作者：官大為（Wiwi）

在上一篇文章，我們說了現在最受歡迎的保存聲音的方法，就是使用「聲音檔案」，也介紹了聲音檔案是如何使用一大堆數字來描述一段聲音。但是，你有沒有想過，在人類發明電腦、硬碟和其他可以儲存一大堆數字的東西之前，我們又是怎麼儲存聲音的呢？
(上一篇文章閱讀：數位音樂科技(一)：聲音檔案裡面是什麼？)

白紙萬能
在現代電腦以及儲存設備發明之前，人類早就有了可以儲存大量資訊的科技，那就是「紙」。紙上面可以寫字（儲存純文字資訊）、可以畫圖（儲存影像資訊），那麼紙應該也要可以用來儲存聲音才對。

先要釐清一點，我在這裡說的儲存聲音，並不是說像是五線譜這樣的東西喔！五線譜儲存的是「音樂想法」，而不是實際發出的聲音。我們在這裡想要達成的，是把真正的「聲波」畫到紙上面去。

但是，要怎麼做呢？

把聲音畫到紙上
人類真的是一種很厲害的動物，不管是什麼奇怪的裝置、奇怪的想法都會有人把它做出來。

在 1859 年的法國有一位宅男，因為他是法國人，所以他當然有一個我不會念的法文名字（Édouard-Léon Scott de Martinville, 1817-1879)，但他的名字裡面有一個字我認得，所以我們就暫時先叫他 Scott 好了。
Scott 的聰明的想法是這樣子的：

• 拿一個漏斗，當做收集聲音的工具
• 在漏斗細的那一端綁上一片薄膜
• 所以漏斗收集到的聲音就會震動那一片膜
• 然後你在會震動的膜上面，黏一支筆
• 你就得到了一支會隨著聲音和膜震動的筆
• 在筆的尖端放上一張紙
• 耶！恭喜你成功的把聲波畫到紙上了！

人類歷史上的第一個「錄音機」

看起來其實是個有點荒謬的主意，但是 Scott 還真的把它做出來了，以下就是人類歷史上第一個可以記錄聲音的工具，Scott 把它叫做「Phonautograph」。

當然 Scott 的裝置用的不是一般的紙跟筆，他用的是沾滿煤灰的白紙（所以是黑的），然後用一個筆狀物來把上面的煤灰刮掉（所以畫出來的聲波是白色的），紙是綁在圖片右方的滾筒上，所以你需要一邊收集聲音，一邊用手來轉動滾筒。Phonautograph 記錄下來的「聲音」，長得像下面這個樣子：

Scott 的裝置有一個最致命的缺點，那就是它只能把聲音「畫」到紙上，但卻沒有辦法把它播放回來，所以你只能「看」你錄下來的聲音，但不能「聽」。

一直到最近幾年，才有人把當時 Phonautograph 錄下的「聲音」掃描進電腦，並把它轉換成可以播放的聲音檔案，我們現在才能聽到 Phonautograph 錄下的聲音。所以接下來我要播放給你聽的，就是人類歷史上的第一個錄音：

你有聽出來 Scott 在幹嘛嗎？再聽一次：

沒錯，他是在唱歌！人類歷史上被錄下的第一首音樂，就是以下這一首法國民謠「Au Clair de la Lune（在月光下）」，不過他唱的也太慢了吧？！要再聽一次嗎：

接下來呢？

你可能會說 Scott 這樣子是作弊，因為剛剛你聽到的錄音是掃描還原的，他原本的裝置並不能重新播放聲音，所以應該不能算是人類歷史上的第一個錄音器。真正的第一個錄音器，還要再過二十年才會被（另一個宅男）發明，接下來人類還會想出什麼方法來保存聲音呢？故事還沒有說完，我們下一篇文章繼續！

（Wiwi）

轉載自MUZiK ONLiNE 名家隨筆

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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