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男生的Y染色體從何而來,有一天會消失嗎?

人類有 23 對、共 46 條染色體,當中 22 對是體染色體,男女沒有差別;剩下一對是性染色體,女生配備兩條一樣的 X 染色體,男生則是 X 及 Y 染色體各一條。XX 或 XY,造就兩性的差異。

圖靈

圖/取自dreamstime.com

女生與男生,最早的 X 與 Y

主宰人類性別的「性別決定基因」位於 Y 染色體,然而 Y 染色體充斥著重複序列,很難辨識出某個特定基因。科學家經歷漫長搜索後,終於在 1990 年找到目標「SRY」,隨後研究發現 SRY 的蛋白質產物,會藉由影響另一基因「SOX9」調控一系列下游基因表現,進而影響個體發育成男生[1]。

XY 性染色體是怎麼誕生的?介於 1 億 6600 萬到 1 億 9000 萬年前,本來在中樞神經系統與精子前驅細胞作用,一個叫作「SOX3」的基因,也開始會在生殖腺表現,這種新版SOX3 因此介入性別分化的調控,隨後成為我們認識的 SRY。兩條帶有 SOX3 的染色體,本來是一對彼此沒有差別的體染色體,一旦上頭配備性別決定基因,這對染色體就成了掌控性別,彼此有別的性染色體。

圖一

XY 染色體的起源。圖/取自ref 1

這時上頭擁有本來 SOX3 的那條染色體,現在成了 X 染色體,XX 會發育成女生;帶有SRY 的如今則是 Y 染色體,獲得 SRY 的 XY 個體將發育成男生。Y 染色體誕生後再也無法與 X 染色體繼續重組互換,有了缺損也無從補充,這導致 Y 染色體自誕生以來持續退化,長度愈來愈短,基因也屢屢丟失。或許有天 Y 染色體終將消失,這在兩種嚙齒目動物已經見到。

若是真有這一天,人類演化勢必也將邁向另一個階段,但 Y 染色體的末日不直接等於男性的末日,或是性別差異的結束。不管性別決定基因是 SRY 或是其他基因,只要新的性別決定基因轉移到另一條體染色體,那對體染色體就會成為新的性染色體,繼續控制個體發育為先天有別的兩性。

 

尼安德塔人,失傳的 Y

人的 Y 染色體也許未來會消失,也許不會,不過史上跟人類親戚關係最接近的尼安德塔人,等不到那麼久,早就先滅亡好幾萬年了。

尼安德塔人的基因組在幾年前成功定序後,發現在 DNA 層次上,他們與人類差別微乎其微,不過之前用的樣本都是女生,而尼安德塔 Y 染色體要等到最近才被定序出來。用序列差異估計,兩者Y染色體共同祖先大概介於 59 萬年前,年代跟用其餘染色體估計的 55 到 76.5 萬年間類似[2]。

圖二

尼安德塔人的 Y 染色體,與智人約在 59 萬年前分家。圖/取自ref 2

目前非洲以外的遺傳族群,基因組中都有少少源自尼安德塔人的 DNA,可見雙方當年曾經混血過,不過這次卻發現尼安德塔人的 Y 染色體,一個都沒流傳下來。從 DNA 看來,尼安德塔人有 3 個基因產生影響蛋白質表現的突變,疑似受到影響的功能有腦部發育、精子製造等等,智人則有一個與免疫反應有關。這個研究推論,這些遺傳差異可能對混血寶寶的健康不利。

尼安德塔 Y 染色體消失,是因為配備尼安德塔 Y 染色體的男寶寶健康容易出問題,然後他就死掉了,無法把 Y 染色體傳承下去嗎?這當然有可能。然而兩個物種或族群,由於長期缺乏遺傳交流,各自累積差異,導致再度混血時的後代不孕或是不活,也就是混血不相容(hybrid incompatibility)的狀況複雜無比,不是看看 DNA 序列就能掌握。

目前資訊只能知道雙方的 Y 染色體的確有些差異,但是否會造成ㄈㄈ尺時的負面影響,定論為時尚早,何況消失也可能單純是隨機因素造成。父系遺傳的 Y 染色體只由父親傳子不傳女,若沒有生兒子,源自尼安德塔的 Y 就無法傳承,這種失傳是不可逆的愈來愈少。假如當初因混血進入智人基因庫的尼安德塔 Y 染色體,本來佔族群中的比例就不高,時間久了以後頻率愈來愈低,最終歸零,應該不是太奇怪的事。

大家都是某位超人"幹"……出來的?

一項最近的研究,採用世界各地 26 個族群,1244 位男生的 Y 染色體,研究人類 Y 的歷史。分析發現,所有智人 Y 染色體的共同祖先大約位於 19 萬年前,用比較花俏的說法,這位就是傳說中的「Y 染色體亞當」,當今世上所有男生的父系共祖[3]。

圖三

成吉思汗與他的三位兒子。圖/取自wiki

這裡有個弔詭之處,很容易誤會,特別解釋一下。這些共同祖先距今的年代,都是用 DNA 差異估計而得,「19 萬年前」是大略的估計值。儘管從遺傳機制上看,一定真的有產生突變,流傳到後世的「第一個人」,但實務上,不可能具體得知此人究竟是誰。

有些聳動的說法會告訴你,根據 Y 染色體,如今世上有非常多人是成吉思汗的後裔。但沒人知道成吉思汗本人的 Y 染色體為何,更無從證明某些特定突變,是從成吉思汗才第一個出現,那更可能是當時蒙古族群的共通遺傳特徵(更何況這類推論常常有解讀偏差的問題)。總之,一定有共祖存在,但不可能確定是哪位。

Y 染色體演化樹的價值在於,它會反映族群的歷史與交配形態。智人有 Y 染色體亞當,其他靈長類當然也有各自的亞當。「大猩猩亞當」距今約 10 萬年,表示只有少數男生能夠留下後代,偏向一夫多妻的社會結構;「黑猩猩亞當」超過 100 萬年,反映牠們比較隨性的交配模式;人類亞當距今約 20 萬年,這年代暗示人類過去較為類似大猩猩的一夫多妻(polygyny),而不是黑猩猩的自由配對模式[4]。

從 Y 染色體亞當,到 36 億男性、36 億 Y

人類的 Y 染色體大約在 5 到 5.5 萬年前,突然冒出許多新的支系,符合人類離開非洲後四散各地,導致族群分化的模式。隨後各地族群的男生數目,都經歷過短期內的暴增,美洲在 15000 年前,薩哈拉以南的非洲、歐洲、南亞的族群,在 4000 到 8000 年前各自皆有過明顯的人口成長,東亞也有,但相比下沒那麼明顯。

圖四

人類 Y 染色體單倍群在各地族群的分佈,以及各支系間的親緣關係。圖/取自 ref 3

為什麼男生人口在這些時候大幅成長?人口成長也許跟技術突破有關,例如歐洲族群的膨脹,可能就與青銅時代早期,掌握車輪、馬與金的 Yamnaya 文化擴張有關,然而這類推論證據不足,關聯性仍顯薄弱。另外年代估計受到 DNA 突變率影響,計算時的假設突變率只要差一點點,就是一、兩千年的誤差,擺在考古脈絡中搞不好就是龍山文化跟殷商之別。根據目前有限的資訊,遽下定論非常危險。

不論幾千幾萬年前何時人口大增,我們現在非常確定,近一百年來人口飛躍式的增加,使人類總數達到前所未有的高峰,當今世上約有 36 億男生,也就是有 36 億個 Y 染色體存在。這麼多 Y 染色體,未來有一天可能消失嗎?

Y 染色體的消失有兩種方式,一種是那兩種嚙齒目動物的消失法,牠們邁向了演化的下一階段;另一種是尼安德塔式的消失,他們不只 Y 染色體,連整個族群都滅絕了。比起遙不可及的前者,人類目前比較需要的,似乎是先避免步上尼安德塔人的後塵。

參考文獻:

  1. In retrospect: Twenty-five years of thesex-determining gene
  2. Mendez, F. L., Poznik, G. D., Castellano, S., & Bustamante, C. D. (2016). The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics, 98(4), 728-734.
  3. Poznik, G. D., Xue, Y., Mendez, F. L., Willems, T. F., Massaia, A., Sayres, M. A. W., … & Chen, Y. (2016). Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences. Nature Genetics.
  4. Hallast, P., Delser, P. M., Batini, C., Zadik, D., Rocchi, M., Schempp, W., … & Jobling, M. A. (2016). Great ape Y Chromosome and mitochondrial DNA phylogenies reflect subspecies structure and patterns of mating and dispersal. Genome research, 26(4), 427-439.

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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關於作者

寒波

寒波

生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。