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史上第一對經過基因編輯的嬰兒誕生了?面對 CRISPR技術,要討論的議題有哪些?

PanSci_96
・2018/11/27 ・2916字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 606 ・十年級

潘朵拉的魔盒被打開了!?

11 月 26 日早上 11 點,中國人民網廣州頻道發布了一則震驚世界的報導(原文已遭刪除),來自南方科技大學的研究者賀建奎宣稱,史上第一對經過基因編輯的嬰兒誕生了!這對嬰兒命名為露露和娜娜,研究團隊利用 CRISPR/Cas9 基因編輯技術修改了 CCR5 基因,使其天生免疫愛滋病。這項消息引發各界譁然,中外媒體迅速刊出相關報導,也令人特別注目接下來兩日於香港召開的第二屆國際人類基因組編輯峰會,與會的專家學者將會對於創造基因編輯嬰兒有何討論與回應?

  • 研究者本人在YouTube上面的聲明

而賀建奎原先任職的中國南方科技大學則撇清了關係,表示此人目前處於留職停薪的階段 (2018 年 2 月- 2021 年 1 月),此研究在校外進行,學校完全不知情。校方認為這項研究已嚴重違背了學術倫理,也宣布將立即組織獨立委員會進行深入調查。

CRISPR 是什麼?有那麼可怕嗎?

所以到底什麼是 CRISPR?為什麼賀建奎宣稱已將這項技術應用於人類胚胎的研究會引起學界嘩然?

CRISPR 在細菌裡扮演著免疫系統的角色,當細菌受到病毒感染時,Cas蛋白與 RNA 的組合可以精準辨識出外來的 DNA 並以切割的方式破壞病毒的遺傳資訊,讓病毒無法在細菌繼續肆虐。

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CRISPR/Cas9 示意圖。圖/wiki

由此延伸出的 CRISPR/Cas9 基因編輯技術則運用了其精準切割基因位點的特性,得以對基因上特定的位置做出修改。目前這項技術已經運用於多種研究物種、農作物與家畜的身上,包括抗病毒的基因編輯豬、無角乳牛、低致敏性雞蛋等。目前亦有許多研究應用 CRISPR 研究人類疾病,包括用於確定遺傳因素、評估藥物或細胞治療的功效等,CRISPR 有助於我們更快速的了解人類疾病的癥結,並且找到治療方法。

  • 對於 CRISPR 想知道更詳細的內容在這裡

既然可以精準調整基因,實際將 CRISPR 用在人類身上進行治療,這是可行的嗎?

嘛,這就是本次事件大起譁然與爭議的所在了!國際原先對於 CRISPR/Cas9 技術的既有共識是:在現階段不應將此技術應用於人類身上。這個限制包括用以治療身患遺傳性疾病的病人;而此次事件若為真,則更遠遠跨出了治療的門檻,將之用於遺傳細胞並且影響了下一代。

而賀建奎宣稱使用了 CRISPR/Cas9 技術修改了人類胚胎的 CCR5(C-C chemokine receptor type 5)蛋白,這是 HIV 病毒感染人類的其中一種途徑:病毒欲進入T細胞時,病毒外膜之醣蛋白 GP120 除了與細胞膜上的 CD4 分子結合,也要與輔助受體 CCR5 結合才能使病毒外膜與細胞膜融合在一起,從而把病毒 RNA 送入細胞中。然而,有另一類型的 HIV 病毒,是利用輔助受體 CXCR4 來感染T細胞,因此編輯了 CCR5 基因的嬰兒,仍然可以被此種 HIV 病毒感染,並非他宣稱的「天生免疫於愛滋病」,這也是此研究引發爭議的另一個原因。

HIV 病毒感染細胞的示意圖。圖/wiki

修改人類基因的禁忌,尚未解決的倫理問題與爭議

目前的事件中,主要爭議包括對受試者以及未來對於人類社會的衝擊,可討論的面向非常多,以下僅為舉例說明:

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受試者可能面臨的問題:

  1. 脫靶效應(off-target): CRISPR 為相對新穎的技術,使用有一定風險會造成其他基因病變,而這類基因突變的影響可大可小、難以預測。
  2. 改變目標基因是否能到到目標結果?
    即使沒有脫靶效應,目標基因改變本身亦可能造成其他副作用,以本次的案例中,CCR5 本身在免疫系統的功能被破壞,可能會有其他難以預測的後果,如更容易感染其他疾病等。現階段難以評估基因編輯是否利大於弊?
  3. 受試者很可能終其一生被當作實驗對象看待,面臨各式各樣定期檢查、各類測試、是否抗病毒的人體試驗等。

而即使在未來,基因編輯被接受應用於人類,仍有許多問題或界限將需要被釐清:

  1. 人類社會是否接受被編輯過的基因流入人類基因池,是否可能會出現其他副作用?但如限制受基因編輯者生育,這又將是另一種侵害人權。
  2. 降低基因多樣性:即使只是修改會致病的基因,但依照人類偏好做出的基因編輯,實際上很可能會降低人類的基因多樣性。
  3. 訂製嬰兒的爭議:相關技術短期內絕不可能普遍使用,如此將很可能擴大貧富差距、複製階級,甚至成為極權政府的戰爭武器
  4. 哪些基因可以修改、哪些不行?
    是否只修改遺傳疾病之基因就可以被接受? 治療疾病,與強化人體的界線在哪裡?外觀或智商呢?如果我們有更多的了解就可以進行基因編輯嗎?
  5. 使父母與子女,產生設計者與被設計者的新關係
    a. 帶有遺傳疾病的小孩,怪罪父母沒有使用基因編輯技術
    b. 帶有其他副作用的小孩,怪罪父母使用基因編輯技術
    c. 即使健康,仍可怪罪怎麼有或沒有修這個那個(ex.使否修成雙眼皮)
    d. 兄弟姊妹之中,有的人有編輯、有的人沒有編輯,怪罪父母不公平
    e. 家族社會施壓於父母是否於子女身上執行基因編輯
兩個沒有選擇權利的嬰兒,如何面對往後的人生?圖/pixabay

科學界怎麼看?

對此事件,CRISPR 技術的共同發展人──珍妮佛‧道納(Jennifer A. Doudna)發表了聲明,認為從事這項實驗的研究者必須充分解釋他們為何要破壞這前述的國際共識。

她同時認為,大眾需要知道:

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  1. 這一份報告並沒有發表在同儕審查的期刊上
  2. 由於資料沒有發表被審查過,我們無法判斷這個基因編輯過程的真實性
  3. 這此消息凸顯了一個迫切的需要:我們應當規範 CRISPR 在人類胚胎上的使用,唯有在醫療需求出現且沒有其他治療方法時,才將其作為最後手段。

道納希望這次的消息不會影響臨床上正在進行的努力,也認為我們應繼續公開、透明地進行 CRISPR 的相關討論。

另一方面,針對這次賀建奎所聲稱的研究結果,中國科學界發表了嚴厲的譴責,共有 122 位科學家在「知識份子」的微博上發表了聯合聲明,他們認為「這項所謂研究的生物醫學倫理審查形同虛設」,同時它所造成的風險無法估量,也對於堅守道德的學者們極不公平。作為生物醫學科研工作者,這些科學家聯名表示:「堅決反對」、「強烈譴責」。

賀建奎原訂於本周三(2018/11/28)在香港第二屆國際人類基因組編輯峰會上發表演說。在峰會發表的官方回應,看不出來賀建奎的出席是否會受到任何影響。峰會官方表示,美國國家學院曾訂定框架,認為唯有在了解潛在風險、沒有替代方案的狀況下,才有可能經由嚴格監督去進行臨床試驗。然而,目前無法確定賀建奎的研究是否符合框架。峰會希望在會上的討論能夠幫助大眾更加了解基因編輯的相關技術,而他們的目標,是確保科學家能負責任地進行基因編輯組研究,以造福整體社會。

根據主辦單位議程安排,11月28日11:30 賀建奎將上台發表演說。圖/官網

而在經過同儕檢視之前,我們也尚無可靠的證據說明這項研究是否確實做到了賀建奎所宣稱的內容。基因編輯技術到底到了哪一步?人類應該如何在哪裡劃下界線?這些界線已經被跨過了嗎?

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且讓我們繼續看下去。

 

後續進度:賀建奎現身第二屆國際人類基因組編輯峰會,他回答了哪些問題?

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PanSci_96
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拆解邊緣AI熱潮:伺服器如何提供穩固的運算基石?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/05/21 ・5071字 ・閱讀時間約 10 分鐘

本文與 研華科技 合作,泛科學企劃執行。

每次 NVIDIA 執行長黃仁勳公開發言,總能牽動整個 AI 產業的神經。然而,我們不妨設想一個更深層的問題——如今的 AI 幾乎都倚賴網路連線,那如果哪天「網路斷了」,會發生什麼事?

想像你正在自駕車打個盹,系統突然警示:「網路連線中斷」,車輛開始偏離路線,而前方竟是萬丈深谷。又或者家庭機器人被駭,開始暴走跳舞,甚至舉起刀具向你走來。

這會是黃仁勳期待的未來嗎?當然不是!也因為如此,「邊緣 AI」成為業界關注重點。不靠雲端,AI 就能在現場即時反應,不只更安全、低延遲,還能讓數據當場變現,不再淪為沉沒成本。

什麼是邊緣 AI ?

邊緣 AI,乍聽之下,好像是「孤單站在角落的人工智慧」,但事實上,它正是我們身邊最可靠、最即時的親密數位夥伴呀。

當前,像是企業、醫院、學校內部的伺服器,個人電腦,甚至手機等裝置,都可以成為「邊緣節點」。當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。簡單來說,就是將原本集中在遠端資料中心的運算能力,「搬家」到更靠近數據源頭的地方。

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那麼,為什麼需要這樣做?資料放在雲端,集中管理不是更方便嗎?對,就是不好。

當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。/ 圖片來源:MotionArray

第一個不好是物理限制:「延遲」。
即使光速已經非常快,數據從你家旁邊的路口傳到幾千公里外的雲端機房,再把分析結果傳回來,中間還要經過各種網路節點轉來轉去…這樣一來一回,就算只是幾十毫秒的延遲,對於需要「即刻反應」的 AI 應用,比如說工廠裡要精密控制的機械手臂、或者自駕車要判斷路況時,每一毫秒都攸關安全與精度,這點延遲都是無法接受的!這是物理距離與網路架構先天上的限制,無法繞過去。

第二個挑戰,是資訊科學跟工程上的考量:「頻寬」與「成本」。
你可以想像網路頻寬就像水管的粗細。隨著高解析影像與感測器數據不斷來回傳送,湧入的資料數據量就像超級大的水流,一下子就把水管塞爆!要避免流量爆炸,你就要一直擴充水管,也就是擴增頻寬,然而這樣的基礎建設成本是很驚人的。如果能在邊緣就先處理,把重要資訊「濃縮」過後再傳回雲端,是不是就能減輕頻寬負擔,也能節省大量費用呢?

第三個挑戰:系統「可靠性」與「韌性」。
如果所有運算都仰賴遠端的雲端時,一旦網路不穩、甚至斷線,那怎麼辦?很多關鍵應用,像是公共安全監控或是重要設備的預警系統,可不能這樣「看天吃飯」啊!邊緣處理讓系統更獨立,就算暫時斷線,本地的 AI 還是能繼續運作與即時反應,這在工程上是非常重要的考量。

所以你看,邊緣運算不是科學家們沒事找事做,它是順應數據特性和實際應用需求,一個非常合理的科學與工程上的最佳化選擇,是我們想要抓住即時數據價值,非走不可的一條路!

邊緣 AI 的實戰魅力:從工廠到倉儲,再到你的工作桌

知道要把 AI 算力搬到邊緣了,接下來的問題就是─邊緣 AI 究竟強在哪裡呢?它強就強在能夠做到「深度感知(Deep Perception)」!

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所謂深度感知,並非僅僅是對數據進行簡單的加加減減,而是透過如深度神經網路這類複雜的 AI 模型,從原始數據裡面,去「理解」出更高層次、更具意義的資訊。

研華科技為例,旗下已有多項邊緣 AI 的實戰應用。以工業瑕疵檢測為例,利用物件偵測模型,快速將工業產品中的瑕疵挑出來,而且由於 AI 模型可以使用同一套參數去檢測,因此品管上能達到一致性,減少人為疏漏。尤其在高產能工廠中,檢測速度必須快、狠、準。研華這套 AI 系統每分鐘最高可處理 8,000 件產品,替工廠節省大量人力,同時確保品質穩定。這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。

這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。/ 圖片提供:研華科技

此外,在智慧倉儲場域,研華與威剛合作,研華與威剛聯手合作,在 MIC-732AO 伺服器上搭載輝達的 Nova Orin 開發平台,打造倉儲系統的 AMR(Autonomous Mobile Robot) 自走車。這跟過去在倉儲系統中使用的自動導引車 AGV 技術不一樣,AMR 不需要事先規劃好路線,靠著感測器偵測,就能輕鬆避開障礙物,識別路線,並且將貨物載到指定地點存放。

當然,還有語言模型的應用。例如結合檢索增強生成 ( RAG ) 跟上下文學習 ( in-context learning ),除了可以做備忘錄跟排程規劃以外,還能將實務上碰到的問題記錄下來,等到之後碰到類似的問題時,就能詢問 AI 並得到解答。

你或許會問,那為什麼不直接使用 ChatGPT 就好了?其實,對許多企業來說,內部資料往往具有高度機密性與商業價值,有些場域甚至連手機都禁止員工帶入,自然無法將資料上傳雲端。對於重視資安,又希望運用 AI 提升效率的企業與工廠而言,自行部署大型語言模型(self-hosted LLM)才是理想選擇。而這樣的應用,並不需要龐大的設備。研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。

但問題也接著浮現:要在這麼小的設備上跑大型 AI 模型,會不會太吃資源?這正是目前 AI 領域最前沿、最火熱的研究方向之一:如何幫 AI 模型進行「科學瘦身」,又不減智慧。接下來,我們就來看看科學家是怎麼幫 AI 減重的。

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語言模型瘦身術之一:量化(Quantization)—用更精簡的數位方式來表示知識

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。這其實跟圖片壓縮有點像:有些畫面細節我們肉眼根本看不出來,刪掉也不影響整體感覺,卻能大幅減少檔案大小。

模型量化的原理也是如此,只不過對象是模型裡面的參數。這些參數原先通常都是以「浮點數」表示,什麼是浮點數?其實就是你我都熟知的小數。舉例來說,圓周率是個無窮不循環小數,唸下去就會是3.141592653…但實際運算時,我們常常用 3.14 或甚至直接用 3,也能得到夠用的結果。降低模型參數中浮點數的精度就是這個意思! 

然而,量化並不是那麼容易的事情。而且實際上,降低精度多少還是會影響到模型表現的。因此在設計時,工程師會精密調整,確保效能在可接受範圍內,達成「瘦身不減智」的目標。

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。/ 圖片來源:MotionArray

模型剪枝(Model Pruning)—基於重要性的結構精簡

建立一個 AI 模型,其實就是在搭建一整套類神經網路系統,並訓練類神經元中彼此關聯的參數。然而,在這麼多參數中,總會有一些參數明明佔了一個位置,卻對整體模型沒有貢獻。既然如此,不如果斷將這些「冗餘」移除。

這就像種植作物的時候,總會雜草叢生,但這些雜草並不是我們想要的作物,這時候我們就會動手清理雜草。在語言模型中也會有這樣的雜草存在,而動手去清理這些不需要的連結參數或神經元的技術,就稱為 AI 模型的模型剪枝(Model Pruning)。

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模型剪枝的效果,大概能把100變成70這樣的程度,說多也不是太多。雖然這樣的縮減對於提升效率已具幫助,但若我們要的是一個更小幾個數量級的模型,僅靠剪枝仍不足以應對。最後還是需要從源頭著手,採取更治本的方法:一開始就打造一個很小的模型,並讓它去學習大模型的知識。這項技術被稱為「知識蒸餾」,是目前 AI 模型壓縮領域中最具潛力的方法之一。

知識蒸餾(Knowledge Distillation)—讓小模型學習大師的「精髓」

想像一下,一位經驗豐富、見多識廣的老師傅,就是那個龐大而強悍的 AI 模型。現在,他要培養一位年輕學徒—小型 AI 模型。與其只是告訴小型模型正確答案,老師傅 (大模型) 會更直接傳授他做判斷時的「思考過程」跟「眉角」,例如「為什麼我會這樣想?」、「其他選項的可能性有多少?」。這樣一來,小小的學徒模型,用它有限的「腦容量」,也能學到老師傅的「智慧精髓」,表現就能大幅提升!這是一種很高級的訓練技巧,跟遷移學習有關。

舉個例子,當大型語言模型在收到「晚餐:鳳梨」這組輸入時,它下一個會接的詞語跟機率分別為「炒飯:50%,蝦球:30%,披薩:15%,汁:5%」。在知識蒸餾的過程中,它可以把這套機率表一起教給小語言模型,讓小語言模型不必透過自己訓練,也能輕鬆得到這個推理過程。如今,許多高效的小型語言模型正是透過這項技術訓練而成,讓我們得以在資源有限的邊緣設備上,也能部署愈來愈強大的小模型 AI。

但是!即使模型經過了這些科學方法的優化,變得比較「苗條」了,要真正在邊緣環境中處理如潮水般湧現的資料,並且高速、即時、穩定地運作,仍然需要一個夠強的「引擎」來驅動它們。也就是說,要把這些經過科學千錘百鍊、但依然需要大量計算的 AI 模型,真正放到邊緣的現場去發揮作用,就需要一個強大的「硬體平台」來承載。

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邊緣 AI 的強心臟:SKY-602E3 的三大關鍵

像研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,就是扮演「邊緣 AI 引擎」的關鍵角色!那麼,它到底厲害在哪?

一、核心算力
它最多可安裝 4 張雙寬度 GPU 顯示卡。為什麼 GPU 這麼重要?因為 GPU 的設計,天生就擅長做「平行計算」,這正好就是 AI 模型裡面那種海量數學運算最需要的!

你想想看,那麼多數據要同時處理,就像要請一大堆人同時算數學一樣,GPU 就是那個最有效率的工具人!而且,有多張 GPU,代表可以同時跑更多不同的 AI 任務,或者處理更大流量的數據。這是確保那些科學研究成果,在邊緣能真正「跑起來」、「跑得快」、而且「能同時做更多事」的物理基礎!

二、工程適應性——塔式設計。
邊緣環境通常不是那種恆溫恆濕的標準機房,有時是在工廠角落、辦公室一隅、或某個研究實驗室。這種塔式的機箱設計,體積相對緊湊,散熱空間也比較好(這對高功耗的 GPU 很重要!),部署起來比傳統機架式伺服器更有彈性。這就是把高性能計算,進行「工程化」,讓它能適應台灣多樣化的邊緣應用場景。

三、可靠性
SKY-602E3 用的是伺服器等級的主機板、ECC 糾錯記憶體、還有備援電源供應器等等。這些聽起來很硬的規格,背後代表的是嚴謹的工程可靠性設計。畢竟在邊緣現場,系統穩定壓倒一切!你總不希望 AI 分析跑到一半就掛掉吧?這些設計確保了部署在現場的 AI 系統,能夠長時間、穩定地運作,把實驗室裡的科學成果,可靠地轉化成實際的應用價值。

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研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。/ 圖片提供:研華科技

台灣製造 × 在地智慧:打造專屬的邊緣 AI 解決方案

研華科技攜手八維智能,能幫助企業或機構提供客製化的AI解決方案。他們的技術能力涵蓋了自然語言處理、電腦視覺、預測性大數據分析、全端軟體開發與部署,及AI軟硬體整合。

無論是大小型語言模型的微調、工業瑕疵檢測的模型訓練、大數據分析,還是其他 AI 相關的服務,都能交給研華與八維智能來協助完成。他們甚至提供 GPU 與伺服器的租借服務,讓企業在啟動 AI 專案前,大幅降低前期投入門檻,靈活又實用。

台灣有著獨特的產業結構,從精密製造、城市交通管理,到因應高齡化社會的智慧醫療與公共安全,都是邊緣 AI 的理想應用場域。更重要的是,這些情境中許多關鍵資訊都具有高度的「時效性」。像是產線上的一處異常、道路上的突發狀況、醫療設備的即刻警示,這些都需要分秒必爭的即時回應。

如果我們還需要將數據送上雲端分析、再等待回傳結果,往往已經錯失最佳反應時機。這也是為什麼邊緣 AI,不只是一項技術創新,更是一條把尖端 AI 科學落地、真正發揮產業生產力與社會價值的關鍵路徑。讓數據在生成的那一刻、在事件發生的現場,就能被有效的「理解」與「利用」,是將數據垃圾變成數據黃金的賢者之石!

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性別檢測的荒謬案例:當運動賽場上的「她」被迫成為「他」——《運動基因》
行路出版_96
・2024/08/08 ・2380字 ・閱讀時間約 4 分鐘

性別檢測的歷史與爭議:從脫衣服到口腔擦拭

當然,瑪麗亞.荷塞.馬丁內茲-帕提尼奧(Mar.a Jos. Mart.nez-Pati.o)毫無理由懷疑自己不是女兒身。她的臉瘦長又高貴,有高高的顴骨,肌膚吹彈可破。她是在西班牙北部長大的普通女孩,除了跑跳方面比同齡的女表現還要好之外。

1985 年,具國際水準的二十四歲跨欄選手馬丁內茲-帕提尼奧,抵達日本神戶主辦的世界大學運動會之後,才發覺自己忘了那份聲明她是女性、可參加女子組競賽的醫生證明書。結果,她不得不在神戶按慣例做賽前口腔擦拭取樣,證明她的生物性別。

性別檢測從 1960 年代就開始實行,當時國際田徑總會看夠了肌肉結實的中東歐國家女子選手(其中有很多人參與了煞費心機的禁藥計畫),於是國際田徑總會制定管制辦法,確保沒有男子選手假冒成女性。(從未證實有這樣的情況發生。)剛開始實施的檢測方式很粗暴,女選手被迫在醫生面前脫下褲子,到 1968 年的墨西哥城奧運,這種丟臉的手續就由令人滿意的客觀技術取代了:用採樣棒擦拭口腔組織取樣,再檢驗染色體。女性有 XX 性染色體,男性為 XY。

從基因上來辨別性別,其實沒有那麼簡單。 圖/envato

只不過,有時情況沒那麼簡單。

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1985 年 8 月那天很晚的時候,西班牙代表隊的隊醫準備告訴馬丁內茲-帕提尼奧壞消息。她的檢測結果出了問題,沒辦法上場比賽。馬丁內茲-帕提尼奧想知道自己是不是得了愛滋病還是白血病(白血病才剛奪走了她哥哥的生命),但醫生沒再說什麼。

她非常焦慮地熬了兩個月,自己去看醫生,以免麻煩仍未走出喪子之痛的父母。接著,通知信來了,不是愛滋病,也不是白血病,但這個診斷將改變她的一生。信上寫著,分析五十個她的口腔組織細胞後發現,每個都帶有 XY 染色體。你是男人,想不到吧!國家代表隊官員力勸馬丁內茲-帕提尼奧假裝受傷,悄悄退役。

馬丁內茲-帕提尼奧不但拒絕退役,三個月後還在西班牙國內 60 公尺跨欄賽奪冠。然而勝利的榮耀,卻讓她成為公眾的笑柄。馬丁內茲-帕提尼奧的性別檢測結果在媒體上曝光了,她的名聲一落千丈,受到極其殘酷的對待。

能拿走的都被拿走了。西班牙官員取消了馬丁內茲-帕提尼奧的全國冠軍頭銜,把她踢出西班牙運動選手的宿舍,還撤回她的獎學金。他們刪除她的運動成績紀錄,彷彿她不存在似的。她的友人分成兩類,一種是留下來的,一種是離去的。她的未婚夫屬於後者。

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馬丁內茲-帕提尼奧感到羞愧,喪失了活力,不過很快就展現出韌性。她在媒體上堅稱她確信自己是女性,誓言要反擊,而隨後她獲得遠道而來的援手。

生物學的複雜性:當染色體不再是判定性別的唯一標準

芬蘭遺傳學家亞伯特.德拉夏培爾(Albert de la Chapelle)看到報導馬丁內茲-帕提尼奧爭取權益的新聞之後,公開發表意見。德拉夏培爾十分清楚,染色體不一定能判定一個人是男性或女性。他最先研究了帶有 XX 染色體的男性。當父母的 X 和 Y 染色體在交換資訊時沒有排列整齊,來自 Y 染色體尖端的基因斷開,最後跑到 X 染色體上,這時就有可能發生「德拉夏培爾症候群」(De la Chapelle syndrome)。

馬丁內茲-帕提尼奧花很多錢找醫生檢查,他們告訴她,她有睪丸,藏在陰唇內的隱密處,而且她沒有子宮,也沒有卵巢。不過這些醫生還發現,馬丁內茲-帕提尼奧的睪丸雖然會產生跟男性同樣高的睪固酮濃度,但她有雄性素不敏感症候群(androgen insensitivity syndrome,簡稱AIS),也就是說,她的身體對睪固酮的需求充耳不聞,因此她完全發育成女性。大多數女性可以善用體內分泌的少量睪固酮在運動方面帶來的好處,但馬丁內茲-帕提尼奧根本無法利用。

馬丁內茲-帕提尼奧事件讓運動賽事的性別檢測打上問號。 圖/envato

性別檢測結果公開後差不多三年,奧會醫學委員會在 1988 年首爾奧運開會,裁定應該恢復馬丁內茲-帕提尼奧的資格。只不過,她的運動生涯那時已經受到阻撓,以十分之一秒的差距失去 1992 年奧運的參賽資格。

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受到馬丁內茲-帕提尼奧事件的鞭策,國際田徑總會在 1990 年從各國召集了一群科學家,想要決定如何一勞永逸地辨別女性選手當中的男性,以求競賽公平。專家們的回應是:別問我們!這群科學家反而建議徹底廢除性別鑑定檢測。到 1999 年,國際奧林匹克委員會(簡稱國際奧會)終於決定,只在遇有質疑聲浪時才對女性運動員進行檢測,儘管如此,他們還是沒有明確標準可用來判定何謂合格女性。

問題在於,人類生物學就是不會像體育主管機關希望的那樣,客氣地把人分成男性和女性,而且過去二十年的技術進展完全沒有帶來絲毫改變,未來也不會有任何改變。耶魯大學榮譽教授米隆.吉內爾(Myron Genel)說:「我看不出我們要怎麼提出不同於二十年前所做的結果。」吉內爾也是建議國際田徑總會廢除性別檢測的一員。

醫生群最後判定,馬丁內茲-帕提尼奧受到不公平的對待。他們確定,就競技目的來說她是女性──是個既有陰道也有隱睪,有乳房、但沒有卵巢或子宮,而且體內雖有跟男性等量的睪固酮卻遲緩流著的女性。

不管是身體部位還是體內的染色體,都無法明確辨別男女運動員。那麼究竟有什麼遺傳學上的理由,要把男女分開考慮?

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——本文摘自 大衛・艾普斯坦(David Epstein)運動基因:頂尖運動表現背後的科學》,2020 年 12 月,行路出版,未經同意請勿轉載

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行路出版_96
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行路為「讀書共和國」出版集團旗下新創的出版社,出版知識類且富科普或哲普內涵的書籍,科學類中尤其將長期耕耘「心理學+腦科學」領域重要、具時代意義,足以當教材的出版品。 行路臉書專頁:https://www.facebook.com/WalkPublishing

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用迷幻藥治憂鬱?基因編輯療法將通過批准?——2023 最值得關注十大科學事件(上)
PanSci_96
・2023/01/30 ・2348字 ・閱讀時間約 4 分鐘

在 2022 年裡,我們見證了低軌通訊衛星在戰爭中的作用、Omicron 肆虐與次世代疫苗、韋伯太空望遠鏡捕捉系外生命印記、銀河中心黑洞初次現身、人類精準回擊小行星、台灣 CAR-T 首例、特斯拉的平價人形機器人、與超強的 LaMDA 跟 ChatGPT AI 語言模型!

2023 年能更刺激嗎?有哪些值得我們關注的科學大事呢?

我們綜合整理了 Nature、Science、Scientific American、NewScientist、富比世雜誌、經濟學人雜誌,結合泛科學的觀察與期待程度,提出這份「2023 最值得關注十大科學事件」;今年的科學界將會熱鬧非凡,令人目不暇給!

No.10 病原體通緝名單

2022 年 11 月,法國科學家在 bioRxiv 上發表了從西伯利亞永凍土中復活的多種病毒;這些「殭屍病毒」中最古老的已經有 48500 歲,在溫度升高後,這些病毒都復甦了過來……。雖然這批古老病毒只能感染變形蟲,但也暗示著,冰層之下存在更多正在休眠、極可能對哺乳動物或人類造成危險的病毒。

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隨著氣溫與海溫升高,這些不定時病毒炸彈正在醞釀著。

世界衛生組織將在今年發布修訂後的「重點病原體清單」,至少 300 位科學家嚴謹審查超過 25 個病毒與細菌家族的各種證據,針對目前還未知、但可能造成全球疫情的未知疾病 Disease X 做出預測,擬出一份優先名單。被列入名單的病原體通緝犯將會被重點研究調查,以利未來開發疫苗、治療與診斷技術。

被列入優先名單的病原體將會被重點研究調查。圖/Envato Elements

No.9 新一代 mRNA 疫苗

乘著在 COVID-19 大流行間快速成熟的 mRNA 疫苗研發平台,許多疫苗正蓄勢待發。

BNT 在 2023 年初針對瘧疾、肺結核和生殖器皰疹的 mRNA 疫苗開始了首次人體實驗;也與輝瑞合作,研發能降低帶狀皰疹發病率的疫苗。另一家 mRNA 大廠莫德納,也在研發能預防生殖器皰疹和帶狀皰疹病毒疫苗。

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除此之外,莫德納開發的黑色素瘤 mRNA 疫苗與默克的藥物合併療法,在去年底公布中期臨床試驗結果,顯示能降低 44% 的死亡率及復發風險,臨床試驗也將在 2023 年進入最後階段。

這些將在 2023 年揭曉的成果,將拓展人類使用 mRNA 疫苗對抗疾病的手段。

新一代 mRNA 疫苗正蓄勢待發。圖/Envato Elements

No.8 CRISPR 療法獲批准

由於之前的臨床試驗結果很不錯,CRISPR 基因編輯療法極有可能會在今年首次正式通過批准!

這種 exagamlogene autotemcel(exa-cel)療法,是由美國波士頓的 Vertex Pharmaceuticals 和英國劍橋的 CRISPR Therapeutics 公司共同開發。用超簡化的方式來説,治療方法就是先收集一個人自己的幹細胞,接著用 CRISPR-Cas9 編輯修正幹細胞中有缺陷的基因,最後再把這些細胞輸回人體。

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Vertex 公司預計會在 3 月向美國 FDA 申請批准,讓 exa-cel 療法可以用於治療 β-地中海貧血或鐮狀細胞病的患者。

然而,隨著療法上市,相關的討論預期也將甚囂塵上……。

CRISPR 基因編輯療法極有可能在今年正式通過批准。圖/Envato Elements

No.7 阿茲海默有藥醫

美國 FDA 將在年初宣布,Eisai 製藥公司和 Biogen 生技公司開發的 lecanemab,是否可以用來治療阿茲海默患者。

該藥物就像一台大腦專用的掃地機器人,為單克隆抗體,可以清除大腦中積累的 β 澱粉樣蛋白;在包含了 1785 名早期阿茲海默患者的臨床試驗中顯示,比起安慰劑,能減緩認知能力下降的速度約 27%。不過,有些科學家認為這效果只能說是還好,也有些擔心藥物不夠安全。

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無獨有偶,另一款由美國的 Anavex Life Sciences 開發的阿茲海默藥物 blarcamesine,目前也正在臨床試驗階段;它能啟動一種可提高神經元穩定性及相互連接能力的蛋白質,就像是幫神經元升級了連線速度與品質,估計在今年會持續帶來新消息。

blarcamesine 能幫神經元升級連線速度與品質。圖/Envato Elements

No.6 迷幻療法

2023 年,也極可能立下迷幻藥被用於醫療用途的里程碑。

多個相關臨床研究都進展到第三期,例如為 PTSD 創傷後症候群設計的新療法,結合了心理治療與 MDMA 亞甲二氧甲基苯丙胺,也就是所謂的搖頭丸,在臨床三期中,67% 的患者不再被診斷有 PTSD。

而來自迷幻蘑菇的裸蓋菇素,則被用來治療難治型憂鬱症,其臨床二期結果令人鼓舞。233 名難治型憂鬱症患者分成三組,在服用不同劑量裸蓋菇素後,每一組的憂鬱症量表分數都降低;而劑量最重的那組,其降幅最顯著。

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最後是 K 他命,竟然成為對抗酒精使用障礙的療法!酒精使用障礙包括酗酒、酒精依賴、成癮等,86% 的臨床試驗病人,在接受新療法後六個月,持續戒除酒精。

然而,也有科學家警告這些樂觀訊息中有炒作成份,就讓我們持續關注吧!

迷幻藥能有效治療病情!?圖/Envato Elements

看到這你可能會想,第六到十名怎麼都是跟醫療健康有關的大事件呢?別急!在下一篇中,我們接著介紹更精采的第五到第一名!

也歡迎大家跟我們分享,你知道的、即將在 2023 年發生的科學大事件!

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期待在 2023 年即將發生的科學大事件!圖/GIPHY

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