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「基因裡好戰的染色體」?先從它們的定義談起

政佑
・2020/02/24 ・1840字 ・閱讀時間約 3 分鐘 ・SR值 545 ・八年級
  • 文/政佑:目前就讀清華大學生命科學系,是個喜歡自然生態、熱愛分享所學的 20 歲青年。

不久前,我看到電視播出金曲獎最佳新人 ØZI 的廣告歌「血脈」其中的歌詞「基因裡好戰的染色體」,霎時一驚。

圖/翻攝自 Youtube

正在閱讀這篇文章的各位,你有發現我驚嚇的原因嗎?先別急著解答,在這之前,我們先把這句話的關鍵字找出來,一起從頭認識它們。

關鍵字一:染色體

1879 年德國科學家佛萊明首次發現,細胞分裂時會出現一些易被染色的絲狀物,也就是我們所知的「染色質」。

染色質由 DNA 及蛋白質組成。是由四種去氧核醣核苷酸組成(dATP、dTTP、dGTP、dCTP)的雙股螺旋物質 DNA,每間隔一段距離便會纏繞在蛋白質上,形成核小體,乘載組成我們身體藍圖的遺傳資訊。

染色質存在於真核生物(譬如各位)的細胞核中,細胞分裂時, 疏鬆的染色質會集結纏繞成棒狀的「染色體」。

疏鬆的染色質集結纏繞成染色體。 圖/作者提供

人類有 23 對染色體,其中有 22 對體染色體,1 對性染色體,身體中每個細胞(除了精子跟卵子)內的染色體都一樣,只是基因表現的形式不同,才會讓各部位器官發育成不同的樣子,也讓每個人都長得獨一無二。

關鍵字二:基因

1865 年,遺傳學之父孟德爾發現遺傳因子會控制生物體的表現形式,這個遺傳因子正是所謂的「基因」。

基因是遺傳的基本單位,是一段特定的核苷酸序列(例如 DNA),包含內含子及外顯子。外顯子包含的即是有功能的部分,而內含子則是在形成蛋白質過程中,會被切除丟棄的部分。

基因是一段特定的核苷酸序列(此為 DNA)。 圖/作者提供

在一對染色體中相對位置上的基因,就像並排的兩列火車,A 火車第三節車廂與 B 火車第三節車廂位置是一樣的,他們之間的關係也是決定基因表現的原因之一。這兩個基因便是大家聽過「等位基因」。它們造成的結果一如生物課本上大家都看過的例子:只考慮遺傳因素的情況下,若紅花是顯性基因,白花是隱性基因,且這個性狀是半顯性遺傳,那同時有顯性跟隱性基因的植物就會開出粉紅色的花。

等位基因(A和A、B和B)。 圖/作者提供

講到這邊,大家還記得前面有說過染色體組成成分是 DNA 與蛋白質嗎?

也就是說,染色體搭載著基因,基因是「包含在染色體裡面的」,所以不是「基因裡的染色體」,而是「染色體裡的基因」才對喔!

關鍵字三:好戰

因為基因搭載了遺傳的基本資訊,在生物實驗中,有時為了確定某段基因和想知道的表現形式間的關係,會透過切除此段基因,來看生物體在實驗中是否和未切除時的原始性狀相異。

那麼,真的有基因會使人好戰嗎?

2015 年 GENEOLINE 報導中提到,芬蘭研究者在分析犯罪者基因後發現,單胺氧化酶(MAOA)基因、鈣黏蛋白(CDH13)基因與暴力行為可能有關聯。2013 年科學人雜誌《人格病態由腦觀之》中提及 MAOA 基因若產生變異,會導致個體代謝多巴胺(dopamine)、血清素(serotonin)和腎上腺素(epinephrine)能力下降,這三種物質皆屬生物胺(Biogenic Amines),為衍生自胺基酸的神經傳導物質,在神經訊息傳遞上扮演舉足輕重的角色,當它們的代謝能力受影響,會使人的攻擊性提高。

但這不代表一切暴力行為都是基因惹的禍。基因只是造成暴力傾向其中一項因素。

生活裡有很多容易被搞混、曲解的生物名詞,平常大家可能不會意識到,但被發現、糾正時,真是尷尬到天邊……。如果你還是生物領域的學生,把染色體和基因的關係搞混可是會被崩潰的老師用分數爆擊的啊!!!

若大家都能注意到生活中不合理的地方,時時有著追求真確的意識,這個社會一定會有更多的理解、包容,也能減少更多因誤解而產生的衝突。

最後補充一點:拜託 ØZI 的粉絲不要追殺我啊!

參考資料

  1. 國家實驗研究院生物知識庫詞條〈內含子和外顯子(Intron & Exon)
  2. 蓴瓈的生物教學筆記〈什麼是基因?
  3. 生物小講堂公鴿 YouTube 頻道
  4. GENE OLINE〈解讀與生俱來的暴力基因
  5. 人格病態由腦觀之〉,2013 年 131 期 1 月號,科學人雜誌

文章難易度
政佑
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

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