如同往常,脈絡是重要的。首先,研究的課題:自閉症(autism)的診斷標準需要重新界定與擴展為泛自閉症障礙(spectrum of autistic disorders)。第二、雖然大部分的父母親與自閉症兒童奮戰,可能有機會減緩或療癒這些症狀,但是認為自閉症只是一種需要治療的失序是不恰當的。如同精神病學家Laurent Mottron清楚地描述自閉症者具有許多面對專業環境的特殊天份,包括科學實驗室。而且這些觀點影響到尋求生物標記(biomarkers)的倫理面向 (參見P. Walsh et al. Nature Rev. Neurosci. 12, 603–612; 2011)。第三、自閉症普及率的增加可能只是因為部份診斷方式的改變–大約50%是天生的,或起碼無法解釋。(見Karen Weintraub, The prevalence puzzle: Autism counts,Nature 479, 22-24 (2011))
「自閉症普及率的增加可能只是因為部份診斷方式的改變。」每個人都同意自閉症起因於基因與環境共同造成的腦部發展阻礙。從1970年代開始,從研究雙胞胎中得知,自閉症高度但非完全的遺傳機率。近年來,可靠與配套的努力,結合技術的發展,遺傳學以前所未有的大規模統計,生產出令人驚豔的資料。但是這些資料只證實了:自閉症的答案非常非常複雜。伴隨少數稀有的例外可以回溯自閉症的形成,例如X染色體脆折症(fragile X)或蕾特氏症(Rett syndrome),沒有一個個別基因或基因叢集可以可靠地預測疾病。系統性的方式可能有助於瞭解調節的核心問題,例如見M. W. State and P. Levitt的〈瞭解泛自閉症障礙的基因風險的困境〉一文(M. W. State and P. Levitt Nature Neurosci; 2011)。
儘管如此,追蹤這些基因變項的神經生物學效應,仍帶來進展。近來,帶著候選基因(candidate genes)突變的老鼠已經被製造出來,也已經發現表現出類似自閉症的行為舉止–例如缺乏興致與其他老鼠社交,反覆梳毛與焦慮,這些老鼠的大腦結構和功能都有變化。無疑有助於測試許多大腦迴圈和自閉症相關行為之間的關聯之假設。(參見 J. L. Neul Nature Med. 17, 1353–1355; 2011)透過這些老鼠的實驗,由父母親傳遞特定突變的細胞模式,也可以透過測試細胞假設和治療來獲得證實。
非常清楚、從不可思議的複雜環境中確定一個有影響力的因素,並非簡單任務,甚至比確認基因中的變項更難。將會耗費極端龐大的長期研究,卻只能夠縮小可能性的範圍。如美國國家衛生院(US National Institutes of Health)的早期自閉症風險綜觀調查(EARLI),已經進行並發表研究基因與環境互動的重要資料,以及重要的機制引導,提供生物學家探索。