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科學有顏色嗎?

周成功
・2011/10/26 ・1142字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 546 ・八年級
圖片作者: tj.blackwell 圖片來源: http://www.flickr.com/photos/tjblackwell/4679548147/

這裡要談的,不是為什麼我們會看到五顏六色的大千世界,也不是要討論科學家的政治立場!我的問題是科學究竟有沒有國界?

從小我們就被教導,科學是理性、是中性、是不帶感情偏見的,怎麼會有國界呢?不錯!牛頓的萬有引力、愛因斯坦的相對論,放諸四海皆準,的確沒有東西之分。但是我們如果從另外一個角度來看,科學研究畢竟是人的活動,難道說在科學研究的心智活動中,科學家真的能完全客觀,而不受當時社會文化的影響嗎?換言之,科學知識也許沒有國界,但是探索知識的過程與取向,是否仍然會因人而異?

東西方對「自然世界」的認知本來就有差異:古代希臘人與中國人在面對浩瀚的星空時,內心衍生的問題是非常不同的!如果我們比較十六世紀西方對人體的描繪,對照十四世紀中國醫書上的人物,不難發現東西方對人體的認知是有天壤之別的!古代西方人對肌肉精確的描述,與現代解剖學相較毫不遜色!但在中國傳統醫學眼中,「經絡」與穴道才是人體最重要基本要素!難道說中國古人從未見過人體中肌肉與骨骼的存在嗎?當然不是!但是,另一方面,直到今天,現代西方醫學的理論中,仍然缺少「經絡」或是穴道的存在的證據或討論!那麼「經絡」之說究竟只是中國古人獨特經驗的結晶,還只是穿著附會的妄想?從針灸效果的驗證,現在西方學者也逐漸開始接受穴道經絡之說,並非全然無稽!果真如是,它為什麼還沒有成為現代醫學體系中的一部份,或至少是個被認真討論的研究對象呢?

當前中國傳統醫學的發展,面臨二個重大的挑戰。第一,它畢竟只是數百年前所發展出來的理論體系,相較於現代醫學,它比較質樸,簡單,不夠精確;在實際應用上,也不及現代醫學來的方便/有效(在台灣有誰會開刀時,捨麻醉不用而就針灸?)!然而在中國師徒相傳與尊古抑今的傳統下,中醫學界把古人提出的概念,當成一個不可侵犯的教條。這些古人留下來的概念中,縱然有些極為珍貴的創見,但是在學術成長的過程裡,如果沒有一個健全的認錯修正的機制,獨斷的態度會完全限制了它持續發展的可能性。第二、醫學面對的「人」是一個極為複雜的系統。現代科學對複雜系統全面地掌握還非常有限,所以西方醫學研究的進展,很多都必須藉重簡單的生物,像細菌、果蠅、老鼠等等作為模式動物來取得的。然而現代醫學倫理限制了以人作為實驗對象的可能,又沒有其他適當動物模式的替代,因此中醫理論驗證的基礎很難建立。

現代科學利用物理,化學方法,建立起以巨型分子的結構與功能來解答生命的奧秘,並取得長足的進展時,中國人「有色的眼光」是否能為生命的解讀帶來一個新的面向,也許是個值得我們多花些心力去思考的課題。

本文原發表於周成功專欄[2011-10-06]

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周成功
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周成功 現任長庚大學生命科學系專任教授 研究專長:訊息傳導、腫瘤生物學


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》