激素日時間分泌圖
圖/照護線上

另外,高血糖則會抑制生長激素的分泌,陳菁兒醫師說,常喝糖飲、常吃甜食都會讓生長激素的分泌受到抑制,所以提醒家長也要注意兒童吃甜食跟含糖飲料的頻率。

貼心小提醒

因為生長激素治療的成效與骨骼生長板剩下的空間有關,越早開始治療,骨齡越小,生長板空間越多,最後對於身高的成效越好。陳菁兒醫師叮嚀,兒童成長每一年都很重要,請務必至少每 3-6 個月定期測量並記錄身高,學齡前或小學一、二年級一發現有落後情形,請盡快至兒童新陳代謝科或兒童內分泌專科醫師門診評估,及早發現及早啟動治療,更能充分運用長高黃金期!

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醫師檔案 – 成長空間 陳菁兒醫師
【 現任 】成長空間診所副院長/禾馨醫療兒科主治醫師
【 經歷 】台北榮民總醫院兒童醫學部 遺傳暨新陳代謝科總醫師
【 專長 】兒童成長、肥胖兒童相關代謝疾病、基因檢測遺傳諮詢
菁兒醫師的成長花園: https://drjillgrowthgene.blogspot.com/

參考資料:

  1. Horm Res Paediatr. 2024 Apr 25:1-11. doi: 10.1159/000539068. Online ahead of print.
  2. Veldhuis JD. Growth Horm IGF Res 1998;8:49–59; 2. Hartman ML, et al. Horm Res 1993;40:37–47;
  3. Heuck C, et al. Pediatr Res 1999;45:733–6; 4. Johannsson G, et al. Endocr Connect 2018;7:R126–34
  4. Aaron L. Carrel and David B. Allen Endocrine, 2000; vol. 12, no. 2, 163172.
  5. Sandro Loche et al. Drug Des Devel Ther 2024 Mar 2:18:667-684
  6. Hall, John E. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13th ed. Chap.75., W B Saunders, 2015
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怎麼樣才算身高矮小?留意兒童生長激素缺乏,及重要發育觀念提醒
careonline_96
・2023/09/24 ・2365字 ・閱讀時間約 4 分鐘

「那是一位 13 歲的國中女生,來就診的時候身高只有 134 公分,體重 27 公斤,非常瘦小,第二性徵也沒有發育[1]。」新竹市立馬偕兒童醫院兒童內分泌科主任林昭旭醫師分享,「進一步檢查發現她是生長激素缺乏症,骨齡是 10 歲 6 個月,且性荷爾蒙也沒有分泌[2]。」經過半年的追蹤,她依然沒有長高,於是開始遵照專業醫師的指示並適當使用藥物後,順利達到理想的身高。

很多因素會對成年身高造成影響,包括營養狀態、性早熟、生長激素缺乏[3]等。林醫師說明,一般而言,男生大概是 9 到 14 歲、女生大概是 8 到 13 歲會發育第二性徵[4],如:男生的睪丸、陰莖會變大,女生的初經來潮、胸部會變大[5]。在發育過程中,通常身高會快速成長,直到骨骼生長板完全癒合,達到成年身高。

隨著整體營養狀況改善,現在小孩的發育時間會比過去提前。林昭旭醫師指出,「很多家長可能還停留在過去的觀念,認為女生會長高到 16、17 歲,男生會長高到 18 歲,不過現在的兒童可能提早發育,也會提早結束[6]。」

身高過於矮小,可能對孩子的心理、社交造成負面影響。在兒童成長過程中,照顧者要定期紀錄生長曲線,才能提早發現身高矮小的狀況,把握治療時機。林昭旭醫師解釋,目前對於身高矮小的定義有兩個,第一個是長得很矮,身高落在兒童生長曲線圖中第三百分位以下[7]。第二個就是成長速率緩慢,6 歲以上的男生或女生,一年長高不到 4 公分[8]

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生長激素缺乏影響成年身高

生長激素是影響兒童身高的重要賀爾蒙,林昭旭醫師說:「生長激素由腦下垂體分泌,能夠刺激骨骼生長[9]。如果遇到身高矮小的兒童都要留意是否有生長激素缺乏的狀況。」

懷疑生長激素缺乏時,會先幫患者抽血,並作骨齡 X 光檢查。根據臨床經驗與觀察,林醫師提到,通常會發現患者 IGF-1 偏低[10],且骨齡有落後的現象。

為了確定診斷生長激素缺乏症,會安排住院進行生長激素刺激測驗[11]。林昭旭醫師說明,我們體內的生長激素是脈衝式分泌,因此得藉由藥物刺激,評估生長激素能否正常分泌。若發現有生長激素缺乏的狀況,病人可諮詢專科醫師,進行相關檢查與治療。

貼心小提醒

在孩子成長過程中,請務必維持均衡營養、規律運動[12]、與充足睡眠[13],要盡量避免甜食[14],以免影響生長速度。

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記得要定期紀錄身高,如果身高落在兒童生長曲線圖中第三百分位以下[15],便須特別留意。林昭旭醫師提醒家長,若發現孩子的第二性徵太早發育,像是男生的睪丸變大、女生的胸部變大[16],也要至兒童內分泌科檢查。

經過詳細檢查與專科醫師的評估,若確認生長激素缺乏症、沒有腦部病灶、且經過追蹤都沒有長高,面對治療藥物選擇時,充分地跟開立藥物的專科醫師進行討論。林昭旭醫師提醒,在骨骼生長板癒合之後,便沒辦法再長高,請務必及早至兒童內分泌科檢查,把握治療時機,幫助孩子順利成長!

(本衛教資訊由台灣輝瑞大藥廠提供)

PP-UNP-TWN-0090-202308

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參考資料

  1. 醫師受訪時分享的案例資料
  2. 醫師受訪時分享的案例資料
  3. 中華民國兒童生長協會(child-growth.org.tw)(Access date:2023.09.04)
  4. 淺談兒童長高與骨齡迷思,國泰綜合醫院,
    https://www.cgh.org.tw/ec99/rwd1320/allphoto/1900/240-2-1.pdf
  5. Abreu AP, Kaiser UB. Pubertal development and regulation. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(3):254-264. doi:10.1016/S2213-8587(15)00418-0
  6. 醫師受訪時分享的臨床觀察訊息
  7. 基層醫學 ; 21卷12期 (2006 / 12 / 25) , P359 – 366,
    https://www.mmh.org.tw/taitam/famme/old%20website/failure%20to%20thrive.pdf
  8. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature – UpToDate
  9. Brinkman JE, Tariq MA, Leavitt L, et al. Physiology, Growth Hormone. [Updated 2023 May 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482141/ (Access date: 29th, August, 2023)
  10. Ibba A, Corrias F, Guzzetti C, et al. IGF1 for the diagnosis of growth hormone deficiency in children and adolescents: a reappraisal. Endocr Connect. 2020;9(11):1095-1102.
  11. 生長激素刺激測驗檢查須知:GH stimulation test.pdf (cgmh.org.tw)
  12. Cappa, M et al. “Neuroregulation of growth hormone during exercise in children.” International journal of sports medicine vol. 21 Suppl 2 (2000): S125-8.
  13. Chaput, Jean-Philippe et al. “Systematic review of the relationships between sleep duration and health indicators in the early years (0-4 years).” BMC public health vol. 17,Suppl 5 855. 20 Nov. 2017, doi:10.1186/s12889-017-4850-2
  14. Coldwell SE, Oswald TK, Reed DR. A marker of growth differs between adolescents with high vs. low sugar preference. Physiol Behav. 2009;96(4-5):574-580. doi:10.1016/j.physbeh.2008.12.010
  15. 基層醫學 ; 21卷12期 (2006 / 12 / 25) , P359 – 366,https://www.mmh.org.tw/taitam/famme/old%20website/failure%20to%20thrive.pdf
  16. 淺談兒童長高與骨齡迷思,
    https://www.cgh.org.tw/ec99/rwd1320/allphoto/1900/240-2-1.pdf
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我們的遺傳差異有多大?基因竟會影響我們的教育程度!——《我們源自何方?》
馬可孛羅_96
・2023/03/19 ・2958字 ・閱讀時間約 6 分鐘

族群間差很大?

要了解遺傳學家為何不再和人類學家手牽手,不再認為人類族群之間的差異小到微不足道,只要看看「基因組部落格主」(genome blogger)就可以知道。

在基因組革命開始之後,人們便在網際網路上熱烈討論關於人類變異的論文,有些基因組部落格主後來精通於分析網路上公開的基因組資料。

相較於絕大多數的學術界人員,基因組部落格主的政治態度往往偏向右派,拉茲布.可汗(Razib Khan)與迪奈可斯.彭迪可斯(Dienekes Pontikos)發表了各族群特徵的平均差異,其中包括了身體外貌和運動能力。

許多基因部落格組認為學術界人士刻意忽視了族群間的差異。圖/envatoelements

部落格「歐洲基因」(The Eurogenes)中,「哪個古代民族散播了印歐語系語言」這樣激起反應的標題,往往會有上千個留言灌爆。這個非常敏感的議題在第二部分中討論了,那些印歐語系者的擴張過程,被當成建立國家神話的基礎,有的時候受到濫用,如同納粹德國時期的狀況。

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基因組部落格主的信念,有部分來自於在討論各族群之間生物性差異時,學術界人士並沒有保持科學家追求真實的精神。基因組部落格主很樂於指出一項矛盾:學術人士基於政治正確所傳遞的訊息,說族群之間的特徵無法區別,但是在他們發表的論文中得出的科學結果卻不是這樣的。

族群內的差異比族群間大

我們知道的實際差異有哪些?我們無法否認,各族群之間有顯著的平均遺傳差異,不只有膚色,還包括了體型、消化澱粉與乳糖的效率、在高海拔地區呼吸的難易程度,以及某些疾病的罹患率。這些還只是我們剛發現的差異而已。

我預料,不知道更多的人類族群之間的差異,是因為能夠找出這些差異的適當統計資源還沒有投入。人類大部分的特徵,一如呂文廷所說,在族群內的差異要大過族群之外。

這代表在任何的族群中,如身高等絕大部分的特徵,都有位於高低兩個極端的個體存在,例如很高與很矮的人。但是這並沒有排除各族群之間在特徵上有細微的平均差異存在。

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高矮差異不分族群。圖/envatoelements

幾乎每次回爭論,傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年,我參加了一場約瑟夫.葛拉夫(Joseph L. Graves)在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館(Peabody Museum of Archaeology and Ethnography)的演講,主題是種族與遺傳學。在演講中,葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變,在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。

他把這個五個突變和腦中上萬個會在腦中活動的基因比較。他指出,會在腦中活躍的基因和那五個和色素沉積的基因不同,會在許多部位活動。有些突變會推動認知和行為出現某個面向的特徵,但是另一些突變會推動的是別的面向,各種作用相加就平均掉了。

但他的論點其實並不可行,因為在實際的狀況下,如果天擇對兩個分開的族群施以不同的壓力,有許多突變所影響的特徵,會如同那些受到少數突變影響的特徵,讓兩個族群之間產生平均差異。事實上,已知有由許多突變所影響的特徵(可能如同行為和認知),如同膚色這種由幾個突變所影響的特徵,也受到天擇篩選。目前最佳的例子是身高。

身高是由基因組中數千個有變異的位置所決定的,二○一二年,喬爾.赫斯霍恩(Joel Hirschhorn)領導的分析研究指出,天擇對於那些位置的篩選結果,使得歐洲南部人的身高平均來說比歐洲北部人矮。

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身高並不是唯一的例子,強納森.普瑞查德(Jonathan Pritchard)所帶領的研究指出,至少從兩千年前,天擇就作用在英國人許多特徵的遺傳變異之上,結果包括嬰兒頭部平均來說比較大,女性臀部也是(可能是為了要在生產時配合嬰兒頭部的增大)。

遺傳變異間接影響教育程度

遺傳差異間接影響到教育程度與認知行為。圖/envatoelements

人們很容易會想,遺傳影響體型是一回事,但是影響認知和行為特徵又是另一回事。不過這種界線已經打破了。如果你加入了某個疾病的遺傳研究,得填寫表格,註明自己的身高、體重和受教育時間長度。

丹尼爾.班傑明(Daniel Benjamin)和同事彙整了四十萬名有歐洲血統者的受教育資料,那些人提供自己的基因組資料,以供研究各種遺傳疾病。

班傑明等人找到了七十四個在受教育時間長的人中更為常見的遺傳變異,那些變異在受教育時間短的人中比較少見。這樣研究已經去除了受到研究族群中各種會造成影響的差異,結果很紮實。這些科學家還指出,雖然平均來說,社會影響力在這方面要大過遺傳,但是從遺傳去推測受教育時間長短的準確度不容忽視。

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他們指出針對受到研究的歐洲血統族群,設計一個遺傳預測方式,計算出其中完成十二年教育的概率為百分之九十六,而最低的則為百分之三十七。

那些遺傳變異怎麼影響到教育程度?馬上浮現的猜想是它們會直接影響學業能力,但這可能是錯的。

一項包含了十萬多名冰島人的研究指出,那些遺傳變異也會讓女性生第一個小孩的年紀增加,而且造成影響的程度要遠大於對於受教育時間的影響。那些變異可能是以間接的方式發揮作用,讓人們比較晚有小孩,使得小孩必較容易接受完整的教育。

這個結果指出了,在我們發現控制行為的生物性差異時,這些差異發揮功用的方式往往和我們無知的猜想不同。

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各族群間影響教育程度的突變在出現頻率上的平均差異,還沒有找出來。但是在冰島,從遺傳上預期年長者整體上受教育的時間要長過年輕人,這點讓我們警覺。

領導這項冰島研究的奧古斯丁.江(Augustine Kong)指出,這項結果代表了在上個世紀,天擇作用不利於預期受到有更多教育的人身上,就像是篩選出比較年輕就有孩子的狀況。

遺傳變異透過生孩子的時間間接影響孩子的教育程度。圖/envatoelements

由於在單一族群中,影響受教育時間的遺傳成因顯然於一個世紀內因為受到了天擇壓力而產生明顯的改變,那麼這個特徵在各族群之間出現差異也是極有可能之事。

影響歐洲血統教育程度的遺傳變異,是否會對於非歐洲血統者的行為發生影響,或是對結構不同的社會系統發生影響?這些沒有人知道。不過,如果那些突變對於某一個族群的行為會發生影響,很可能對於其他族群也發生影響,縱使這些族群的社會狀況有所差異。

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在遺傳所影響的行為特徵中,教育程度可能只是冰山一角。其他人也和班傑明一樣,發現了能夠預測行為特徵的遺傳因素,其中一項研究調查了七萬多人,發現到在二十多個基因中的突變適合用來預測在智力測驗中的表現。

——本文摘自《我們源自何方?:古代DNA革命解構人類的起源與未來》,2023 年 3 月,馬可孛羅出版,未經同意請勿轉載。

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