文/林佑
懷孕是女性人生中很重要的一個階段,但有些狀況我們很難預防它的發生:像是早產。這對胎兒會有甚麼影響呢? 統計顯示,台灣地區早產的發生率約8.5%,早產兒的死亡率則接近15%。由於早產的胎兒體重只有1000~2499g,虛弱的體質會增加像是腦性麻痺、智力障礙、肢體殘疾等疾病發生的風險,而可能成為胎兒的成長過程中要一輩子面對的健康問題。
我們知道孕婦早產由多種複雜的因素引起,主要歸納為4大因素:個人因素(體質虛弱,勞累顛簸及不良生活習慣);心理因素(各種情緒問題);外來因素(機械性損傷或羊水過多使宮腔受壓);病源因素(子宮感染或陰道炎)。
如果是個人或是心理因素引起的話,可以透過心理輔導及自我刻服來調節。除此以外,一些外傷及婦科疾病可透過專科驗查來預防及治療。我們似乎已經知道孕婦早產的成因,並考慮到各種預防及治療方法,但在臨床上對於早產預防的成效還是相當有限,到底是甚麼原因呢?
為了探索當中的原因,科學界嘗試從遺傳學的角度進行研究。他們驚訝地發現,母體與胎兒之間的遺傳信號會互相影響,如果不幸地遺傳信號出現異常的改變,以致不能完全按照母體基因複制程序執行,對母體的潛在影響是可以預見的。科學家努力尋找有力的証據支持這種「創造生命失誤」的理論可以引起孕婦早產的說法。
如果想要理解上述的概念,可能要先解擇一下胎盤在科學上的定義。
眾所周知,孕婦與胎兒相互接擉的地方就是胎盤,母體會通過胎盤把營養物質傳送給胎兒(尚未成形),它是一個高度篩選的屏障,有效阻隔來自母體的大部分有毒物質與及非營養物質(包括大分子化合物)透過胎盤被胎兒吸收。
到了1850年左右,科學家發現胎盤有著大量母體的遺傳訊息,這些訊息記錄了很多與母體有關的遺傳資料(大部分尚未知道),可以根據這些資料來析別胎兒與母親的血源關係或推測羅患家族遺傳病的機率等。但在懷孕期間,如果胎兒的基因出現構型上的重複折疊,或是遺傳編碼的錯誤複製,最終會導致孕婦早產。
此項研究是由Joseph Biggio 教授針對數以百計的嬰兒和他們母親的血液或唾液DNA進行比對。通過基因組學和蛋白質組學分析,結果顯示在懷孕34週前,若嬰兒的任意四個基因被重複或有七個基因被刪除,早產的機率會增加2~11倍,而且可以根據DNA變化的區域或變化的程度不同推測胎兒早產的風險。
其中一種情況可能是DNA變化的區域負責調節免疫系統,胎兒的免疫功能因而受到抑制而降低,使其容易受到外環境感染而觸發母體早期分娩反應。儘管DNA變異的真實位置及其作用尚未完全明確,然而這種潛在改變的傾向是科學界公認的事實。
這一突破性的研究結論擴展了全新的視野,解開了學術界對孕婦早產的過往迷思,解擇了為何有些已做足萬全的預防措施卻無法避免孕婦早產的原因。過去只從孕婦的數據模式不斷反複思考,而沒有從另一個角度出發,有些早產的關鍵因素其實並非孕婦的問題而是胎兒,原來早產與基因異變也有著密切的關係。
參考來源:
- Sifakis S, Koukou Z, Spandidos D A. (2015). Cell-free fetal DNA and pregnancy-related complications (Review). Mol Med Rep, 11(4): 2367-2372. DOI: 10.3892/mmr.2014.3118
- 面對早產
- Pcbaby 百科
- Baby’s genes, not mom’s, may trigger some preterm births. Scienceblog [Feb. 4. 2015]
- 早產. 權威醫學科普網絡平台.百度