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澄清有關大腦掃描的模糊思惟

國科會 國際合作簡訊網
・2012/06/12 ・1222字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 553 ・八年級
圖片來源:Akira Ohgaki@Flickr,根據創用CC-By 2.0條款使用

即便是神經科學也不能拯救 Edwin Hart Turner。在裁定死刑多年後,這名雙重謀殺案的兇手最終還是於 2 月 8 日在美國密西西比 Parchman 州立監獄以注射毒針的方式處死,即便其辯護律師在最後一刻提出腦部掃描影片,企圖證明他患有精神疾病,因此不能判處死刑,也沒有辦法改變司法決定。不管神經科學家喜歡與否,這個領域已經成為新的遺傳學,最新的科學發現有時會被用來解讀人類的行為。

媒體幾乎每週都會展示運作中的 3D 腦部影像,試圖解釋人類的行為模式與原因。近來更有人認為可以使用神經影像來指認戀童癖,或是證明人們迷戀手機。儘管技術限制與不完整的腦部功能影像使得這些解釋不盡完善,但使用大腦影像來理解人類行為,持續成為科學界的重要課題。

非研究與醫學實驗用途的神經科學會引發道德與執行問題。銷售及測謊等商業服務已經開始運用腦部影像技術,但是它們會過度解讀科學。雖然神經影像可以協助了解決策機制,但卻不應該用來預測或判定人類的行為。僅有一顆腦袋,並不能說明一切。

這項技術仍在摸索階段,卻無法阻止人們試圖銷售或購買之。即使炒作神經影像市場的受害者不是一般大眾,而是付出高額費用的大老闆,還是會造成傷害。如果這個商業行為擴大,反對發展神經影像的公眾輿論就會因為商業投機者的過分要求而消失。

法國在 Olivier Ouiller 和其他神經科學家的努力之下,試圖打擊對神經科學的濫用。法國眾議院也於 2004 年重新檢視有關生物技術的法規,並於去年通過一項法案,明定「大腦顯影方法只能用在醫學或科學研究,或是法庭證據勘驗上」。該法規確實禁止神經影像在法國作為商業用途,不過業者僅需越過邊界,就可以繼續營業。

這項禁令在頒布之初就引發爭議,許多專家認為禁令不能獨厚神經影像,否則會讓這些科學家認為神經影像應用是不科學的,然而這些科學家卻同時宣稱神經影像可以幫助了解腦部失調與兒童閱讀障礙等等問題。這樣的態度會讓人們認為創新方法學的出現是因為社會有利可圖,而不是真正想要解決科學問題。

由於技術上的不確定性,若在法令中明定神經影像可以呈堂供證,不但會引發問題,腦神經科學家也不做此建議。

截至目前為止,神經影像在法庭上僅作為判決減刑之類的補助工具,然而印度、美國與義大利卻試圖使用腦部掃描作為定罪的決定性證據,儘管這項嘗試最後失敗,但是法庭未來隨時都有可能會接受神經影像作為主要證據。法國不應該鼓勵這類型的應用,至少不能在沒有條件之下使用。

即使沒有專家建議可絕對採信這項新興技術,仍然有法國政客要求放寬神經影像在司法程序上的用途。神經科學家應當讓決策者了解,只靠腦部科學並不能提供解決社會問題的最終答案,但也不能忽略該領域的潛力。我們要知道,科學和法律有一個共同之處,那就是它們都有可能被誤讀。

作者:駐法國代表處科技組
資料來源:Clear up this fuzzy thinking on brain scans—Nature [2012-03-01]

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-06-09]

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國科會 國際合作簡訊網
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

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科技魅癮_96
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