近來，有特定團體因為宗教信仰的因素，提出「人工流產應於妊娠 8 週內施行」的公投提案，引發多方的討論。

現行的《優生保健施行細則》第 15 條規定，「人工流產應於妊娠二十四週內施行。」

在開啟這項討論前，我們必須得先釐清一些醫學上對於懷孕相關資訊的認知，才能理解這項規定的一些重點以及潛在影響。

到底懷孕幾週了？其實也是推算的

現代婦產醫學的主流共識，對於計算懷孕週數起點的共識，是以女性最後一次月經來潮的第一天開始計算，也就是 LMP (last menstrual period)。

驗孕的原理，是偵測女性體內的人類絨毛膜促性腺激素 (hCG, Human Chorionic Gonadotropin)。一般正常懷孕，hCG 最早可在卵子受精後 6 到 8 天之血清和尿液中測到。等到受精卵著床後，此時大約是受精後 11 天左右，hCG 會大量分泌，此時驗孕也比較明確。

多數有規律性生活的女性，往往是因為意識到月經好像真的很久沒來，才會想到要驗孕。

但由於許多女性的月經週期本來就並不規律，無論是生病、使用常見藥物（消炎藥、抗生素）、熬夜、生活壓力（課業或是工作壓力等）、情緒起伏、體重改變、過度運動、抽菸等因素，都有可能影響月經週期。

所以許多人初次就診確認懷孕的時候，回溯起最後一次月經來潮的時間來計算懷孕週數，很有可能就已經懷孕至少六到八周以上。

胚胎發育的主要關卡，以及八週之後才能做的檢查

確認懷孕之後，大家應該都很常聽說有許多檢查要進行。這是由於發育的過程中有很多事情可以出錯。從下圖看來，胚胎發育有三個主要關卡：

1. 受精後前三周到形成胚胎與胚層
2. 胚胎器官發育期
3. 成熟期

第一個時期的發育，如果受精卵發生異常無法生存，往往在形成胚胎之前，就可能會因為無法著床而不能繼續發育。第二個時期，也就是懷孕三到八周左右，是各個重要器官的主要發育期，此時的發育相當容易受到各種外在因素影響，如果發育不良，可能導致畸胎或流產。八週之後，發生先天性畸胎的可能性就大幅下降（但並不是完全不可能）。

除了先天畸形，許多基因性的遺傳疾病，往往需要等待到八週之後才能進行採樣檢查，例如最常見的羊膜穿刺檢查。

羊膜穿刺是運用超過百年以上的技術，一開始是用於減少羊水過多的處置。一直到發展染色體檢驗技術之後，才應用在取得絨毛膜或羊水的樣本。是目前分析胎兒染色體組成的重要檢查。

檢查過程會在超音波的導引下，用細長的針穿過子宮，小心地進入羊水腔取得檢驗樣本。羊膜穿刺為侵入性檢查，如果為了想要提早知道結果勉強進行，在羊水量還太少的狀況下，羊膜腔的空間太小，細針很有可能會因此誤傷胎兒，造成醫源性的殘肢。

羊膜穿刺是檢查唐氏症的重要檢查，另外還有血友病、乙型海洋性貧血等，也可以藉由檢查羊水中細胞的 DNA 進行診斷。其他像是脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等外表的重大缺損，也可以藉由定量羊水內的甲型胎兒蛋白 (α- fetoprotein) ，做為診斷的重大參考。目前絨毛膜採樣的建議篩檢時間是 10 周，羊膜穿刺則為 16 到 22 周左右。

有研究²指出，在 6 至 7 周左右進行高風險的早期絨毛膜採樣，在進行絨毛膜採樣後四周的流產率比起較晚採樣的組別，高了將近三倍；另外胎兒殘肢率也較高。畢竟在難以辨識胎盤位置和進針角度的狀況下，非常難以確保檢查的安全性，很有可能誤傷胎兒。

人工流產設定的時程考量

羊膜穿刺的檢查一般約需二到三周才能得出結果，考量到少數狀況還會需要重新採檢確診，即便是積極計畫生育、參與產前檢查的家長，也多數要到 20 周以後才能較確定胎兒的健康狀況，決定是否繼續懷孕。

一般而言，懷孕 12 周到 19 周發生流產就被稱為晚期流產，20周以後的自主性流產稱為早產。多數晚期流產，是因為孕婦發生極嚴重的子癲前症（多數發生在20周之後）等因素，為了顧及孕婦的安全，如果無法以藥物控制症狀，必須盡早做出結束妊娠的決定。

人工流產的施行，必須要保護孕婦，也需要降低孕婦與親屬事後在心理上的衝擊。考量到要做出這樣的決定需要時間，但又不能持續拖延：太早還不能完整評估胎兒健康，太晚可能會危及孕婦生命安全，在醫療技術和倫理上需取得平衡。因此自 74 年台灣訂立執行「優生保健法」細則以來，與英國 NIH 作法相仿，設定 24 周為人工流產的底線。

養育生命是社會全體的大事，盡可能等待到在風險較小的狀況下才進行檢查，讓為人父母的家屬為未來做好準備，才是醫療團隊與科學家負責任的態度。在沒有科學證據或好的理由支持的前提下，試圖干涉相關的選擇，對社會也會是極大負擔。

參考文獻

1. Kumar, G. (2016). Prescribing and teratogenesis in pregnancy. In B. Kumar & Z. Alfirevic (Eds.), Fetal Medicine (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Advanced Skills, pp. 231–242). Cambridge: Cambridge University Press. doi:10.1017/CBO9781107585843.018
2. Brambati, B., Simoni, G., Travi, M., Danesino, C., Tului, L., Privitera, O., … Primignani, P. (1992). Genetic diagnosis by chorionic villus sampling before 8 gestational weeks: Efficiency, reliability, and risks on 317 completed pregnancies. Prenatal Diagnosis, 12(10), 789–799. doi: 10.1002/pd.1970121004

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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