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由淡入濃—如是我觀涂靈形象

科學月刊_96
・2012/06/23 ・1423字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 562 ・九年級

涂靈形象日益隆盛的主要理由,在於他從反省思考時的心靈活動開始,建立起一個容易想像,又富於啟發性的機器模式,產生了極大的開創力。

李國偉

對於科學史上心儀的大師,除了冷靜學習他們留給人間的智慧遺產外,我們往往還會懷抱著溫熱的心去探索他們的生命處境。今年(2012)很多國家都在紀念涂靈百歲誕辰,然而涂靈41年不算長的人世歷程裡,他未曾佔據到舞台中央的聚光燈。在我開始學習他的開創性理論多年之後,才逐漸認識到他那悲欣交集些許傳奇的一生。

躋身科學巨人

今年2月23日英國著名的科學期刊Nature以涂靈百歲誕辰為專題,讚揚他是Universal Mind,並且認為他是自古以來最偉大的科學家之一。編者的話寫到:「涂靈的成就廣度驚人:數學家景仰他是因為他解決了希爾伯特(David Hilbert, 1862~1943)的Entscheidungsproblem,也就是所謂的『判定性問題』;密碼學者與歷史學家會紀念他,是因為他解開了納粹德國的密碼Enigma,有功於早日打完了第二次世界大戰;工程師會向數位時代與人工智慧的鼻祖歡呼;生物學家會向形態發生學的理論家致敬;物理學家會對非線性動力學的先驅舉杯;而他對理性與直覺的侷限性的看法,可能讓哲學家皺眉頭,因為1947 年他在倫敦數學會演講時說:『如果要期望機器永不犯錯,那麼機器就不可能有智慧。』」

2012年為涂靈誕生一百周年,科學界將舉行盛大紀念活動,表揚涂靈對科學以至人類文明 的貢獻。

1999年美國的《時代》雜誌挑選出20世紀最具影響力的100人,涂靈也名列在3月29日刊出的科學家與思想家清單裡。以Nature與《時代》推崇涂靈的程度而言,也許會讓人揣測涂靈在世時的風光,有可能直追20 世紀知名度最高的科學家愛因斯坦。一般人雖然搞不清楚愛因斯坦的學術內涵,但都知道他發明了「相對論」,也對他那蓬鬆亂髮甚至頑皮吐舌的形象留有鮮明記憶。可是「涂靈」這個名字最常聯想起的畫面,卻是床頭那顆咬了一口的毒蘋果。甚至有人懷疑蘋果電腦的Logo ,就是在暗示這樁謀殺天才的悲劇。

初次聽聞

希爾伯特,德國數學家,是跨越19和20世紀最 具影響力的數學家之一。他在1900年巴黎的國 際數學家大會提出23項重要問題,為20世紀數 學研究指出方向,世稱希爾伯特問題。

1964 年夏天著名數學家陳省身院士來台講學,曾經在台大醫院鄰近中山南路的第七講堂公開演講數學的重要進展。我當時還在建國中學就讀,因為受同學影響喜歡上數學,便懷著好奇的心去聽這場大師演講。聽講印象最深刻的是,繼哥德爾(K.Godel, 1906~1978)證明「選擇公設」和「連續統假設」與公設化集合論相容之後,科恩(P. J. Cohen, 1934~2007)最終證明它們其實獨立於公設化集合論。高中學生當然無法理解這類工作的意義,可是那些聽起來神秘兮兮的專有名詞,多麼異於平日課本裡的數學,又多麼引起人的玄想。從陳大師的演講中得知數學邏輯在數學基礎的研究上,有這麼精彩深刻的作用,更促進了我學習數學邏輯的興趣。

大四時我自習一本講理論自動機(Automata)的書,才開始接觸到所謂的涂靈機(Turing Machine),這是我對「涂靈」這個名字的最早記憶。後來我到杜克大學攻讀數學邏輯博士,對於涂靈的成就自然認識增多,不過涂靈仍然被哥德爾的身影遮蔽。以陳省身院士常用的比喻方式來說,當時哥德爾已是「菩薩」,而涂靈只算是「羅漢」。從哥德爾與涂靈都名列《時代》雜誌的20世紀百位最具影響力人物來看,現在涂靈總算也修成了菩薩。

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科學月刊_96
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》