如同往常,脈絡是重要的。首先,研究的課題:自閉症(autism)的診斷標準需要重新界定與擴展為泛自閉症障礙(spectrum of autistic disorders)。第二、雖然大部分的父母親與自閉症兒童奮戰,可能有機會減緩或療癒這些症狀,但是認為自閉症只是一種需要治療的失序是不恰當的。如同精神病學家Laurent Mottron清楚地描述自閉症者具有許多面對專業環境的特殊天份,包括科學實驗室。而且這些觀點影響到尋求生物標記(biomarkers)的倫理面向 (參見P. Walsh et al. Nature Rev. Neurosci. 12, 603–612; 2011)。第三、自閉症普及率的增加可能只是因為部份診斷方式的改變–大約50%是天生的,或起碼無法解釋。(見Karen Weintraub, The prevalence puzzle: Autism counts,Nature 479, 22-24 (2011))
「自閉症普及率的增加可能只是因為部份診斷方式的改變。」每個人都同意自閉症起因於基因與環境共同造成的腦部發展阻礙。從1970年代開始,從研究雙胞胎中得知,自閉症高度但非完全的遺傳機率。近年來,可靠與配套的努力,結合技術的發展,遺傳學以前所未有的大規模統計,生產出令人驚豔的資料。但是這些資料只證實了:自閉症的答案非常非常複雜。伴隨少數稀有的例外可以回溯自閉症的形成,例如X染色體脆折症(fragile X)或蕾特氏症(Rett syndrome),沒有一個個別基因或基因叢集可以可靠地預測疾病。系統性的方式可能有助於瞭解調節的核心問題,例如見M. W. State and P. Levitt的〈瞭解泛自閉症障礙的基因風險的困境〉一文(M. W. State and P. Levitt Nature Neurosci; 2011)。
儘管如此,追蹤這些基因變項的神經生物學效應,仍帶來進展。近來,帶著候選基因(candidate genes)突變的老鼠已經被製造出來,也已經發現表現出類似自閉症的行為舉止–例如缺乏興致與其他老鼠社交,反覆梳毛與焦慮,這些老鼠的大腦結構和功能都有變化。無疑有助於測試許多大腦迴圈和自閉症相關行為之間的關聯之假設。(參見 J. L. Neul Nature Med. 17, 1353–1355; 2011)透過這些老鼠的實驗,由父母親傳遞特定突變的細胞模式,也可以透過測試細胞假設和治療來獲得證實。
非常清楚、從不可思議的複雜環境中確定一個有影響力的因素,並非簡單任務,甚至比確認基因中的變項更難。將會耗費極端龐大的長期研究,卻只能夠縮小可能性的範圍。如美國國家衛生院(US National Institutes of Health)的早期自閉症風險綜觀調查(EARLI),已經進行並發表研究基因與環境互動的重要資料,以及重要的機制引導,提供生物學家探索。
以市面上備受矚目的 Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶為例,就是將材料科學、結構工程與流體力學發揮到極致的典型代表:
1. 材料層:有機玻璃系新素材
A La Uno 全自動洗淨馬桶採新開發的「有機玻璃系新素材」(以壓克力高分子為基礎研發的衛浴專用材料,這類高分子成形技術亦被廣泛運用於大型水族館高壓觀景窗與飛機機艙罩)。這種材料表面具備極佳的疏水性與耐水垢特性,水滴不易長時間攤平停留;材質堅固、不易破裂,耐刮、不易造成細小傷痕。通過實驗測試,這種素材配合泡沫洗淨,在沖洗後能有效沖刷掉高達 99.99% 的大腸桿菌,從源頭阻斷細菌定殖。
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2. 結構層:無接縫工藝與三重防濺防護
在宏觀結構上,A La Uno 全自動洗淨馬桶採用無水箱沖水與便器、溫水洗淨便座一體成型設計,減少傳統水箱與座體之間的結構層次及接縫,並搭配可動迴轉式排水系統完成沖洗。更貼心的是其「三重防護」設計:
泡沫防護:在水面上製造一層充沛的泡沫緩衝層,有效抑制男性站立小便時的尿液與污水飛濺;
外圍防護:馬桶邊界特別設計了高約 3mm 的水檔,防止液體延著外壁滴落至地板;
測漏防護:便座與馬桶本體採用不外露的防護設計,避免液體從縫隙飛濺滲漏。
Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶
3. 動態流體層:雙效泡沫洗淨、漩渦水流與 nanoe™ X
當污垢降落在馬桶內壁時,A La Uno全自動洗淨馬桶 的動態流體科技便接手進行徹底打掃。其「雙效泡沫洗淨」會先釋放直徑約 5mm 的「毫米泡沫」包裹並帶走大塊髒污,再透過直徑約 60微米的「微米泡沫」深入微觀縫隙,徹底溶解殘餘的油脂與細微污垢。接著,配合高度清潔力的「漩渦型強力水流」,利用旋轉產生的流體剪切力,一口氣將附著力已被削弱的污垢剝離並沖走。此外,Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶還搭襯了 nanoe™ X 健康科技,釋放氫氧離子有效抑制異味與髒污,維持空氣與內壁的良好衛生狀態。
Scheiman, J., Luber, J. M., Chavkin, T. A., MacDonald, T., Tung, A., Pham, L. D., Wibowo, M. C., Wurth, R. C., Punthambaker, S., Tierney, B. T., Yang, Z., Hattab, M. W., Avila-Pacheco, J., Clish, C. B., Lessard, S., Church, G. M., & Kostic, A. D. (2019). Meta-omics analysis of elite athletes identifies a performance-enhancing microbe that functions via lactate metabolism. Nature Medicine, 25(7), 1104–1109.
van Nood, E., Vrieze, A., Nieuwdorp, M., Fuentes, S., Zoetendal, E. G., de Vos, W. M., Visser, C. E., Kuijper, E. J., Bartelsman, J. F. W. M., Tijssen, J. G. P., Speelman, P., Dijkgraaf, M. G. W., & Keller, J. J. (2013). Duodenal infusion of donor feces for recurrent Clostridium difficile infection. The New England Journal of Medicine, 368(5), 407–415.
男性和女性的 DNA 差異極小,僅限於在女性身上為X或男性為Y的那單一染色體。姊弟或兄妹從完全相同的來源取得基因,透過重組母親和父親的 DNA,確保兄弟姊妹絕對不會相近到變成複製人。
性別分化過程大部分要歸結到 Y 染色體上的「SRY 基因」,它的全名是「Y 染色體性別決定區基因」。若要說有「運動能力基因」,那就非 SRY 基因莫屬了。人類生物學的安排,就是讓同樣的雙親能夠同時生育出男性的兒子和女性的女兒,即使傳遞的是相同的基因。SRY 基因是一把 DNA 萬能鑰匙,會選擇性地啟動發育成男性的基因。