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當生長激素不再用來長高!過度分泌導致肢端肥大症

careonline_96
・2021/07/08 ・2154字 ・閱讀時間約 4 分鐘

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「醫師,我爸的脖子好像變得較粗,是甲狀腺有問題嗎?」患者的女兒問道。
仔細端詳患者的臉孔、頸部、手掌後,醫師詢問:「你是否有覺得鞋子變緊?」
「有耶!」患者點點頭,「我前陣子還換了雙大一號的鞋子。」
「你有高血壓嗎?」醫師問。
「有,我每天都吃藥,但是血壓還是很高。」患者說。

高雄榮民總醫院新陳代謝科主任朱志勳醫師分享,該患者的額頭變寬、手腳變大、嘴唇變厚,高血壓較難以控制,所以懷疑是肢端肥大症,經由抽血檢查便可確診肢端肥大症,而後也在進一步的影像檢查中,發現腦下垂體腫瘤。

由於該患者腦下垂體腫瘤較大,手術後生長激素依然有偏高的狀況,需持續使用藥物抑制生長激素,朱志勳主任說,該患者恰好符合健保給付條件,故可使用新型長效注射凝膠劑進行治療,每月施打一次,使用上相當方便且疼痛感較低,目前控制得很穩定。

生長激素過多,導致肢端肥大症

肢端肥大症源於體內生長激素分泌過多,通常是由腦下垂體腫瘤所導致,朱志勳主任指出,生長激素過多會刺激肝臟分泌類胰島素生長因子 (Insulin-like growth factor 1,IGF-1),進而刺激全身的器官慢慢變大。

生長激素可刺激生長幫助小孩子長高,但過了青春期,骨骼生長板癒合後,就無法再長高,只會變粗。所以肢端肥大症患者的手腳會變粗,鼻子會變大、額頭也會變寬、全身器官都會增生肥大,聲音也較低沉。

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「肢端肥大症最常見症狀就是外貌會逐漸改變!」朱志勳主任解釋,「例如患者額頭變得比較寬、比較高,顴骨變高、鼻子變大、嘴唇變厚、舌頭變大,下巴會凸出、戽斗,手腳也會變大。正常的成年人的手腳不會繼續長大,肢端肥大症患者則會覺得鞋子越來越緊,而需持續更換新鞋。有些患者則是因為戴不上婚戒,才發現問題。」

因為是腦下垂體腫瘤,所以患者可能會感到頭痛,隨著腫瘤變大,還可能壓迫視神經,造成視力模糊、或雙眼外側的視野缺損。朱志勳主任提到,患者的內分泌受到干擾,易使女性患者經期紊亂,而男性患者可能出現性功能障礙。

朱志勳主任補充,由於肢端肥大症的疾病進程緩慢,需耗費好幾年才會被發現,若發現自己或周遭親友有類似狀況,應提高警覺及早就診新陳代謝科檢查。

肢端肥大症共病很多樣

生長激素分泌過多會對身體造成全面性影響,使得肢端肥大症的共病多樣,朱志勳主任強調,在生長激素的刺激下,全身組織、內臟、骨骼都持續增大,對心血管系統來說,恐導致高血壓、心肌肥厚、心律不整、動脈粥狀硬化、冠狀動脈疾病;內分泌系統由於生長激素會影響胰島素作用,使患者血糖變高,容易演變成糖尿病;骨頭與關節的部分,可能出現關節炎;甚至導致甲狀腺腫大、大腸息肉、腫瘤,罹癌風險也隨之增加。

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朱志勳主任分析,「肢端肥大症患者的壽命通常比一般人短,據統計大概少 10 年左右,原因跟上述共病症有關!」建議最好能及早診斷、及早治療,減少共病症出現的機會。

肢端肥大症要及早治療  高便利性低疼痛感針劑助改善病況

朱志勳主任解釋,肢端肥大症的治療目標是把生長激素降下來,首先是處理腦下垂體腫瘤,能接受手術的患者,都建議開刀治療,盡量將腦下垂體腫瘤切除乾淨。若腫瘤較大難以完全切除、或無法接受手術治療的患者,會使用藥物治療並視狀況輔以放射線治療。

朱志勳主任說,「根據研究,越早發現腫瘤越小,切除乾淨的機率越高,反之,腫瘤越大,越難完全切除。故能在早期診斷肢端肥大症,實在非常重要!」

治療肢端肥大症的藥物,有些可抑制生長激素分泌,有些是生長激素受體拮抗劑,可阻止生長激素與受體結合。朱志勳主任說,現有一款具健保給付之新型長效注射凝膠可供患者選用,一個月注射一次,便利性高且疼痛感較低,有助於提高患者的遵醫囑性。且經醫護人員指導,患者有機會在家自行或由家人協助即完成注射。再加上近期因疫情影響,不需來回進出醫院施打,對患者也提供另一層面的保護。

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醫師貼心小提醒

朱志勳主任提醒,肢端肥大症是因為生長激素過多,導致外貌產生變化,且可能導致糖尿病、高血壓、心律不整、心血管疾病等多項共病。所幸現已有健保給付之高便利性低疼痛感新型針劑可選用,及早發現肢端肥大症徵兆、及早治療,有助於改善患者預後,若有觀察到相關症狀,應盡早至新陳代謝科檢查。

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長高不只在青春期?忽略這些警訊,可能影響孩子的身高!專家解析生長激素治療的必要性
careonline_96
・2024/08/23 ・2996字 ・閱讀時間約 6 分鐘

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圖/照護線上

長高不只是青春期!若有落後應盡早檢查

「那位小女孩進到診間時,我以為她是國小一年級,但是翻開病歷才發現她已是國小五年級。」成長空間診所陳菁兒醫師表示,「她的父母親說,其實在更小的時候,她的身高百分位都是正常,但是進入幼稚園後,身高卻越來越落後,每次排隊就越排越前面。到了國小五年級,她的身高已經小於三個百分位了,比起同學矮了一大截」

抽血檢查顯示她的類胰島素生長因子(IGF-1,Insulin-like growth factors)比較低,而且檢查發現她的骨齡有落後超過兩年的現象。陳菁兒醫師說,根據這兩個指標,再加上身高矮小、肌肉量較少,懷疑是因為生長激素缺乏症導致的矮小,所以後續至醫院確診,開始進行生長激素治療。接受治療後,小女孩的身高明顯進步,最後的身高也順利在治療三年多後,接近她本身的預估成年身高。

怎麼判斷生長速度有沒有跟上?家長們需要積極測量身高體重

  1. 跟自己比,若小朋友長高速度一年少於 4cm 
  2. 生長百分比是否落在同齡兒童後 3%
  3. 另外還有出生時低體重也可能是日後影響身高的重要因素。

若符合以上之一,建議及早諮詢小兒內分泌專科醫師,才能把握長高黃金期!

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身高 = 長高的時間 X 生長的速度

「除了比較矮小、長太慢也是需要專科醫師介入評估的時候」陳菁兒醫師表示。

長高黃金期要密且觀察
至少小學一年級要開始注意身高。圖/照護線上

0-7歲孩童,衛生福利部有設計一個生長曲線計算機。可點擊以下連結,輸入出生日期和身高體重​​等​​​​基本資料,系統會自動幫您算出生長百分位喔!

https://health99.hpa.gov.tw/onlineQuiz/child

「陳醫師,那我家寶貝到底還剩多久時間可以長高?可以長多高?」是當家長們意識到小朋友生長落後時,最常出現的問題。

「很多人會誤以為青春期是長高的黃金期,所以便覺得國小或學齡前矮小沒有關係。」陳菁兒醫師說,「其實在進青春期之後,身高的成長只佔了整體成人身高約 15%,所以在學齡前或小學時,每一年都很重要!如果一年落後 2 公分,經過 5 年後身高就會差 10 公分,千萬不能輕忽!

因為人體生長的時間有限,一旦骨頭生長板癒合後,便會停止長高,沒有成長的空間了,所以一發現有落後情形最好即早介入,建議至少在小學一年級前諮詢專科醫師,進行初步成長評估!

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什麼是「生長激素治療?安全嗎?

陳菁兒醫師說,生長激素治療是一種皮下注射針劑,目前臨床上用於生長激素缺乏( GHD,Growth Hormone Deficiency) ,遺傳疾病造成的身材矮小(如小胖威利、透納氏症…)及低出生體重兒(SGA)造成的身材矮小….等。

若是因為生長激素缺乏而導致生長變慢,在經過生長激素治療後,長高的速度就會回復到正常範圍。越早確定診斷,越早接受治療,成效也會越好。

生長激素治療在醫學應用上已經有數十年使用經驗,像是世界足球明星梅西小時候便接受過生長激素治療。雖然目前身高只有 169 公分,但若不是兒時積極接受生長激素治療,之後成年身高可能只有 140 公分

什麼是生長激素治療?
圖/照護線上

一般來說,生長激素治療需要每天或每周注射,但使用的針非常細,注射時其實不太有感覺,比較像被蚊子叮,以平均門診案例來說,國小以上的小朋友,原則上都可以自己回家打。陳菁兒醫師說,施打生長激素需要有耐心,生長激素缺乏症的孩子一般建議持續治療至少 2 至 4 ,身高一年平均可多增加 3 公分。研究指出連續施打 3 至 5 年以上,平均可增加 5 至 10 公分,有些人甚至更多,可以說是每天都幫小朋友的身高做一些努力。

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至於副作用,生長激素治療生長激素缺乏的兒童已有長達 15 年以上的使用經驗目前的臨床研究顯示是沒有明顯副作用在專科醫師與照護團隊的監測下使用是非常安全的,也建議至少每三 六個月要定期追蹤監測,醫師會根據孩童成長的狀況適時調整劑量,幫助達到理想的身高,陳菁兒醫師補充。

另外,生長激素是人體本身就會分泌的激素,與兒童長高的速度有關,會隨著時間變化。陳菁兒醫師解釋,一般而言晚上 10 點到半夜 2 點是生長激素分泌最多的時候,如果在這段時間好好睡覺,睡足 8 小時的話,對長高很有幫助;如果熬夜,生長激素的分泌量則會變低。

生長激素日時間分泌圖
圖/照護線上

另外,高血糖則會抑制生長激素的分泌,陳菁兒醫師說,常喝糖飲、常吃甜食都會讓生長激素的分泌受到抑制,所以提醒家長也要注意兒童吃甜食跟含糖飲料的頻率。

貼心小提醒

因為生長激素治療的成效與骨骼生長板剩下的空間有關,越早開始治療,骨齡越小,生長板空間越多,最後對於身高的成效越好。陳菁兒醫師叮嚀,兒童成長每一年都很重要,請務必至少每 3-6 個月定期測量並記錄身高,學齡前或小學一、二年級一發現有落後情形,請盡快至兒童新陳代謝科或兒童內分泌專科醫師門診評估,及早發現及早啟動治療,更能充分運用長高黃金期!

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醫師檔案 – 成長空間 陳菁兒醫師
【 現任 】成長空間診所副院長/禾馨醫療兒科主治醫師
【 經歷 】台北榮民總醫院兒童醫學部 遺傳暨新陳代謝科總醫師
【 專長 】兒童成長、肥胖兒童相關代謝疾病、基因檢測遺傳諮詢
菁兒醫師的成長花園: https://drjillgrowthgene.blogspot.com/

參考資料:

  1. Horm Res Paediatr. 2024 Apr 25:1-11. doi: 10.1159/000539068. Online ahead of print.
  2. Veldhuis JD. Growth Horm IGF Res 1998;8:49–59; 2. Hartman ML, et al. Horm Res 1993;40:37–47;
  3. Heuck C, et al. Pediatr Res 1999;45:733–6; 4. Johannsson G, et al. Endocr Connect 2018;7:R126–34
  4. Aaron L. Carrel and David B. Allen Endocrine, 2000; vol. 12, no. 2, 163172.
  5. Sandro Loche et al. Drug Des Devel Ther 2024 Mar 2:18:667-684
  6. Hall, John E. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13th ed. Chap.75., W B Saunders, 2015
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高血壓可能和腎臟有關!新療法從血管下手!
careonline_96
・2024/05/24 ・2417字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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周邊血管學會成立,聚焦高血壓新療法腎動脈交感神經阻斷術,與下肢動脈血管治療趨勢

「大多數人都不知道,高血壓可能跟腎臟有關!」馬偕紀念醫院心臟內科資深主治醫師李應湘醫師表示,「腎臟的功能不是只有排尿,它也是調控血壓的器官。某些患者的高血壓可以透過調控腎臟,而有效改善血壓的控制。歐洲高血壓學會、美國介入醫學會等皆已將高血壓導管治療列為控制高血壓的方式之一。」

高血壓的盛行率相當高,18 歲以上的人口中大概四分之一有高血壓,40 歲以上的人口中大概三分之一有高血壓,65 歲以上的人口中大概二分之一有高血壓。李應湘醫師指出,由於大多數的高血壓都沒有症狀,所以很多患者都不曉得自己有高血壓。

雖然沒有明顯症狀,但是高血壓會對全身血管造成傷害,而導致中風、心肌梗塞、主動脈剝離、視網膜病變、腎臟病變等嚴重併發症。

穩定控制血壓 避免器官受傷害

發現高血壓時,一定要積極處理,才能降低併發症的風險。台灣周邊血管學會理事長暨中國醫藥大學附設醫院周邊血管科主任徐中和醫師表示,想要控制血壓必須多管齊下,包括飲食要少鹽少糖、規律運動、維持理想體重等非藥物的方法,然後可以利用各種機轉的藥物達到控制血壓的效果。

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「藥物治療的成效與治療順從度有很大的關係。」李應湘醫師說,「只要願意吃藥、按時吃藥,大部分患者的血壓可以維持一段時間內達標。但是看似簡單的動作,其實長期並不容易維持。臨床上可能有八成以上的患者,會因為各式各樣的原因而沒有完全依照指示服藥。」

高血壓導管治療的發展,有機會克服治療順從度的問題。徐中和理事長說,根據臨床試驗的結果,腎動脈交感神經阻斷術的效果能夠維持多年,多數患者只要做一次,就能達到長期舒緩血壓的效果。

隨著年紀增加,患者往往會有多種慢性病,而服用越來越多的藥物。李應湘醫師說,如果利用高血壓導管治療來控制血壓,患者就有機會能少吃一些藥,也能降低藥物發生交互作用的機會。

根據研究,部分高血壓患者的成因與交感神經、腎臟荷爾蒙有關,腎動脈交感神經阻斷術(Renal Denervation,RDN)就是直接針對源頭做治療。李應湘醫師解釋,腎動脈交感神經阻斷術是微創導管手術,一般會從腹股溝處的股動脈穿刺,然後將導管延伸到腎動脈,確認位置後便可利用高頻電波阻斷交感神經,手術時間短、傷口小且術後復原快。

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高血壓導管治療步驟

台灣的高血壓導管治療已經累積超過 450 例,在全球扮演領先的角色。李應湘醫師說,長期追蹤的結果顯示,腎動脈交感神經阻斷術的安全性高,風險與檢查性心導管差不多,僅少數患者會在打針處術後出現瘀青的狀況。患者血壓的下降平均可達 13 mmHg,藥物的使用也可以減少。

已有許多臨床指南建議將腎動脈交感神經阻斷術作為高血壓處置選擇之一。徐中和理事長說,台灣周邊血管學會特別成立腎臟介入委員會,希望幫助交流臨床經驗,持續推廣高血壓導管治療。

下肢動脈血管介入治療趨勢

盡量以不放支架的方式,維持下肢動脈暢通

處理周邊動脈阻塞性疾病亦是周邊血管介入治療的重要任務,針對下肢動脈血管介入治療,目前是朝「leave nothing behind」的方向發展。徐中和理事長指出,由於下肢關節的活動度大,如果放置血管支架,支架容易受到擠壓,而且支架也會遇到再狹窄的問題,所以會希望盡量利用不放支架的方式來維持血管暢通。

大腿的血液主要由一條動脈來供應,當動脈狹窄、阻塞時,一般是用氣球擴張把血管打通,但是單純採用氣球擴張,後續再度狹窄的機率會比較高。在治療 6 個月後,超過四、五成的病人有再狹窄的狀況。徐中和理事長說,為了降低再狹窄的機率,目前可以使用塗藥球囊導管。塗藥球囊導管撐開後能夠將藥物塗在血管病變處,抑制血管內皮細胞增生,降低血管再狹窄的機會。

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使用傳統的導管氣球撐開血管時,血管可能出現剝離的狀況,造成血管損傷。如果出現剝離,就只能置放血管支架。徐中和理事長說,為了降低血管剝離的機會,可以考慮使用巧克力球囊導管。巧克力球囊導管具有鎳合金限制結構,讓氣球鼓起時,形狀類似一塊一塊的巧克力。巧克力球囊導管可以較均勻的撐開血管,避免氣球擴張時的壓力差,幫助預防血管剝離,減少血管支架的置放。

台灣周邊血管學會持續推廣血管介入治療

隨著科技的進步,血管介入的應用範圍越來越廣。徐中和理事長說,台灣周邊血管學會成立的目標就是推廣各種血管介入治療,包括腎動脈交感神經阻斷術、周邊動脈阻塞的治療、以攝護腺動脈栓塞治療良性攝護腺肥大、透過治療外陰動脈狹窄改善性功能障礙等。

台灣周邊血管學會定期舉辦國際會議,與世界各國的專家交流,同時也舉辦各種教育訓練,讓更多醫師能夠熟悉血管介入治療的進展,讓更多的患者能夠受惠於越來越進步的血管介入治療!

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如何找到肺癌對應基因?臨床實驗幫助病友翻轉病情!
careonline_96
・2024/04/24 ・2515字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友

確診晚期肺癌的病友,在治療初期若是能與醫師密切配合,就有機會可以找到很好的治療方式,讓病情翻轉。進入治療前,首先會透過基因檢測,找出關鍵的基因突變,若是未發現常見基因突變,也可利用次世代基因定序,找出罕見基因。肺癌的治療已像慢性病一樣,只要妥善運用基因檢測與接續治療策略,就有機會延長病友的存活期,無論是帶有 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、HER2、RET、MET、KRAS、NTRK 等基因突變,目前也都已經有很好的標靶藥物可治療,病友只要了解自己的疾病概況,與醫師充分溝通,一起把握每一次治療的機會!

大林慈濟醫院副院長賴俊良醫師

次世代基因定序助攻!揪出罕見肺癌改善病友預後

一名確診晚期肺癌的 50 多歲男性,在進行一般的基因檢測時並沒有找到突變基因,病程也加速惡化,且伴隨糖尿病、高血壓、腎功能衰退,全身嚴重浮腫。所幸,再接受次世代基因定序檢測後,很幸運地發現他是較罕見的 MET 基因。賴俊良醫師說,MET 基因分為不同的突變型,而該名病友屬於較少見的擴增型,後續在使用相對應的標靶藥物治療後,全身浮腫的狀況逐漸改善,病情也受到控制,且恢復到原本的工作與生活。

標靶藥物各有專攻 找到對應基因才能發揮效果

台灣的肺腺癌以 EGFR 基因突變為主,其他基因突變相對稀少,包含 ALK、KRAS、BRAF、ROS1、RET、NTRK 等。賴俊良醫師說,由於國人常見的致癌基因約佔一半以上,因此,通常會先檢測這些突變基因,若是找不到突變基因,則是會採取更先進的檢測方法找出突變基因,而次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,可以更準確地找到驅動關鍵基因,醫師也可以從而制定精準的治療策略,進而大幅改變病友的預後。

晚期肺癌的治療藥物已有相當大的突破與進展,在過去不知道有這些基因突變時,部分病友的預後較差,但現在針對主要的驅動基因,幾乎都有相對應的藥物可以治療,賴俊良醫師說,有些病友知道標靶藥物治療成效佳,堅持只接受標靶治療,其實概念上並沒有這麼簡單,不同的驅動基因要使用不同的標靶藥物,才有辦法發揮治療效果。

臨床試驗安全性高 為病友帶來新契機

一般人聽到臨床試驗,常直覺是白老鼠,賴俊良醫師說,這樣的錯誤觀念仍有待匡正,其實所有藥物都必須先經過動物實驗,確認有明顯的治療成效,才會進到人體試驗,且第一期、二期、三期分別有不同的條件與目的,只有在第一期和第二期執行成果中,顯示其具有前景的試驗,才會進入第三期,在臺灣進行的臨床試驗都已具有相當完善的規範,也會在保護受試者的情況下進行。病友若是治療遇到瓶頸時或是可能需要自費或是參加臨床試驗,賴俊良醫師建議,若符合可以參加臨床試驗的條件,病友及家屬可以進一步與主治醫師討論了解,也有機會可以找到新契機,讓病情翻轉。

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他的故事 談面對恐懼

罹癌就像暴風雨 家人陪我度過每個關卡

曾經聽人家說「罹癌是上天給的禮物」,這個天上掉下來的禮物很痛苦、很折磨,也狠狠把我 K 醒!才 53 歲的我,去(2023)年 3 月起連續兩個月咳個不停,確診為肺腺癌第四期,我的腦子一團亂,醫師開始為我化療,治療期間我吃不下、甚至沒辦法走路,家人擔心再化療下去可能連命都沒了。

就像落水的人,拼命想抓住救生圈,經過不斷打聽,朋友介紹到大林慈濟賴副院長的門診。第一次住院待了 33 天,治療期間,好像一個人漂浮在汪洋中,害怕上不了岸,擔心得連呼吸都困難;沒想到最後可以出院,體力還變好,原本沒辦法行走,後來能夠走出醫院,過了這個坎,好像就沒有什麼好怕的了。

過去從事餐飲業,每天至少一包菸,加上廚房的油煙,破壞身體免疫力。以前認為跟家人除夕吃團圓飯很平常,罹癌住院 33 天的經驗,讓我知道這個「平常」代表「幸福」。治療中,太太、兒女一路陪我度過每個關卡,從身體不舒服的第一天,到住院、標靶藥物和門診追蹤,可靠又溫暖的陪在身旁。

我有十幾年糖尿病的歷史,罹癌後發現血壓、腎臟指數飆高,全身浮腫,醫院安排做次世代基因定序檢測,醫師說,我是 MET 基因中第二類比較少見的擴增型,從去年 5 月開始服用標靶藥物治療,全身浮腫的狀況改善了,病情也控制住,除了容易累,體力比較差,沒有影響到生活,我想老天爺在給我機會。

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癌症就像一場暴風雨,考驗自己的內心,生活變得很慌亂,遇到事情就去面對它、解決它,慢慢把腳步站穩後,暴風雨過去了,接下來的每一天都要好好過,或許癌症真的是一個生命的禮物,敦促著我們找回人生最重要的事,也提醒正在看這封信的學弟妹們,醫療這麼發達,穩定用藥就可以擁有好的生活品質,不要放棄;開心是一天,不開心也是一天未來每一天,我選擇開心地過。

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