在我等著霍金研究室的門打開時，我想到很多需要他和我一起討論的材料，以及我們相處的時光是如何地悄悄流逝掉，例如等著霍金的話語慢慢從機器流出來。這個溝通上的瓶頸是你必須去適應的：坐在那裡，等著他挑字、組句把話說出來。

在他被確診之後的頭二十年，霍金逐漸喪失了他的口語能力。到最後，只有少數人可以聽得懂他說的話，他們是：珍、索恩、羅伯特，還有他的幾位博士班學生。他們就像他的翻譯一樣，只要他們不在場，他便無法和人溝通。

然而，在一九八五年時，霍金感染了一場嚴重的肺炎。那一年他四十三歲。他有好幾個星期都必須仰賴呼吸器才能呼吸，每次當醫生試圖把呼吸器移開時，他便會窒息。醫生告訴珍，氣管造口術是唯一能讓霍金活下來的方法。他們解釋，這是一個不可逆轉的手術，也就是說他將永遠沒辦法再開口說話。

霍金當時病得很重，根本沒有能力去決定是否要動手術，因此由珍做了決定。她簽了手術同意書。霍金後來康復了，然而在那之後，他唯一的溝通方式就是透過拼字卡。由一個人去指著拼字卡上的字母，霍金則會揚起眉毛，表示那是他想選的字。

霍金雖然活了過來，但感覺卻像是死了一樣。他覺得很難接受這個手術的必要性。他對於珍同意這個手術，感到非常生氣。在他無法和外界溝通的那段時間，是他在確診罹患漸凍人症之後，首次感到沮喪，心情低落，陷入深深的憂鬱裡。

大約在一年之後，他當時的一位助理朱蒂 (Judy Fella) 在 BBC 上看到一則關於電腦程式如何幫助嚴重殘疾人士的報導。她循線找到了這位發明家，不久之後，霍金便被配備了一套通訊設備系統，而這套系統也將在他往後的人生裡，一直伴隨著他。

有了這項新科技之後，對他而言，寫出一個句子就像是在打電動玩具一樣。螢幕上有游標在移動，他可以透過臉頰上的肌肉，控制眼鏡上的感測器來選擇他想要的字母或單字。當他完成一個句子之後，他會點選電腦上的某個圖示，然後他那著名的電腦語音便會讀出他剛剛所寫的句子。

在他順手的時候，他每分鐘可以說出六個字。速度雖然不快，但至少他已經能夠溝通了。而且，他不再需要有一位翻譯隨侍在側。這個意思是，在這麼多年之後，他第一次可以和任何一個他喜歡的人私下交談。

我對這個「每分鐘六個字的等待遊戲」有過一些經驗，最初是在加州理工學院，那時我們正在合作《新時間簡史》，以及稍後在構思《大設計》的寫作計畫時。然而，我還覺得不習慣。這個等待時間有時候是一分鐘，有時則是五分鐘，甚或十分鐘。最初，我會胡思亂想。稍後，我學會了放鬆，讓自己在那幾分鐘裡進入一種半冥想狀態。然而，在寫《新時間簡史》時還好，但到了寫《大設計》時則變得讓人很受不了。我根本就靜不下來。

在寫《大設計》的時候，我學會利用霍金打字的時間來思考手上的一些議題。我也學會像這樣慢速的思想交流或交談，其實是有價值的。它可以讓我想得更深入一些，對某些議題，可以考慮得更周全一些。比起一般正常的談話，很多的話都是脫口而出，根本來不及思考。

有時我會想，每個人都應該以這種方式來交談。另外有些時候，我則是覺得，沒有人應該被迫以這種像是在沼澤裡面走路的方式交談。

隨著我們愈來愈熟，我們的互動方式也跟著有些變化。我學到了霍金最重要的溝通方式，並不是透過電腦所打出來的那些字句。就像盲人會發展出敏銳的聽覺一樣，霍金也逐漸發展出一種強大的非口語溝通能力。他的一些親近朋友都知道如何利用這個特點來和他溝通，例如說一些含有煽動性或引導性的言論，然後再觀察他的反應。

在說話的同時，也注意觀察他的反應，朋友們便能間接地知道他的心意，從而修改發言的內容，這就像物理學家是透過觀察光的散射圖形來研究原子的行為那樣。在必要的時候，霍金會插入一兩個字或句子，然而，他最有威力的溝通方式是透過他的臉部表情，他可以透過眼睛、眉毛與嘴巴等細微的表情變化，把他的感覺傳遞出來。

有些表情，例如他的鬼臉，是很明確的，有些則是細微的表情。有時候，你會覺得你懂他的意思，但是卻不清楚他是怎麼讓你理解的。

這是一個特別的語言，只有當你和他足夠親近時，才能自然學會，就像在他進行氣管造口術之前，只有那幾位親近的人，可以聽得懂他那口齒不清的語言一樣。

對霍金而言，語音只是談話時的調味料，而不是那塊肉。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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