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原來大頭是為了「聞」得更好

葉綠舒・2011/05/24 ・920字・閱讀時間約 1 分鐘・SR值 530 ・七年級

相對於身體大小來說，鳥類和哺乳動物的大腦比爬行動物和其他動物大 10倍。為什麼呢？有人說是因為始祖哺乳動物是夜行動物，提高聽力比提高視力更重要。也有人認為，哺乳動物的大腦之所以比較大，是因為許多早期的哺乳動物在縮小體積的時候，他們的大腦未能按比例縮小。

sn-brain-thumb-autox600-6233 — 圖片來源：Science Now CT掃描比較現代負鼠大腦（上左）和已滅絕的Hadrocodium（右下），顯示嗅球（粉紅色）明顯的擴張。

最近科學家透過重構的兩個已知最古老的原始哺乳動物摩爾根獸 Morganucodon 和吳氏巨顱獸 Hadrocodium 的頭骨化石發現，嗅覺可能才是最初促成大腦發育的背後的主因。

在匹茲堡的美國卡內基自然歷史博物館工作的古生物學家們，利用計算機斷層掃描（CT）掃描頭骨，建立了大腦虛擬的三維立體顱腔模型，並從而了解哺乳動物的大腦是如何開始變大。

他們發現，哺乳動物大腦大小的進化可分為三個主要階段。首先，由存活在1億9千萬年前的摩爾根獸（生活在三疊紀晚期的一種原始哺乳動物）來看，牠的大腦幾乎比犬齒獸（cynodont，出現在晚二疊紀的一種卵生原始哺乳類）大了50％，其中尤其是嗅球（olfactory bulb）的增大更明顯。第二個階段是發生在吳氏巨顱獸（生存於侏羅紀）這種目前已知與哺乳動物親緣最近的生物上，牠的大腦又擴大了50％，其中與嗅覺有關的部分佔據了絕大部分的增幅。第三個階段發生在6千5百萬年前的現代類型的哺乳動物，主要擴大的腦區是經由統合不同的感覺區域來控制神經肌肉協調的部分。

這個研究提供了第一手的證據證明，大腦在關鍵階段最初擴大的區域在哪裡。不過要注意的是，大腦由嗅球開始擴大並不意味著嗅覺帶動了大腦的擴大，很可能還有其他的原因。

不管是什麼引起大腦的擴大，這篇研究的成果顯示了，哺乳動物腦組織格局顯然在演化的非常早期就開始進行了。

就像卡內基自然歷史博物館的學者說的，「哺乳動物並不是為了思考而得到更大的大腦，而是為了嗅覺這個更緊迫和更基本的需要。」

資料來源：Mammals’ Big Brains Began With a Sniff – ScienceNOW

本文原發表於Miscellaneous999[2011-05-23]

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#1 匿名訪客 2011/05/24

有寫錯吧？三疊紀並不是在190萬年前，你要打的應該是1.9億年前吧？

#2 Portnoy Zheng 2011/05/24

Orz 抱歉！編輯失誤，已經修正兩個數字了。

#3 葉綠舒 2011/05/24

是我弄錯了，數學太差

#4 葉綠舒 2011/05/24

然後現在blogger掛點不能改…囧

葉綠舒

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揭開人體的基因密碼！——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮・2021/11/16 ・1998字・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。