作者／辜品高（德州大學奧斯汀分校物理博士，曾擔任Nature等國際期刊、NASA和科技部研究提案的評審。曾任國立臺灣師範大學兼任助理教授，現任中央研究院天文所副研究員）

今年，當天文界歡慶發現第一顆環繞類似太陽恆星的系外行星的二十周年紀念時（此行星稱為飛馬座51b，是一顆熱木星。有關系外行星的科普故事，可參考中研院天文所的宇宙探險日誌部落格），克卜勒（Kepler）太空望遠鏡的研究團隊興高采烈地對外宣布，他們首次發現一顆系外行星，不但環繞類似太陽的恆星，且地面溫度可能容許有海洋存在。這顆行星名為克卜勒452b，半徑約為地球半徑的1.6倍，公轉週期約384.8天，母恆星質量和太陽相當，因此被稱作「第二個地球」。

凌星現象

「第二個地球」是如何被發現的呢？當系外行星軌道平面和我們觀測的視線恰巧或幾乎平行的時候，只要行星運轉到我們和母恆星之間時，母恆星光度就會因行星遮掩而些微減弱，此天文現象稱為凌星（planet transit）。天文學家從減弱的光度估算行星的大小，並從凌星的週期得知行星軌道的週期。克卜勒太空望遠鏡就是利用這種方法尋找系外行星，目前已發現超過一千多個行星，及四千多個疑似行星。

大多數情況下，從凌星只能得知行星的大小，無法直接測量克卜勒452b的質量，因此不易確認它是否確實為行星。例如，當小恆星環繞大恆星的食變雙星，或是食變雙星和一顆恆星在視線上靠得很近的情況，或是一個白矮星凌一顆普通的恆星等等，都可以模仿一顆系外行星凌星的現象。事實上，克卜勒452b早在2014年已被發現而成為疑似行星的一員。天文學家審慎地利用消去法一一排除上述非行星的可能性後，在今年接受它為一顆行星。

克卜勒452b的可能環境

克卜勒452b的半徑介於地球和海王星的半徑之間（海王星約地球4倍大），在外行星的分類上屬於所謂的超級地球，但在太陽系並無類似行星可供比較。所以當天文學家想要大膽宣稱這行星是「第二個地球」時，遭遇到了一個棘手問題：「它的內部結構和大氣成分到底是比較像地球，還是像海王星？」如果較像海王星，大氣就會充滿較濃厚的氫與氦，並包覆在冰和岩石所組成的中心核之上，與地球環境大不相同。根據加拿大籍美國天文學家羅傑斯（Leslie Rogers）統計估算，小於1.6地球半徑的系外行星大概都是岩石行星。這個結果使大小恰好為1.6地球半徑的克卜勒452b陷於尷尬的情況。嚴格來說，克卜勒452b約有50~60%的機率是岩石行星。

假設樂觀一點，將克卜勒452b視為具有海洋的「第二個地球」。但另一個問題出現了，克卜勒452b的母恆星質量雖和太陽差不多，但年齡比太陽（45億年）大約多15億年。因為主星序的恆星會隨年齡增長而熱輻射增強，所以估計克卜勒452b目前所受到來自母恆星的輻射，比地球所受到的太陽輻射強約10%。或許它的過去環境比較適合長期生命的演化，但現在它的海洋遭受較強的恆星輻射加熱而開始大量蒸發。蒸發的水汽是一種溫室氣體，所以它可能受到比目前地球更嚴重的暖化困擾。天文學家將液態水能在類地行星表面存在的軌道區帶稱為適居帶（habitable zone），克卜勒452b目前可說位在適居帶的內側，在未來20~30億年內，它會隨著母恆星的輻射增強，表面溫度越來越高，海洋完全被蒸發，逐漸離開適居帶。

困難重重的驗證方法

以上所有對克卜勒452b的描述，完全根據它的半徑、所受的母恆星輻射、模型推論等，樂觀地認為它是「第二個地球」。但如何驗證它真的具有類似地球的環境？天文學家通常仰賴從天體發出的輻射，分析光譜來了解其成分和物理環境。但目前要直接觀測到來自系外行星的微弱輻射是非常困難的，因為行星輻射全被母恆星的光給吞噬掉了。因此，天文學家想出一種間接辦法以獲知行星的光譜。在凌星發生時，母恆星的光會穿越行星大氣，部分的光被吸收後造成更多或更深的光譜線，從中可得知大氣成分，譬如氧氣、水汽、二氧化碳等。藉由這些成分，便能揣測該行星是否真的在適居帶，或進一步推斷是否有疑似生命的證據。天文學家已利用此觀測方法解析某些凌星的類木系外行星大氣的成分。

不幸的是，此方法難以用於克卜勒452b的凌星觀測上。主要原因是此行星系統離我們有1400光年之遙，母恆星光度相當黯淡，再加上它的凌星減弱的光度不大，要從微弱的凌星光譜中找尋被一層薄薄大氣吸收的光，無非難上加難。通常天文學家會利用多次的凌星觀測以累積觀測數據，即累加星光的強度來增強信號。但對克卜勒452b而言，大約每385天才會凌星一次，真的是太久了。即使在無雲無塵的理想環境下，使用哈柏或下一代的詹姆斯韋伯（JWST）太空望遠鏡（口徑較大集光力較強）觀測，也難以偵測其大氣成分。最著名的例子是，哈柏太空望遠鏡破紀錄地花60個飛行軌道的時間，觀測另一個超級地球GJ 1214b的凌星光譜。GJ 1214b約為2.7倍地球大小，距離我們僅約42光年，凌星光譜變深程度也較大。即便如此，還是只得到一個沒有譜線的平滑光譜！

開拓新探險方向

因為要證實「第二個地球」是如此困難，天文學家將以觀測太陽系附近的紅矮星（相當於較小而冷的太陽）的凌星為主要方向。因紅矮星的數量極多，離太陽系較近的也較亮；半徑較小，所以行星凌星的光度變化信號也較深；再加上適居帶軌道較小，凌星的週期大約20~40天，可在短時間內累加數次凌星光譜的信號，使得天文學家有更高的機率找到更多的類地行星。事實上，目前已發現了許多環繞紅矮星適居帶的超級地球。如果天文學家夠成功地完成這一步，下一階段就是利用直接觀測行星的方法，類似過去已停止發展的類地行星尋找者（Terrestrial Planet Finder）和達爾文等太空望遠鏡計畫，或利用下一代30米以上的地面大型望遠鏡，利用日冕儀等裝置遮住強大恆星的光，以觀測離太陽系較近，但類似克卜勒452b行星的微弱大氣光譜。

甫退休的克卜勒太空望遠鏡計畫主持人布洛克（William Borucki）於今年榮獲邵逸夫天文獎。早在1980年代起，他就多次向NASA提出太空凌星望遠鏡的提案以尋找第二個地球，但一直被認為不可行而遭拒。今年恰巧發現了克卜勒452b，對他來講應是無比的欣慰。布洛克對他信念的堅持，就像400多年前克卜勒對行星運轉方式的堅持。這得來不易的科學結果將持續推動系外行星的研究，終究讓我們能夠回答人類對宇宙最基本且深層的問題：在宇宙中有第二個地球存在嗎？

〈本文選自《科學月刊》2015年9月號〉

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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