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加國大學發展出治療耳膜穿孔的新手術

國科會國際合作簡訊網・2012/03/10 ・1152字・閱讀時間約 2 分鐘・SR值 522 ・七年級

加拿大蒙特婁大學（Universite de Montreal）附屬Sainte-Justine大學醫院中心（Sainte-Justine University Hospital Center）的Issam Saliba博士，成功開發出一個用於治療兒童和成人鼓膜（耳膜）穿孔的革命性手術技術，這項新技術和傳統手術一樣有效，並且便宜許多，手術可以在耳鼻喉科醫師門診時，於20分鐘內完成，其所帶來的結果是，治療處治對患者和其家長而言更為簡易，使得手術可隨時進行，並大幅減少手術排程的延滯。

Saliba博士說：「過去五年來，我已經在Sainte-Justine大學醫院中心門診時，在132位年輕患者身上施行這項手術，並且在蒙特婁大學醫院中心（University of Montreal Hospital Centre，CHUM）門診時為286位成年病患施行，無論耳膜穿孔的大小，其手術結果與傳統手術一樣良好，並有著無比的優勢，家長不會耗上一整個工作天的時間，兒童也不必向學校請十天或以上的病假在家休息。

Saliba博士所設計的「玻尿酸脂肪移植鼓膜成形術」（Hyaluronic Acid Fat Graft Myringoplasty，HAFGM）所需的技術，只有基本材料：手術刀、鑷子、探針、一小盤玻尿酸、取自耳朵後方的少量脂肪、以及局部麻醉。手術於顯微鏡下通過耳道進行操作，而整個穿孔的鼓膜會自行重建，平均大約2個星期後，患者便能完全恢復他們的聽力，並且能防止耳部感染（中耳炎）的復發，因為此項手術無需全身麻醉、手術室或住院就醫，故該技術使得手術更容易執行且更能隨時進行，尤其是在大型醫院中心之外，而手術成本也相當的低。

Saliba博士說：「傳統的手術，你必須要等待長達一年半的手術排程，使用HAFGM的鼓膜成形術（中耳重建）將減少等待時間、手術成本、以及家長和孩子浪費的時間，更何況，這將有助於等待排程的人數。」

鼓膜穿孔

鼓膜成形術是以手術的方式來修復因感染、外傷、或是因引流管（又稱壓力均衡管）位移而被穿孔或刺穿的鼓膜薄膜或耳膜，手術後，患者可恢復其聽力，並防止耳部再度感染，尤其是在游泳或淋浴後，以往這些手術使用覆蓋和襯底技術來完成，手術過程至少需要一天，並需要在家休養10到15天，在加拿大魁北克地區，每年大約對750位成人或兒童患者施行鼓膜成形術。

關於這項研究

這項首次公開的新式耳膜手術，是基於一項為期四年，以208名兒童和青少年患者為對象的研究結果，其中有73名接受新HAFGM技術治療，這項研究由目前於蒙特婁大學附屬Sainte-Justine大學醫院中心擔任耳鼻喉科醫師、外科醫生和研究員，以及於該校擔任耳科和神經耳科教授的Issam Saliba博士，於日前發表在「耳鼻喉科-頭頸手術檔案」（Archives of Otolaryngology- Head and Neck Surgery）專業雜誌上，同時也是蒙特婁大學醫院中心的外科醫生和研究員的Saliba博士，於2007至2010年間應用HAFGM相同的技術對成年患者進行了一項類似的研究，該技術並於2008年8月20日發表在《臨床耳鼻喉科（Clinical Otolaryngology）》科學期刊，隨後又在2011年2月12日發表在《喉鏡（The Laryngoscope）》雜誌上。

資料來源：加拿大蒙特婁大學（Universite de Montreal） (2012.01.16)

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#1 shizhao 2012/03/12

咳咳，题图照片果然是我拍的 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Left_ear.JPG

#2 Portnoy Zheng 2012/03/12

哈！感謝你～

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。