作者：Mario Maj（世界精神醫學會主席、義大利那不勒斯大學精神科教授）

精神失序者首要無須爭論的權利，即是能在公共衛生體系找到一位可理解失序本質為何的專業人士。這說法看似普通，但其實不然。針對現有證據的後設分析顯示出，有一半以上的憂鬱症，非精神專業的醫師是辨識不出的。〔引用資料1〕

實際上，憂鬱症是精神失序的一個好例子，其診斷需要諸多專家，例如具有能力來區辨憂鬱症和暫時性的失落或悲傷、各種身體疾病，以及其他精神失序之間的差別。在這些區辨診斷上犯了錯將導致嚴重的後果。我們沒有實驗室或工具試驗來建立憂鬱症（或其他精神失序）診斷，因而比起其他的醫學診斷，要進行精神失序診斷時，臨床上的敏銳和經驗更顯得重要。甚而，要區辨單極性和雙極性情感疾患（或稱躁鬱症），或區辨是否具有精神病特徵，都不只是學術習題，在在都宣稱了治療意涵。

為了滿足這複雜性，世界各地數以千計的醫師在大學畢業後再接受最多六年的訓練即可變成精神專業醫師，例如可對精神失序者進行、安排療程的專科醫生。但很不幸地，在許多國家都沒有足夠的精神專業醫師，換言之，首先最重要的就是要先增加精神專業醫師的數量。在許多國家的狀況是，還得同時確保這些精神專業醫師平均分布在各地區（現今的狀況是所有專科醫生傾向集中在大城市），同時還要改善精神專業訓練及繼續教育的品質。除此之外，最近一份由WPA及其各成員學會（國家級精神學會）所完成、公認的調查顯示出，〔引用資料2〕精神專業醫師的不足迫使非專業的供應者——包括醫學和護理專業者——在經過適當的訓練後就必須要投入以提供精神衛生照護。在其他項目，精神專業醫師必須和其他專業者分享他們的任務（「任務分享」概念上會比「任務移轉」是更恰當的表達），協助其訓練和監督。

然而，訓練和監督的內容、持續的時間和組織安排，需要被清楚化和標準化；整個過程的可行性、持續性和結果則該被檢驗。〔引用資料3〕期待該有現實感：一個護士不可能在七天內就學到一位精神專業醫師得從大學畢業後五或六年的訓練裡所學到的所有東西；精神專業醫師也不能從自身的臨床實踐中抽身僅成為一個教育者和監督者；只要不再繼續培養，臨床技術很容易流失的；精神專業醫師只要幾年不再看病人，他們也沒什麼好與其他專業者分享的。甚者，強調以下這點很重要：假如精神醫學在大學醫學訓練課程裡占有一席之地，符合社會中精神失序者的普遍和影響的話，那麼訓練和監督醫學專業者的需求將可減少。

精神失序者第二項毫無疑問的權利，就是於在地脈絡的限制底下，可接受該疾患與現有研究證據相符應的醫療介入。今日我們有各式藥理學和心理學對所有精神失序的介入，無論在低資源或高資源環境裡都很有效。〔引用資料4〕然而，以證據為基礎的藥理學介入並非總是運用得很恰當，以證據為基礎的心理學介入則是在世界上所有地區都未充分利用。處遇綱領經常被忽視或甚至被嘲笑。實驗心理學介入在許多脈絡裡都比以證據為基礎的心理學更常被使用，然而應該被運用在每個實驗的準則經常被忽略：既無協定、病人也並未被告知自己是實驗的一部分；並未要求提供告知同意書，更不知道還可以有以證據為基礎的替代方案。〔引用資料5〕WPA的調查很清楚地顯示出，全世界都需要更多以證據為基礎的心理學介入，同時要由保險體系提供適合的保險項目來搭配。〔引用資料2〕

第三項精神失序者的必要權利是，可以在一個像樣的、人性的、非虐待的環境裡獲得疾患處遇安排。事實是，許多精神失序者在公共衛生醫院、各式私人機構，偶爾也在社區場所或自己的家裡，曾經也正在被忽略或虐待。〔引用資料6〕去機構化在全世界都應被視為優先選擇，但這也要搭配發展有一定水平的社區替代方案，其可預防各種形式的跨機構化（例如把上百位「必須」被關起來的病人，從公共精神醫院直接轉送到幽暗隱蔽的私人機構），也能提供病人家屬在去機構化之後積極可行的支持，這樣一來他們才不會被獨自留下來面對問題。〔引用資料7, 8〕

精神失序者的第四項基本權利是不可因他／她的精神衛生困擾而剝奪其完整的情感與社會生活。處在現今全球金融危機下，精神失序者是最易受傷、脆弱的群體之一，對在地統治者而言，精神失序者的社會納入計畫並不總被認為具有優先性。全世界的精神衛生專業者必須將此忽略作為宣傳呼籲的目標。

WPA調查〔引用資料2〕和WPA文件〔引用資料9, 10〕中所強調的其他精神失序者的權利，還包括：精神失序者可以是服務計畫和提供的積極參與者，而不光只是被動的照護接受者；以及，和其他人口群體一樣，享有同樣的身體健康照護品質，並且也要納入適當的保險項目。

WPA承諾將促成精神失序者上述權利的實現，繼續對抗偏見、忽略、錯誤的訊息，以及意識形態的狂熱。

引用資料（References）
1 Cepoiu M, McCusker J, Cole MG, Sewitch M, Belzile E, Ciampi A. Recognition of depression by non-psychiatric physicians—a systematic literature review and meta-analysis. J Gen Intern Med 2008; 23: 25-36. CrossRef | PubMed
2 Patel V, Maj M, Flisher AJ, De Silva MJ, Koschorke M, Prince MWPA Zonal and Member Society Representatives. Reducing the treatment gap for mental disorders: a WPA survey. World Psychiatry 2010; 9: 169-176. PubMed
3 Hanlon C, Wondimagegn D, Alem A. Lessons learned in developing community mental health care in Africa. World Psychiatry 2010; 9: 185-189. PubMed
4 Patel V, Araya R, Chatterjee S, et al. Treatment and prevention of mental disorders in low-income and middle-income countries. Lancet 2007; 370: 991-1005. Summary | Full Text | PDF(480KB) | CrossRef | PubMed
5 Baker TB, McFall RM, Shoham V. Current status and future prospects of clinical psychology: toward a scientifically principled approach to mental and behavioral health care. Psychol Sci Public Interest 2008; 9: 67-103. PubMed
6 WHO. Chain-free initiative. http://www.emro.who.int/mnh/cfi.htm. (accessed May 24, 2011).
7 Maj M. Mistakes to avoid in the implementation of community mental health care. World Psychiatry 2010; 9: 65-66. PubMed
8 Thornicroft G, Alem A, Dos Santos RA, et al. WPA guidance on steps, obstacles and mistakes to avoid in the implementation of community mental health care. World Psychiatry 2010; 9: 67-77. PubMed
9 Herrman H. WPA project on partnerships for best practices in working with service users and carers. World Psychiatry 2010; 9: 127-128. PubMed
10 De Hert M, Correll CU, Bobes J, et al. Physical illness in patients with severe mental disorders. I. Prevalence, impact of medications and disparities in health care. World Psychiatry 2011; 10: 52-77. PubMed

譯者：Huimin Chen

出處：The rights of people with mental disorders: WPA perspective, Published Online: 17 October 2011

The Lancet, Volume 378, Issue 9802, Pages 1534 – 1535, 29 October 2011

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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