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數字人生

Write Science
・2012/06/08 ・2564字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 517 ・六年級
圖片來源:圖片來源:lrargerich@Flickr,根據創用CC-By 2.0條款使用

作者 Shane L. Larson

五十年前,1962 年 3 月 2 日那天,有個數字名留青史:100。籃球猛將張伯倫(Wilt Chamberlain)在美國賓州赫許鎮(Hershey, Pennsylvania)的球場上,帶領費城勇士隊(Philadelphia Warriors)以 169 比 147 戰勝紐約尼克隊(New York Knicks),一人獨得 100 分。當時只有 4100 名觀眾有幸在場目睹這場空前絕後的驍勇戰績。1997 年 10 月 15 日,安迪.格林(Andy Green)在內華達州黑岩沙漠(Black Rock Desert)的鹽地平原上,創下每小時 763.035 英哩(譯註:1227.985 公里)陸上疾速記錄,為人類史上首度達到的超音速陸上速度。2012 年 2 月 26 日,喬伊.阿猶布(Joe Ayoob)在加州麥克倫空軍基地(McClellan Air Force Base)的飛機棚內,擲出紙飛機,以 226 英呎 10 英吋的飛行距離粉碎 2003 年以來保持的 207 英呎 10 英吋的舊記錄。

用既定標準比較,這些數字大極了─你或我周六上午臨時湊隊的籃球平均得分、你的本田喜美(Honda Civic)在 80 號州際公路上呼嘯馳騁的速度,又或者是我們用上個月電話帳單摺出來的紙飛機平均飛行距離,跟這些數字相比可都是小巫見大巫了。這些數字就是我們用來衡量與誇耀成就的象徵代表。這類應用數字的方式,也就是量化能力的名詞,反映出一股深植於內心,與生俱來的渴望,想擁有一套萬無一失,無懈可擊的方法,用來比較對照同屬的兩者,甚麼都可以比。數字就是入場券。

數字充斥於我們的生活中。有些數字很小:年紀、上班通勤的距離、家中寵物鬣蜥的數目等。有些數字來得大些:新車的標價、住家坪數大小、去找姑婆米拉共進下午茶必得行經的距離。有些數字你可能知道,但從未留神注意:家裡每月的用電量、1985 年出廠 Yugo(譯註:南斯拉夫瓦解前進口美國的廉價國民車款)目前的里程數、你在臉書上的「朋友」數目。有些數字實際上並不當作數字來用:電話號碼、社會安全碼、信用卡號碼等。有些數字你可能連想都沒想過,但是只要用百科知識庫(Google/維基百科)稍微查一下就可以知道了:每人頭髮的平均數目、北美洲湖泊的總淡水蓄水量、內華達州威納穆卡市(Winnemuca)方圓 120 英哩內的輪胎行有幾間等等。有些數字非常極端,對我們的認知領域來說是個大挑戰:到銀河系中心的距離、可見天體(visible Universe)內的原子數、目前寄居地球上的微生物數目等。

數字超越其他的科學概念,無所不在,推動著我們日常生活的運作。但並非自古就是如此。即便追溯到羅馬帝國的巔峰時代,你我所熟知的數字也不存在於西方文化中。眾所皆知,數字「0」對古希臘與羅馬人來說,還是個不確定的概念,0 究竟是不是個數字,對他們來說仍是懸而未決的問題。這樣的想法是不是很讓人大吃一驚呢。沒有「0」的概念的話,你的生活還過得下去嗎?想像一下,如果你去參加超級盃的賽前派對,為野馬隊(Bronco)該球季成績高聲歡呼(更多數字),此時若有個人拿了一盤點心走向你,問道「你要吃多少羊雜碎餡(譯註:haggis,又譯哈吉斯,蘇格蘭國菜,羊內臟剁碎後混和牛肉、蔬菜、辛香料,再塞入羊胃袋中烹煮)配豬頭皮肉凍方塊夾心餅?」除非你是個怪咖,不然大概會答「零!」謝天謝地,我想古羅馬人從沒接觸羊雜碎餡、豬頭皮肉凍或是體驗過丹佛野馬隊球迷的悲慘人生。

我的書架上有本有趣的書叫做《有趣怪數企鵝大辭典》(The Penguin Dictionary of Curious and Interesting Numbers),該書照數字順序排列條目,從數字 1 開始詳述各式各樣有趣透頂,令人頭昏眼花的事實、歷史故事以及你可能會遇上的日常數字應用。你知道如果一個整數的各個位數加總起來可以被 3 整除,那這個數字就可以被 3 整除嗎?試試看吧!我最喜歡的條目是 51,書上宣稱這是第一個「無聊的」數字,這點不用說就很有趣了!51 是第一個同時有趣又無聊的數字!細讀這本書時,就會遇到許多關於數字的概念,那些你的中學數學老師試圖說服你很重要的概念。你可能不知道,其中一個概念在你的日常生活中有舉足輕重的影響力,那就是因數質數的概念。

還記得因數嗎?因數就是相乘起來會得到另一個數目的數字。小熊隊(Cubs)贏得棒球世界大賽(World Series)到現在已過了 104 年了(最後一次是在 1908 年,與底特律老虎隊對打),拿 104 的其中兩個因數 8 跟 13 來說:104 = 8 x 13。你每天都會用到因數。當你站在標靶商場(Target)裡尋找新的全套餐具,想要的是 12 人份,一盒共有四套,所以你買了三盒:12 = 4 x 3。質數是只有兩個因數的數字:該數字本身與數字 1。7 是個很棒的例子。除了 7 x 1 之外,就沒有其他兩個整數相乘可以得出 7 了。

我對不是書呆子的朋友們做了個非正式調查,看樣子許多人都記得學過質數,但大概從八年級某個時候開始就不大思考質數了。但是還是有些人常把質數擺在心上。你知道這些人是誰嗎?駭客。因為質數是電腦安全的核心組成,駭客們花很多時間努力找出破解大質數的簡單方法,好讓他們竊取你的線上身分,用亞馬遜網路書店帳號上訂購價值美金 25,000 元情節聳動袒胸露乳的羅曼史小說。

質數又與電腦安全何干?每次你的電腦連上網絡或是與網路上的安全網站交換訊息,就要通過一套共同認證程序,稱為「握手協定」,很像是參加完丹佛野馬隊季賽向新朋友打招呼握手一樣:你先自我介紹,兩人直視彼此,接著找出可以幫你辨認新朋友的識別特質:額前削短後留長的髮型、藍眼、門牙鑲鑽、眼罩等。換成是電腦,有種安全模式採用包含兩個質因數的大數字─也就是說,該大數目數字的唯二因數都是質數。這些質數是用來加密數據的,要解密數據就一定得知道該質數。

就超級大的數字來說,質因數是很難找出來的─是找得到,不過只能用電腦把所有的已知質數都相乘看看能不能得出你要的大數字。舉例來說,你要不要試試看找出 552,277,573 的兩個質因數是甚麼。不用擔心,我可以等你算……

厭倦乘數字了嗎?好吧,質因數就是 6007 x 91,939 = 552,277,573。找出電腦安全加密演算法的質數可以花上大把時間,大部分的駭客都不願意花這麼多時間。數學保護著你的線上生活,時時刻刻,日日夜夜不停歇。

我們可以落落長地列出一大串讓你暈頭轉向的例子,告訴你數字影響我們生活的各種方式,就如質數對我們的影響。這麼一來有件事就顯而異見了:數字是種特別的魔法,用來掌握我們的印象、知識、對周遭世界的感知,給特殊的力量表達自己,理解周遭世界,保護你對抗黑暗邪惡勢力(駭客或是要拐你下注賭野馬隊明年比數的騙子)。把握這股力量,決不放手。

本文經作者 Shane L. Larson 同意,翻譯為中文,刊登於此。原文網址為:Numbers to Measure Our Lives [2012-03-08]

譯者:黃思瑜(專職口筆譯者英國巴斯大學口筆譯碩士 ,合譯有《未來一百年大預測》等書)

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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