加國大學發現遺傳性癲癇的成因

加拿大麥吉爾大學（McGill University）的研究人員發現了遺傳性癲癇症（epilepsy）的成因。這種疾病是雙皮質症候群（double-cortex syndrome），主要影響女性，是由位於 X 染色體上的基因突變所引起。生物系博士 Susanne Bechstedt 及 Gary Brouhard 利用非常先進的顯微鏡發現這些突變如何導致人類大腦變畸形。這項研究成果發表於《發育細胞》（Developmental Cell）期刊。

圖片來源：Technorati

當大腦在子宮內發育時，新的腦細胞是從大腦深處生成，接近大腦的中心。然後這些新生成的腦細胞爬出他們生成之處，此即「區位（niche）」，並向外轉移到大腦的邊緣。大腦的最外層被稱為大腦皮層，是所有較高層次思考及認知的位置所在。

X 染色體上有基因突變的女孩，其腦細胞向外轉移時不幸失敗。有些腦細胞無法到達大腦的邊緣，而互相堆疊在一起，形成第二層或雙皮質。這些位置異常的腦細胞的活動會引起癲癇發作，在某些情況下，還會造成智能障礙（mental retardation）。

Bechstedt 及 Brouhard 博士能夠將突變基因的產物純化，一種稱為 doublecortin 的蛋白質，並能在顯微鏡下觀察蛋白質的運作。這種蛋白質可以幫助腦細胞在自己的細胞內建立支架（scaffold），非常類似於建築工地的鷹架，支柱由微管（microtubule）構成；這些構成腦細胞的支架稱為細胞骨架（cytoskeleton）。腦細胞需要這種內部骨架來行進及遷移，就像人類需要骨架來走路及跑步。

麥吉爾大學的研究人員發現，為了讓 doublecortin 蛋白質能幫助建立支架，許多 doublecortin 蛋白質必須像團隊一樣合作。他們發現疾病形成的突變造成團隊合作崩壞。這個合作的受損足以阻止腦細胞建構一個適當的支架。

這項發現能應用於許多疾病的治療，從其他形式的癲癇到脊髓損傷。在每一種情況下，治療會逐漸引導為觸發腦細胞去延伸它們的支架，例如在再生神經末梢經過脊髓的傷口處時。了解腦細胞如何建構他們的支架將為醫生開啟新途徑，在需要時，以腦細胞的骨幹為目標以便延伸及再生。

這項研究獲得加拿大衛生研究院（the Canadian Institutes of Health Research）的支持。

作者：駐加拿大台北經濟文化代表處科技組
資料來源：McGill researchers discover the cause of an inherited form of epilepsy—McGill Newsroom [2012-06-21]

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-07-30]