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加國大學發現遺傳性癲癇的成因

加拿大麥吉爾大學(McGill University)的研究人員發現了遺傳性癲癇症(epilepsy)的成因。這種疾病是雙皮質症候群(double-cortex syndrome),主要影響女性,是由位於 X 染色體上的基因突變所引起。生物系博士 Susanne Bechstedt 及 Gary Brouhard 利用非常先進的顯微鏡發現這些突變如何導致人類大腦變畸形。這項研究成果發表於《發育細胞》(Developmental Cell)期刊。

圖片來源:Technorati

當大腦在子宮內發育時,新的腦細胞是從大腦深處生成,接近大腦的中心。然後這些新生成的腦細胞爬出他們生成之處,此即「區位(niche)」,並向外轉移到大腦的邊緣。大腦的最外層被稱為大腦皮層,是所有較高層次思考及認知的位置所在。

X 染色體上有基因突變的女孩,其腦細胞向外轉移時不幸失敗。有些腦細胞無法到達大腦的邊緣,而互相堆疊在一起,形成第二層或雙皮質。這些位置異常的腦細胞的活動會引起癲癇發作,在某些情況下,還會造成智能障礙(mental retardation)。

Bechstedt 及 Brouhard 博士能夠將突變基因的產物純化,一種稱為 doublecortin 的蛋白質,並能在顯微鏡下觀察蛋白質的運作。這種蛋白質可以幫助腦細胞在自己的細胞內建立支架(scaffold),非常類似於建築工地的鷹架,支柱由微管(microtubule)構成;這些構成腦細胞的支架稱為細胞骨架(cytoskeleton)。腦細胞需要這種內部骨架來行進及遷移,就像人類需要骨架來走路及跑步。

麥吉爾大學的研究人員發現,為了讓 doublecortin 蛋白質能幫助建立支架,許多 doublecortin 蛋白質必須像團隊一樣合作。他們發現疾病形成的突變造成團隊合作崩壞。這個合作的受損足以阻止腦細胞建構一個適當的支架。

這項發現能應用於許多疾病的治療,從其他形式的癲癇到脊髓損傷。在每一種情況下,治療會逐漸引導為觸發腦細胞去延伸它們的支架,例如在再生神經末梢經過脊髓的傷口處時。了解腦細胞如何建構他們的支架將為醫生開啟新途徑,在需要時,以腦細胞的骨幹為目標以便延伸及再生。

這項研究獲得加拿大衛生研究院(the Canadian Institutes of Health Research)的支持。

作者:駐加拿大台北經濟文化代表處科技組
資料來源:McGill researchers discover the cause of an inherited form of epilepsy—McGill Newsroom [2012-06-21]

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-07-30]

 

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