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加國大學開發確定海平面痕跡的新方法

國科會 國際合作簡訊網
・2012/06/07 ・963字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 549 ・八年級
圖片來源:christine zenino@Flickr,根據創用CC-By 2.0條款使用

加拿大多倫多大學(University of Toronto)、美國哈佛大學(Harvard University)、羅格斯大學(Rutgers University)的研究人員已經找到一種方法來確定特定冰層留下的海平面痕跡(fingerprint),也許能更精確地估計其對全球海平面上升的影響。

由於地球的氣候暖化,融化的冰層(ice sheet)產生明顯且極度不一致的海平面變化模式,有些海平面下降到接近融化的冰層,然而在遠處的海平面卻逐步上升。每個冰層的模式都是獨一無二的,此被稱為海平面痕跡。

研究作者多倫多大學物理系博士候選人 Carling Hay 表示,「我們的發現了一種新的方法來區分海平面歷史記錄中的各種海平面痕跡,如海浪、潮汐、海洋環流的變化、海洋的熱膨脹等過程所造成的海平面痕跡。」這項研究發表於美國國家科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS)。

「這確實可能讓我們估計每個不同冰層對全球海平面上升的貢獻。」

世界各地的科學家正在試圖估計目前海平面上升的速率及冰層融化的速率,但很少能做到結合這兩個問題,並同時回答這些問題。

Hay 與哈佛大學的 Jerry Mitrovica、Eric Morow、羅格斯大學的 Robert E. Kopp 找出之前沒有被應用到這個問題的統計技術,並利用在工程、經濟、氣象學常用的資料分析技術來開發新的方法。然後研究人員透過應用這種方法於合成資料集(synthetic data sets)來進行測試及改良。也就是說,合成資料集是以等量噪音作為真實資料,且已知融化訊號(melting signals)的資料集。這種測試對於實際海平面記錄的方法應用提供重要的導引。

Hay 表示,「我們現在正將我們的方法應用於海平面歷史記錄,以提供在整個 20 世紀格陵蘭島(Greenland)及南極西部冰層的總海平面上升程度及冰層融化速度的新估計。初步結果顯示在後半世紀,隨著氣溫的上升,全球平均海平面上升加速的有趣證據。一旦我們完成歷史記錄的研究,下一步將納入衛星遙測海平面變化。」

研究結果在題為「利用資料同化技術來估計全球海平面上升的原因(Estimating the sources of global sea level rise with data assimilation techniques)」的論文中公布。

這項研究的經費來自於加拿大高等研究所(Canadian Institute for Advanced Research)、哈佛大學、美國能源部(US Department of Energy)的美國科學促進科學協會(American Association for the Advancement of Science Fellowship Program)獎助計劃。

作者:駐加拿大台北經濟文化代表處科技組
資料來源:Geophysicists develop new method to identify “sea level fingerprints”—University of Toronto [2012-04-24]

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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