古老的星光，啟程於大霹靂後約30億年，以每年9.6兆公里的速度，歷經107億年而抵達地球，為今天的我們帶來驚喜，因為呈現在我們眼前的是：已知最早的螺旋星系。不過，107億年前的螺旋星系究竟有什麼特別呢？

UCLA天文教授Alice Shapley最近剛在Nature期刊上發表這項觀測研究結果，她向媒體表示：「如果我們回溯到宇宙早期，所看到的星系通常是怪模怪樣：是塊狀的、不規則的，而不會是對稱的，大部分古老星系看起來都像一列火車被撞後的殘骸。因此我們對這張圖像的第一印象是，這個星系怎麼會這麼特別，特別的美麗？」

在今天的宇宙裡，星系分為幾種型態。譬如像我們的銀河系是屬於螺旋狀的星系，星系裡有恆星和氣體盤，新興恆星在盤面上形成，恆星運動的方式是旋轉。除了螺旋星系以外，星系還有其它類型，譬如：橢圓星系，從外表看起來，它的形狀正好比一顆巨大的球，球體裡頭大多是較老、顏色偏紅的恆星，恆星的運動方向是隨機的。其他還有很多體型較小的不規則形星系，裡面的恆星只是因重力被「綁」在一起，但沒有任何可見得到的結構特徵。

早期宇宙中，星系結構在組成比例上與今天的宇宙大大不同，主要充斥在其中的都是一些不規則型星系。

根據UCLA的新聞發佈稿，Shapley教授所領軍的這組研究團隊是在透過哈柏太空望遠鏡去觀測早期宇宙中300個很遙遠的星系以了解它們有何特性的過程中，偶然發現了BX442。

回憶和這次新聞主角-「BX442星系」的初相遇，科學家們表示，雖然它在所有300個受觀測星系中已經是質量最大者，不過，最初他們並未想要給它取個什麼響亮的名字，只簡單給了它一個編號：BX442，而初次接觸所留下的第一印象就是，視覺錯覺；他們想，或許這只是看到兩個星系互相疊加所產生的影像。

然而，教人跌破眼鏡的是，事實上這個星系卻果然存在！另一位來自加拿大Toronto大學的論文共同作者David Law表示，以現階段的智慧，我們會認為，具有如此「大設計」（grand design）的螺旋星系，在早期宇宙中，根本就不會存在。（所謂” grand design”，指的就是在形狀上具有明顯的「旋臂」特徵者）

既然取得了一個如此獨一無二的BX442影像，為了能對它有更進一步認識，於是研究人員前往位於夏威夷毛納基山上的凱克望遠鏡去尋求協助，他們使用OSIRIS攝譜儀，一共研究了3，600個資料源，包括位在BX442星系的裡面以及其四周附近的都有，所獲得的這份光譜資料對於他們終於能確認這座星系「確實具有旋臂特徵」帶來極寶貴的幫助。也使他們能確認這不是兩個星系「正好在排列上出現巧合，湊巧疊加在一起」而已。

當研究團隊確認這個圖像並非來自視覺錯覺，而是這些旋臂特徵真的屬於「BX442星系」時，團隊成員們的反應簡直是興奮到爆。事實上他們還看到似乎有證據也顯示出這個星系中央有一顆巨大的黑洞，而且黑洞或許也和BX442星系的演化也有所相關。

但是，為什麼這顆星系看起來會這麼像一顆「現代版」的星系呢，又為什麼今日結構型態最為普遍的星系在古老宇宙中是那麼的罕見呢？

這就帶我們要回到「旋臂特徵形成原因」上去探究一番了。研究員認為，這個古老的螺旋星系形成的起始點可能指向了那顆位置在BX442附近的同伴矮星系（companion dwarf galaxy），還有兩者之間所發生的重力交互作用。矮星系的光譜資料在OSIRIS攝譜儀所提供的圖像上也看得到，就是位置在左上角部分的那塊斑點，後續方面，還有Arizona大學的研究人員Charlotte Christensen以數值模擬的方式加以確認。最後，小星系的命運將會是什麼呢？根據Shapely教授的想法，它可能是會被合併，成為BX442的一部分。

雖然圖像上看起來好像只是一顆鄰近星系而已，但是別忘了在早期宇宙中星系合併的頻率比現今高得多，當時來自星際介質的氣體如雨水般源源不絕澆灌，這些氣體餵養著恆星，也使得恆星形成速度比現在快得多，就連黑洞的生成也是以加快動作的速度發生，今天的宇宙如果和早期宇宙相比，想必將因「無聊透頂」而大為失色吧。

關於這個觀測項目的下一步計畫是什麼，Shapley表示，該團隊正規劃要去取得這顆星系在其他波段的各種圖像，他們想要為BX442中恆星和氣體的組合狀況繪圖。

早期星系熱鬧無比，變動劇烈程度遠大於我們今日所見的螺旋星系，兩者之間明顯不同，在Shapley主持的這支天文團隊的心目中，「BX442所扮演的正是其中的一個關鍵鏈結。事實上，且不論旋臂結構在宇宙的哪一段時期形成，BX442都能大幅突顯出，星系合併的交互作用怎樣影響旋臂結構的形成。」

因此，研究BX442能幫助天文學家了解螺旋形狀的這種星系是如何形成的。我們的家園，銀河系-也是一顆螺旋星系。（Lauren 譯）

圖說：藝術家繪製的BX442星系及其「伴矮星系」（“companion dwarf galaxy”， 位置在圖的正上方略為偏左） 圖片來源： Dunlap Institute for Astronomy & Astrophysics/Joe Bergeron

資料來源：中研院天文網[2012.08.03]

轉載自台北天文館之網路天文館網站

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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