這是個很久很久以前的故事…
近年來古代DNA的研究十分熱門,從猛瑪象、洞熊到冰人奧茲的腸道菌,許多幾千、幾萬年前生物的DNA被成功定序,其中最受矚目的莫過於尼安德塔人(Neanderthals)。最近科學家宣稱,他們從義大利南部的城市阿爾塔穆拉(Altamura)的化石中取得保存十幾萬年,已知最古老的尼安德塔人DNA。
約4萬年前滅亡的尼安德塔人是現存的智人近親,自從1856年第一個化石出土,100多年來科學家找到相當豐富的尼安德塔人化石,也成功定序了整個基因組,這讓我們得知如今非洲以外人類族群基因組中,有1.5到2.1%的DNA貢獻自尼安德塔人[1],可見現代人的祖先當年走出非洲不久後,曾經與尼安德塔人有過遺傳交流。
科學家百年來挖掘出很多古代人類的化石,並藉由形態比較重建人類演化的歷史。但許多化石兼有不同人種的特徵,難以輕易判斷所屬,更別提研判他們的親緣關係:有人主張兼具多種人種特徵是發生過雜交的證據,也有人認為那是同一人種在不同年代與地點於形態上的差異。
阿爾塔穆拉在1993年發現一具保存相當完整,部分嵌在石灰岩中的遺骸。他有尼安德塔人的形態,卻也有其他尼安德塔人化石中沒看過的特徵,他也是尼安德塔人嗎?科學家們對他進行了包括定年、形態分析與DNA定序的全面研究,最近發表於「人類演化期刊(Journal of Human Evolution)」[2]。
由於化石本身老到超過碳定年法的極限,因此採用鈾釷定年法測定化石旁邊的方解石,得到範圍大概介於13到17萬年。形態上他具備尼安德塔人的特徵,但有部分不同,接近所謂的「早期尼安德塔人(early Neanderthals)」,也就是距今10萬年以上,像是在克羅埃西亞克拉皮納(Krapina)與希臘阿皮迪馬(Apidima)發現的化石。
大部份化石因為年代久遠,遺傳物質早已全部毀滅,無法定序;幸運的是阿爾塔穆拉化石的肩胛骨中仍有部分DNA保留。透過PCR,用專門替尼安德塔序列設計的引子抓到一段高齡至少13萬年的粒線體DNA。和其他已知尼安德塔人粒線體DNA的相同部分比對發現,這次獲得的片段雖然只有短短31個核苷酸長,卻已經足以辨識出屬於尼安德塔人。
阿爾塔穆拉與其他各地尼安德塔人,以及另一種被定序的古代人種,尼安德塔人的近親:丹尼索瓦人(Denisovan),一起進行的親緣分析。結果顯示,阿爾塔穆拉和許多已知的尼安德塔人被分在同一群,而丹尼索瓦人獨自被分在所有尼安德塔人的更外頭。可見阿爾塔穆拉化石在親緣上,的確屬於尼安德塔人。可惜已知的片段太短,因此沒辦法做其他分析,得到更多資訊。
即使形態上有些許疑問,分子證據仍支持阿爾塔穆拉化石屬於尼安德塔人,顯示古代DNA定序對親緣分類很有幫助,不過13到17萬年還不夠讓他成為最早的尼安德塔人化石[3]。這篇論文聲稱的「最古老的尼安德塔DNA」這種說法也大有爭議。
誰才是最古老的尼安德塔DNA?
假如17萬年的化石定序,得到的是最老的尼安德塔人DNA,那麼去年台大沈川洲教授替西班牙胡瑟裂谷(Sima de los Huesos)定年,得出距今43萬年的尼安德塔人[4],其粒線體早在2013年就被定序[5],比17萬年早得多,又是怎麼回事?
這是學界對尼安德塔人的定義尚未明確所致。胡瑟裂谷化石分類上同時具備尼安德塔人與海德堡人(H. heidelbergensis)的特徵:學界多半認為海德堡人是尼安德塔人的直系祖先,但一派學者主張胡瑟裂谷化石應該屬於海德堡人;另一派則把胡瑟裂谷化石視為從海德堡人演化而來,仍帶有部分海德堡人特徵的最初期尼安德塔人。
假如把43萬年前的胡瑟裂谷化石視為尼安德塔人而非海德堡人,海德堡人在定位上可以視為智人與尼安德塔人的共同祖先,那麼後來的智人與尼安德塔人,就是分別由海德堡人的不同族群演化而來[6][7]。這個看法接近沈教授參與的研究團隊的觀點,所以沈教授自然會認為他研究的對象是尼安德塔人。
萬能的DNA定序?
古代DNA定序雖然威力強大,卻不見得一定解決問題,有時也會製造爭議,但總能告訴我們更多的事。2013年幾乎完整定序出胡瑟裂谷化石的粒線體DNA,親緣分析出人意料,他竟然跟丹尼索瓦人歸在一起,和其餘尼安德塔人分開。
丹尼索瓦人是古代DNA定序的傳奇,在只有一小塊指骨與2顆牙齒,長相完全沒概念下,竟然能幸運得到完整的基因組。更神奇的是,根據基因組分析,尼安德塔人的親緣關係比起智人,更接近丹尼索瓦人,可見丹尼索瓦人和尼安德塔人是近親;但只看粒線體卻會發現,尼安德塔人比起丹尼索瓦人,竟然比較接近智人。意謂核基因組與粒線體有著不同的來歷[8]。
胡瑟裂谷化石具有許多尼安德塔人的形態,粒線體卻更像丹尼索瓦人。最有可能的兩個解釋,第一,初期的尼安德塔族群中有2種不同粒線體共存,一種之後演化為丹尼索瓦人,另一種則成為隨後的尼安德塔人;第二,有另一未知的古代人種與胡瑟裂谷的尼安德塔人雜交過,在某個時候也把獨特的粒線體傳給丹尼索瓦人。謎樣的丹尼索瓦粒線體,需要更多資訊才能闡明來歷。
那麼43萬年前胡瑟裂谷與20萬年內阿爾塔穆拉的尼安德塔人,彼此的粒線體DNA差異如何?可惜目前的資訊無法回答這個問題,因為定序很完整的胡瑟裂谷化石,這段剛好缺漏很大,無法比對,要從這兩地的化石取得更多遺傳資訊,有待未來更先進技術的幫忙。至於哪個才是「最古老的尼安德塔DNA」?不管講哪一個,都會有聰明的科學家跳出來,講出一大套比這篇文章更複雜、難解數倍的理論反駁。
胡瑟裂谷及阿爾塔穆拉化石,在形態和分子研究方法互相支援下,對了解尼安德塔人的演化過程相當有幫助。近年來相關的研究蓬勃發展,科學家也發現人類演化的過程相當複雜,還有許多謎團待解,太多問題需要更多資訊才能釐清,而近年技術的進步讓人看到希望,幾十年前古代DNA定序只是夢想,現在卻連43萬年之久的化石都能達到,智人的聰明才智果真不斷進步。
參考資料:
- Prüfer, K., Racimo, F., Patterson, N., Jay, F., Sankararaman, S., Sawyer, S., … & Pääbo, S. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505(7481), 43-49.
- Lari, M., Di Vincenzo, F., Borsato, A., Ghirotto, S., Micheli, M., Balsamo, C., … & Manzi, G. (2015). The Neanderthal in the karst: First dating, morphometric, and paleogenetic data on the fossil skeleton from Altamura (Italy). Journal of human evolution.
- Oldest Neanderthal DNA Found in Italian Skeleton
- Arsuaga, J. L., Martínez, I., Arnold, L. J., Aranburu, A., Gracia-Téllez, A., Sharp, W. D., … & Carbonell, E. (2014). Neandertal roots: Cranial and chronological evidence from Sima de los Huesos. Science, 344(6190), 1358-1363.
- Meyer, M., Fu, Q., Aximu-Petri, A., Glocke, I., Nickel, B., Arsuaga, J. L., … & Pääbo, S. (2014). A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos. Nature, 505(7483), 403-406.
- Stringer, C. (2012). The status of Homo heidelbergensis (Schoetensack 1908). Evolutionary Anthropology: Issues, News, and Reviews, 21(3), 101-107.
- Callaway, E. (2013). Hominin DNA baffles experts. Nature, 504(7478), 16-17.
- Reich, D., Green, R. E., Kircher, M., Krause, J., Patterson, N., Durand, E. Y., … & Pääbo, S. (2010). Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature, 468(7327), 1053-1060.