為了將蘋果置於架上，水果攤販很「自然地」將蘋果擺成底部為三角形的標準金字塔。一個法德團隊日前證明，選擇這種擺放方式是基於力學穩定性。該團隊的參與者包括由巴黎第十一大學（UPS）與法國國家科學研究中心（CNRS）共組的固態物理學實驗室。研究成果已刊登在《物理評論快報》（PRL）的網站上，應該可用來設計有組織性的多孔材料。

堆放蘋果或珠子的最佳方式是疊成一層層的金字塔狀，才能將最大的球體擠入最小的空間內。目前已經有好幾種方式，可以將相同的球體與同樣的體積擺成最大的密度。其中兩種廣為人知的方式，一種稱為「面心立方」（FCC），底部必須是三角形，以便盡可能堆出最小的金字塔；另一種稱為「六方最密堆積」（HCP），要堆出最小的金字塔時，底部須為六角形。面心立方是在每一層中規律性地重複三個不同的位置，成為「ABCABC……」的模式；六方最密堆積則是規律性地重複兩個不同的位置，成為「ABABAB……」模式。1611 年，科學家克卜勒（Johannes Kepler）藉著觀察砲彈的堆積模式，得出面心立方乃是最佳的球體堆積方式，後來也被果菜商廣為應用。

面心立方是六方最密堆積隨時間逐漸演變而來，特別是同等體積的氣泡、水滴或固體顆粒自動形成的模式。為何這兩種具有同樣密度的結構，最後會產生這樣的偏好？目前，研究人員針對這個問題找到的解答是：這是一種紊亂現象，又稱為「熵」（entropie），這種現象在面心立方中，比在六方最密堆積中更常出現。但這樣的說法僅適用於極小的物體，例如奈米尺寸或者顯微鏡底下才可見的物件，卻不適用於氣泡或水滴等肉眼可見的物體。

研究人員針對不同尺寸（大於 10^-6 公尺）且肉眼可見的球體，進行數據模擬與實驗。他們將球體放進盒子裡，觀察自然形成的堆積模式，再利用力學系統進行測試之後，確認面心立方與六方最密堆積的排列概率是一樣的。然而，加入新的球體後，由於六方最密堆積結構比較容易潰散，就自然轉變成較牢固的面心立方結構。研究員因而證實，就力學而言，面心立方比其他結構更為堅固，因為金字塔形的堆積平面缺乏左右側邊的支撐力。在面心立方堆法中，力量會以直線方向傳導，讓整體系統更為平衡。然而，在其他的堆法中，球體邊緣會出現一種向外的聚合力量，使得系統往周圍潰散。

如果這股力量沒有獲得重力或足夠摩擦力的補償，就會導致六方最密堆積結構坍塌。以六方最密堆積方式排列的四層金字塔，會因本身的重量而倒塌。相反地，我們卻可以在面心立方結構上無限堆積。外在現象如晃動、急速通過建築物旁的人群，都有可能造成六方最密堆積結構的不穩定，因此面心立方的排列方式較佳。科學家正在研究這個機制是否可應用於其他狀況，例如建築物的切口、軟質球體的使用等等。這項機制在規律網絡的有組織性多孔材料上，亦扮演重要的角色。

作者：駐法國代表處科技組
資料來源：Quelle est la meilleure manière de disposer des pommes?—法國國家科學研究中心 CNRS [2012-04-19]

＊ 編註：英譯請見 phys.org 的報導

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-08-17]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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