注意孩子這三個特徵，可能是病理性身高矮！

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「那是一位 13 歲的國中女生，來就診的時候身高只有 134 公分，體重 27 公斤，非常瘦小，第二性徵也沒有發育^[1]。」新竹市立馬偕兒童醫院兒童內分泌科主任林昭旭醫師分享，「進一步檢查發現她是生長激素缺乏症，骨齡是 10 歲 6 個月，且性荷爾蒙也沒有分泌^[2]。」經過半年的追蹤，她依然沒有長高，於是開始遵照專業醫師的指示並適當使用藥物後，順利達到理想的身高。

很多因素會對成年身高造成影響，包括營養狀態、性早熟、生長激素缺乏^[3]等。林醫師說明，一般而言，男生大概是 9 到 14 歲、女生大概是 8 到 13 歲會發育第二性徵^[4]，如：男生的睪丸、陰莖會變大，女生的初經來潮、胸部會變大^[5]。在發育過程中，通常身高會快速成長，直到骨骼生長板完全癒合，達到成年身高。

隨著整體營養狀況改善，現在小孩的發育時間會比過去提前。林昭旭醫師指出，「很多家長可能還停留在過去的觀念，認為女生會長高到 16、17 歲，男生會長高到 18 歲，不過現在的兒童可能提早發育，也會提早結束^[6]。」

身高過於矮小，可能對孩子的心理、社交造成負面影響。在兒童成長過程中，照顧者要定期紀錄生長曲線，才能提早發現身高矮小的狀況，把握治療時機。林昭旭醫師解釋，目前對於身高矮小的定義有兩個，第一個是長得很矮，身高落在兒童生長曲線圖中第三百分位以下^[7]。第二個就是成長速率緩慢，6 歲以上的男生或女生，一年長高不到 4 公分^[8]。

生長激素缺乏影響成年身高

生長激素是影響兒童身高的重要賀爾蒙，林昭旭醫師說：「生長激素由腦下垂體分泌，能夠刺激骨骼生長^[9]。如果遇到身高矮小的兒童都要留意是否有生長激素缺乏的狀況。」

懷疑生長激素缺乏時，會先幫患者抽血，並作骨齡 X 光檢查。根據臨床經驗與觀察，林醫師提到，通常會發現患者 IGF-1 偏低^[10]，且骨齡有落後的現象。

為了確定診斷生長激素缺乏症，會安排住院進行生長激素刺激測驗^[11]。林昭旭醫師說明，我們體內的生長激素是脈衝式分泌，因此得藉由藥物刺激，評估生長激素能否正常分泌。若發現有生長激素缺乏的狀況，病人可諮詢專科醫師，進行相關檢查與治療。

貼心小提醒

在孩子成長過程中，請務必維持均衡營養、規律運動^[12]、與充足睡眠^[13]，要盡量避免甜食^[14]，以免影響生長速度。

記得要定期紀錄身高，如果身高落在兒童生長曲線圖中第三百分位以下^[15]，便須特別留意。林昭旭醫師提醒家長，若發現孩子的第二性徵太早發育，像是男生的睪丸變大、女生的胸部變大^[16]，也要至兒童內分泌科檢查。

經過詳細檢查與專科醫師的評估，若確認生長激素缺乏症、沒有腦部病灶、且經過追蹤都沒有長高，面對治療藥物選擇時，充分地跟開立藥物的專科醫師進行討論。林昭旭醫師提醒，在骨骼生長板癒合之後，便沒辦法再長高，請務必及早至兒童內分泌科檢查，把握治療時機，幫助孩子順利成長！

（本衛教資訊由台灣輝瑞大藥廠提供）

PP-UNP-TWN-0090-202308

參考資料

1. 醫師受訪時分享的案例資料
2. 醫師受訪時分享的案例資料
3. 中華民國兒童生長協會（child-growth.org.tw）（Access date：2023.09.04）
4. 淺談兒童長高與骨齡迷思，國泰綜合醫院，
   https://www.cgh.org.tw/ec99/rwd1320/allphoto/1900/240-2-1.pdf
5. Abreu AP, Kaiser UB. Pubertal development and regulation. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(3):254-264. doi:10.1016/S2213-8587(15)00418-0
6. 醫師受訪時分享的臨床觀察訊息
7. 基層醫學 ； 21卷12期 (2006 / 12 / 25) ， P359 – 366，
   https://www.mmh.org.tw/taitam/famme/old%20website/failure%20to%20thrive.pdf
8. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature – UpToDate
9. Brinkman JE, Tariq MA, Leavitt L, et al. Physiology, Growth Hormone. [Updated 2023 May 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482141/ (Access date: 29th, August, 2023)
10. Ibba A, Corrias F, Guzzetti C, et al. IGF1 for the diagnosis of growth hormone deficiency in children and adolescents: a reappraisal. Endocr Connect. 2020;9(11):1095-1102.
11. 生長激素刺激測驗檢查須知：GH stimulation test.pdf (cgmh.org.tw)
12. Cappa, M et al. “Neuroregulation of growth hormone during exercise in children.” International journal of sports medicine vol. 21 Suppl 2 (2000): S125-8.
13. Chaput, Jean-Philippe et al. “Systematic review of the relationships between sleep duration and health indicators in the early years (0-4 years).” BMC public health vol. 17,Suppl 5 855. 20 Nov. 2017, doi:10.1186/s12889-017-4850-2
14. Coldwell SE, Oswald TK, Reed DR. A marker of growth differs between adolescents with high vs. low sugar preference. Physiol Behav. 2009;96(4-5):574-580. doi:10.1016/j.physbeh.2008.12.010
15. 基層醫學 ； 21卷12期 (2006 / 12 / 25) ， P359 – 366，https://www.mmh.org.tw/taitam/famme/old%20website/failure%20to%20thrive.pdf
16. 淺談兒童長高與骨齡迷思，
    https://www.cgh.org.tw/ec99/rwd1320/allphoto/1900/240-2-1.pdf

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族群間差很大？

要了解遺傳學家為何不再和人類學家手牽手，不再認為人類族群之間的差異小到微不足道，只要看看「基因組部落格主」（genome blogger）就可以知道。

在基因組革命開始之後，人們便在網際網路上熱烈討論關於人類變異的論文，有些基因組部落格主後來精通於分析網路上公開的基因組資料。

相較於絕大多數的學術界人員，基因組部落格主的政治態度往往偏向右派，拉茲布．可汗（Razib Khan）與迪奈可斯．彭迪可斯（Dienekes Pontikos）發表了各族群特徵的平均差異，其中包括了身體外貌和運動能力。

部落格「歐洲基因」（The Eurogenes）中，「哪個古代民族散播了印歐語系語言」這樣激起反應的標題，往往會有上千個留言灌爆。這個非常敏感的議題在第二部分中討論了，那些印歐語系者的擴張過程，被當成建立國家神話的基礎，有的時候受到濫用，如同納粹德國時期的狀況。

基因組部落格主的信念，有部分來自於在討論各族群之間生物性差異時，學術界人士並沒有保持科學家追求真實的精神。基因組部落格主很樂於指出一項矛盾：學術人士基於政治正確所傳遞的訊息，說族群之間的特徵無法區別，但是在他們發表的論文中得出的科學結果卻不是這樣的。

族群內的差異比族群間大

我們知道的實際差異有哪些？我們無法否認，各族群之間有顯著的平均遺傳差異，不只有膚色，還包括了體型、消化澱粉與乳糖的效率、在高海拔地區呼吸的難易程度，以及某些疾病的罹患率。這些還只是我們剛發現的差異而已。

我預料，不知道更多的人類族群之間的差異，是因為能夠找出這些差異的適當統計資源還沒有投入。人類大部分的特徵，一如呂文廷所說，在族群內的差異要大過族群之外。

這代表在任何的族群中，如身高等絕大部分的特徵，都有位於高低兩個極端的個體存在，例如很高與很矮的人。但是這並沒有排除各族群之間在特徵上有細微的平均差異存在。

幾乎每次回爭論，傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年，我參加了一場約瑟夫．葛拉夫（Joseph L. Graves）在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館（Peabody Museum of Archaeology and Ethnography）的演講，主題是種族與遺傳學。在演講中，葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變，在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。

他把這個五個突變和腦中上萬個會在腦中活動的基因比較。他指出，會在腦中活躍的基因和那五個和色素沉積的基因不同，會在許多部位活動。有些突變會推動認知和行為出現某個面向的特徵，但是另一些突變會推動的是別的面向，各種作用相加就平均掉了。

但他的論點其實並不可行，因為在實際的狀況下，如果天擇對兩個分開的族群施以不同的壓力，有許多突變所影響的特徵，會如同那些受到少數突變影響的特徵，讓兩個族群之間產生平均差異。事實上，已知有由許多突變所影響的特徵（可能如同行為和認知），如同膚色這種由幾個突變所影響的特徵，也受到天擇篩選。目前最佳的例子是身高。

身高是由基因組中數千個有變異的位置所決定的，二○一二年，喬爾．赫斯霍恩（Joel Hirschhorn）領導的分析研究指出，天擇對於那些位置的篩選結果，使得歐洲南部人的身高平均來說比歐洲北部人矮。

身高並不是唯一的例子，強納森．普瑞查德（Jonathan Pritchard）所帶領的研究指出，至少從兩千年前，天擇就作用在英國人許多特徵的遺傳變異之上，結果包括嬰兒頭部平均來說比較大，女性臀部也是（可能是為了要在生產時配合嬰兒頭部的增大）。

遺傳變異間接影響教育程度

人們很容易會想，遺傳影響體型是一回事，但是影響認知和行為特徵又是另一回事。不過這種界線已經打破了。如果你加入了某個疾病的遺傳研究，得填寫表格，註明自己的身高、體重和受教育時間長度。

丹尼爾．班傑明（Daniel Benjamin）和同事彙整了四十萬名有歐洲血統者的受教育資料，那些人提供自己的基因組資料，以供研究各種遺傳疾病。

班傑明等人找到了七十四個在受教育時間長的人中更為常見的遺傳變異，那些變異在受教育時間短的人中比較少見。這樣研究已經去除了受到研究族群中各種會造成影響的差異，結果很紮實。這些科學家還指出，雖然平均來說，社會影響力在這方面要大過遺傳，但是從遺傳去推測受教育時間長短的準確度不容忽視。

他們指出針對受到研究的歐洲血統族群，設計一個遺傳預測方式，計算出其中完成十二年教育的概率為百分之九十六，而最低的則為百分之三十七。

那些遺傳變異怎麼影響到教育程度？馬上浮現的猜想是它們會直接影響學業能力，但這可能是錯的。

一項包含了十萬多名冰島人的研究指出，那些遺傳變異也會讓女性生第一個小孩的年紀增加，而且造成影響的程度要遠大於對於受教育時間的影響。那些變異可能是以間接的方式發揮作用，讓人們比較晚有小孩，使得小孩必較容易接受完整的教育。

這個結果指出了，在我們發現控制行為的生物性差異時，這些差異發揮功用的方式往往和我們無知的猜想不同。

各族群間影響教育程度的突變在出現頻率上的平均差異，還沒有找出來。但是在冰島，從遺傳上預期年長者整體上受教育的時間要長過年輕人，這點讓我們警覺。

領導這項冰島研究的奧古斯丁．江（Augustine Kong）指出，這項結果代表了在上個世紀，天擇作用不利於預期受到有更多教育的人身上，就像是篩選出比較年輕就有孩子的狀況。

由於在單一族群中，影響受教育時間的遺傳成因顯然於一個世紀內因為受到了天擇壓力而產生明顯的改變，那麼這個特徵在各族群之間出現差異也是極有可能之事。

影響歐洲血統教育程度的遺傳變異，是否會對於非歐洲血統者的行為發生影響，或是對結構不同的社會系統發生影響？這些沒有人知道。不過，如果那些突變對於某一個族群的行為會發生影響，很可能對於其他族群也發生影響，縱使這些族群的社會狀況有所差異。

在遺傳所影響的行為特徵中，教育程度可能只是冰山一角。其他人也和班傑明一樣，發現了能夠預測行為特徵的遺傳因素，其中一項研究調查了七萬多人，發現到在二十多個基因中的突變適合用來預測在智力測驗中的表現。

——本文摘自《我們源自何方？：古代DNA革命解構人類的起源與未來》，2023 年 ３ 月，馬可孛羅出版，未經同意請勿轉載。

• id S. Moore、諾茨 William I. Notz
• 譯者：鄭惟厚、吳欣蓓

什麼是常態分布？

圖 13.3 和 13.4 裡的密度曲線，同屬一族特別重要的曲線：常態曲線。圖 13.7 再呈現了兩個常態密度曲線。常態曲線都是對稱、單峰、鐘形的，尾部降得很快，所以我們應該不會看到離群值。由於常態分布是對稱的，所以平均數和中位數都落在曲線的中間位置，而這也是尖峰所在。

常態曲線還有一個特別性質：我們可以用目測方式在曲線上找到它的標準差。對大部分其他的密度曲線，沒有法子這樣做。做法是這樣的。想像你要從山頂開始滑雪，山的形狀和常態曲線一樣。起先，你從山頂出發時，往下滑的角度非常陡：

幸好，在你還沒有直直墜下之前，斜坡就變緩了，你愈往下滑出去，坡度愈平：

曲率（curvature）發生改變的地方，是在平均數兩側、各距平均數一個標準差的位置。圖 13.7 的兩條曲線上都標示出了標準差。你如果用鉛筆沿著常態曲線描，應該可以感受到曲率改變的地方，進而找出標準差。

常態曲線有個特別的性質是，只要知道平均數及標準差，整條曲線就完全確定了。平均數把曲線的中心定下來，而標準差決定曲線的形狀。變動常態分布的平均數並不會改變曲線的形狀，只會改變曲線在 x 軸上的位置。但是，變動標準差卻會改變常態曲線的形狀，如圖 13.7 所示。標準差較小的分布，散布的範圍比較小，尖峰也比較陡。以下是常態曲線基本性質的總結：

常態密度曲線的特性

常態曲線（normal curve）是對稱的鐘形曲線，具備以下性質：

• 只要給了平均數和標準差，就可以完全描述特定的常態曲線。
• 平均數決定分布的中心，這個位置就在曲線的對稱中心。
• 標準差決定曲線的形狀，標準差是指從平均數到平均數左側或右側的曲率變化點的距離。

為什麼常態分布在統計裡面很重要呢？首先，對於某些真實數據的分布，用常態曲線可以做很好的描述。最早將常態曲線用在數據上的是大數學家高斯（Carl Friedrich Gauss, 1777 – 1855）。

天文學家或測量員仔細重複度量同一個數量時，所得出的量測值會有小誤差，高斯就利用常態曲線來描述這些小誤差。你有時候會看到有人把常態分布叫做「高斯分布」，就是為了紀念高斯。

十九世紀的大部分時間中，常態曲線曾叫做「誤差曲線」，也就因為常態曲線最早是用來描述量測誤差的分布。後來慢慢發現，有些生物學或心理學上的變數也大致符合常態分布時，「誤差曲線」這個名詞就不再使用了。1889 年，高騰（Francis Galton）率先把這些曲線稱做「常態曲線」。高騰是達爾文的表弟，他開拓了遺傳的統計研究。

常態分布的形狀：鐘形曲線

人類智慧高低的分布，是不是遵循常態分布的「鐘形曲線」？IQ 測驗的分數的確大致符合常態分布，但那是因為測驗分數是根據作答者的答案計算出來的，而計算方式原本就是以常態分布為目標所設計的。要說智慧分布遵循鐘形曲線，前提是：大家都同意 IQ 測驗分數可以直接度量人的智慧。然而許多心理學家都不認為世界上有某種人類特質，可以讓我們稱為「智慧」，並且可以用一個測驗分數度量出來。

當我們從同一母體抽取許多樣本時，諸如樣本比例（當樣本大小很大、而比例的數值中等時）及樣本平均數（當我們從相同母體取出許多樣本時）這類統計量的分布，也可以用常態曲線來描述。我們會在後面的章節進一步細談統計分布。

抽樣調查結果的誤差界限，也常常用常態曲線來算。然而，即使有許多類的數據符合常態分布，仍然有許多是不符合的，比如說，大部分的所得分布是右偏的，因而不是常態分布。非常態的數據就和不平常的人一樣，不僅常見，而且有時比常態的數據還有趣。

68 – 95 – 99.7 規則

常態曲線有許多，每一個常態曲線都可以用各自的平均數和標準差來描述。所有常態曲線都有許多共同性質，特別要提的是，對常態分布來說，標準差是理所當然的量度單位。這件事實反映在下列規則當中。

圖 13.8 說明了 68 – 95 – 99.7 規則。記住這三個數字之後，你就可以在不用一直做囉嗦計算的情況下考慮常態分布。不過還得記住，沒有哪組數據是百分之百用常態分布描述的。不管對於 SAT 分數，或者蟋蟀的身長， 68–95–99.7 規則都只是大體正確。

年輕女性的身高常態

年輕女性的身高約略是平均數 63.7 英寸、標準差 2.5 英寸的常態分布。要運用 68 – 95 – 99.7 規則，首先得畫一個常態曲線的圖。圖 13.9 說明了這個規則用在女性的身高上會是什麼情況。

任何常態分布都有一半的觀測值在平均數之上，所以年輕女性中有一半高於 63.7 英寸。

任何常態分布的中間68%觀測值，會在距平均數一個標準差的範圍內。而這 68 %中的一半，即 34 %，會在平均數之上。所以有 34 %的年輕女性，身高在 63.7 英寸及 66.2 英寸之間。把身高不到 63.7 英寸的 50% 女性也加上去，可以得知總共有84%的年輕女性身高不到 66.2 英寸。所以推知超過 66.2 英寸的人占 16%。

任何常態分布的中間 95% 的值，在距平均數兩個標準差範圍內。這裡的兩個標準差是 5 英寸，所以年輕女性身高的中間 95% 是在 58.7（= 63.7 − 5）和 68.7（= 63.7 + 5）英寸之間。

另外 5% 女性的身高，就超出 58.7 到 68.7 英寸的範圍之外。因為常態分布是對稱的，這其中有一半的女性是在矮的那一頭。年輕女性中最矮的 2.5% ，身高不到 58.7 英寸（149 公分）。

任何常態分布中幾乎所有（99.7%）的值，在距平均數三個標準差的範圍內，所以幾乎所有年輕女性的身高，都在 56.2 及 71.2 英寸之間。

——本文摘自《統計，讓數字說話》，2023 年 1 月，天下文化出版，未經同意請勿轉載。