涂靈形象日益隆盛的主要理由，在於他從反省思考時的心靈活動開始，建立起一個容易想像，又富於啟發性的機器模式，產生了極大的開創力。

李國偉

對於科學史上心儀的大師，除了冷靜學習他們留給人間的智慧遺產外，我們往往還會懷抱著溫熱的心去探索他們的生命處境。今年（2012）很多國家都在紀念涂靈百歲誕辰，然而涂靈41年不算長的人世歷程裡，他未曾佔據到舞台中央的聚光燈。在我開始學習他的開創性理論多年之後，才逐漸認識到他那悲欣交集些許傳奇的一生。

躋身科學巨人

今年2月23日英國著名的科學期刊Nature以涂靈百歲誕辰為專題，讚揚他是Universal Mind，並且認為他是自古以來最偉大的科學家之一。編者的話寫到：「涂靈的成就廣度驚人：數學家景仰他是因為他解決了希爾伯特（David Hilbert, 1862~1943）的Entscheidungsproblem，也就是所謂的『判定性問題』；密碼學者與歷史學家會紀念他，是因為他解開了納粹德國的密碼Enigma，有功於早日打完了第二次世界大戰；工程師會向數位時代與人工智慧的鼻祖歡呼；生物學家會向形態發生學的理論家致敬；物理學家會對非線性動力學的先驅舉杯；而他對理性與直覺的侷限性的看法，可能讓哲學家皺眉頭，因為1947 年他在倫敦數學會演講時說：『如果要期望機器永不犯錯，那麼機器就不可能有智慧。』」

1999年美國的《時代》雜誌挑選出20世紀最具影響力的100人，涂靈也名列在3月29日刊出的科學家與思想家清單裡。以Nature與《時代》推崇涂靈的程度而言，也許會讓人揣測涂靈在世時的風光，有可能直追20 世紀知名度最高的科學家愛因斯坦。一般人雖然搞不清楚愛因斯坦的學術內涵，但都知道他發明了「相對論」，也對他那蓬鬆亂髮甚至頑皮吐舌的形象留有鮮明記憶。可是「涂靈」這個名字最常聯想起的畫面，卻是床頭那顆咬了一口的毒蘋果。甚至有人懷疑蘋果電腦的Logo ，就是在暗示這樁謀殺天才的悲劇。

初次聽聞

1964 年夏天著名數學家陳省身院士來台講學，曾經在台大醫院鄰近中山南路的第七講堂公開演講數學的重要進展。我當時還在建國中學就讀，因為受同學影響喜歡上數學，便懷著好奇的心去聽這場大師演講。聽講印象最深刻的是，繼哥德爾（K.Godel, 1906~1978）證明「選擇公設」和「連續統假設」與公設化集合論相容之後，科恩（P. J. Cohen, 1934~2007）最終證明它們其實獨立於公設化集合論。高中學生當然無法理解這類工作的意義，可是那些聽起來神秘兮兮的專有名詞，多麼異於平日課本裡的數學，又多麼引起人的玄想。從陳大師的演講中得知數學邏輯在數學基礎的研究上，有這麼精彩深刻的作用，更促進了我學習數學邏輯的興趣。

大四時我自習一本講理論自動機（Automata）的書，才開始接觸到所謂的涂靈機（Turing Machine），這是我對「涂靈」這個名字的最早記憶。後來我到杜克大學攻讀數學邏輯博士，對於涂靈的成就自然認識增多，不過涂靈仍然被哥德爾的身影遮蔽。以陳省身院士常用的比喻方式來說，當時哥德爾已是「菩薩」，而涂靈只算是「羅漢」。從哥德爾與涂靈都名列《時代》雜誌的20世紀百位最具影響力人物來看，現在涂靈總算也修成了菩薩。

下一頁  Pages: 1 2 3 4 5 6

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！