腦科學結合 AI 科技：提供「頑固型憂鬱症」患者服藥以外的選擇！

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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• 作者／照護線上編輯部
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「一位近 50 歲的女性重鬱症患者，幾乎已經嘗試過所有抗憂鬱口服藥物，也合併且反覆使用許多相關治療，但療效有限，不是整天躺在家裡，就是有想死的衝動，無法照顧家庭。」振興醫院精神科黃威勝醫師說，該患者在某次急性發作後送醫治療。在接受速效抗憂鬱鼻噴劑治療後效果驚人，不僅情緒顯著穩定，在後續穩定療程下，門診減少許多其他藥物，也開始重拾與小孩正常互動，生活品質明顯改善。

「憂鬱症」是一個常見的情緒障礙通稱，涵蓋不同程度的病程與症狀表現。黃威勝醫師指出，在臨床上，根據嚴重度和症狀表現，憂鬱症可以分為輕度、中度和重度等狀況。「重度憂鬱症」指的是最嚴重的憂鬱症型態，也稱為「重鬱症」，必須符合特定診斷準則。常見症狀包括情緒低落、失去活力、無法集中精神、對原本感興趣的活動失去興趣或樂趣，可能失眠或嗜睡、食慾減退或暴飲暴食。患者會出現各種負面想法，可能感到自責、罪惡感、覺得人生沒有意義，嚴重時可能出現自殺念頭或行為。

部分患者在出現自殺念頭前，會有可觀察到的行為或情緒改變，但也有些患者完全沒有明顯徵兆。黃威勝醫師說，可能的「預警行為」包括整理私人物品與財物、留遺書或交代身後事等；在社群媒體上發布異常訊號，例如張貼告別、回顧過往等遺言性文字或照片；突然與親友聯繫，主動表達道別或感謝；原本情緒低落，卻突然變得異常冷靜，情緒反轉變動不定。若發現相關跡象，請提高警覺，主動關心並儘速尋求醫療幫助！

如果出現強烈自殺念頭，應立即陪同至門診或急診就醫，讓專業醫療人員進行評估與治療。黃威勝醫師說，在自殺高風險期，需有家人或信任的人持續陪伴，並確保患者的環境安全，務必移除尖銳物、藥物等可能造成危險的物品。

針對重鬱症，藥物治療非常重要，醫師通常會開立抗憂鬱、鎮靜藥物來穩定情緒。不過傳統抗憂鬱藥物通常需數週才能有療效，對有急性自殺意念與行為的患者無法立即緩解自殺危機。此外，黃威勝醫師表示，根據台灣的資料，約有三分之一的重鬱症患者屬「困難治療型」，這些患者對現有口服藥物反應較差，或需多次調整藥物，且療程較長，大大增加治療難度。若患者對治療反應不佳或出現復發時，醫師會檢視現有口服抗憂鬱藥物，評估是否需要提高劑量、轉換藥物。

即使重鬱患者處於穩定期，且持續用藥與心理治療，還是會有復發風險。黃威勝醫師解釋，「就像感冒痊癒後仍可能再次感染，情緒障礙亦可能在壓力、環境因素或生理變化下再次急性發作。」

黃威勝醫師表示，面對這些重鬱症治療困境，過去是感到很無力的，難以有效阻止急性自殺的風險憾事。然在醫學發展下，近年來已有新突破。研究發現重鬱症患者腦部神經突觸有萎縮狀況，藉由新機轉藥物增強並活化神經突觸功能，能改善憂鬱症狀。目前有速效抗憂鬱鼻噴劑，採用鼻噴方式，經黏膜快速吸收，可以在24小時內改善急性憂鬱症狀，緩解自殺意念。國際大型臨床試驗的結果顯示，過半數的患者在完整四週的鼻噴劑合併口服抗憂鬱劑療程後，症狀可改善至正常，亦有高達75%患者可改善超過一半。

憂鬱症是有多種機制與原因形成的複雜疾病，在急性期發作下，可藉由速效抗憂鬱鼻噴劑快速緩解症狀，再藉由後續不同治療策略，包括口服抗憂鬱藥、重覆經顱磁刺激（rTMS），以及結合心理治療，能幫助重鬱症患者獲得更好的預後並降低復發風險。

黃威勝醫師建議重鬱症患者身旁的照護者，盡量多傾聽，少給予意見或指導，有時僅僅是待在患者身邊傾聽，就能幫助到患者，陪伴患者並傾聽其心聲，能有效減輕其情緒壓力，對治療過程具有輔助作用。也需多留意患者的生活細節，並陪同就醫，若有自殺前兆應盡速尋求專業幫助。除此之外，積極關懷重鬱症之照護者也很重要，很多重鬱症的照護者與家人終日提心吊膽承受照護壓力，多少都出現了一些身心狀況，呼籲照護者應適時緩解壓力，照顧他人很辛苦，但也要好好照顧與關心自己，避免成為下一個患者。可與診間醫師討論，尋求更適當的治療照護和溝通方式，緩解相關壓力與負擔。

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本文由 鼎新數智 與 泛科學 共同規劃與製作

你有沒有想過，當 AI 根據病歷與 X 光片就能幫你診斷病症，或者決定是否批准貸款，甚至從無人機發射飛彈時，它的每一步「決策」是怎麼來的？如果我們不能知道 AI 的每一個想法步驟，對於那些 AI 輔助的診斷和判斷，要我們如何放心呢？

馬斯克與 OpenAI 的奧特曼鬧翻後，創立了新 AI 公司 xAI，並推出名為 Grok 的產品。他宣稱目標是以開源和可解釋性 AI 挑戰其他模型，而 xAI 另一個意思是 Explainable AI 也就是「可解釋性 AI」。

如今，AI 已滲透生活各處，而我們對待它的方式卻像求神問卜，缺乏科學精神。如何讓 AI 具備可解釋性，成為當前關鍵問題？

黑盒子模型背後的隱藏秘密

無法解釋的 AI 究竟會帶來多少問題？試想，現在許多銀行和貸款機構已經使用 AI 評估借貸申請者的信用風險，但這些模型往往如同黑箱操作。有人貸款被拒，卻完全不知原因，感覺就像被分手卻不告訴理由。更嚴重的是，AI 可能擅自根據你的住所位置或社會經濟背景給出負面評價，這些與信用風險真的相關嗎？這種不透明性只會讓弱勢群體更難融入金融體系，加劇貧富差距。這種不透明性，會讓原本就已經很難融入金融體系的弱勢群體，更加難以取得貸款，讓貧富差距越來越大，雪上加霜。

AI 不僅影響貸款，還可能影響司法公正性。美國部分法院自 2016 年起使用「替代性制裁犯罪矯正管理剖析軟體」 COMPAS 這款 AI 工具來協助量刑，試圖預測嫌犯再犯風險。然而，這些工具被發現對有色人種特別不友好，往往給出偏高的再犯風險評估，導致更重的刑罰和更嚴苛的保釋條件。更令人擔憂的是，這些決策缺乏透明度，AI 做出的決策根本沒法解釋，這讓嫌犯和律師無法查明問題根源，結果司法公正性就這麼被悄悄削弱了。

此外，AI 在醫療、社交媒體、自駕車等領域的應用，也充滿類似挑戰。例如，AI 協助診斷疾病，但若原因報告無法被解釋，醫生和患者又怎能放心？同樣地，社群媒體或是 YouTube 已經大量使用 AI 自動審查，以及智慧家居或工廠中的黑盒子問題，都像是一場越來越複雜的魔術秀——我們只看到結果，卻無法理解過程。這樣的情況下，對 AI 的信任感就成為了一個巨大的挑戰。

為什麼人類設計的 AI 工具，自己卻無法理解？

原因有二。首先，深度學習模型結構複雜，擁有數百萬參數，人類要追蹤每個輸入特徵如何影響最終決策結果，難度極高。例如，ChatGPT 中的 Transformer 模型，利用注意力機制（Attention Mechanism）根據不同詞之間的重要性進行特徵加權計算，因為機制本身涉及大量的矩陣運算和加權計算，這些數學操作使得整個模型更加抽象、不好理解。

其次，深度學習模型會會從資料中學習某些「特徵」，你可以當作 AI 是用畫重點的方式在學習，人類劃重點目的是幫助我們加速理解。AI 的特徵雖然也能幫助 AI 學習，但這些特徵往往對人類來說過於抽象。例如在影像辨識中，人類習慣用眼睛、嘴巴的相對位置，或是手指數量等特徵來解讀一張圖。深度學習模型卻可能會學習到一些抽象的形狀或紋理特徵，而這些特徵難以用人類語言描述。

深度學習模型通常採用分佈式表示（Distributed Representation）來編碼特徵，意思是將一個特徵表示為一個高維向量，每個維度代表特徵的不同方面。假設你有一個特徵是「顏色」，在傳統的方式下，你可能用一個簡單的詞來表示這個特徵，例如「紅色」或「藍色」。但是在深度學習中，這個「顏色」特徵可能被表示為一個包含許多數字的高維向量，向量中的每個數字表示顏色的不同屬性，比如亮度、色調等多個數值。對 AI 而言，這是理解世界的方式，但對人類來說，卻如同墨跡測驗般難以解讀。

試想，AI 協助診斷疾病時，若理由是基於醫生都無法理解的邏輯，患者即使獲得正確診斷，也會感到不安。畢竟，人們更相信能被理解的東西。

打開黑盒子：可解釋 AI 如何運作？我們要如何教育 AI？

首先，可以利用熱圖（heatmap）或注意力圖這類可視化技術，讓 AI 的「思維」有跡可循。這就像行銷中分析消費者的視線停留在哪裡，來推測他們的興趣一樣。在卷積神經網絡和 Diffusion Models 中 ，當 AI 判斷這張照片裡是「貓」還是「狗」時，我需要它向我們展示在哪些地方「盯得最緊」，像是耳朵的形狀還是毛色的分布。

其次是局部解釋，LIME 和 SHAP 是兩個用來發展可解釋 AI 的局部解釋技術。

SHAP 的概念來自博弈，它將每個特徵看作「玩家」，而模型的預測結果則像「收益」。SHAP 會計算每個玩家對「收益」的貢獻，讓我們可以了解各個特徵如何影響最終結果。並且，SHAP 不僅能透過「局部解釋」了解單一個結果是怎麼來的，還能透過「全局解釋」理解模型整體的運作中，哪些特徵最重要。

以實際的情景來說，SHAP 可以讓 AI 診斷出你有某種疾病風險時，指出年齡、體重等各個特徵的影響。

LIME 的運作方式則有些不同，會針對單一個案建立一個簡單的模型，來近似原始複雜模型的行為，目的是為了快速了解「局部」範圍內的操作。比如當 AI 拒絕你的貸款申請時，LIME 可以解釋是「收入不穩定」還是「信用紀錄有問題」導致拒絕。這種解釋在 Transformer 和 NLP 應用中廣泛使用，一大優勢是靈活且計算速度快，適合臨時分析不同情境下的 AI 判斷。比方說在醫療場景，LIME 可以幫助醫生理解 AI 為何推薦某種治療方案，並說明幾個主要原因，這樣醫生不僅能更快做出決策，也能增加患者的信任感。

第三是反事實解釋：如果改變一點點，會怎麼樣？

如果 AI 告訴你：「這家銀行不會貸款給你」，這時你可能會想知道：是收入不夠，還是年齡因素？這時你就可以問 AI：「如果我年輕五歲，或者多一份工作，結果會怎樣？」反事實解釋會模擬這些變化對結果的影響，讓我們可以了解模型究竟是如何「權衡利弊」。

最後則是模型內部特徵的重要性排序。這種方法能顯示哪些輸入特徵對最終結果影響最大，就像揭示一道菜中，哪些調味料是味道的關鍵。例如在金融風險預測中，模型可能指出「收入」影響了 40%，「消費習慣」占了 30%，「年齡」占了 20%。不過如果要應用在像是 Transformer 模型等複雜結構時，還需要搭配前面提到的 SHAP 或 LIME 以及可視化技術，才能達到更完整的解釋效果。

講到這裡，你可能會問：我們距離能完全信任 AI 還有多遠？又或者，我們真的應該完全相信它嗎？

我們終究是想解決人與 AI 的信任問題

當未來你和 AI 同事深度共事，你自然希望它的決策與行動能讓你認可，幫你省心省力。因此，AI 既要「可解釋」，也要「能代理」。

舉例來說，當一家公司要做一個看似「簡單」的決策時，背後的過程其實可能極為複雜。例如，快時尚品牌決定是否推出新一季服裝，不僅需要考慮過去的銷售數據，還得追蹤熱門設計趨勢、天氣預測，甚至觀察社群媒體上的流行話題。像是暖冬來臨，厚外套可能賣不動；或消費者是否因某位明星愛上一種顏色，這些細節都可能影響決策。

這些數據來自不同部門和來源，龐大的資料量與錯綜關聯使企業判斷變得困難。於是，企業常希望有個像經營大師的 AI 代理人，能吸收數據、快速分析，並在做決定時不僅給出答案，還能告訴你「為什麼要這麼做」。

傳統 AI 像個黑盒子，而可解釋 AI （XAI）則清楚解釋其判斷依據。例如，為什麼不建議推出厚外套？可能理由是：「根據天氣預測，今年暖冬概率 80%，過去三年數據顯示暖冬時厚外套銷量下降 20%。」這種透明解釋讓企業更信任 AI 的決策。

但會解釋還不夠，AI 還需能真正執行。這時，就需要另一位「 AI 代理人」上場。想像這位 AI 代理人是一位「智慧產品經理」，大腦裝滿公司規則、條件與行動邏輯。當客戶要求變更產品設計時，這位產品經理不會手忙腳亂，而是按以下步驟行動：

1. 檢查倉庫物料：庫存夠不夠？有沒有替代料可用？
2. 評估交期影響：如果需要新物料，供應商多快能送到？
3. 計算成本變化：用新料會不會超出成本預算？
4. 做出最優判斷，並自動生成變更單、工單和採購單，通知各部門配合執行。

這位 AI 代理人不僅能自動處理每個環節，還會記錄每次決策結果，學習如何變得更高效。隨時間推移，這位「智慧產品經理」的判斷將更聰明、決策速度更快，幾乎不需人工干預。更重要的是，這些判斷是基於「以終為始」的原則，為企業成長目標（如 Q4 業績增長 10%）進行連續且動態地自我回饋，而非傳統系統僅月度檢核。

這兩位 AI 代理人的合作，讓企業決策流程不僅透明，還能自動執行。這正是數智驅動的核心，不僅依靠數據驅動決策，還要能解釋每一個選擇，並自動行動。這個過程可簡化為 SUPA，即「感知（Sensing）→ 理解（Understanding）→ 規劃（Planning）→ 行動（Acting）」的閉環流程，隨著數據的變化不斷進化。

以偉勝乾燥工業為例，他們面臨高度客製化與訂單頻繁變更的挑戰。導入鼎新 METIS 平台後，偉勝成功將數智驅動融入業務與產品開發，專案準時率因此提升至 80%。他們更將烤箱技術與搬運機器人結合，開發出新形態智慧化設備，成功打入半導體產業，帶動業績大幅成長，創造下一個企業的增長曲線。

值得一提的是，數智驅動不僅帶動業務增長，還讓員工擺脫繁瑣工作，讓工作更輕鬆高效。

數智驅動的成功不僅依賴技術，還要與企業的商業策略緊密結合。為了讓數智驅動真正發揮作用，企業首先要確保它服務於具體的業務需求，而不是為了技術而技術。

這種轉型需要有策略、文化和具體應用場景的支撐，才能讓數智驅動真正成為企業持續增長的動力。

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