當一個人自昏迷狀態中醒來時，可能會出現幾種不同的臨床現象。若此人變成植物人並保有反射動作，就可以自行呼吸、睜開眼睛，但是對周遭的環境沒有意識。相反的，若此人處在「最低程度意識」狀態，有時會出現短暫的意識徵兆，例如儘管他無法持續交談，但是可以對親人微笑，其預後狀況較為良好，可以進行特殊照料以協助其復原。不過，這兩種狀態通常很難區分，誤診機率為 40%。為了能夠區分之，一個國際團隊開發了一項結合穿顱腦部刺激與腦電圖的新技術。

這項技術與目前使用的「意識測試」方法非常不同。巴黎硝石醫院（hôpital de la Pitié-Salpêtrière）的神經學家 Lionel Naccache 表示，「實際上，大多數的測試都是要求病人用大腦進行需要意識的認知工作，例如想像在打網球。醫生觀察執行工作時的腦部訊號，就可以確認患者是否有意識。不過，我們很難解釋負面的結果，例如病人可能無法理解我們的措詞或者他正在睡覺等等。米蘭大學的 Marcello Massimini 與其同事共同設計的方式並不會受此限制」。

這個新方式不會刺激患者的溝通能力，其運作基準是根據腦丘與皮層之間的交互作用速度來判定是否有意識。這兩個部位都位於腦部深層。為了探測意識是否存在，研究員將磁線圈置於患者腦中，磁線圈會誘導電流刺激大腦，這種技術稱為「穿顱腦部刺激」。研究員同時以腦電圖來記錄患者的腦部活動。

狀態不同

為了證明該方式的有效性，研究團隊選了 12 名脫離昏迷狀態的患者，這些患者都可以透過徹底且重複的神經檢測來進行可靠的診斷。在這 12 名患者中，有 5 名已經被診斷為植物人、5 名處於最低程度意識狀態，其餘 2 名則屬於「閉鎖症候群」（locked-in syndrom），也就是說全身癱瘓，但是對周遭有意識。

一旦這些患者獲得診斷，神經學家就以新方式進行測試，並證實的確可以區分這些患者。與處於麻醉狀態者（也就是無意識狀態時）相較之下，刺激植物人會引起特定區域的腦部活動。相反的，刺激處於最低程度意識狀態者，會引發腦丘系統在有意識的狀態下才會出現的複雜活動。同樣的活動狀態也出現在 2 名閉鎖症候群的患者身上。

作者：駐法國代表處科技組
資料來源：Mieux détecter la conscience après un coma—法國《研究》雜誌（La Recherche）2012 年 3 月第 462 號期刊

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-07-02]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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