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吃多拉多,消化道反覆無「腸」?當心發炎性腸道疾病!

careonline_96
・2020/11/05 ・1817字 ・閱讀時間約 3 分鐘 ・SR值 531 ・七年級

炎炎夏日,民眾偏好吃冷食、喝涼飲,容易因為食物保存不佳,急性腸胃炎患者跟著增加,常見上吐下瀉典型症狀,多數患者經休養治療後,約在 2-3 天內症狀可獲得緩解。面對偶發性腹瀉,容易被認為是一時吃壞肚子不以為意,倘若經常腹瀉、腹痛頻率突增加,甚至伴隨血便、黏液便等症狀,可就不能輕忽,務必就醫檢查。

奇美醫院胃腸肝膽科馮意哲醫師表示,不同於急性腸胃炎,發炎性腸道疾病屬於自體免疫疾病,好發年齡為二十至四十歲,患者腸道因持續發炎造成反覆腹瀉達四週以上,如不及早診斷就醫,嚴重者恐面臨手術切腸風險。

不明原因腹痛、腹瀉?提高警覺、注意觀察!

馮意哲醫師解釋,發炎性腸道疾病主要分為克隆氏症和潰瘍性結腸炎,兩者都可能出現腹瀉、腹痛、發燒、血便、噁心、嘔吐等症狀,影響患者的消化吸收功能,長期下來,可能導致營養不良、體重減輕、肌肉流失、甚至出現貧血。

雖發病初期症狀雷同,但病程進展大不同。潰瘍性結腸炎主要是侵犯大腸黏膜,發炎部位呈連續性的變化,病灶以較淺的黏膜層為主,較少侵犯到黏膜下層,持續發炎的結果會造成纖維化,腸道縮短,而再生的黏膜造成內壁凹凸不平,而有偽息肉產生;而克隆氏症的整個消化道都可能受到侵犯,從口腔、食道、胃、空腸、迴腸、結腸、到直腸,發炎部位呈跳躍性,因侵犯部位較深,可能影響整層腸壁,容易發生膿瘍及廔管等。

目前臨床上會透過胃腸道內視鏡或電腦斷層或腸道核磁共振等影像檢查,以及糞便鈣衞蛋白檢測等方式來評估腸道發炎情況。

治療選擇多!腸道黏膜癒合是首要目標

發炎性腸道疾病雖無法治癒但可以控制,現有治療包含抗發炎藥物、類固醇、免疫調節劑、生物製劑及手術治療等。醫師根據患者症狀,搭配病灶發炎範圍、嚴重程度,開立不同的藥物組合,來控制腸道發炎,以幫助患者腸道黏膜癒合為首要治療目標。

患者若接受抗發炎藥物、類固醇、免疫調節劑的治療反應不如預期或副作用令患者無法承受,健保已給付生物製劑可供治療選擇,以提升治療成效,幫助疾病緩解,達到治療目標。

腸道發炎若不控制,小心併發症佈全身

馮意哲醫師提及,發炎性腸道疾病影響所及不單是腸道本身,更可能衍生全身性併發症,臨床曾觀察到患者因疾病控制不佳,腸道反覆發炎,導致潰瘍性結腸炎惡化造成腸穿孔,長期下來,恐提高罹患大腸癌風險;至於克隆氏症則因疾病控制不佳,造成腸道狹窄、瘻管、膿瘍等併發症。不僅如此,上述兩類疾病隨著罹病時間越長,伴隨腸道外症狀發生的風險也越高,如:貧血、眼睛虹彩炎、關節炎、肝炎等。

馮意哲醫師呼籲,早期診斷與持續治療是疾病控制不二法門,即使因治療而改善症狀,也不能輕忽,務必定期回診、持續治療並監測發炎情形,以達到腸道黏膜癒合的理想治療目標,避免住院率與再手術風險。

「食」在要注意!治療搭配作息,腸保健康有訣竅

俗話說吃飯皇帝大,對發炎性腸道疾病患者而言,卻經常面臨吃越多、拉越多窘境,導致營養不良,對飲食選擇卻步。馮意哲醫師提醒,均衡飲食為原則,但不容易消化、口味過重的食品應儘量避免,如牛奶、優格、起司、玉米糖漿、小麥、豆漿等,油炸、碳酸飲料、調味過重的食物也應該少碰;生活習慣上,應避免煙酒,不要熬夜,避免過度勞累,養成規律作息。

馮意哲醫師指出,不少患者因病影響生活、職場、學業與人際關係而備感挫折,他鼓勵病友,發炎性腸道疾病治療是一場持久戰,隨著醫藥科技進步,治療選擇日趨多元且療效亦不斷提升,只要配合醫囑、定期檢查治療,搭配均衡飲食與規律作息,就能與病同行並保有一定的生活品質。

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》