今年的9月21日，有些人是沈浸在中秋假期的歡愉氛圍裡，或許有些人正處於玉兔颱風的肆孽恐慌中；但不知有多人還記得在1999年的今天，台灣發生了在二戰後民眾傷亡最嚴重的天災。921大地震，共造成了2,415人死亡，29人失蹤，11,305人受傷，51,711間房屋全倒，53,768間房屋半倒。

二戰，地震！殊不知有沒有人知道，促使日本在二戰前加速其帝國主義思想擴張的重要因素之一，正是1923年9月的關東大地震。關東大地震共造成約14萬多人的死亡，但是有90%是被燒死的。原因是地震發生時，正值中午做飯時間，因而造成40幾萬間房屋被燒毀，東京的大火一連燒了三天三夜，城內85%的房屋毀於一旦。也因此，關東大地震後來被列為世界火災最大的地震。

關東大地震後，日本最流行的一句話就是：「一切都完了」。日本著名的文學家崛辰雄 (1904～1953) 經歷了關東大地震，這也在他的心裡隱埋下立志創作的種子。那是兩年前的夏天，我們初次相遇的時候，我突然脫口說出一句詩。那之後，我總會在不經意間吟誦－起風了，努力活下去。這是他在著名的小說 《風起》 (1938) 中的名句，是描寫一名藝術家與他重病的情人的故事，小說凝視動盪時代中的生死，充滿細膩的情感，捕捉人的存在價值，因而被收錄在日本中學生國文課本中。

他的另一篇小說《菜穗子》(1941)，描繪一名因肺結核而住院的女性病患其悲劇的命運，卻也對於愛具有強烈的渴望與追求。菜穗子的生命雖然短暫且沈重，卻是美麗與堅強的。東大地震後來被列為世界火災最大的地震。

921災難發生後，很多台灣學者投入了關於921大地震的研究，就像是探討哪種個人因素比較容易在地震中死亡。理論上看來，災難對於健康和社會經濟方面的衝擊應該並非是隨機分佈的，然而這方面的證據是稀少，或說是可遇而不可求。陽明大學的團隊就從健保資料來分析地震罹難者與生存者的差異，發現女性與年長者都是危險的族群，而收入較少者或是農夫也是較危險的族群；此外，有精神障礙、中度肢體殘疾、或是在地震前不久才剛剛住院者，是最為危險的族群。這項研究指出，在台灣的人們因地震而死亡可能與社會經濟地位有關，而地震相關的死亡並非是隨機發生的。[1]

高醫的研究團隊也發現，在台灣因地震而死亡則與地震的強度有直接關係外，房屋的倒塌與否，甚至倒塌的程度也與死亡有關。而房屋的倒塌，不僅與地震的強度有關外，更與劣質的建設、甚至施工的年代有關連。泥磚屋對於抗震的能力是很差的，有47.6%的死亡是發生在泥磚屋內；然而，鋼筋建築物在大地震中的毀損率 (3.8%) 是非常低。因此，除了瞭解個人因素外，改進抗震建築的設計，也是減少地震災害的重點。[2] [3]

窒息和內部出血是地震受害民眾因房屋倒塌而死亡的主要原因。然而，在災後的民眾其疾病的發生就並非是如此的結果。當年陳國東老師也帶領著衛生署應用流行病學專業人員訓練班 (Field Epidemiology Training Program) 在地震發生後期，調查災區民眾在災變一週後的疾病發生情況。發現到在災後階段，災區民眾發生急性呼吸道感染和急性胃腸炎的病例數明顯高於周邊未受影響的縣 市民眾。這些訊息都告知著，不同階段的公共衛生緊急處置系統的設置重點。[4]

當然，更多的學者在災後也投入了心理復健工作，這方面的研究倒是比較多人提及，我們就不再贅言。

猶記得921那天夜裡，我正還在台大徐州路的研究室裡；斷電了，一切的聯繫都斷了。父親好不容易跟我聯繫上了，他只跟我說道：「不管如何，一定要懂得活下去。」我不知道外面是何等情況，只是覺得一陣茫然。

我想到了法國詩人保羅瓦勒里 (Paul Valery，1871～1945) 的海濱墓園 (Le cimetière marin)，試著藉此在法國、日本、與台灣的印象間，交錯吟誦。

Le vent se lève! . . . il faut tenter de vivre! 起風了！…就只有試著活下去一條路！

L’air immense ouvre et referme mon livre, 天邊的氣流翻開又合上我的書，

La vague en poudre ose jaillir des rocs! 波濤敢於從巉岩口濺沫飛逬！

Envolez-vous, pages tout éblouies! 飛去吧，令人眼花繚亂的書頁！

Rompez, vagues! Rompez d’eaux réjouies 攻裂吧，波浪！用漫天狂瀾來打裂

Ce toit tranquille où picoraient des focs! 這片有白帆啄食的平靜屋頂 !

研究文獻：

1. Chou YJ, et al. Who is at risk of death in an earthquake? Am J Epidemiol. 2004; 160:688-95.
2. Liao YH, et al. Building collapse and human deaths resulting from the Chi-Chi Earthquake in Taiwan, September 1999. Arch Environ Health. 2003;58:572-8.
3. Liao YH, et al. Deaths related to housing in 1999 Chi-Chi, Taiwan, earthquake. Safety Sci. 2005;43:29-37.
4. Chen KT, et al. The public health response to the Chi-Chi earthquake in Taiwan, 1999. Public Health Rep. 2003;118:493-9.

轉載自台灣衛生公共協會

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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