1577年，一顆明亮的彗星突然出現在歐洲的天空，德國一位六歲的小男孩在媽媽的指引下抬頭仰望這顆星。他不知道此時此刻，他與丹麥天文學家第谷兩人的視線就相交在這顆星，他更不知道他們倆的人生軌道也將在二十三年後短暫疊合，天體運行的規律將因而由他發現，並且以他的姓氏命名──克卜勒。

克卜勒研究星星是為了更了解上帝，不過他心中的上帝顯然與當時的教義有所不同，所以才會篤信哥白尼的日心說。25歲那年他出版了《宇宙的奧秘》，結合柏拉圖的正多面體，主張以太陽為核心，六大行星由內而外（當時只知有水星、金星、地球、火星、木星和土星）的繞行軌道所形成的圓球之間，恰可放入五種正多面體，而且圓球與內外的正多面體分別外接與內切。此時的哥白尼顯然認為上帝最有可能賦予宇宙這個完美對稱的幾何關係。

克卜勒將書寄送給第谷，兩人書信往返後，獲邀前往第谷在布拉格新建的天文台。克卜勒求之不得，因為第谷擁有最豐富與最精確的觀星資料，最能驗證行星模型的正確與否。不過克卜勒自1600年抵達後，第谷始終處處設防，直到他第二年病逝後才將全部資料交予克卜勒。

克卜勒一開始也是受「完美的正圓才符合上帝旨意」的傳統觀念所桎梏，針對火星先後試了七十種圓形軌道與第谷的觀測數據比對都不符合，最後才體悟出橢圓才是答案，而於1609年發表行星運動的兩個定律。第一定律是：行星以橢圓形軌道繞著太陽運行，而太陽位於橢圓形的焦點之一。第二定律則是：在相同時間內，行星與太陽的連線掃過的面積相等（因此行星離太陽遠一點時跑得慢，靠近時又跑得快一些）。

但克卜勒還想找出行星公轉週期有何規律。他花了十年時間才終於發現第三定律：公轉週期的平方與橢圓軌道半長軸的立方成正比。克卜勒三大定律成了人類首度以簡潔的數學公式精確描述自然現象的科學定律。

其實克卜勒幼時因感染天花而導致視力與雙手受損，根本不適宜研究天文學，但他還能前後花了十八年的光陰，憑一己之力從第谷累積二十年的大數據中琢磨出行星運行的定律，這背後得有多麼堅定的信念！即使他一生命運乖舛：摯友慘遭謀殺、六歲的愛子感染天花而亡、妻子死於傷寒、母親被指為女巫而受拷打，經他挺身辯護才獲釋，卻在半年後去世，他仍相信上帝打造的是一個具有和諧之美的世界，他如此寫道：「讓我們蔑視迴盪在這片高貴土地上的野蠻叫囂，重新喚起我們對和諧的瞭解與期盼。」但願他生命最後幾年流離失所、病死他鄉時，仍是懷著這樣的信仰，平靜的闔上雙眼。

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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