人類的造訪可能直接或間接導致原生種野生動物的浩劫，這樣的故事在歷史發生過很多次了。大家最常聽到的故事應該會是老鼠跟著人到處跑，在上了某一個不幸的島嶼後，老鼠發現島上某種動物的蛋香甜營養又好偷，於是住下來把它們吃個精光。而這些動物從來沒看過老鼠，在還來不及發展出應變策略前就被滅種了。

現在，這樣的故事可能又要多加一些犧牲者了，地點是讓達爾文改變世界的加拉巴哥群島國家公園，而愛動物的無知觀光客將可能會變成幫兇。

這個未來的兇嫌是熱帶家蚊（Culex quinquefasciatus），在臺灣也是個大家想除之而後快的病媒蚊。這份由里茲大學（University of Leeds）、倫敦動物學會（Zoological Society of London）、瓜亞基爾大學（University of Guayaquil） 、加拉巴哥國家公園（Galapagos National Park）及達爾文基金會（Charles Darwin Foundation）合作的研究報告指出，熱帶家蚊會利用搭觀光客便機的方式偷渡到島上，在島上散播病原使得野生動物死亡。研究人員可以估算有多少蚊子利用飛機來到島上，再經由比對蚊子的基因組成的相似度，可以推測出搭便機來到島上的蚊子裡有多少可以順利在島上活下來。遺傳分析還讓研究人員發現這些外來的蚊子會和當地蚊子通婚留下後代，而且也看得出蚊子的族群在群島的各島嶼間有旅行交流的跡象。當然，它們最有可能的旅行途徑又是搭上了觀光客的交通船及郵輪。

雖然這宗兇案還沒有發生，但是證據顯示現在已經是萬事俱備，只差某個病原菌或病毒跳上某隻蚊子偷渡成功，大滅絕可能就要發生了。熱帶家蚊已經被證實可以傳播原生動物造成的禽類瘧疾（avian malaria），以及病毒造成的禽類痘症（avian pox）及西尼羅河熱（West Nile fever）等足以讓鳥類致死的疾病。在１９世紀末熱帶家蚊跟著人類的活動入侵夏威夷帶入了病厡，造成當地特有種的旋蜜雀（honeycreeper）們大量死亡，原本的 42 種旋蜜雀，現在活下來的只剩 19 種了。

建立國家公園原本是希望保住野生動物，然而現在又因為人的活動造成新的威脅，或許在國家公園的管理上，需要專家們多費心去設計一些防範措施，來阻斷這些可能造成危害的新途徑。
重要概念

• ［普生］　瘧疾（malaria）是Plasmodium屬的瘧原蟲造成的疾病，分類上是原生動物門，　是單細胞的真核生物，寄生在紅血球裡。長太多會破壞太多紅血球造成貧血，引發的免疫反應也會造成發燒。
• ［普生］　熱帶家蚊是昆蟲，屬於節肢動物門（Phylum Arthropoda）的昆蟲網（Insecta）。節肢動物的特徵是具有帶有關節的外骨骼附肢。
• ［普生］　子代大部份的基因和親代一樣，所以可以從基因像不像這一點來判斷誰是誰的後代，做親子鑑定就是靠這一點。如果現在我面對三千隻紋子，只要分析某些基因的相似程度，　就可以看出從某隻没買機票的蚊子生下來的後代有多少。
• ［生態］　很多入侵種生物都是藉由人類的活動被帶到自己没辦法獨力到達的地方。這種傳遞機制稱為 human-assisted dispersal。很多熟悉的生物是這樣來的，例如福壽螺，吳郭魚，　松材線蟲都是。

試試你的英文能力

• Disease-carrying Mosquitoes From Tourist Aircraft Threaten Galapagos Islands Wildlife
  ScienceDaily (Aug. 12, 2009)

研究原文

• Bataille et al. 2009.
  Evidence for regular ongoing introductions of mosquito disease vectors into the Galapagos Islands.
  Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences; DOI: 10.1098/rspb.2009.0998

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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