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【Gene思書齋】尋覓尼安德塔人的失落基因體

Gene Ng_96
・2015/09/17 ・3713字 ・閱讀時間約 7 分鐘 ・SR值 550 ・八年級

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電影《侏羅紀世界》(Jurassic World)意外超級爆紅,儘管論創意、突破和科學內容,都不如1993年的《侏羅紀公園》。不過大家也開始關注一個問題,真的能取得恐龍的DNA嗎?

回答這個問題的最佳人選,就是古DNA研究的開山始祖,《尼安德塔人:尋找失落的基因組》Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes)的作者帕波(Svante Pääbo)!

從他的好書《尼安德塔人》中,根據帕波卅幾年的研究經驗,只能很抱歉地說,可能性近乎於零,因為以DNA在保存良好的狀況仍會受到的損傷來看,不太可能有上千萬年的DNA還保留下來,除非超低溫又防宇宙射線吧。

除了解答究竟會不會有恐龍的DNA保留下來,《尼安德塔人》最主要要介紹的,是我們人類遠古早已滅絕的近親,尼安德塔人基因體研究的整個心路歷程,算是本半自傳。這是一本很難得的好書,因為極為繁忙的科學大佬能寫書就不錯了,還能寫得深入淺出又是一絕,另一個賣點是,這本《尼安德塔人》也揭示了科學研究在實驗室裡外的明爭暗鬥的政治,以及開創一個新天地所需具備的毅力和勇氣!不僅關心人類演化的朋友,所有生命科學乃至有志從事科學研究的朋友,也都該讀。如果單純只是要看八卦,當然也可以。

帕波是瑞典人,他在瑞典最頂尖的烏普莎拉大學讀醫學。他的家世原本可以很顯赫,因為他父親是1982年諾貝爾生理醫學獎得主的瑞典生化學家蘇恩·伯格斯特龍(Sune Bergström,1916 – 2004),獲獎理由是前列腺素的研究,還曾擔任諾爾貝基金會的主席。為何說「原本」呢,因為他是伯格斯特龍的私生子,他母親是愛沙尼亞裔化學家,他和父親非常不熟,是母親一手帶大的,可惜這點他只有在《尼安德塔人》後半輕輕帶過。

醫學系畢業後,他唸了博士班,主攻病毒免疫學。他在博士班主要研究工作之餘,僅為了滿足強烈的好奇心,他從13歲開始就對埃及木乃伊著迷,透過關係好不容易弄到了一點樣本,他嘗試偷偷萃取埃及木乃伊的DNA來定序,沒想到還真弄出不錯的結果,這位卑微的博士生只好戰戰兢兢跟老闆報告,沒想到老闆非旦沒斥責他,還推掉論文掛名的請求,讓他一人獨自在1985年發表了一篇《自然》(Nature)的論文!

那篇《自然》的論文不發表還好,一發表他反而面臨一個人生大抉擇。帕波在病毒蛋白的研究也非常傑出,他1983年在更頂尖的《細胞》(Cell)發表了第一作者的論文,1987年還發表了另一篇《細胞》的論文,還有許多其他優異的論文,這對博士生來說是極為難得的,但他還要繼續往病毒蛋白的研究走下去,還是去一個人開創新天地?他掙扎後,決定到美國加州大學柏克萊分校作博士後研究,研究古DNA。

帕波到了德國慕尼黑大學任教,他花了極大心力建立超級乾淨的實驗室以及非常嚴格的實驗流程。後來德國馬克思普朗克學會(類似中央研究院或中國科學院的學術機構)決定成立演化人類學研究所,他就協助其成立並轉到該所擔任研究員。德國萊比錫的馬克思普朗克演化人類學研究所(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)成立迄今還不到廿年,可是成立沒多久就成為世界上研究人類演化的聖地之一,連我這個人類演化的門外漢都時常聽說他們的重大研究成果。帕波在《尼安德塔人》中,闡述了他們建立世界頂尖研究機構的構想和理想,讓頂尖科學家聚在一起激發更多創意。

尼安德塔人的大腦容量不下於智人,而且明顯比我們壯碩,雖然可能不會說話,但會埋葬死者並且可能有原始的宗教。尼安德塔人可能60萬年前就生活在歐洲,當時還要40萬年後才演化出智人,但他們卻在一萬三千年前就絕跡了。尼安德塔人是首次在德國尼安德河谷(Neandertal)發現的,對一位想要以古DNA來研究人類演化的演化遺傳學家,尼安德塔人是個聖杯!

有演化生物學家提出尼安德塔人可能和我們的智人祖先混血了,至少歐洲人可能帶有一部分尼安德塔人血統。這論點過去十幾年在學界吵翻天。曾經有一度,想要看到人類演化生物學家翻臉,就在飯局上提這話題吧XD

由於演化人類學及古生物學家對於現代人類起源以及與尼安德塔人的關係,一向頗多爭議,帕波的研究除了智力外,還需要極大的勇氣和毅力,因為尼安德塔人粒腺體DNA的定序結果剛出來,許多演化生物學家先選邊站,不太相信那些結果,認為汙染的可能性太高。在這個課題上,他們要花比其他演化遺傳學的研究更多很多的力氣在排除汙染的可能性,才能得到一些榮耀,可是倘若不小心錯了,科學界的對手會毫不留情地把他們批判到無顏見江東父老。

從卅幾年前研究埃及木乃伊開始,他不斷試驗萃取絕種物種DNA的最新技術,努力排除古代DNA污染問題,建立可靠重建古DNA的黃金準則。帕波憑著極大的決心和毅力把他們的研究推到頂峰,建立出來的SOP要到雞蛋裡挑骨頭的地步,也拚出了極高的門檻,其他競爭者不易跨過,讓他們保有很強大的優勢,因為科學界的競爭,也是到了沒有永遠的朋友,也沒有永遠的敵人的地步!帕波在《尼安德塔人》中,把他們過去合作又競爭的複雜生態誠實地揭露。

在重建人類演化史的聖杯上,帕波的野心和信心也因一次又一次的攻池掠地而壯大,他嘗試過冰人還有長毛象的古DNA研究後,決定要定出共有卅億個核苷酸序列的尼安德塔人全基因體。他的論文發表是傑出到變態的地步,他迄今已發表過280篇論文,21篇專書的篇章,獲獎無數又還有許多院士頭銜。他最大的挑戰,是要定序尼安德塔人的基因體,用當時最先進的技術。這可不是個簡單的工作,我現在參與一些基因體的定序和分析工作,還連現生動物的新鮮DNA而且基因體較小的情況下都要整合許多方面的資源,要定序古DNA,而且還是話題性超高的尼安德塔人DNA,從取得樣本的各種政治操作到整合各領域頂尖的專家,帕波優異的文筆讓我們見識到峰迴路轉的精彩故事。

我們差不多才在2001年完成人類基因體草稿,在2004年完成較完整的版本。當時政府和民間花費了上百億鎂,聘用了三千多名科學家,花了十年才完成這個壯舉。拜次世代定序技術的突破所賜,我們現在在幾年內,數十個人就能完成一個大計畫,有些小型基因體只有幾個月和幾個人也能勉強完成,經費也只是上百萬台幣。

帕波領導的尼安德塔人基因體定序,具有劃時代的意義,透過基因體的分析,打破許多人對遺傳學真能對人類學有所貢獻的疑慮,解開人類演化之謎。人類的演化並非是一直線,中間出現過很多物種,有名的有尼安德塔人(Neanderthals)、丹尼索瓦人(Denisovans)、佛羅勒斯人(Homo floresiensis)等等,我們智人(Home sapiens)的祖先,大概在廿萬年前在非洲演化出來,後來在約五六萬年前出走非洲全球趴趴走後,取代了各地的人種。

在他們的研究成果在2010年發表之前,我其實是對主張智人和尼安德塔人混過血的理論不屑的。沒想到,他們的基因體定序結果,卻非常令人震驚的是,他們發現代歐亞的智人體內都或多或少帶有一些尼安德塔人的基因。在他們反覆地驗證下,現在學界大致有了共識,相信歐亞現代人類族群有2-4%的DNA來自尼安德塔人。他們後來還趁勝追擊,定序了丹尼索瓦人的全基因體,發現大洋洲的美拉尼西亞人和澳洲土著有6%的DNA來自丹尼索瓦人。這些發現對人類演化研究投下一顆又一顆震撼彈,讓我們不得不重新描繪和思索人類演化的歷程。

基因體序列僅僅是個開始,基因體學的研究方興未艾,基因體裡大部分序列還是有字天書,我們也僅瞭解兩萬多個基因的一部分功能而已,更甭提每個基因還可能因為選擇性剪接(Alternative splicing)而組合不同的內含子(intron)與外顯子(exon)而構成不同蛋白質異構體,人類平均一個基因能選擇性剪接成五個不同的蛋白質異構物。更複雜的是,許多非蛋白質編碼RNA能有複雜的基因調控功能,而DNA的化學修飾也能改變基因表現。總而言之,我們的基因體序列不僅是ATGC而已,裡頭有複雜的文字和文法,我們迄今只搞懂一部分而已。

從分子演化和演化遺傳學的角度來看,基因體序列給了我們更完整的歷史記錄,來探討人類族群的變異、遷徙和融合等等歷史,透過這本有字天書,我們能夠推測過去發生的一些事件,例如人類族群數量的變動,從哪些地方遷徙至何處,有沒有跨物種或族群的融合等等,這對建構我們這支改變地球最多的多細胞生物而言,是寶貴的資訊。因為帕波工作的激勵,最近有許多馴養動物如雞、羊、狗等等的古DNA研究出爐,讓我們也同時能瞭解這些我們馴化的動物之改變,也進一步瞭解牠們怎麼改變我們的文明和歷史。

無論你對尼安德塔人本身感不感興趣,帕波的《尼安德塔人》都不容錯過,因為這本好書不僅給你科學知識,還揭示了科學研究的運作過程,而且是以一種有趣、好看的方式呈現,是不可多得的優異科普著作!

文章難易度
Gene Ng_96
295 篇文章 ・ 23 位粉絲
來自馬來西亞,畢業於台灣國立清華大學生命科學系學士暨碩士班,以及美國加州大學戴維斯分校(University of California at Davis)遺傳學博士班,從事果蠅演化遺傳學研究。曾於台灣中央研究院生物多樣性研究中心擔任博士後研究員,現任教於國立清華大學分子與細胞生物學研究所,從事鳥類的演化遺傳學、基因體學及演化發育生物學研究。過去曾長期擔任中文科學新聞網站「科景」(Sciscape.org)總編輯,現任台大科教中心CASE特約寫手Readmoo部落格【GENE思書軒】關鍵評論網專欄作家;個人部落格:The Sky of Gene;臉書粉絲頁:GENE思書齋

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另外一個你可能存在嗎?從宇宙誕生到現在,你的存在需要經過一千兆個「偶然」——《宇宙大哉問》
天下文化_96
・2022/09/23 ・3064字 ・閱讀時間約 6 分鐘

  • 作者/豪爾赫.陳、丹尼爾.懷森
  • 譯者/徐士傑、葉尚倫

還有另一個你嗎?

如果世界上某個地方有另一個版本的你,會不會很奇怪?

這是什麼科幻劇情?圖/天下文化提供

你們兩個之間有很多共通點,喜歡吃的水果(香蕉)、不喜歡吃的水果(桃子)、擁有同樣的技能(製作香蕉冰沙)和相同的缺點(香蕉冰沙吃了停不下來)、同樣的記憶、幽默感以及個性。當你知道有其他版本的你存在時,你會覺得很怪異嗎?你會想與他們會面嗎?

想像一下更詭異的情況:有個人幾乎和你完全一模一樣,僅稍稍有些不同。如果這個人比你更好呢?也許他做的水果冰沙更加美味,或者生活的方式更有意義。或者,這個人比較沒有才華,但是比較卑鄙,就像是邪惡的分身呢?

假如有幸能見到另一個你,或許你可以發現自己的更多可能。圖/天下文化提供

這有可能嗎?

雖然讓人難以想像,但物理學家不能排除另一個你存在的可能性。事實上,物理學家不只認為另一個你是可能存在的,甚至認為另一個你存在的可能性更高。也就是說,就在此刻,當你讀到這篇文章時,可能有另一個你正在某個地方,穿著和你一樣的衣服,以相同的方式坐著,甚至讀著同樣的一本書(好吧,也許是稍微有趣的版本)。

搞不好另一個你也正在看這篇文章喔!圖/天下文化提供

要瞭解另一個你存在的意義及可能性,我們得先考慮你的存在有多麼獨特。

你存在的機率

乍看之下,世界上有另一個與你毫無二致的人,機率好像是微乎其微。畢竟,想像一下,為了讓宇宙創造你,有多少事情必須發生,而且要環環相扣,缺一不可。

超新星必須在氣體和塵埃雲附近爆炸,藉著震動造成引力崩坍,形成我們的太陽和太陽系。這些塵埃中的一小塊(不到萬分之一)必須聚集在一起形成行星,並與太陽保持合適的距離,這樣水就不會結冰或變成蒸汽。生命一定要開始,恐龍必須滅絕,人類不得不演化,羅馬帝國必須崩潰,而你的祖先必須逃過黑死病。然後,你的父母必須相遇並且喜歡上了彼此。你的母親務必在正確時間排卵。在與數十億顆精子的馬拉松游泳賽中,帶有你一半基因的精子必須衝刺獲勝。單單是讓你誕生,就需要這一連串事件。

宇宙必須經歷一連串事件,才會有現在的你。圖/天下文化提供

想一想你在生活中做出的所有決定,使你成為今日的你。你有沒有吃很多香蕉。你有沒有遇到那個重要的朋友。你那時候決定待在家裡,否則會被水果推車碾過。不知何故你發現了這本關於宇宙的蠢書,並決定閱讀它。所有的一切,都從四十五億年前開始,導致了你此時此刻在這裡存在。

假如所有事情以完全相同方式再次發生,從而造就另一個你的機會有多大?這似乎不太可能,對吧?

也許不是喔!讓我們回溯所有導致你出現的隨機事件、決定和時刻,並試著計算機率是多少。

讓我們從今天開始算起:你醒來後做了多少決定呢?你可能決定怎樣起床,穿什麼衣服,吃什麼早餐。即使是看起來很小的決定,也可能改變你的人生歷程。例如,你選擇穿有香蕉圖案的襯衫或者是領帶,可能影響你未來的配偶有沒有注意到你。

讓我們假設,你每分鐘大約會做出一兩個可能改變人生的決定;這聽起來好像很有壓力,但如果你贊同量子物理學和混沌理論,數字應該會更高。假設每分鐘只有幾個決定,那麼你每天就要做出數千個重要決定,每年就高達約一百萬個。如果你超過二十歲,人生到目前為止,就已經做出超過兩千萬個決定,才會有今日的你。

接下來,假設你做的每個決定只有兩種可能,例如 A 或 B,或者香蕉和桃子。好啦,我知道通常要選擇的項目很多(譬如,早餐店的菜單選項多不勝數),但讓我們簡化問題。要計算那兩千萬次決定而成為你的可能性,你必須取 2 的兩千萬次方,即 220,000,000

如果你超過二十歲,人生到目前為止,就已經做出超過兩千萬個決定,才會有今日的你。圖/天下文化提供

為什麼?因為每做一次決定就會讓可能的數目加倍。舉例來說,你必須選擇從哪邊(左邊或右邊)下床、早餐吃什麼水果(香蕉或桃子),以及上班搭什麼交通工具(火車或公車),總共就有 2×2×2(或 23)種開啟一日行程的方式。你從左邊下床、吃香蕉並坐公車的機率是 23 分之一,或說 8 分之一。

因此,如果你在生活中做出兩千萬個 A 或 B 的決定,那就意味你的生活可能有 220,000,000 種不同的結果。這真是一個驚人的數字,是吧!但我們才剛開始暖身而已!

我們還必須考慮你的出生機率,包含你父母做決定的可能結果。如果將你父母的決定算進來,就必須再加上四千萬個決定(你父母各兩千萬個)。再加上你四個祖父母,還有八千萬個。曾祖父母呢?還有一億六千萬個。你瞭解了嗎?每回推一個世代,祖先數量就增加一倍,影響你出生的決定數量也跟著加倍。人類已經在地球上生活了至少三萬年,或許可換算為大約一千五百個世代。若將你所有祖先全部考慮進來,可能的數量會更龐大。

如果再將你父母的決定算進來,就必須再加上四千萬個決定。圖/天下文化提供

其實,真要計算起來實際情況更加複雜,如果回溯得夠遠,你會發現親戚之間盤根錯節的關係,同一個人可能在你的家譜中重複出現,除了引發令人尷尬的話題之外,也讓數學計算變得更加複雜。為簡單起見,我們假設你每代只受到兩個人的影響。這仍然有 1,500 代× 2 人× 2,000 萬個決定= 600 億個決定。及至目前為止,你發生的機率是 260,000,000,000 分之一。

只算到這裡就夠了嗎?讓我們考慮人類史前歷史並回溯到數十億年前最小微生物演化之時。在大約三十五億年前,地球上的生命開始孕育。如果你不得不製作年代如此久遠的家譜,就會發現祖先主要是微生物和簡單植物。他們大概無法做出有意識的決定,但仍會遭受到隨機事件影響,諸如風如何吹動,陽光是否照耀,天降甘霖與否等等。

假設你的微生物祖先每天至少受到一個隨機事件影響,每個隨機事件也有兩種可能結果(例如,一塊石頭是否砸落在你的微生物祖先身上)。這意味我們必須將另外一兆(1,000,000,000,000)個決定事件添加到我們的機率中。

現在,讓我們回到四十五億年前太陽系剛形成的時候,找到你的構成原子之前所在的恆星或行星,然後再一路回到一百四十億年前的大霹靂。讓我們做個超級的低估,假設在那些日子裡,每天都發生了一件可能影響你來到人世的重要大事。直到今日,大約有一千兆個關鍵事件,你存在的機率陡然劇降到約21,000,000,000,000,000 分之一。

總而言之,你存在的機率大概是 2 的 1000 兆次方分之一。圖/天下文化提供

——本文摘自《宇宙大哉問:20個困惑人類的問題與解答》,2022 年 8 月,天下文化,未經同意請勿轉載。

天下文化_96
107 篇文章 ・ 592 位粉絲
天下文化成立於1982年。一直堅持「傳播進步觀念,豐富閱讀世界」,已出版超過2,500種書籍,涵括財經企管、心理勵志、社會人文、科學文化、文學人生、健康生活、親子教養等領域。每一本書都帶給讀者知識、啟發、創意、以及實用的多重收穫,也持續引領台灣社會與國際重要管理潮流同步接軌。

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歐洲人克服乳糖不耐,少拉肚子就是達爾文贏家?
寒波_96
・2022/09/16 ・3812字 ・閱讀時間約 7 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

牛奶、羊奶等生乳中含有乳糖(lactose),可以被乳糖酶(lactase)分解。但是小朋友長大以後,乳糖酶基因便不再表現,失去消化乳糖的能力。幾千年前,世界各地卻出現多款基因突變,讓人能一輩子保有乳糖酶。2022 年一項針對歐洲的研究提出觀點:這項能力之所以受到天擇喜好,是因為能避免拉肚子!?

人類如今也發明去除乳糖的牛奶。圖/被拍電影耽誤的置入性行銷之神──Michael Bay 麥可貝

史上最強遺傳適應,演化過程出乎意料?

人類原本和眾多哺乳動物一樣,小時候依賴母乳餵食,長大後不再喝奶,乳糖酶也失去作用。但是隨著人類馴化牛、羊等動物,即使是成年人也常有機會吃奶。

另一方面,由於乳糖酶基因外頭的調控位置突變,使得許多歐洲、非洲人的酵素在成年後可以持續作用,稱為乳糖酶持續性(lactase persistence,簡稱 LP,也就是乳糖耐受),而且同樣效果的不同突變,至少獨立誕生過 5 次。

具有某方面優點,使得存在感增加的 DNA 變異,稱作遺傳適應(genetic adaptation)。已知的人類案例非常多,天擇的影響力有強有弱,LP 算是受到最強烈天擇力量的基因之一。

由此推敲,當人類開始養牛、養羊,又吃奶以後,同時衍生 LP 應該是順理成章的事?然而,一系列考古學、遺傳學、古代遺傳學的探索,卻徹底打破上述看似合理的推論。

首先,考古學調查發現人類在中東馴化牛、羊,吃奶的歷史至少有 9000 年,接著距今 7000 年前已經引進歐洲多處。再來,由遺骸中直接取得古代 DNA 得知,LP 遺傳變異要等到 4000 多年前才出現,而且超過 3000 年前都還很小眾,最近 2000 年內才大幅提升存在感。

顯而易見,人類開始吃奶的年代,比獲得成年後消化乳糖的能力,更早好幾千年。 2022 年新發表的研究透過更廣泛的取樣分析,再度確認這件事。

由陶器中取樣乳脂質的地點和年代。圖/參考資料 1

再度確認:吃奶比遺傳突變更早好幾千年

隨著技術進步,如今有好幾種方法判斷古代人會不會吃奶,像是分析牙結石中的乳蛋白、容器中的乳脂質等等。新研究偵測陶器中的乳脂質,包括以前發表 188 處,以及新取得 366 處,總共 554 處中東、歐洲的遺址中,得知 6899 件乳製品存在的紀錄。

吃奶的文化能追溯到中東,新石器時代擁有農業的人群,帶著他們的牛、羊一起移民歐洲,也將吃奶文化傳入歐洲。到了距今 7000 年前,歐洲各大地區已經出現乳製品。也許不見得會直接喝生乳,不過肯定存在起司等生乳加工的食品。

比較特殊的是巴爾幹半島,現在的希臘。那時居民會養牛,養羊,吃肉肉;但是分析超過 870 件陶器,完全見不到乳脂質的蹤影。此處或許更晚才建立起吃奶文化。

總之,7000 年前吃奶文化已經廣傳歐洲各地。相比之下,比對不同年代、地點的死人骨頭取樣,消化乳糖的 LP 遺傳變異最早在 4600 年前現蹤,比吃奶晚很多。

而且 LP 出現一段時間後,存在感依然非常低,距今 3000 到 5000 年前的青銅時代,LP 並沒有什麼過人之處。到此為止,LP 只能說是人類族群中的一款普通變異,還不能算是遺傳適應。

不同年代,歐洲各地的吃奶狀況。距今 7000 年前之際(5000 BC)吃奶已經相當普及。圖/參考資料 1

現代社會:能代謝乳糖沒有好處,不能代謝只有小小壞處

儘管比本來以為的晚很多,LP 遺傳變異在歐洲族群的比例,還是於最近 3000 年內明顯上升。它到底因為什麼優點才受到天擇青睞,歷來爭論不休,有人提出營養、維生素D 等假說,可是都缺乏決定性的證據。

搜集幾十萬人遺傳資訊的英國生物樣本庫(UK Biobank),近來被大量用於各色分析。這項研究從中探討 LP 的影響,分析對象中大部分人具有 LP,少數人沒有(論文用語是 lactase non-persistent,縮寫為 LNP,也就是乳糖不耐)。比對得知,LP 並不會影響喝奶、食用乳製品的行為。

直接喝奶才有乳糖代謝的問題,加工成起司等乳製品可以避免,但是「問題」也許不是真的問題。更進一步比對,LP 對於健康狀況也沒什麼影響。簡單說就是:對 33 萬位英國人的分析發現,LP 與否,無關緊要。

加上其餘資訊推論,現代社會在正常情況下,缺乏 LP 大概就是喝奶拉肚子,不是什麼嚴重的問題。例如隨著中國經濟發展,沒有 LP 的中國人大量喝奶,多數也沒怎麼樣。

這也符合台灣人的經驗,台灣人配備 LP 的比例不高,可是隨著飲食習慣改變,多數人也就是這樣喝奶。另外喝奶會改變人的腸道菌,影響消化狀況,也是一個影響因素。

普遍缺乏 LP 的台灣人,很多人也是生乳照樣喝。圖/[廣宣] 牛奶妹 徵求中興大學牧場鮮奶長期訂戶

飢荒、疾病,時代力量的逆境考驗?

為了解釋歐洲歷史上 LP 比例的大幅上升,許多論點提出喝奶的優點,但是想想頗有可疑。把鮮奶加工製成乳製品,就能輕易抵銷 LP 問題,即使是飢荒時節也不例外;不能直接喝奶也不會餓死,吃起司就好。在營養加分方面,能喝奶真的有什麼優勢嗎?

由人群中遺傳變異的比例變化,我們能評估天擇影響的結果,但是不見得能抓到當初天擇真正的目標。新研究的分析指出,LP 的意義似乎不在創造優勢,而是避免劣勢。

跑完一大堆統計分析後,有兩項因素和 LP 的關聯性最高。一項是人口數量的波動,另一項是人口的密度。論文的解釋是,人口數量波動和飢荒有關(飢荒讓人口減少),密度和傳染病有關(人變多會增加傳染病的機率)。

沒有 LP 的人直接喝奶,副作用往往是腹瀉,在豐衣足食的現代社會多半沒有大害,還能刺激代謝,順便減肥;雖然對某些人而言,拉肚子依然是困擾的問題。

至於營養不良的人,腹瀉更可能出問題;某些疾病下,拉肚子造成脫水,容易重傷害健康。時常被營養不良、傳染病、飢荒等災厄糾纏,是古代的常態。

由此推論,不論是饑荒的短期逆境,或是傳染病的長期逆境(論文沒有特別討論,我想也包括寄生蟲?),配備 LP 的人由於能少拉肚子,生存機率也會大一點。

不同地區的人群,在不同年代的 LP 人口比例。圖/參考資料 1

魔鬼藏在拉肚子?

影響最大的年齡層可能介於 5 到 18 歲。此一小大人的階段,乳糖酶將漸漸失去作用;營養不良、體弱多病的人身體比較脆弱,拉肚子是要命的事,這或許正是天擇的目標!

古時候衛生狀況不佳,拉肚子大概很常見,而未成年人的死亡率也遠勝現在,小孩死掉並不意外。在此之下,能減少拉肚子的 LP 遺傳變異,長期累積下來,正面影響力或許頗為可觀。

這項研究的說法是否正確?它仍不足以算是決定性的證據,不過脈絡頗有道理。非洲也有多個獨立誕生的 LP 遺傳變異,相較於歐洲了解少很多,這是個潛在的研究方向。

另外不可忽視,讓乳糖酶維持作用的 LP 遺傳變異,也受到飲食習慣、生活背景影響,不單純是遺傳的事。例如自古牧業發達的蒙古、哈薩克,居民的 LP 比例一直很低,幾千年來也活得很好。少拉肚子也許能解釋歐洲的狀況,其餘地區不宜過度延伸。

延伸閱讀

參考資料

  1. Evershed, R. P., Davey Smith, G., Roffet-Salque, M., Timpson, A., Diekmann, Y., Lyon, M. S., … & Thomas, M. G. (2022). Dairying, diseases and the evolution of lactase persistence in Europe. Nature, 1-10.
  2. The mystery of early milk consumption in Europe
  3. Famine and disease drove the evolution of lactose tolerance in Europe
  4. How humans’ ability to digest milk evolved from famine and disease
  5. Ancient Europeans farmed dairy—but couldn’t digest milk

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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寒波_96
172 篇文章 ・ 617 位粉絲
生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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怎麼證明澳洲人吃剩的蛋殼,來自 5 萬年史前巨鳥?
寒波_96
・2022/09/14 ・2882字 ・閱讀時間約 6 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

古代人對生態環境的影響,不容易回答。人類抵達澳洲的年代早於 5 萬年,在此之後,澳洲有一批大型動物滅團,但是與人類的關係多少,專家們各有主張。有時候,甚至連人類是否接觸過某種動物都無法肯定。

一項 2022 年發表的研究,證實一款滅絕的史前大鳥確實與人類發生關係,而且材料相當特別:蛋殼中的古代蛋白質。[參考資料 1, 2, 3]

澳洲南部 5 萬年前的牛頓巨鳥與古巨蜥(Megalania)想像圖,兩者皆已滅絕。圖/Peter Trusler

澳洲 5 萬年前鳥蛋殼,是塚雉還是巨鳥?

用於分析的材料是澳洲南部出土的一批蛋殼,有被煮食的痕跡;它們距今大概 5 萬年左右,可以推測是古代人的食物。蛋殼來自哪種鳥呢?

活跳跳的鳥類可以根據外貌識別,去世後只剩骨頭的鳥類,也能靠著型態差異分辨。而鳥類產下的蛋,不同鳥蛋的外觀有別,厚度等特徵也有所不同,有時候光是憑藉蛋殼,便能判斷物種。

有專家主張這批古代人吃剩的蛋殼來自牛頓巨鳥(Genyornis newtoni),這是一款不會飛的大鳥,身高超過 2 公尺,體重 220 到 240 公斤,一顆蛋有 1.5 公斤重。

牛頓巨鳥在人類抵達澳洲後就消失了,但是沒什麼人類獵捕的骨頭證據。倘若蛋殼真的產自巨鳥,可以推論這款鳥類的消失與人有關。然而,也有專家認為這批蛋殼來自塚雉(megapode)。塚雉體型比牛頓巨鳥小很多,只有 5 到 7 公斤重。

澳洲南部尋獲史前鳥蛋殼的遺址位置。圖/參考資料 1

由史前蛋殼中的蛋白質,判斷未知鳥類的演化位置

5 萬年前成為人類大餐的鳥蛋,究竟何許鳥也?這項研究搜集多種鳥類的蛋殼型態作比較,也寄希望於遺傳學。蛋殼的成分主要由碳酸鈣等礦物質構成,不過其中也有少量 DNA、蛋白質;可惜出土蛋殼中無法取得足夠的古代 DNA。

生物去世後,遺傳物質開始崩解,蛋白質的結構比 DNA 更穩固,生還機率更高。好消息是,蛋殼中仍保有一些蛋白質片段,而且足以判斷親戚關係。

組成蛋白質的氨基酸序列取決於 DNA 編碼,只要知道基因的 DNA 序列,便能得知蛋白質的序列。定序 DNA 比蛋白質容易太多,絕大部分時候假如不知道 DNA 序列,便不會知道蛋白質。

但是聰明的讀者馬上會想到,我們知道牛頓巨鳥的基因組嗎?假如不知道,即使獲得蛋殼中的蛋白質片段,又該如何比對呢?

儘管缺乏牛頓巨鳥的基因組,好消息是,隨著基因體學發達,已經有大量鳥類物種的定序資訊,像是 Bird 10000 Genomes(B10K)計畫。所以可以根據各種鳥類的蛋白質序列差異,畫出演化樹,再將蛋殼中取得的蛋白質置於其中一起比較,便能判斷未知鳥類的分類位置。

加入蛋殼鳥後,各種鳥類以蛋白質差異建構的演化樹。鴕鳥(Struthio camelus)、鴯鶓(Dromaius novaehollandiae)屬於古顎類(Palaeognathae),和蛋殼鳥分屬不同群。蛋殼鳥(undetermined ootaxon)被歸類為雞雁小綱(Galloanseres)旗下,很早分家的分枝;塚雉(Alectura lathami)屬於雞形目(Galliformes),演化位置和蛋殼鳥差異不少。圖/參考資料 1

大鳥家族史:牛頓巨鳥、鴕鳥、恐鳥為各自獨立巨大化

依照可供分析的氨基酸變異,蛋殼鳥被歸類到雞雁小綱(Galloanseres)中很早分家的演化位置;而塚雉屬於雞形目(Galliformes,旗下有雞、火雞、珠雞、孔雀等一大堆鳥類),分家的時間要更晚得多。

藉由蛋殼殘存的遺傳訊息,無法判斷它是誰的最近親,不過肯定絕對不會是塚雉及其近親。因此論文判斷,蛋殼應該為牛頓巨鳥的蛋蛋。

倘若真的是牛頓巨鳥,或者說是 Genyornis 屬旗下的鳥類,這項分析也有助於釐清它的分類位置。說起不會飛的大鳥,大家都會想到鴕鳥、澳洲的鴯鶓(emu),還有紐西蘭已經滅團的恐鳥(moa);它們全部都屬於古顎類(Palaeognathae),和牛頓巨鳥所屬的雞雁小綱是平行關系。

澳洲的牛頓巨鳥及其近親們,目前被歸類為 Dromornithidae,屬於雞雁小綱旗下已經滅團的一支。所以大鳥與大鳥之間其實不是太近的親戚,是各自獨立巨大化的。

人類與 Genyornis 屬鳥類的體型比較。圖/prehistoric wildlife

竊蛋人對巨鳥滅團有責任

不少恐龍愛好者聽過,當年出土竊蛋龍與恐龍蛋化石時,還以為它們是盜獵其他恐龍的蛋,所以取名為竊蛋龍。後來才發現是誤會,它們懷抱的其實自己的蛋,可惜汙名已定,無法改名。人類盜獵大鳥的蛋無庸置疑,同理可稱之為「竊蛋人」。

鳥類靠生蛋繁衍後代,對其他動物而言卻是營養豐富的食物,人類只要有機會當然也不會放過。史前人類除了吃鳥蛋,也會將蛋殼加工製成工具與裝飾品;鴕鳥蛋殼的大量利用,甚至還能用來探討長達數萬年的非洲文化演化。

這回新研究以新奇的分析手法證實,5 萬年前的澳洲人會採集牛頓巨鳥的巨蛋來吃。由此推測,這款澳洲大鳥的滅絕,竊蛋人多半脫不了關係。

最後值得一提,由古早樣本取得非特定古代蛋白質(例如膠原蛋白、AMELY 以外的其他蛋白質)的分析辦法,繼古代 DNA 之後也成為古生物學、古人類學的新利器。澳洲的巨鳥蛋殼以外,雲南的步氏巨猿、西班牙的前人、青藏高原東側,甘肅的夏河丹尼索瓦人等材料,其中殘存的蛋白質片段都帶來寶貴的演化線索。

延伸閱讀

參考資料

  1. Demarchi, B., Stiller, J., Grealy, A., Mackie, M., Deng, Y., Gilbert, T., … & Miller, G. (2022). Ancient proteins resolve controversy over the identity of Genyornis eggshell. Proceedings of the National Academy of Sciences, e2109326119.
  2. The first Australians ate giant eggs of huge flightless birds, ancient proteins confirm
  3. Egg-eating humans helped drive Australia’s ‘thunder bird’ to extinction

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寒波_96
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