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真的有吃不胖的體質?找出傳說中的「瘦子基因」

nerdy_96
・2020/10/13 ・2767字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 586 ・九年級

  • 文/nerdy|半吊子的科學狂熱者,投稿是種消遣。

我們週遭是否都有這麼一位怎麼吃都吃不胖的朋友,每當你問他為什麼吃不胖,他總會一臉無奈的說:

「我也不想啊~」

「這不是我能控制的啊~」

有些人不管怎麼吃,就是不會變胖!(圖 /Giphy

這時請先壓抑你內心油然而生的怒火,因為最近的研究發現,吃不胖的體質確實與特定基因有關,傳說中的「瘦子基因」真的存在!

曾經的致癌因子,展露出不為人知的一面

近年來,不少研究指出,我們的體重與遺傳變異有關,但這些研究大多針對「肥胖」有關的特定基因。

其中,少數針對「纖瘦」體型的研究,卻又常常缺少與人類基因直接相關的證據。1

最近,藉由「全基因組關聯分析」(GWASs)、果蠅與小鼠的實驗,英屬哥倫比亞大學的研究團隊證實人體存在一種「瘦子基因變異」,這項研究成果已被刊登在國際期刊 Cell  。

一窺藏在瘦子體內的秘密吧!(圖/Pixabay

首先,研究人員對 BMI 值極低(<18 kg/m2 )的人及 BMI 值位於 30 ~ 50 百分位數的控制組進行全基因組關聯分析後,發現有數種基因都與纖瘦體型有關,其中一種基因稱作「Anaplastic Lymphoma Kinase(ALK)」。

由於 ALK 基因容易突變引發癌症,過往都只被視為一個重要的致癌因子,因此,我們對於 ALK 基因在生理學上所扮演的角色仍是一知半解,在這次全基因組關聯分析後,研究團隊將 ALK 基因列為瘦子基因的「候選人」。

其次,在決定基因優先次序(Prioritization)的實驗中,研究人員發現,當他們降低果蠅體內 ALK 基因的功能後,果蠅的三酸甘油脂明顯下降

研究人員更進一步整合其他資料庫進行分析,篩選出與纖瘦體型、BMI、脂質及葡萄糖平衡等新陳代謝特性有關的遺傳變異,然後發現,這個遺傳變異就是出自於 ALK 基因。

開始老鼠們的「減肥」實驗!

只做果蠅的實驗還不夠!接下來,研究人員將剔除(Knockout)掉 ALK 基因的實驗組(Alk-/-鼠)與控制組(Alk+/+鼠)相互比較。

在身心理狀態及其他外在條件都相同的情況下,研究人員發現:

  1. 五個禮拜後,實驗組鼠的體重明顯比較輕(圖一)
圖一:實驗組鼠(Alk-/-鼠)與控制組(Alk+/+鼠)的重量比較圖。
  1. MRI 的檢測結果也顯示,實驗鼠脂肪細胞註1的質量、體積明顯都比控制組還要少(圖二、圖三)
圖二:實驗組鼠(Alk-/-鼠)與控制組(Alk+/+鼠)的脂肪細胞質量比較圖(epWAT及scWAT皆為脂肪細胞)。
圖三:實驗組鼠(Alk-/-)與控制組鼠(Alk+/+)的脂肪組織染色切片,由圖可見實驗組鼠的脂肪細胞體積較小。
  1. 實驗組鼠的血糖濃度比較低
  2. 處於人類熱中性溫度(thermalneutrality)註2時,比起控制組,實驗組鼠增加比較少的重量

而且,兩者的食量、腸道吸收狀況及日常活動量都沒什麼差別。

這些在具有 ALK 基因變異的實驗鼠身上所觀察到的表現都與人類基因組分析所得到的結果一致。

為了確認實驗組鼠(Alk-/-)是否真的比較吃不胖,研究人員讓他們進行了一場為期 16 周的「垃圾食物挑戰」。

令人驚訝的是,在這個既幸福又折磨的挑戰過後,從外觀、體重、脂肪細胞質量及體積來比較,結果都顯示剔除 ALK 基因的實驗組鼠真的比較吃不胖!

圖四:在吃了 16 周的高熱量食物後,無論是在體重或是外觀上都顯示出實驗組鼠(Alk-/-)比較吃不胖

吃不胖的關鍵?就在「中樞神經系統」

為什麼缺少ALK基因的老鼠比較吃不胖呢?

研究人員在老鼠進行 16 周垃圾食物挑戰後,測量出實驗組與控制組的餵食效率(單位熱量的增重量,mg/kcal)及能量消耗(單位時間的熱量消耗,kcal/h)後,結果顯示,實驗組鼠具有較低的餵食效率及較高的能量消耗。

研究人員透過實驗進一步發現, ALK 基因的 mRNA 大量存在於小腦、皮質及下視丘等中樞神經系統,也就是說, 這個基因在中樞神經系統有著高度的表現,實驗數據也顯示 ALK 基因對於中樞神經的作用確實會影響體重。

十~六~個~禮~拜~的~天~堂~啊~(圖/Giphy

那 ALK 基因又是如何影響體重呢?

研究人員發現,實驗組鼠的脂肪細胞中含有高濃度的去甲基腎上腺素(Norepinephrine ,NE)。

去甲基腎上腺素是一種由交感神經終末釋放的神經傳遞物,會促使脂肪組織分解,而在其他臨床研究中,那些纖瘦受試者的脂肪細胞中也同樣發現高濃度的去甲基腎上腺素。

最後,研究人員也藉由實驗證實 ALK 基因於下視丘室旁核(paraventricular nucleus,PVN)神經元的表現會減緩交感神經張力(sympathetic tone)及脂肪分解。

發現了瘦子基因,然後呢?

研究人員表示,有了這個新發現,抑制 ALK 基因將為肥胖治療帶來一道曙光,而由於用以治療癌症的 ALK 標靶藥物早已問世,代表ALK 基因可適用於標靶治療。

一吞就能夠瘦身的未來,是不是真的不遠了呢?(圖/Pixabay

「也許未來的某一天,我們真的能開發出所謂的瘦身藥丸呢 !」研究人員 Josef Penninger 這樣說道。2  

然而,面對充滿無限可能的將來,大家也不要太心存僥倖了!畢竟,體型胖瘦不單單只受基因調控影響,也與環境、生活、飲食習慣息息相關。

也許你會覺得老生常談,但無論是現在還是未來,「均衡的飲食、規律的運動」永遠都是維持健康體態的不二法門!

備註

註1:此處指白色脂肪組織(White Adipose Tissue,WAT)

註2:熱中性溫度(thermalneutrality),約30°C,動物在此環境溫度範圍具有最低代謝率,且不受環境溫度變化所影響。

參考資料

  1. Orthofer et al., (2020). Identification of ALK in Thinness. Cell181(6), 1246–1262.e22. https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.04.034
  2. Scientific American Podcast〈Skinny Genes Tell Fat to Burn〉
  • 責任編輯/儀珈

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nerdy_96
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久站或久坐,讓你靜脈曲張了嗎?了解靜脈曲張的成因與症狀
J. Yang_96
・2022/11/23 ・1522字 ・閱讀時間約 3 分鐘

靜脈曲張,原文為 Varicose vein,意即異常增大或腫脹的靜脈。

大家對於這個疾病應該不陌生,小時候就時常聽到老師們在辦公室閒談聊到長時間的站立,讓他們飽受靜脈曲張的困擾。鼓脹彎曲的靜脈如藤蔓般爬滿本該平滑的小腿,輕則影響美觀,重則甚至寸步難行。

靜脈曲張輕則影響美觀,重則甚至寸步難行。圖/pexels

變形的靜脈?

靜脈曲張到底是如何形成的?

讓我們先從根本認識起靜脈這個平常容易被忽略,實則肩負重責大任的無名英雄。下肢靜脈在解剖學上分為深層、淺層及如橋樑般穿梭期間的穿通枝,他們負責讓供完養分的血流順利回到心臟。

而靜脈曲張發生的位置是主要由大隱及小隱靜脈組成的淺層系統。大隱靜脈的走向由內踝沿著小腿內側一路直上至大腿內側,在鼠蹊部匯入股靜脈;小隱靜脈則由外踝繞至小腿正後方匯入膕靜脈。

故我們常見發生靜脈曲張的位置多沿著這些位子,尤其是內側鼠蹊及膝蓋後側,也就是大隱及小隱匯入深層靜脈之處(saphenofemoral junction & saphenopopliteal junction)。

健康的靜脈能夠形成以自身的內膜形成瓣膜,確保遠端的血液能夠抵抗重力,像閘門一樣讓通過的血液不會逆流。

然而,當瓣膜功能減弱時,本該回流的血液隨著重力累積在下肢靜脈,深層靜脈的血液透過穿通支逆流至淺層系統,長此以往則會造成靜脈高壓。

除此之外,淤積的血液也會帶來多種發炎因子,進一步導致管壁結構的變形。機械性及化學性的致病機轉共同作用,使平滑的靜脈開始鼓脹變形,形成我們熟知的靜脈曲張。

有些人的手可以看到明顯的靜脈。圖/pexels

檢測自己是不是高危險族群!

哪些人容易有靜脈曲張呢?老化是最重要的風險因子,其他如女性、多產、吸菸、肥胖者、受過外力創傷、工作需要長時間站立及已知家族遺傳都是應該特別注意的族群。

這個疾病對生活的影響可大可小,因為輕微的靜脈曲張來到醫院診治的病人多數是在意美觀上的影響,所以在大醫院的醫美中心看到心血管外科醫師也不足為奇,主要就是針對靜脈曲張的部分提供諮詢及治療。

靜脈曲張對生活的影響可大可小。圖/pexels

而隨著疾病的進展,程度不一的疼痛是最常見的主訴,可能伴隨著腫脹、搔癢、甚至隨著站立時間累積的沈重感。

「像大象一樣笨重的步伐。」上星期來開刀的病人這麼形容道。

「連吃飽飯想都跟家人去散步都沒有辦法。」

如果置之不理,最嚴重的情況甚至可能因為不良的血液循環導致下肢滯鬱性皮膚炎、潰瘍出血甚至,極少數的情況下,形成血栓堵塞血管。當看到皮膚出現暗沉、紅腫時,須及時至醫院接受檢查,排除其他病因並及早接受適當的治療。

臨床上根據症狀的嚴重度將靜脈曲張分為0到6級,如下表所示:

2S 以上建議接受醫療介入。表/作者提供

而下一篇文章則詳細向大家說明靜脈曲張現行有哪些治療的選擇,並協助你們分析到底哪種治療方式最適合自己?

參考資料

  • Campbell B. Varicose veins and their management. BMJ. 2006;333(7562):287-292. doi:10.1136/bmj.333.7562.287
  • Courtney M. Townsend, Jr., MD, R. Daniel Beauchamp, MD, B. Mark Evers, MD, and Kenneth L. Mattox, MD (2021). Sabiston Textbook of Surgery (21st edition).
  • Lurie F, Passman M, Meisner M, et al. The 2020 update of the CEAP classification system and reporting standards [published correction appears in J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2021 Jan;9(1):288]. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2020;8(3):342-352. doi:10.1016/j.jvsv.2019.12.075

J. Yang_96
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【2022 年諾貝爾生理或醫學奬】復現尼安德塔人消逝的 DNA,也映襯我們何以為人
寒波_96
・2022/10/06 ・8169字 ・閱讀時間約 17 分鐘

人對自身歷史的好奇歷久彌新。最近十年古代 DNA 研究大行其道,光是發表於 Cell、Nature、Science 的論文就多到要辛苦讀完,加上其他期刊更是眼花撩亂。「古代遺傳學」的衝擊毋庸置疑,開創者帕波(Svante Pääbo)足以名列歷史偉人;然而,得知 2022 年諾貝爾生理或醫學獎由他一人獨得 ,還是令人吃驚——諾貝爾獎竟然會頒給人類演化學家?

諾貝爾獎有物理獎、有化學獎,但是沒有生物學獎,而是「生理或醫學獎」。帕波獲獎的理由是:「發現滅絕人類的基因組以及研究人類演化」。乍看和生理或醫學沒有關係,深入思考……好像還真的沒有什麼關係。

偷用強者我朋友的感想:「應該就是選厲害的。第一個和生理或醫學無關的生理或醫學獎得主,聽起來滿屌的」。

帕波直接的貢獻非常明確,在他的努力下,重現消失數萬年的尼安德塔人(Neanderthal)基因組。他為什麼想要這樣做,過程中經歷什麼困難,發現又有什麼意義呢?

喜愛古埃及的演化遺傳學家

帕波公元 1955 年在瑞典出生,獲獎時 67 歲。他從小對古埃及有興趣,大學時選擇醫學仍不忘古埃及,但是一生都在追求新奇的帕波,嫌埃及研究的步調太慢,後來走上科學研究之路。1980 年代初博士班時期,他使用當時最高端的分子生物學手段探討免疫學,成果發表於 Cell 等頂尖期刊,可謂免疫學界的頂級新秀。

然而,他始終無法忘情逝去的世界。1984 年美國的科學家獲得斑驢的 DNA 片段,轟動一時。斑驢已經滅絕一百年,能夠由其遺骸取得古代 DNA,令博士生帕波大為震撼。他很快決定結合自己的專業與興趣,嘗試由古埃及木乃伊取得 DNA,並且獨立將結果發表於 Nature 期刊。

古代 DNA。圖/取自 參考資料 1

博士畢業後,帕波義無反顧地轉換領域,遠渡美國追隨加州柏克萊大學的威爾森(Allan Wilson)。威爾森在 1970 年代便開始探討分子演化,後來又根據不同人類族群間粒線體 DNA 的差異,估計非洲以外的人群,分家只有幾萬年,支持智人出非洲說。

帕波正式投入相關研究後意識到,從古代樣本取樣 DNA 的汙染問題相當嚴重。這邊「汙染」的意思是,並非抓到樣本內真正的古代 DNA 目標,而是周圍環境、實驗操作者等來源的 DNA;包括他自己之前的木乃伊 DNA,很可能也不是真正的古代 DNA。另一大問題是,生物去世後 DNA 便會開始崩潰,經歷成千上萬年後,樣本中即使仍有少量遺傳物質殘存,含量也相當有限。

帕波投入不少心血改善問題。例如那時新發明的 PCR 能精確並大量複製 DNA,他馬上用於自己的題目(更早前是利用細菌,細菌繁殖時順便生產 DNA)。多年嘗試後,他決定放棄埃及木乃伊(埃及木乃伊的基因組在 2017 年成功),改以遺傳與智人差異較大的尼安德塔人為研究對象。

取得數萬年前尼安德塔人的 DNA

根據現有的證據,尼安德塔人是距今約 4 萬到 40 多萬年前的古人類。確認為尼安德塔人的第一件化石,於 1856 年在德國的尼安德谷發現,並以此得名(之前 2 次更早出土化石卻都沒有意識到)。這是我們所知第一種,不是智人的古代人類(hominin)。

對於古人類化石,一百多年來都是由考古與型態分析。帕波帶著遺傳學工具投入,不但增進考古和古人類學的知識,也拓展了遺傳學的領域。他後來前往德國的慕尼黑大學,幾年後又被挖角到馬克斯普朗克研究所,領導萊比錫新成立的人類演化部門,多年來培養出整個世代的科學家,也改變我們對人類演化的認知。

不同個體的粒線體 DNA 之間差異,智人與黑猩猩最多,智人與智人最少,智人與尼安德塔人介於期間。圖/取自 參考資料 2

帕波在 1996 年首度取得尼安德塔人的 DNA 片段,來自粒線體。他為了確認結果,邀請一位美國小女生重複實驗,驗證無誤,她就是後來也成為一方之霸的史東(Anne Stone)。比較這段長度 105 個核苷酸的片段,尼安德塔人與智人間的差異,明顯超過智人與智人。

然而,粒線體只有 16500 個核苷酸,絕大部分遺傳訊息其實藏在細胞核的染色體中。想認識尼安德塔人的遺傳全貌,非得重現細胞核的基因組。

可是一個細胞內有數百套粒線體,只有 2 套基因組,因此粒線體 DNA 的含量為細胞核數百倍;而且染色體合計超過 30 億個核苷酸,數量無比龐大。可以說,細胞核基因組可供取材的 DNA 量少,需要復原的訊息又多,比粒線體更難好幾個次元。

方法學與時俱進:從 PCR 到次世代定序

一開始,帕波與合作者使用 PCR,但是帕波知道這是死路一條。取樣 DNA 會破壞材料,尼安德塔人的化石有限;PCR 一次又只能復原幾百核苷酸,要完成 30 億的目標遙遙無期。

帕波持續努力克服難關。2000 年人類基因組首度問世,採取「霰彈槍」定序法,大幅提升效率;也就是將 DNA 序列都打碎,一次定序一大堆片段,再由電腦程式拼湊。帕波因此和 454 生命科學公司合作,改用新的次世代定序法,偵測化石中的古代 DNA。2006 年發表的論文可謂里程碑,報告次世代定序得知的 100 萬個尼安德塔人核苷酸,足以進行一些基因體學的分析。

帕波當時在美國的合作者魯賓(Edward Rubin)持續使用 PCR,雙方分歧愈來愈大,終於分道揚鑣。所以很可惜地,2010 年尼安德塔人基因組論文發表時,魯賓沒有參與到最後。這是人類史上第一次,取得滅絕生物大致完整的基因組,也是帕波獲頒諾貝爾獎的直接理由。

帕波戰隊。圖/取自 The Neandertal Genome Project

鐵證:尼安德塔人與智人有過遺傳交流

這份拼湊多位尼安德塔人的基因組,儘管品質不佳,卻足以解答一個問題:尼安德塔人與智人有過混血嗎?答案是有,卻和本來想的不一樣。尼安德塔人沒有長居非洲,主要住在歐洲、西南亞、中亞,也就是歐亞大陸的西部。假如與智人有過混血,歐洲人應該最明顯。結果並非如此。

帕波的組隊能力無與倫比,他廣邀各領域的菁英參與計畫,不只取得 DNA 資料,也陸續研發許多分析資料的手法,其中以哈佛大學的瑞克(David Reich)最出名。

分析得知,非洲以外,歐洲、東亞、大洋洲的人,基因組都有 1% 到 4% 能追溯到尼安德塔人(後來修正為 2% 左右)。所以雙方傳承至今的混血,發生在智人離開非洲以後,又向各地分家以前;並非尼安德塔人主要活動的歐洲。

首度由 DNA 定義古代新人類:丹尼索瓦人

復原古代基因組的工作相當困難,不過引進次世代定序後,從不可能的任務降級為難題,尼安德塔人重出江湖變成時間問題。出乎意料,同樣在 2010 年,帕波戰隊又發表另外 2 篇論文,描述一種前所未知的古人類:丹尼索瓦人(Denisovan)。不是藉由化石,而是首度由 DNA 得知新的古代人種。

根據細胞核基因組,尼安德塔人、丹尼索瓦人的親戚關係最近,智人比較遠,三群人類間有過多次遺傳交流。圖/取自 參考資料 1

丹尼索瓦人得名於出土化石的遺址(地名來自古時候當地隱士的名字),位於西伯利亞南部的阿爾泰地區,算是中亞。帕波對這兒並不陌生,之前俄羅斯科學家在這裡發現過尼安德塔人化石,而且由於乾燥與寒冷,預計化石中的古代 DNA 保存狀況應該不錯。

帕波戰隊對丹尼索瓦洞穴中的一件小指碎骨定序,首先拼裝出粒線體,驚訝地察覺到這不是智人,卻也不是尼安德塔人,接下來的細胞核基因組重複證實此事。它們變成前後 2 篇論文,帕波出名的不喜歡物種爭論,不使用學名,所以直稱其為「丹尼索瓦人」。

還有幾顆丹尼索瓦洞穴出土的牙齒也尋獲粒線體,而且這些臼齒特別大,型態前所未見。奇妙的是,丹尼索瓦人粒線體、基因組的遺傳史不一樣;和智人、尼安德塔人相比,尼安德塔人的粒線體比較接近智人,細胞核基因組卻比較接近丹尼索瓦人。

這反映古代人類群體間的遺傳交流相當複雜,不只是智人、尼安德塔人,也不只有過一次。後來又在丹尼索瓦洞穴發現一位爸爸是丹尼索瓦人、媽媽是尼安德塔人的混血少女,更是支持不同人群遺傳交流的直接證據。

遠觀丹尼索瓦洞穴。圖/取自論文〈Age estimates for hominin fossils and the onset of the Upper Palaeolithic at Denisova Cave〉的 Supplementary information

回溯分歧又交織的人類演化史

重現第一個尼安德塔人基因組後,帕波戰隊持續改進定序與分析的技術,也獲得更多樣本,深入不同族群的分家年代、彼此間的混血比例等問題,新知識不斷推陳出新。

丹尼索瓦人方面,如今仍無法確認他們的活動範圍,不過很可能是歐亞大陸偏東部的廣大地區。一如尼安德塔人,丹尼索瓦人也與智人有過遺傳交流。

最初估計某些大洋洲人配備 4% 到 6% 的丹尼索瓦人血緣,後來修正為 2% 左右(不同方法估計的結果不一樣,總之和尼安德塔血緣差不多)。不同智人具備丹尼索瓦 DNA 的比例差異頗大,某些大洋洲人之外,東亞族群也具備些許,歐亞大陸西部的人卻幾乎沒有。

到帕波獲得諾貝爾獎為止,古代 DNA 最早的紀錄是超過一百萬年的西伯利亞古代象。圖/最早古代 DNA,超過一百萬年的西伯利亞象

至今年代最古早的人類 DNA,來自西班牙的胡瑟裂谷(Sima de los Huesos),距今 43 萬年左右(最早的是超過一百萬年的古代象,由受到帕波啟發的其餘團隊發表)。根據 DNA 特徵,胡瑟裂谷人的細胞核基因組更接近尼安德塔人,可以視作初期的尼安德塔人族群。然而,他們的粒線體卻更像丹尼索瓦人。

帕波開發的研究方法,不只針對消逝的智人近親,也能用於古代智人與其他生物,累積一批數萬年前智人的基因組。釐清近期的混血事件外,還能探討不同人群當初分家的時期。估計尼安德塔人、丹尼索瓦人約在 40 多萬年前分家,他們和智人的共同祖先,又能追溯到距今 50 到 80 萬年的範圍。

智人何以為智人?遠古血脈的傳承,磨合,新適應

消逝幾萬年的尼安德塔人、丹尼索瓦人,皆為智人的極近親。由於數萬年前的遺傳交流,仍有一部分近親血脈流傳於智人的體內。這些血脈經過數萬年,早已融入成為我們的一部分。

人,人,人,人呀。圖/取自 參考資料 2

智人的某些基因與基因調控,受到遠古混血影響。最出名的案例,莫過於青藏高原族群(圖博人或藏人)的 EPAS1 基因繼承自丹尼索瓦人,比智人版本的基因更有利於適應缺氧。另外也觀察到許多案例,與免疫、代謝等功能有關。

近年 COVID-19(武漢肺炎、新冠肺炎)席捲世界,觀察到感染者的症狀輕重受到遺傳差異影響;其中至少兩處 DNA 片段,一處會增加、另一處降低住院的機率,都可以追溯到尼安德塔人的遠古混血。

非洲外每個人都有 1% 到 2% 血緣來自尼安德塔人,不同人遺傳到的片段不一樣。將不同智人個體的片段拼起來,大概能湊出 40% 尼安德塔人基因組(不同算法有不同結果),也就是說,當初進入智人族群的尼安德塔 DNA 變異,不少已經失傳。

失傳可能是機率問題,某一段 DNA 剛好沒有智人繼承。但是也可能是由於尼安德塔 DNA 變異,對智人有害或是遺傳不相容,而被天擇淘汰。遺傳重組之故,智人基因組上每個位置,繼承到尼安德塔變異的機率應該差不多;可是相比於體染色體,X 染色體的比例卻明顯偏低;這意謂智人的 X 染色體,不適合換上尼安德塔版本。

例如 2022 年發表的論文,比較 TKTL1 基因上的差異對智人、尼安德塔人神經發育的影響。圖/取自〈Human TKTL1 implies greater neurogenesis in frontal neocortex of modern humans than Neanderthals

智人之所以異於非人者幾希?藉由比較智人的極近親尼安德塔人,能深入思考這個大哉問。是哪些遺傳改變讓智人誕生,後來又衍生出什麼不可取代的遺傳特色?另一方面也能反思,某些我們以為專屬智人的特色,其實並非智人的專利。

分析遺傳序列,畢竟只是鍵盤辦案,一向雄心壯志的帕波,當然想要更進一步解答疑惑。比方說,尼安德塔人、智人間某處 DNA 差異對神經發育有什麼影響?體外培養細胞、模擬器官發育的新穎技術,如今也被帕波引進人類演化學的領域。

瑞典與愛沙尼亞之子,德國製造,替人類做出卓越貢獻的人

回顧完帕波到得獎時的精彩成就,他的工作與生理或醫學有哪些關係,各位讀者可以自行判斷。我還是覺得沒什麼直接關係,如遠古混血影響病毒感染的重症機率這種事,那些 DNA 變異最初是否源自尼安德塔人,其實無關緊要。不過多少還是有些影響,像是為了研究古代基因組而研發出的基因體學分析方法,應該也能用於生醫領域。

《尋找失落的基因組》台灣翻譯本。

帕波 2014 年時發表回憶錄《尋找失落的基因組》,自爆許多內幕。台灣的翻譯出過兩版,可惜目前絕版了。我在 2015 年、2019 年各寫過一篇介紹。書中有許多值得玩味之處,不同讀者會看到不同重點,有興趣可以找來閱讀,看看有什麼啟發。

主題是諾貝爾獎就不能不提,帕波得獎也讓諾貝爾新添一組父子檔,他的爸爸伯格斯特龍(Sune Karl Bergström)是 1982 年生理或醫學獎得主。為什麼父子不同姓?因為他是隨母姓的私生子,父子間非常不熟。

他的媽媽卡琳.帕波(Karin Pääbo)是愛沙尼亞移民瑞典的化學家,2007 年去世前曾在訪問提及,她兒子在 13、14 歲時從埃及旅遊回來,對科學產生興趣。帕波獲頒諾貝爾獎後受訪提到,可惜媽媽已經去世,無法與她分享榮耀。移民異國討生活的單親媽媽,能夠養育出得到諾貝爾獎的兒子,也可謂偉大成就。

人類演化的議題弘大淵博,但是究其根本,依然要回歸到一代一代的傳承。每個人都無比渺小,卻也是全人類中的一份子,親身參與其中。諾貝爾生理或醫學獎 2022 年的頒獎選擇,乍看突兀,仔細思索卻頗有深意。帕波的研究也許很不生理或醫學,卻再度強化諾貝爾奬設立的精神:「獎勵替人類做出卓越貢獻的人」。

  • 帕波得獎後接受電話訪問:

延伸閱讀

參考資料

  1. Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 5 Oct 2022.
  2. Advanced information. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 5 Oct 2022.
  3. Geneticist who unmasked lives of ancient humans wins medicine Nobel
  4. Ancient DNA pioneer Svante Pääbo wins Nobel Prize in Physiology or Medicine
  5. Nature 論文蒐集「Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022
  6. Estonian descendant Svante Pääbo awarded Nobel prize

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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寒波_96
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生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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凡事都想知道「為什麼」,是踏入科學探究的第一步——《教出科學探究力》
親子天下_96
・2022/08/14 ・2566字 ・閱讀時間約 5 分鐘

在某個燠熱難耐的夏日午後,你打開電風扇,卻發現吹出來的風好像比印象中來得小。你眉頭一皺,覺得案情並不單純。就在走近電風扇的那幾步裡,好幾種可能性閃過心頭:

「會不會是按錯按鈕了?」、「會不會是扇葉太髒了?」、「會不會是轉軸黏住了?」、「會不會是⋯⋯?」這些猜想背後,都是根據你對電風扇原理的一些些認識才會做出的假設。

當你打開電風扇卻發現吹出來的風好像比印象中來得小,心中會冒出許多假設。圖/Pexels

在提出疑問和假設之後,尋找問題的答案

靠近電扇之後,你看到按鈕確實是按下了「強」。接著你切斷風扇電源,看了看扇葉,發現確實有點髒,於是把電風扇拆洗後裝回去,再按下按鈕。結果風吹起來,就如同你印象中的那麼涼了。這證實了你的第二個猜想,並且解決你所關心的問題。

上述這樣的過程,其實就是「察覺差異,提出問題」、「根據理論,連結現象」、「提出假設,進行驗證」、「預測結果」等等的探究過程。

再舉個例子。

我有一天走在馬路上,看到白色分隔標線的一端閃著黃色的光。我心想:「難道馬路地上埋了一顆黃色的燈?是要作為交通警示用途嗎?」

我覺得奇怪,記得前幾天沒看到這裡有燈。接著我把視野放大,往左往右看了看周圍。發現有一台車停在遠處,車頭開啟方向燈,燈是黃色的,而且還在閃爍。然後我馬上注意到,兩者閃爍的頻率是相同的。

於是我有了新的猜想:「地上的神祕閃光,非常可能來自於汽車閃爍的方向燈的反光。」

但是柏油路面怎麼會反光呢?

仔細一看,地上似乎有一小灘水。汽車的方向燈發出來的光,剛好通過那一小灘水的反光進到我眼睛,讓我覺得地面在發光。接著馬上一台車經過,就擋在方向燈和積水的中間。我看到的亮光馬上消失,證實我的第二個猜想是正確的。

你可能會猜想:「地上的閃光,可能來自於汽車方向燈的反光。」但是柏油路面怎麼會反光呢?圖/Pexels

「哪裡怪怪的」這個念頭,會帶領我們尋找答案

像這樣的心智活動,在我們的生活中無時無刻都在進行著。只要我們發現「哪裡怪怪的」,腦袋幾乎就會立刻啟動探究的機制:

  • 廚房怎麼那麼多螞蟻?(察覺問題)
  • 是不是有食物殘渣沒有清理乾淨?(根據理論提出假設)
  • 仔細觀察一下,發現⋯⋯(得到結論)

既然這些能力是我們原本就自然會的,那又為什麼要學呢?因為我們雖然很習慣對於意料之外的事情展開探索,但是以直覺來進行思考及解決問題的方式,往往並不太科學。

抓住內心的每次疑惑,成為具有好奇心和探究心的人吧!圖/Pixabay

古人說的「地牛翻身」,其實也是一種探究的精神

古人在觀察自然現象的時候,會提出自己的解釋。例如面對地震的時候,台灣民俗的說法是「地牛翻身」,日本民俗的說法則是「棲息在地底的大鯰魚搖動身體」;至於日食在中國的傳說中是「天上的狗把太陽吃掉了」。

於是後人也會根據這些「理論」來規劃解決問題的方法。例如,綠島人認為地牛不只一隻,還會彼此打架,所以地震時要敲打金屬臉盆來分開牠們;同樣的,古時候的中國人看到日食,也會敲鑼打鼓、放鞭炮來趕走天狗。

有趣的是,根據這些「理論」採取的「實驗」,還真的每一次都會成功喔!一代又一代的人反覆進行著下圖這樣的實驗,所以千年來人們始終對這些「理論」深信不疑。

如果你是一位受過基礎科學教育的公民,這時候可能就會提出質疑,認為這樣的實驗並沒有對照組。

例如下一次出現日食的時候,如果不要敲鑼、打鼓、放鞭炮,日食是不是也會結束?如果不這麼做,日食仍然會結束的話,那麼用敲鑼打鼓的方式趕走天狗的假說就會受到挑戰了。

當然,在一個深信天狗傳說的社會中,沒有人會膽敢拒絕敲鑼打鼓,不然萬一太陽真的就被吃掉而永遠消失了,這責任誰負擔得起?用這個角度來看會發現,有時候要突破傳統,其實是一件非常困難的事情。

恐懼源自於未知:想消除恐懼,需要探究未知

人對於未解的現象,往往會用隨意的想像與歸因來尋求解釋,用很直覺的方式來建立對自然現象的理解,也是人類天生的習慣。

直到距今兩千六百多年前,古希臘哲學家泰利斯才撥開直覺的迷霧,主張應該拒絕再用人格化的神祇來解釋自然現象,而是要藉由理性的假說來理解和解釋自然現象。但即使西方在兩千六百多年前已經出現這樣的思想,但近代科學真正臻至蓬勃發展,還是近半個世紀內的事情。

正由於科學的研究和思考方法並不直覺、並不符合人類的天生習慣,所以必須透過後天的教育與訓練,才能慢慢熟練並妥善運用在生活之中。

雖然探究是我們的天性,但是具有科學素養的探究卻不是天性,無法一蹴可幾。就像科學家需要訓練有素的探究技術,才能做好自己的研究。

一般公民也需要具備科學探究的素養,來幫助自己在面對生活中諸多不熟悉的現象時,能運用一套思考和研究的方式來做判斷,特別是幫助我們更加注意到生活中不尋常的現象,能對許多直覺、缺乏事實支持的歸因有更高的警覺。

正因為我們的生活離不開探究,所以更應該透過學習來提升探究品質。這正是國民教育自然課程中所應教會每個公民的事情。

——本文摘自《教出科學探究力》,2021 年 8 月,親子天下 ,未經同意請勿轉載。

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