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孟德爾如何種豌豆種出了遺傳學?──《基因:人類最親密的歷史》

時報出版_96
・2018/08/10 ・2985字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 521 ・七年級

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

編按:泛科學八月選書《基因:人類最親密的歷史》,從家庭病史出發,作者穆克吉細數百年間數以百計的科學家如何前仆後繼,破譯遺傳基因這項生命之謎;從近兩百年前在修道院裡發覺遺傳學邏輯,一路到接近基因治療的今日;既介紹遺傳基因的核心概念,亦一窺漫漫科學長河如何前進與掙扎。

我們只想要揭開物體的本質及力量,對抽象的空談沒有興趣。
──布爾諾自然科學協會(Natural Science Society)宣言;孟德爾的論文就是於一八六五年在此首次宣讀。

整個生物世界是由少數幾個因素經無數不同排列組合的結果。這些因素就是遺傳學必須研究的個體。就如物理和化學回歸為分子和原子,生物學也必須深入這些個體,才能解釋……生命世界的現象。
──雨果.德弗里斯

教師考試失利的修士:孟德爾

孟德爾圖/wikimedia

一八五六年春,正當達爾文開始撰寫演化之作時,孟德爾決定回到維也納重考在一八五○年未過關的教師考試。這回他比較胸有成竹。他先前在維也納大學花了兩年學習物理、化學、地質、植物和動物學,於一八五三年回到修道院,在布爾諾現代學校擔任代課老師。經營學校的修士對考試和資格十分在意,該是再考一次取得證書的時候了。於是孟德爾申請參加考試。

可惜他又考砸了。孟德爾考前就病倒了,很可能是焦慮所致。他抵達維也納時頭痛,脾氣也壞。考試總共三天,他第一天就和植物學的考官吵了起來,原因不詳,但可能和物種的形成、變異和遺傳有關係,孟德爾沒有考完。他死了心,回到布爾諾,接受自己只能當代課老師的命運,此後不再嘗試考取得證書。

實驗的開始:培養累代純系的豌豆

那年夏末,還在耿耿於懷考試失敗的孟德爾種了一批豌豆,這並非他首次種植豌豆。先前他已在玻璃溫室種了近三年的豌豆,他由附近的農場收集了三十四種豌豆,加以培育出「純系」(true)植株,亦即每一株豌豆植物都產生完全相同的後代植物,顏色相同,種子的質地亦相同。這些植物「保持不變,毫無例外,」他寫道。龍生龍,鳳生鳳。他已經收集到實驗的原始材料。

圖/wikipedia

他發現純系豌豆植株擁有獨特的特色,既有遺傳,也有變異。如果同類自行交配,高莖的豌豆就只會生出高莖的豌豆;矮莖的則只會生出矮莖的豌豆。有些植株只會生出種皮光滑的種子,有些則只會生出帶角的皺皮種子。未成熟的豆莢不是綠色就是鮮黃,成熟的豆莢不是扁縮就是飽滿。他列出下面七種純系的特性:

  1. 種皮的形狀(平滑/皺縮)
  2. 種子的顏色(黃/綠)
  3. 花的顏色(白/紫)
  4. 花的位置(植物頂端/樹枝上)
  5. 豌豆莢的顏色(綠/黃)
  6. 豌豆莢的形狀(飽滿/扁縮)
  7. 植株的高度(高/矮)

孟德爾寫道,每個特性都有至少兩種變異,就像同一個字兩重不同的拼法,或者同一件外套的兩種顏色(孟德爾用同一特性的兩種變異作實驗,但在自然界裡,卻可能有多種變異,比如花朵分別為白、紫、淡紫和黃色的植物)。後來的生物學家把這些變異稱為等位基因(alleles),這個字源自希臘文,泛指同一種的兩個亞型。紫和白就是花朵顏色特性的兩個等位基因,高和矮則是另一個高度特性的兩個等位基因。

Uh!來混種吧。圖/wikipedia

純種植物是孟德爾實驗的起點,他知道要找出遺傳的本質,就必須培養雜種,唯有「混種」(bastard,德國植物學家常用此字描述實驗中的混種)才能顯露純種的本質。和後人所認為不同的是,他其實很清楚這個研究的深遠影響:

他的問題是「生物演化的歷史。」

短短兩年之內,孟德爾便製作出一組試驗品,讓他對遺傳最重要的特性提出疑問。簡言之,孟德爾的問題如下:如果他讓高莖和矮莖豌豆交配,會不會生出身高中等的植物?矮和高兩個等位基因,會不會混合?

培育雜種豌豆的工作極為無聊乏味。豌豆通常是自花授粉,雄蕊的花藥和雌蕊的柱頭在花朵如扣環的龍骨瓣內成熟,花粉直接由花藥灑在自己的柱頭。異花授精則是另一回事,孟德爾得先把花藥摘掉,讓花變成單性(幫它去勢),再把另一朵花橘色的花粉沾到另一朵花上。他獨自作業,彎著腰用畫筆和鑷子工作。他把戶外戴的帽子掛在一架豎琴上,每次要到花園,就由水晶般清澈的單一音調為記,這是他僅有的音樂。

第一批混種豌豆開花啦!

我們不知道修院裡其他的修士對孟德爾的實驗知道多少,或者是否在乎。一八五○年代初,孟德爾更大膽地以白和灰色的野鼠(field mice)嘗試此實驗。他偷偷摸摸地在自己房間裡培育野鼠,想要育出雜種野鼠。雖然院長通常會容忍孟德爾的怪念頭,但這回他干預了,畢竟修士讓老鼠交配以了解遺傳奧祕的消息,傳了出去實在傷風敗俗,即使是奧斯定會的修士也一樣。孟德爾只好改回採用植物,並把實驗搬到戶外的溫室。院長這才滿意,他雖然否決了孟德爾的野鼠實驗,卻不在意他用豌豆嘗試。

圖/wikimedia

一八五七年夏末,第一批混種豌豆在修院開了花,紫白相間,好不熱鬧。孟德爾記下花的顏色,等藤蔓結出種莢,他就劃開莢殼,觀察種子。他設計了新的雜交:高與矮;黃與綠;皺縮與飽滿。而且,他又靈光一閃,以雜交種互相再交,生出雜種的雜種。這項實驗如此這般進行了八年,栽培的地方已經由溫室搬到修院旁的一塊地,長三十公尺、寬六公尺的長方形沃土地,就在食堂旁邊,由他的窗戶一眼可見。每當風將窗簾吹開,整個房間就好像變成了巨大的顯微鏡。

孟德爾的筆記本盡是圖表和潦草的字跡,記錄的是成千上萬次異花授精的資料。他的拇指也因一直在剝除種殼而疼痛不堪。

哲學家路德維希.維根斯坦(Ludwig Wittgenstein)寫道,「如此微小的思想,卻填滿了人的一生。」的確,乍看之下,孟德爾的人生似乎填滿了最微小的思想。播種、授粉、開花、採集、去殼、計數,重複再來一次。這個程序極其枯燥,但孟德爾知道,微小的思想常常會開花結果,誕生巨大的原則。

如果說十八世紀橫掃歐洲的強力科學革命有什麼傳承,那就是:

大自然的原則一以貫之,無所不在。

使蘋果由樹上落在牛頓頭上的力量,正是引導行星沿著軌道前行的力量。如果遺傳也有全宇宙始終如一的自然法則,那麼它對人類起源的影響,就可能如同對豌豆起源的影響。孟德爾在修院的種地雖小,但他並沒有把種地大小和科學雄心混為一談。

「實驗緩慢地進行,」孟德爾寫道,「起先需要一點耐心,但我很快就發現只要同時進行數個實驗,情況就會好得多。」同時進行多種雜交,產生的資料也更多。慢慢地,他由資料看出一些模式──出乎意料地連貫、守恆的比例、數字的節奏。最後,他終於挖掘出遺傳內在的邏輯。

 

本文摘選自八月選書《基因:人類最親密的歷史

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時報出版_96
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出版品包括文學、人文社科、商業、生活、科普、漫畫、趨勢、心理勵志等,活躍於書市中,累積出版品五千多種,獲得國內外專家讀者、各種獎項的肯定,打造出無數的暢銷傳奇及和重量級作者,在台灣引爆一波波的閱讀議題及風潮。

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如何選擇「基因交友軟體」?——影集《真愛基因》的現實
胡中行_96
・2022/06/27 ・4916字 ・閱讀時間約 10 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

「身為交友軟體公司的執行長,用自家服務找對象並不道德,可是我偶爾會做市場調查,所以手機裡下載了 20 個同行的產品。當我打開其一,便收到一個月前,某位友善男士的來訊。內容實在迷人,可惜他整頭紅髮……」幸好見面之後,一拍即合。她徵求對方的同意,採集其口腔的 DNA 樣本,進而得知他們擁有最頂尖 10% 的相容性。「我從不想要紅髮伴侶,認為自己不會喜歡,但其實我超愛。……,這都在你的 DNA 裡。」[1]

  

影集《真愛基因》中的基因配對廣告:「接受檢測,找到真愛」。圖/IMDB

  

Netflix 影集《真愛基因》

Netflix 影集《真愛基因》(The One)講述科學家發現有一種 DNA 檢測,可以找到完美伴侶,於是數百萬人踴躍嘗試。以此營利的媒合公司執行長,卻在事業愛情兩得意之際,捲入一場謀殺案……。[2][3]

話說回來,本文第一段引述的並不是影集劇情,而是美國交友網站 Pheramor 的共同創辦人兼執行長,接受德州醫療中心(Texas Medical Center)專訪時的自白。[1]

  

您的手機裡,裝有哪些交友軟體?圖/Pratik Gupta

  

真實的基因配對業者

影集《真愛基因》於 2021 年上映,然而在更早之前,就已經有業者開始提供類似的服務。以下是幾個知名的例子:

DNA Romance 的口腔 DNA 採集套件。圖/參考資料 11

  

基因配對的原理與目的

在考慮註冊一般交友軟體或網站的帳號之前,我們由最基本的動機,例如:純交友、約砲、短期約會、長期戀愛,甚至是以婚姻為前提交往等,搜尋適合的平台。選擇基因配對服務時,想清楚使用的目的,同樣也是首要之務。同時,最好瞭解這些檢測的功能,是否符合您的需求。有鑑於業界廣告的項目繁多,單一基因觸及的層面也相當複雜,以下只簡單說明其中一小部份:

  • 人類白血球抗原(human leukocyte antigens,HLA),即人類的主要組織相容性複合體(major histocompatibility complex,MHC):[15]1995 年瑞士 Claus Wedekind 教授等人,發現動物身上的MHC,會影響體現免疫特質的體味。排除避孕藥干擾的情形下,女人喜愛的味道,通常屬於與自己 HLA 差異較大的男人。[16]2016 年的德國研究,認為 HLA 相異者的結合,能帶來令人滿意的關係和性愛,以及強健的子代[15]不過,2020 年另一群德國科學家檢視 3,691 對情侶後,覺得 HLA 對人類求偶的實際作用甚微。[17]
  • 血清素轉運體(serotonin transporter,SERT基因:編寫蛋白質 SERT 的基因變異體 5-HTTLPR,[18]是調節神經系統中血清素濃度的關鍵,與情緒控管有關[19]
  • 催產素受體基因(oxytocin receptor gene):這種基因有幾個不同的類型,2019 年的美國研究指出,GG 基因型的人合群、有同情心,且情緒穩定。他們或他們的伴侶,比 AA 或 AG 基因型婚姻滿意度高[20]
  • 多巴胺受體基因(dopamine receptor gene)DRD4:多巴胺帶給人愉悅感,但相應受體遲鈍的 DRD4 7R+ 基因型,必須要更大的刺激,才能達到相同效果。[21] 2010 年美國研究 DRD4 的論文指出,相較於 7R-,屬於 7R+ 者,傾向從事一夜情、出軌等高風險的行為,因而有旺盛的繁殖力,且容易繁衍多元的子代。[22]
  • 兒茶酚-O-甲基轉移酶基因COMT gene):COMT 基因若異常,會提高某些精神疾病的風險。[23]2019 年的德國研究顯示 COMT 基因的不同類型,會導致情緒辨識表現的差別。與 Val/Val 相比,有 Met/Met 和 Met/Val 基因型的人,能更準確的辨識負面情緒。因此,遇到負面的社交經驗時,也更輕易地陷入焦慮或憂傷的情緒。[24]
  • 單核苷酸多態性(single-nucleotide polymorphism,SNP):SNP 是指 DNA 序列中的變異,可以用來尋找致病基因和療法、做親子鑑定,或是瞭解族群的演化等。目前科學界已知約 400 萬個 SNP,[25]如果交友網站沒說要驗哪些,其實算是過度籠統。

值得注意的是,許多現有的相關研究均以順性別異性戀為主,所以對性少數的族群而言,未必有參考價值。Instant Chemistry 為此展開大型研究,正在招募後者參加。[6]

  

《真愛基因》劇照:如果已經有伴侶了,您還會想做基因檢測嗎?圖/參考資料 3

  

基因在戀愛中的角色

除了正在尋覓另一半的單身人士,Instant Chemistry 更鼓勵情侶們購買雙人檢驗套組,說是有助於解決兩人對關係的不滿。[6]影集《真愛基因》的原著小說《命定之人》(The One)裡,就有這麼一個經典的橋段:「如果我們的 DNA 結果不合,怎麼辦?」「那就要留心,或許我們得為戀情更加把勁。就像約翰.藍儂說的,『你只需要愛』。」「對,可是他也說過『我是海象』,所以咱們還是別太相信他智慧的箴言。」[26][註1]

想去驗基因的伴侶,是不是早就對感情缺乏信心?若是心中的芥蒂被科學驗證了,又該如何面對?

換個角度來說,這可能要看兩人不合的基因,是關乎哪個面向。比方,美劇《宅男行不行》(The Big Bang Theory)裡,不用驗也知道大難臨頭的 Amy,以反諷的口吻抱怨:「噢,當然,因為 Sheldon 跟我的 DNA 加起來,會等於一個曉得怎麼交朋友的孩子。成熟點!」[27]憂慮子代基因無法適應社會的心情,擺在生育意願超低的臺灣,不僅很難激起觀眾共鳴,應該也不太會動搖已經成形的交往關係。

但,要是基因檢測,還有其他風險呢?

  

Michael Connelly 的小說《Fair Warning》,點出基因檢測的風險。圖/參考資料 28

  

基因資訊的隱私疑慮

「你知道今年五角大廈叫所有軍人,不准使用 DNA 試劑,因為那會造成國安問題嗎?」曾任記者的知名美國作家 Michael Connelly,在 2020 年出版的虛構小說《合理警告》(Fair Warning;暫譯)裡,[註2]描述真實世界可能上演的基因隱私危機。「骯髒四號。有些遺傳學家這麼稱呼 DRD4。」故事中,有心人士從盜用的基因資料,斷定哪些女性水性楊花,然後跟蹤並殺害她們。[28]當原本屬於隱私的個人資訊被交予私人企業,以獲取服務,消費者究竟能得到多少法律的保障?

根據 Michael Connelly 的調查,目前美國食品藥物管理局(Food and Drug Administration,FDA)尚且無法有效規範基因資料的蒐集與運用。[28][29]DNA Romance 強調他們遵守美國《健康保險攜帶和責任法案》(Health Insurance Portability and Accountability Act,HIPAA)的隱私準則,而且不會把使用者個資賣給第三方。[11]

可是美國國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute)坦承:「雖然很多公司設有健全的隱私及知情同意政策,但沒有聯邦法律能禁止他們將個人的基因資訊提供給第三方。[30]

  

臺灣的基因隱私保障

科技部 2021 年的《科技魅癮》數位季刊,曾探討臺灣與美國在基因法規方面的異同。[31]比起美國允許某些科學研究不經當事人同意,就能使用去識別化的基因資訊;[30][31]臺灣的規範較為嚴謹,卻也因阻礙科技發展而為人詬病。[31]基因檢測等相關科技,是一個仍在不斷演進的領域。

我們一來不能光看基因就認識一個人的特質,畢竟後天環境也是造就人格和生理條件的重要因素;二來在研究還未成熟的階段,對檢測的解讀必有其侷限。另外,還得注意檢測單位是否遵循當地法規,以保障消費者權益。萬一不小心,資料外洩或是驗出個本來不曉得的基因缺陷,當事人受到的打擊,說不定會比失戀還嚴峻。

總之,基因檢測是潘朵拉的盒子。一旦勇敢嘗試,便如同 Michael Connelly 書中所言:「你的 DNA 可以開啟任何事物,從此秘密再也不是秘密了。[28]

  

備註

  1. 影集《真愛基因》和原著小說《命定之人》的原文名稱都叫做「The One」。本文引述的段落是由筆者自行翻譯,所以可能與目前通行的繁體中文版用字略有出入。
  2. Michael Connelly 小說改編的作品中,較為臺灣人所知的,大概是電影《下流正義》(The Lincoln Lawyer)和影集《絕命警探》(Bosch)。至於《Fair Warning》,目前好像沒有中文譯本。

參考資料

  1. Dating app taps genetics and social media (Texas Medical Center, 2019)
  2. The One (Netflix, 2021)
  3. The One (IMDB, 2021)
  4. GenePartner (2022)
  5. Instant Chemistry (LinkedIn, 2022)
  6. Instant Chemistry (2022)
  7. SingldOut (Crunchbase, 2022)
  8. This Online Dating Site Thinks It Can Match You Based On Your DNA (Business Insider, 2014)
  9. How Identity Evolves in the Age of Genetic Imperialism (Scientific American, 2015)
  10. DNA Romance (LinkedIn, 2022)
  11. DNA Romance (2022)
  12. Nozze (2022)
  13. The Illusion of Genetic Romance (Scientific American, 2020)
  14. Pheramor (Facebook, 2019)
  15. Kromer J, Hummel T, Pietrowski D, Giani AS, et al. (2016) ‘Influence of HLA on human partnership and sexual satisfaction’ Scientific Reports, 6: 32550.
  16. Wedekind C, Seebeck T, Bettens F, and Paepke AJ. (1995) ‘MHC-dependent mate preferences in humans’ Biological Sciences, 260: 1359, pp. 245 -249.
  17. Croy I, Ritschel G, Kreßner-Kiel D, Schäfer L, et al. (2020) ‘Marriage does not relate to major histocompatibility complex: a genetic analysis based on 3691 couples’. Biological Sciences, 287: 1936.
  18. serotonin transporter (SERT) (APA Dictionary of Psychiatry, 2022)
  19. Cao H, Harneit A, Walter H, et al. (2018) ‘The 5-HTTLPR Polymorphism Affects Network-Based Functional Connectivity in the Visual-Limbic System in Healthy Adults’. Neuropsychopharmacology, 43, pp. 406–414.
  20. Monin JK, Goktas SO, Kershaw T, DeWan A. (2019) ‘Associations between spouses’ oxytocin receptor gene polymorphism, attachment security, and marital satisfaction’. PLOS One, 14 (2): e0213083.
  21. Muda R, Kicia M, Michalak-Wojnowska M, Ginszt M, et al. (2018) ‘The Dopamine Receptor D4 Gene (DRD4) and Financial Risk-Taking: Stimulating and Instrumental Risk-Taking Propensity and Motivation to Engage in Investment Activity’. Behavioral Neuroscience, 12: 34.
  22. Garcia JR, MacKillop J, Aller EL, et al. (2010) ‘Associations between Dopamine D4 Receptor Gene Variation with Both Infidelity and Sexual Promiscuity’. PLOS One, 5(11): e14162.
  23. COMT gene (APA Dictionary of Psychiatry, 2022)
  24. Lischke A, Pahnke R, König J, Homuth G, et al. (2019) ‘COMTVal158Met Genotype Affects Complex Emotion Recognition in Healthy Men and Women’. Frontiers in Neuroscience, 12:1007.
  25. single_nucleotide_polymorphism_snp (國立中正大學生物資訊實驗室,2014)
  26. John Marrs. (2020) Chapter 9. ‘The One: Now a major Netflix series!’ USA: Random House.
  27. Big Bang Theory Quote 11016 (The Big Bang Theory)
  28. Michael Connelly. (2020) ‘Fair Warning‘. USA: Little Brown and Company.
  29. Beautiful Places to Die (The New York Times, 2020)
  30. Privacy in Genomics (National Human Genome Research Institute, 2021)
  31. 【個人vs.社會】基因檢測如打開潘朵拉盒子?隱私權成為重要問題!(科技魅癮,2021)
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胡中行_96
47 篇文章 ・ 16 位粉絲
曾任澳洲臨床試驗研究護理師,以及臺、澳劇場工作者。 西澳大學護理碩士、國立台北藝術大學戲劇學士(主修編劇)。邀稿請洽臉書「荒誕遊牧」,謝謝。

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人類是 96% 的大猩猩嗎?——《生命之鑰:一場對生命奧祕的美麗探索 》
三采文化集團_96
・2021/12/03 ・1559字 ・閱讀時間約 3 分鐘

  • 作者 / 保羅.納斯爵士(Sir Paul Nurse)
  • 譯者 / 邱佳皇

編按:筆者是知名遺傳學家和細胞生物學家,致力於控制細胞複製的研究工作,也就是所有生物生長和發展的基礎。於 2001 年獲頒諾貝爾生理學/醫學獎(Nobel Prize in Physiology or Medicine),同時也是阿爾伯特.愛因斯坦世界科學獎、拉斯克獎與皇家學會科普利獎章的獲獎者。

在本書中,保羅.納斯用優美、詼諧的語調幫讀者上了一堂生物學簡史,引領我們思考科學家長久以來追尋的生命之謎,讓讀者彷彿身歷其境、穿梭在各個時代的實驗室裡,感受那些科學發現過程的挫敗和欣喜。並除了學術理解,更希望帶給讀者哲學性的思考能力。

許多其他生物透過在不同個體之間直接交換 DNA 序列來造成變異,這在細菌等較不複雜的生物中很常見,這些生物可以相互交換基因,也可以與更複雜的生物交換基因,這個過程稱為水平基因轉移,是使某些細菌產生抗生素抗性的基因可以在細菌、甚至是不相關的物種中擴散如此快的原因之一。水平基因轉移還使得在演化時期追溯某些世系變得更加困難,因為那表示基因的遺傳可以從一個族譜的分支,流向另一個族譜的分支。

無論遺傳變異的來源為何,要造成演化都必須在隨後的繁殖過程中持續產生這些變異,並產生出在各方面都有所不同的生物族群,這些變異包括抵抗疾病的能力、對伴侶的吸引力、飢餓的耐受力等些微差異和許多不同的各種特徵,然後天擇才能從這些有害的差異中篩選出有用的變異。

透過天擇所產生的演化有一大重點,就是所有生命都是血脈相連的。這表示當我們追溯生命之樹的起源時,分支會逐漸匯聚成更大的分支,最終匯聚成單個樹幹。因此可以得出一個結論,人類與地球上的所有生命型態都息息相關。比方說我們和猿類的關係就很密切,因為我們的關係就如同是樹梢上兩支相鄰的樹枝那麼近,但我們和我研究的酵母關係就要遠得多,因為我們兩者只是在非常遠古的時期有所關連,相連的地方是更接近生命之樹的主幹處。

人類與大猩猩同屬於人亞科,親緣關係非常密切。圖/Pexels

當我徒步穿越潮濕而蒼翠的烏干達雨林,尋找山裡的大猩猩時,我的心中深刻感受到人類與其他生命的連結。我跟著嚮導走,突然之間我們遇到了一個大猩猩家庭。我就坐在一頭宏偉的銀背大猩猩對面,他正蹲在一棵樹下,距離我只有兩三公尺遠。我滿身大汗,但那不只是因為天氣又熱又潮濕。身為一名遺傳學家,我知道這隻大猩猩和我擁有 96% 的共同基因,但單單這個數字只是其中一部分。當我盯著那雙聰慧和深邃的棕色眼睛時,我看到了許多和人類相同的部分。那些猿類彼此之間的相處非常融洽,和我們人類的相處也是。

大猩猩的許多行為都不可避免地與我們非常類似,很明顯能看出大猩猩也具有同理心與好奇心。我和銀背大猩猩互相凝視了幾分鐘,就像在談天一般。然後那隻猩猩伸出一隻手,遞給我一根直徑五公分的小樹枝(牠是想告訴我些什麼嗎?),然後慢慢爬上樹,這期間那隻猩猩始終用透徹的目光凝視著我。這場戲劇性而動人的相遇讓我更加深刻感受到,我們與這些美麗的生物之間的關係有多緊密。這種緊密性不僅只限於和大猩猩之間,更擴展到其他猿類、哺乳動物和其他動物身上,甚至透過生命之樹更古老的分支,這種關係也延伸到植物和微生物上。對我來說,這就是人類為什麼要關心整個生物界的最佳論點。所有共享這個地球的不同生命形式,都和我們有所關連。

──本文摘自三采文化《生命之鑰:諾貝爾獎得主親撰 一場對生命奧祕的美麗探索》/ 保羅.納斯爵士,2021 年 12 月,三采

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三采文化集團_96
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閱讀在生活中不曾改變, 它讓我們看見一句話的力量,足以撼動你我的人生。而產生一本書的力量,更足以改變全世界

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孟德爾與他的豌豆,開創「遺傳學」先河!——《生命之鑰:一場對生命奧祕的美麗探索》
三采文化集團_96
・2021/12/02 ・2104字 ・閱讀時間約 4 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

  • 作者 / 保羅.納斯爵士(Sir Paul Nurse)
  • 譯者 / 邱佳皇

編按:筆者是知名遺傳學家和細胞生物學家,致力於控制細胞複製的研究工作,也就是所有生物生長和發展的基礎。於 2001 年獲頒諾貝爾生理學/醫學獎(Nobel Prize in Physiology or Medicine),同時也是阿爾伯特.愛因斯坦世界科學獎、拉斯克獎與皇家學會科普利獎章的獲獎者。

在本書中,保羅.納斯用優美、詼諧的語調幫讀者上了一堂生物學簡史,引領我們思考科學家長久以來追尋的生命之謎,讓讀者彷彿身歷其境、穿梭在各個時代的實驗室裡,感受那些科學發現過程的挫敗和欣喜。並除了學術理解,更希望帶給讀者哲學性的思考能力。

我有兩個女兒和四個孫子,他們所有人都極為與眾不同。比方說,我其中一個女兒莎拉是一名電視製作人,另一個女兒艾蜜莉是物理學教授。但她們有些特徵還是會和彼此、和她們的孩子或我與妻子相同。家人之間的相似度可能很高或只有部分相似,相似的地方包括身高、眼珠顏色、嘴巴或鼻子曲線,甚至一些特別的習性或臉部表情等。家人之間也會有很多差異,但無法否認的是,每代之間都有延續性。

所有生物的父母和子女間,一定會有某種程度的相似,那是亞里斯多德和其他古典時期思想家很久之前就認證的理論,但生物遺傳的基礎一直是個難解之謎。多年來出現過各種解釋,但有些解釋在今日看來有些古怪。比方說亞里斯多德就認為母親對孩子的影響只有在腹中的成長,就像某種土壤品質對植物的影響,只有從種子到發芽的階段而已。有些思想家則是認為遺傳基礎是來自「血液的混合」,也就是說孩子是從雙親那邊獲得平均的特徵。

直到發現基因後,我們才更加了解遺傳的運作方式。基因不只幫助我們理解家人間複雜的相似性和獨特性,也是生命用來建造、維持和繁殖細胞的關鍵訊息來源。更進一步說,基因也是細胞製造的有機體的關鍵訊息來源。來自現位於捷克布爾諾修道院的孟德爾(Gregor Mendel),是第一位解開遺傳學神祕面紗的人。但他的研究標的並不是人類費解的遺傳型態,而是用豌豆這種植物進行謹慎的實驗,而他所研究出來的概念,最終引導我們發現目前稱之為基因的遺傳單位。

豌豆, 荚, 绿色, 蔬菜, 植物, 棕色蔬菜, 棕色的植物
豌豆的各個構造,包括莖、葉、花、果莢、種子。圖/Pixabay

孟德爾不是第一個用科學實驗來探究遺傳學的人,甚至不是第一個用植物來尋找答案的人,有些更早期的植物育種家描述了植物的某些特徵如何以不如我們預期的方式代代相傳。兩種不同的親株植物混種後的下一代,有時候看起來會像兩種的混合。比方說,將紫色花和白色花混合後可能會產生粉紅色的花;但有些特徵則會在某個世代中扮演主宰角色,比方說紫色花和白色花的下一代是開出紫色的花。早期的研究先驅集合了許多有趣線索,但當中沒有人能完全解釋基因如何在植物中發揮遺傳效用,更別說如何在所有生物,包括人類上,發揮效用了,而那正是孟德爾在豌豆實驗中所開始揭露的事情。

在 1981 年冷戰中期,我進行了一場自己的朝聖之旅,前往位於布爾諾的奧古斯丁教派修道院,看看孟德爾曾經工作的地方,那是當地成為如今的觀光勝地前很久的事。當時野草叢生的花園大得驚人,我能輕易想像孟德爾曾經在那裡種植著一排排豌豆的情景。他曾經在維也納大學攻讀自然科學,雖沒有成為合格教師,但他並沒有遺忘自己在物理學方面所受的訓練。他明白自己需要很多資料,因為龐大的樣本更有可能發現重要的模式。他有些實驗包含了一萬多種不同的豌豆植物,在他之前未曾有植物育種家採行過如此縝密和大量的方式來進行研究。

為了降低實驗的複雜度,孟德爾只專注在有顯示明確差異的特徵上。他多年來小心記錄他所設計的混種結果,並發現了其他人沒注意到的模式。更重要的是,他觀察到在這些豌豆中會有特定比例出現某些特徵,特定比例缺少某些特徵,像是特定花色或種子形狀等。關鍵之一就是孟德爾用了數學級數的方式來描述這些比例,這讓他可以主張豌豆花內的雄性花粉和雌性胚珠含有他稱為「元素」的事物,這些元素就和親株的不同特徵有關聯。當這些元素透過受精結合,就會影響下一代植物的特徵。但孟德爾當時並不知道這些元素是什麼,或者會怎麼運作。

當時有個有趣的巧合,另一位知名的生物學家達爾文(Charles Darwin)大約在同一時間也在研究金魚草這種植物的混種,他觀察到類似的比例,但並沒有試著解釋那些數值可能代表的意義。總之,孟德爾的研究幾乎被當代完全忽視,直到一整個世代後,才有人認真看待他的研究。

接著,在約莫 1900 年時,有一些獨立研究的生物學家重複了孟德爾的研究,將這些研究進一步發展,並開始對於遺傳如何運作這件事做出更明確的預測,進而促進為了紀念孟德爾而命名的「孟德爾定律」和遺傳學的誕生,世界開始注意到這個議題。

──本文摘自三采文化《生命之鑰:諾貝爾獎得主親撰 一場對生命奧祕的美麗探索》/ 保羅.納斯爵士,2021 年 12 月,三采

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